地中海贫血产前诊断意义与技术课件

,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,#,地中海贫血产前诊断意义与技术,地中海贫血产前诊断意义与技术,正常：,2,2,地贫：,4,地贫：,4,4,或,4,沉积于红细胞膜，红细胞变形能力下降，破坏增加，溶血性贫血,正常：22地贫：4地贫：44或4沉积,地贫：以缺失,基因数,或突变,基因数分等级,地贫：以缺失基因数,重型,地贫：又叫,HbBart,s,水肿综合征，,4,个,基因都缺失了,(,-,SEA,/,-,SEA,),，在孕,后期或出生后即死亡。,重型地贫：又叫,中间型,地贫：缺失,3,个,基因,(,-,/,-,SEA,),或缺,2,个,基因另有一个,基,因突变,( ,T,/,-,SEA,),，,又叫,HbH,病，电泳大多可,见,HbH,区带。,Hb,大多在,T,60-100g/L,左右。,中间型地贫：缺失3个,轻型,地贫：缺失,2,个,基因,( /,-,SEA,),(,-,/ ,-),或,2,个,基,因突变,( ,T,/ ,T,),T T T,或缺,1,个,基因另有一个,基因突变,(,-,/ ,-),，,又叫,地贫,1,。轻度贫血,或不贫血。,地中海贫血产前诊断意义与技术课件,静止型,地贫：缺失,1,个,基因,(/,-),或,1,个,基因突变,(/,T,),又叫,地贫,2,，不会贫血。,T,静止型地贫：缺失1个,地贫：以临床贫血程度分级,重型,地贫：,Hb,在,60g/L,以下。,中间型,地贫：,Hb60-100g/L,之间。,轻型,地贫：贫血但在,100g/L,以上。,静止型,地贫：不贫血。,正常,地贫：以临床贫血程度分级重型地贫：Hb在60g/L以下。,中国南方,和,地贫的人群携带率,地区,携带率,(%),地贫,地贫,广东,8.53,2.54,广西,14.95,6.78,四川,1.92,2.18,贵州,4.72,台湾,4.20,1.10,香港,5.02,3.41,中国南方和地贫的人群携带率 地区携带率(%) 地,地中海贫血产前诊断意义与技术课件,重型或中间型,地贫和重型,地贫胎儿出生率为十万分之,609,，即,6.09,，加上中间型,地贫接近,10,。唐氏综合症胎儿出生率为,1/750-800,。,重型或中间型地贫和重型地贫胎儿出生率为十万分之,广州市妇婴医院,1993-2003,筛查计划的结果,年份 筛查 广州总 筛查,孕妇数 孕妇数 丈夫数,筛查发现的 检 测 出 的 完 成 的 产 前,阳性孕妇数 阳 性 夫 妇 数 诊 断 数,地贫,(%),地贫,(%),地贫,(%),地贫,(%),/,地贫,(%),地贫,(%),地贫,(%),Total,49221,860758,4503,2804 (5.7),1783 (3.6),198 (4.4),83 (1.8),131 (2.9),187 (95.8),82 (98.8),排除地贫,地贫携带者,配偶血液学分析,（,MCV,Hb A2,变化）,地贫携带者,产前诊断,被检对象血液学分析（,MCV,，,Hb A2,变化）,引自：徐湘民,广州市妇婴医院 1993-2003 筛查计划的结果 筛查,胎儿诊断,产前诊断例数,地贫,地贫,总数,(%),正常,41,30,69 (25.6),携带者,92,35,125 (46.3),受累胎儿,*,54,18,72 (26.7),胎儿流产,2,1,3 (1.11),误诊,0,0,0.0,总数,(%),187 (69.3),83 (30.7),270 (100),266,例高风险妊娠的产前诊断结果,*,Three Hb H disease involved,胎儿诊断 产前诊断例数,群体筛查模式,夫妇行血红蛋白电泳,A,2,增高或,E,阳性（,地贫）,H,阳性（,）,配偶检测,基因,产前诊断,电泳未见异常，,但一方或双方,MCV79fL,双方检测,基因,双方阳性,夫妻双方为同类型地贫,配偶,地贫？,南宁市计生委与解放军第,303,医院协作的地贫筛查模式,群体筛查模式夫妇行血红蛋白电泳A2增高或E阳性（地贫）H,地中海贫血产前诊断意义与技术课件,产前诊断的意义,基于医院的模式：能够减少重型或中间型地中海贫血，但是存在局限性。,基于群体筛查的模式，基本上能够杜绝重型或中间型地中海贫血，值得推广。,通过产前诊断，能够减少甚至基本杜绝重型或中间型地贫的出生，减轻社会和家庭负担，提高出生素质。,产前诊断的意义基于医院的模式：能够减少重型或中间型地中海贫血,下述组合需要做产前诊断,下述组合需要做产前诊断,父母双方均携带,地中海贫血基因时,需行产前诊断,父母双方均携带地中海贫血基因时,地中海贫血产前诊断意义与技术课件,地中海贫血产前诊断意义与技术课件,+ =,+ =,+ =,+ =,+ =,+ =,+ =,+ =,+ =,+ =,HbCS,HbCS,HbCS,纯合子,+ =,+ =,+ =,+ =,I I,+ =,下述组合不需要做产前诊断,下述组合不需要做产前诊断,父母一方携带,地中海贫血基因时,不需行产前诊断,父母一方携带地中海贫血基因时,地中海贫血产前诊断意义与技术课件,+ =,+ =,+ =,父母分别为,和,时？,正常：,2,2,地贫：,4,地贫：,4,4,或,4,沉积于红细胞膜，红细胞变形能力下降，破坏增加，溶血性贫血,父母分别为和时？正常：22地贫：4地贫,合并,地贫时,正常：,2,2,地贫合并,地贫,地贫合并,地贫时，,链与,链仍保持平衡，贫血可能不严重,合并地贫时正常：22地贫合并地贫 地贫合并,小结,父母一方确认地贫，配偶需行基因检测,父母为,地贫，需行产前诊断,父母为,地贫，不一定行产前诊断，但需遗传咨询,父母为不同类型地贫携带者，不需行产前诊断,小结父母一方确认地贫，配偶需行基因检测,B,超用于地贫的产前诊断,重型,地贫,(barts,综合症,),表现为胎儿腹水、,胎盘水肿、肝大等,出现于妊娠,20-37,周,广西地区胎儿水肿绝大多,数为,barts,综合症,建议：高危妊娠,28,周行,超声，并动态观察,B超用于地贫的产前诊断重型地贫(barts综合症),无创性产前基因诊断,母亲外周血中有核红细胞,缺点：含量少，易扩增失败,母亲外周血中游离胎儿,DNA,缺点：含量少；不易区分母体或胎儿,DNA,目前尚处实验室阶段，尚不能推广,无创性产前基因诊断母亲外周血中有核红细胞,经皮脐带穿剌术,可获取胎儿血标,本，明确胎儿是否为重型或中间型地贫。可能会出现羊水稀释，但可避免母血污染的可能。,经皮脐带穿剌术,绒毛活检（,CVS,）,活检时间：孕,9,周以后,方法：,B,超引导下经腹,CVS,，或经宫颈,CVS,用于胎儿染色体和基因分析,安全：,B,超引导下经腹,CVS,额外的流产率不到,1,绒毛活检（CVS）活检时间：孕9周以后,绒毛穿刺获取胎儿细胞,绒毛穿刺获取胎儿细胞,地中海贫血产前诊断意义与技术课件,最佳取材时间：怀孕,40,70,天时，胚泡周围布满绒毛，是进行查的最佳时间。,准确度：可达,98%,缺点：取材量少；存在母体污染；流产率较高,可致畸形（,539,例孕,56,66,天行,CVS,，,5,例发生新生儿肢端发育畸形）,最佳取材时间：怀孕4070天时，胚泡周围布满绒毛，是进行查,羊膜腔穿刺的特点,最常用的侵袭性产前诊断技术,时间：孕,16,20,周,用于胎儿染色体病和先天性代谢病的产前诊断,安全：与之相关的流产率仅,0.5,羊膜腔穿刺的特点最常用的侵袭性产前诊断技术,羊膜腔穿刺术,羊膜腔穿刺术,绒毛、羊水细胞的基因诊断,自绒毛、羊水提取,DNA,以获取的,DNA,行基因扩增,电泳或杂交法，检测突变或缺失型地贫基因,与父母基因进行比对,重型或中间型者终止妊娠,绒毛、羊水细胞的基因诊断自绒毛、羊水提取DNA,缺失型,基因检测,缺失型基因检测,非缺失型,基因检测,非缺失型基因检测,羊水污染的处理：,-,细胞培养,李东明，中国误诊学杂志,2 0 0 8,年,1 O,月第,8,卷第,2 8,期,羊水污染的处理：-细胞培养李东明，中国误诊学杂志2 0 0,绒毛与羊水取材比较,绒毛,取材时间：,10,周后,流产率：,3%,母体细胞污染：可有,能否长期培养：不能,准确率：,98-99%,可能对胎儿有影响（尤其是早期）,羊水,16-20,周,1%,少,能,接近,100%,B,超引导下安全,绒毛与羊水取材比较 绒毛,结 论,1.,广西人群地贫基因携带率很高。一方为基因携带者，推荐配偶行基因检测。,2.,父母双方同类型地贫者需行遗传咨询和产前诊断。,3.,产前诊断可预防重症和中间型地贫患儿出生，结合地贫筛查几乎可以阻断其出生。,4.,绒毛活检和羊膜腔穿刺均可行地贫产前诊断，但推荐羊膜腔穿刺。,5.,无创性产前诊断是未来发展的方向。,结 论,谢谢！,谢谢！,树立质量法制观念、提高全员质量意识。,8月-24,8月-24,Sunday, August 25, 2024,人生得意须尽欢，莫使金樽空对月。,18:03:23,18:03:23,18:03,8/25/2024 6:03:23 PM,安全象只弓，不拉它就松，要想保安全，常把弓弦绷。,8月-24,18:03:23,18:03,Aug-24,25-Aug-24,加强交通建设管理，确保工程建设质量。,18:03:23,18:03:23,18:03,Sunday, August 25, 2024,安全在于心细，事故出在麻痹。,8月-24,8月-24,18:03:23,18:03:23,August 25, 2024,踏实肯干，努力奋斗。,2024年8月25日,6:03 下午,8月-24,8月-24,追求至善凭技术开拓市场，凭管理增创效益，凭服务树立形象。,25 八月 2024,6:03:23 下午,18:03:23,8月-24,严格把控质量关，让生产更加有保障。,八月 24,6:03 下午,8月-24,18:03,August 25, 2024,作业标准记得牢，驾轻就熟除烦恼。,2024/8/25 18:03:23,18:03:23,25 August 2024,好的事情马上就会到来，一切都是最好的安排。,6:03:23 下午,6:03 下午,18:03:23,8月-24,专注今天，好好努力，剩下的交给时间。,8月-24,8月-24,18:03,18:03:23,18:03:23,Aug-24,牢记安全之责，善谋安全之策，力务安全之实。,2024/8/25 18:03:23,Sunday, August 25, 2024,相信相信得力量。,8月-24,2024/8/25 18:03:23,8月-24,谢谢大家！,树立质量法制观念、提高全员质量意识。9月-239月-23Fr,树立质量法制观念、提高全员质量意识。,8月-24,8月-24,Sunday, August 25, 2024,人生得意须尽欢，莫使金樽空对月。,18:03:23,18:03:23,18:03,8/25/2024 6:03:23 PM,安全象只弓，不拉它就松，要想保安全，常把弓弦绷。,8月-24,18:03:23,18:03,Aug-24,25-Aug-24,加强交通建设管理，确保工程建设质量。,18:03:23,18:03:23,18:03,Sunday, August 25, 2024,安全在于心细，事故出在麻痹。,8月-24,8月-24,18:03:23,18:03:23,August 25, 2024,踏实肯干，努力奋斗。,2024年8月25日,6:03 下午,8月-24,8月-24,追求至善凭技术开拓市场，凭管理增创效益，凭服务树立形象。,25 八月 2024,6:03:23 下午,18:03:23,8月-24,严格把控质量关，让生产更加有保障。,八月 24,6:03 下午,8月-24,18:03,August 25, 2024,作业标准记得牢，驾轻就熟除烦恼。,2024/8/25 18:03:23,18:03:23,25 August 2024,好的事情马上就会到来，一切都是最好的安排。,6:03:23 下午,6:03 下午,18:03:23,8月-24,专注今天，好好努力，剩下的交给时间。,8月-24,8月-24,18:03,18:03:23,18:03:23,Aug-24,牢记安全之责，善谋安全之策，力务安全之实。,2024/8/25 18:03:23,Sunday, August 25, 2024,相信相信得力量。,8月-24,2024/8/25 18:03:23,8月-24,谢谢大家！,树立质量法制观念、提高全员质量意识。9月-239月-23Fr,踏实，奋斗，坚持，专业，努力成就未来。,8月-24,8月-24,Sunday, August 25, 2024,弄虚作假要不得，踏实肯干第一名。,18:03:23,18:03:23,18:03,8/25/2024 6:03:23 PM,安全象只弓，不拉它就松，要想保安全，常把弓弦绷。,8月-24,18:03:23,18:03,Aug-24,25-Aug-24,重于泰山，轻于鸿毛。,18:03:23,18:03:23,18:03,Sunday, August 25, 2024,不可麻痹大意，要防微杜渐。,8月-24,8月-24,18:03:23,18:03:23,August 25, 2024,加强自身建设，增强个人的休养。,2024年8月25日,6:03 下午,8月-24,8月-24,追求卓越，让自己更好，向上而生。,25 八月 2024,6:03:23 下午,18:03:23,8月-24,严格把控质量关，让生产更加有保障。,八月 24,6:03 下午,8月-24,18:03,August 25, 2024,重规矩，严要求，少危险。,2024/8/25 18:03:23,18:03:23,25 August 2024,好的事情马上就会到来，一切都是最好的安排。,6:03:23 下午,6:03 下午,18:03:23,8月-24,每天都是美好的一天，新的一天开启。,8月-24,8月-24,18:03,18:03:23,18:03:23,Aug-24,务实，奋斗，成就，成功。,2024/8/25 18:03:23,Sunday, August 25, 2024,抓住每一次机会不能轻易流失，这样我们才能真正强大。,8月-24,2024/8/25 18:03:23,8月-24,谢谢大家！,踏实，奋斗，坚持，专业，努力成就未来。9月-239月-23F,