血液学检查病例分析-课件

,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,PPT课件,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,PPT课件,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,PPT课件,*,血液学检查病例分析,1,PPT课件,血液学检查病例分析1PPT课件,病例,患者女性，,35,岁。乏力、腹胀、消瘦半年。查体：贫血貌，肝于右肋下,1cm,，脾于左肋下,5cm,；,Hb:90g/L,，,WBC:15210,9,/L,，分类以中、晚幼粒细胞为主，,PLT:40010,9,/L,，,NAP,积分降低。第,1,问：根据以上资料，诊断考虑为：,2,PPT课件,病例2PPT课件,A,慢性粒细胞白血病,B,溶血性贫血,C,淋巴瘤,D,类白血病反应,E,骨髓纤维化,3,PPT课件,A 慢性粒细胞白血病 3PPT课件,参考答案：,A,答案解读：慢性粒细胞白血病属于骨髓增殖性疾病，外周血白细胞明显增加，以中晚幼粒细胞为主，可伴有血小板增多，脾大具有特征性，并有,NAP,积分减低。溶血性贫血一般仅表现为贫血，长期的慢性血管外溶血也可以伴有脾大，但此时往往有脾功能亢进，可伴有白细胞和血小板减少。淋巴瘤一般不会导致白细胞极度增高。类白血病反应所致的白细胞增高一般不会超过,5010,9,/L,，且,NAP,积分明显增高。骨髓纤维化可以伴有白细胞的增加和明显的脾大，但外周血白细胞以成熟粒细胞为主，中晚幼粒细胞不超过,20%,，并可见有幼红细胞，泪滴状红细胞，且多数患者,NAP,积分增高。,4,PPT课件,参考答案：A 4PPT课件,第,2,问 若骨髓细胞学检查示：骨髓增生明显活跃，以中晚幼粒及嗜酸嗜碱粒细胞增多为主。为尽快明确诊断，应该行下列哪项检查：,A,细胞化学染色,B,流式细胞术,C RT-PCR,技术检测,BCR-ABL,融合基因,D,荧光原位杂交（,FISH,）技术检测,BCR-ABL,融合基因,E,染色体核型分析,5,PPT课件,第2问 若骨髓细胞学检查示：骨髓增生明显活跃，以中晚幼粒及,参考答案：,D,答案解读：慢性粒细胞性白血病发病机制是第,9,和,22,号染色体长臂易位，导致,BCR-ABL,融合基因的形成。故慢粒的诊断最关键的是检测到,t,（,9,；,22,）（,q34,；,q11,）异常染色体或,BCR-ABL,融合基因。细胞化学染色和流式细胞术对慢粒的诊断无帮助。,RT-PCR,技术灵敏度高，方便快捷，但由于其伴随较高的假阳性和假阴性，不能用于慢粒的诊断；染色体核型分析不仅能检测到,t,（,9,；,22,）（,q34,；,q11,）异常染色体，同时还能发现是否伴随其他染色体异常，但其操作复杂，对标本要求高，耗时长，短期内不能得出结果。而,FISH,技术由于简单、方便，并能对间期细胞进行检测，目前已经成为诊断慢粒的首选方法。,6,PPT课件,参考答案：D 6PPT课件,贫 血,概念,贫血是指人体外周血红细胞容量减少，低于正常范围下限的一种常见的临床症状。由于红细胞容量测定较复杂，临床上常以血红蛋白浓度（,Hb,）、红细胞计数（,RBC,）及红细胞比容（,Hct,）这三项指标来衡量病人是否贫血。,7,PPT课件,贫 血概念7PPT课件,贫血的诊断标准,贫血：,男性,HB,120g/L,，,RBC,4.010,12,/L,，,HCT,0.37,。,女性,HB,110g/L,，,RBC,3.510,12,/L,，,HCT,0.35,。,8,PPT课件,贫血的诊断标准贫血： 8PPT课件,贫血的诊断标准,贫血程度,极重度：,HB 20%,急性出血为,5-15%,。,大出血后,贫血有效治疗后,10,PPT课件,外周血为诊断贫血的最基本线索，应注意下列指标：10PPT课件,贫血的诊断思路,从细胞形态学角度分析,贫血分类：,MCV,（,fl,）,MCH,（,pg,）,MCHC,（,g/L,）,正常细胞性,80-100 27-34 320-360,大细胞性 ,100,34 320-360,小细胞性 ,80,27 320-360,小细胞低色素性 ,80,27,320,11,PPT课件,贫血的诊断思路从细胞形态学角度分析11PPT课件,体征,除贫血本身体征外，对于贫血病人尚需注意下述体征：,1,黄疸：,常见于急、慢性溶血性贫血，此外恶组后期也常见黄疸。,2,皮肤粘膜出血倾向：,常见于急性白血病、再障（尤其是急性再障）、恶组及出血性疾病。非血液系疾病流行性出血热常有明显出血倾向。,3,骨压痛，尤其是胸骨压痛：,见于白血病、恶组、多发性骨髓瘤及骨髓转移癌。,12,PPT课件,体征 除贫血本身体征外，对于贫血病人尚需注意,缺铁性贫血：,小细胞低色素性贫血；,临床上有缺铁的病因和表现；,SFe,12-14ng/ml,（ ,12ng/ml,：储铁耗净； ,20ng/ml,：储铁减少；非单纯性缺铁： ,60ng/ml,）,骨髓铁染色示,细胞内外铁减少或消失；,血清铁,50ug/dl,；总铁结合力,360 ug/dl,；转铁蛋白饱和度,15%,铁剂治疗有效,13,PPT课件,缺铁性贫血：13PPT课件,慢性病贫血,：,大多为正细胞正色素性贫血，少数病人可表现为小细胞低色素性贫血。其特点为：,慢性感染性、炎症和肿瘤史,正细胞正色素性贫血或小细胞低色素性贫血,血清铁蛋白升高,，血清铁下降，总铁结合力下降,骨髓铁染色：,细胞外铁正常或升高，内铁减少,（铁粒幼细胞减少）；,同位素,59Fe,测定：铁被利用于制造血红蛋白减少，铁进入血红蛋白时间延长；,铁剂治疗无效。,14,PPT课件,慢性病贫血：14PPT课件,两种,小,细胞,低,色素性贫血的鉴别,15,PPT课件,两种小细胞低色素性贫血的鉴别15PPT课件,溶血性贫血,临床表现,与溶血的原因、程度、缓急、发生部位有关,急性溶血 如输异型血。起病急骤，短期大量溶血可出现发热、腰背、四肢酸痛，恶心呕吐，血红蛋白尿，黄疸，严重者出现心衰、肾衰。,慢性溶血 起病缓慢 贫血、黄疸、肝脾肿大。,16,PPT课件,溶血性贫血16PPT课件,自身免疫性溶血性贫血,诊断标准：,临床：贫血、黄疸、肝脾肿大,网织红细胞增多；,骨髓增生象，以幼红细胞增生为主,;,Coombs,试验阳性；,近,4,个月内无输血或特殊药物服用史。,17,PPT课件,自身免疫性溶血性贫血17PPT课件,巨幼细胞性贫血,诊断标准：,临床上有叶酸或维生素,B12,缺乏的病因和表现；,大细胞性贫血；,中性粒细胞核分叶过多（,5,叶,5%,；见,6,叶）；,骨髓呈典型的巨型改变（巨幼红,10%,，粒、巨核系也有巨型改变），无其它病态造血表现。,血清叶酸,3ng/ml,；红细胞叶酸,100ng/ml,；血清维生素,B12,100-140pg/ml,。,18,PPT课件,巨幼细胞性贫血18PPT课件,MA,19,PPT课件,MA19PPT课件,再生障碍性贫血,诊断标准为：,血象呈全血细胞减少，网织红细胞减少，淋巴细胞相对增多；,骨髓象示增生减低或重度减低，造血细胞减少，非造血细胞增多，骨髓活检示造血组织减少，脂肪组织增加；,无肝脾肿大。,能排除其它全血细胞减少的疾病：,PNH,、,MDS,、急性造血停滞、骨纤、低白、恶组。,20,PPT课件,再生障碍性贫血20PPT课件,（二）白血病,Leukemia,白血病是造血系统的一种恶性肿瘤，其特征为造血组织中某一类血细胞过度增生，并浸润和破坏其它组织，骨髓和外周血中常有血细胞质和量的异常。,临床常有贫血、发热、出血和肝、脾、淋巴结肿大等表现。,根据自然病程及血细胞的分化程度而分急性、慢性。,根据白血病细胞类型不同而分为髓细胞性和淋巴细胞性。,Leukemia-1,21,PPT课件,（二）白血病Leukemia白血病是造血系统的一种恶性肿瘤，,急性白血病（,acute leukemia,AL）：,病程短， 6个月。骨髓和血液中以分化差的原始/幼稚细胞大量增殖为主。,慢性白血病(,chronic leukemia, CL)：,骨髓和血液中以成熟或接近成熟的异常细胞为主。,Leukemia-2,22,PPT课件,急性白血病（acute leukemia,AL）：病程短，,急性白血病血象特点,正细胞、正色素性贫血，少数可出现幼红细胞,白细胞计数可增多、减少或正常，可出现幼稚细胞,血小板计数减少,23,PPT课件,急性白血病血象特点正细胞、正色素性贫血，少数可出现幼红细胞2,急性白血病骨髓象特点,骨髓增生明显活跃或极度活跃,某一系,或两系,的血细胞过度异常增生，,原始/幼稚细胞明显增多，,30%,ANC,其他系列细胞受抑,细胞特殊形态或结构：,Auer,小体，蓝细胞,Leukemia-4,24,PPT课件,急性白血病骨髓象特点骨髓增生明显活跃或极度活跃Leukemi,白血病,FAB,分型,急性髓细胞白血病（,AML/ANLL，M1-M7）,急性淋巴细胞白血病（,ALL，L1,，,L2,，,L3）,慢性粒细胞白血病（,CML）,慢性淋巴细胞白血病（,CLL）,Leukemia-3,25,PPT课件,白血病FAB分型急性髓细胞白血病（AML/ANLL，M1-M,急性粒细胞白血病,Leukemia-5,26,PPT课件,急性粒细胞白血病Leukemia-526PPT课件,早幼粒细胞白血病,Leukemia-6,27,PPT课件,早幼粒细胞白血病Leukemia-627PPT课件,早幼粒细胞白血病,POX,Leukemia-7,28,PPT课件,早幼粒细胞白血病POXLeukemia-728PPT课件,急性单核细胞白血病,Leukemia-8,29,PPT课件,急性单核细胞白血病Leukemia-829PPT课件,急性淋巴细胞白血病,Leukemia-9,30,PPT课件,急性淋巴细胞白血病Leukemia-930PPT课件,慢性粒细胞白血病（,chronic myelocytic leukemia，CML）,慢性起病，青壮年多见,粒细胞显著增高和脾脏显著增大,Ph,染色体和,abl/bcr,融合基因,31,PPT课件,慢性粒细胞白血病（chronic myelocytic l,CML,血象特点,早期可无贫血，病情进展可出现正色素正细胞性贫血,白细胞显著增高，以中性晚幼粒细胞为主，原粒细胞和早幼粒细胞,10%，嗜碱性粒细胞增高,血小板早期增高或正常，晚期可进行性下降,32,PPT课件,CML血象特点早期可无贫血，病情进展可出现正色素正细胞性贫血,CML,骨髓象特点,骨髓增生极度活跃,粒系显著增生，,G/E,明显增高，以中幼粒以下阶段细胞为主，原、早幼,10%，嗜碱、嗜酸细胞,5,0%，以成熟小淋巴细胞为主,粒系、红系增生受抑，并发溶血时，红系可增生,巨核细胞早期增多，晚期减少,37,PPT课件,CLL骨髓象特点骨髓增生明显活跃或极度活跃37PPT课件,（三）原发性血小板减少性紫癜(,idiopathic thrombocytopenic purpura，ITP),自身免疫性疾病,血小板抗体产生，导致血小板破坏过多,巨核细胞成熟受抑,临床分为：急性型,慢性型,38,PPT课件,（三）原发性血小板减少性紫癜(idiopathic thro,ITP,血象特点,红细胞和血红蛋白常正常，急性或慢性出血时可合并贫血,白细胞计数多正常,血小板减少,39,PPT课件,ITP血象特点红细胞和血红蛋白常正常，急性或慢性出血时可合并,ITP,骨髓象特点,骨髓增生明显活跃,红系和粒系比例、形态常无明显异常，合并出血时红系可增多,巨核细胞增多，伴成熟障碍,40,PPT课件,ITP骨髓象特点骨髓增生明显活跃40PPT课件,二、细胞免疫分型,即细胞免疫标记检测，是利用单克隆抗体及免疫学技术对细胞膜表面和/或细胞内存在的特异性抗原进行检测。,常用：流式细胞仪（,FCM）,41,PPT课件,二、细胞免疫分型即细胞免疫标记检测，是利用单克隆抗体及免疫学,临床应用,识别不同系列的细胞,识别不同的淋巴细胞,检测,T,淋巴细胞亚群,识别不同分化阶段的细胞,识别不同功能状态的细胞,分离、鉴定不同系列和不同分化阶段的细胞,白血病免疫分型,白血病微小残留病的检测,42,PPT课件,临床应用识别不同系列的细胞42PPT课件,AML,免疫分型,M1 M2M3M4M5M6M7,CD13,+ + + + + - -,CD33,+ + + + + +,CD14,- +- - + + - -,CD41,- - - - - -+,Ret,- - - - - +,43,PPT课件,AML免疫分型 M1 M2M3M4M,ALL,免疫分型,CD2 CD7 CD19HLA-DR,CD33,T,+ + - - -,B,- - + + -,44,PPT课件,ALL免疫分型 CD2 CD7 CD19HLA,三、细胞遗传学分析,45,PPT课件,三、细胞遗传学分析45PPT课件,临床常见白血病染色体改变,染色体改变 融合基因,M2 t(8;21)(q22;q22) AML1/ETO,M3 t(15:17)(q22;Q21) PML/RAR， RAR/PML,M4Eo int/del(16)(q22) CBFB/MYH11,M5 t/del(11)(q23) MLL/ENL,L3(B-ALL) t(8:14)(q24;q32) MYC,与,IgH,并列,ALL（5-20%） t(9:22)(q34;q11) bcr/abl,m- bcr/abl,M3 PML/RAR-,维,A,酸治疗有效的分子基础,46,PPT课件,临床常见白血病染色体改变 染色体,白血病,MIC,分型,形态学,Morphology,免疫学,Immunology,细胞遗传学,cytogenetics,47,PPT课件,白血病MIC分型形态学Morphology47PPT课件,骨髓穿刺的,适应症,不明原因的一种或多种血液成分的减少，如各种白血病，再生障碍性贫血，溶血性贫血，血小板减少性紫癜等。,不明原因长期发热，如某些传染病或寄生虫病（疟疾、黑热病及伤寒等），有助于确定病原体。,不明原因的肝、脾、淋巴结肿大。,疑有骨髓原发性或转移性肿瘤。,借助骨髓内发现特殊细胞，诊断高雪氏病、尼曼匹克氏病。,48,PPT课件,骨髓穿刺的适应症不明原因的一种或多种血液成分的减少，如各种白,骨髓穿刺的,禁忌症,凝血功能障碍：,血友病,弥漫性血管内凝血,49,PPT课件,骨髓穿刺的禁忌症凝血功能障碍：49PPT课件,骨髓细胞形态学检查在临床诊断中的价值,肯定性诊断：骨髓中具有特异性病理性细胞，如白血病细胞、巨幼红细胞、骨髓瘤细胞、异形组织细胞、癌细胞等，根据,骨髓象,即可肯定诊断。,符合性诊断：,骨髓象,表现异常变化，结合临床病史可符合诊断。如缺铁性贫血、溶血性贫血、再生障碍性贫血、粒细胞缺乏、免疫性血小板减少性紫癜、脾功能亢进、类白血病反应等。,提示性诊断：,骨髓象,可提供进一步诊断线索。如溶血性贫血需结合病史作溶血检查才能明确诊断。,除外性诊断：,骨髓象,的检查能排除临床上被怀疑的疾病。如全白细胞减少，疑患急性白血病而骨髓检查无相应改变时，可作出排除性诊断。,50,PPT课件,骨髓细胞形态学检查在临床诊断中的价值肯定性诊断：骨髓中具有特,骨髓活检的适应症,骨髓硬化症、骨髓纤维化症,骨髓转移癌：如乳腺癌、肺癌、前列腺癌、胃癌等,淋巴瘤：,再生障碍性贫血：骨髓活检可了解骨髓造血组织的多少,骨髓增生异常综合征：骨髓活检组织切片的原始细胞分布异常（,ALIP）,现象对其诊断有重要意义,骨髓活检对骨髓坏死或脂肪髓的判断也有意义,51,PPT课件,骨髓活检的适应症骨髓硬化症、骨髓纤维化症51PPT课件,谢谢！,52,PPT课件,谢谢！52PPT课件,