第四节遗传病和优生优育

第 22章 生 物 的 遗 传 和 变 异第 四 节 遗 传 病 和 优 生 优 育 1.举 例 说 出 常 见 遗 传 病 及 其 危 害 ；2.举 例 说 出 什 么 是 近 亲 结 婚 及 近 亲结 婚 的 危 害 ；3.认 同 优 生 优 育 并 举 例 说 出 一 些 优生 优 育 的 措 施 。学 习 目 标 21三 体 综 合 症 （ 先 天 性 愚 型 ）原 因 ： 患 者 比 正 常 人 多了 一 条 21号 染 色 体 。症 状 ： 患 者 智 力 低 下 ，身 体 发 育 缓 慢 ， 常 表 现出 特 殊 的 面 容 ： 眼 间 距宽 ， 外 眼 角 上 斜 ， 口 常半 张 ， 舌 常 伸 出 口 外 ，又 叫 伸 舌 样 痴 呆 。 第 13对 染 色 体 多 了 一 条先 天 性 唇 裂 （ 兔 唇 ） “ 猫 叫 综 合 症 ” 是 一 种 5号 染 色 体 短 臂 畸 形 ，发 生 率 为 十 万 分 之 一 。猫 叫 综 合 症 患 儿 一 般 表 现 为 生长 发 育 迟 缓 ， 头 央部 畸 形 ， 哭 声 奇 特 ，皮 纹 改 变 等 特 点 ，并 有 智 能 障 碍 ， 而其 最 明 显 的 特 征 是哭 声 类 似 猫 叫 。 性 腺 发 育 不 良 （ Turner综 合 症 ） 第 一 个 发 现 色 盲 的 人 道 尔 顿 人 眼 不 能 分 辨 颜 色 称 为色 盲 ， 最 常 见 的 是 红 绿 色 盲， 这 类 患 者 不 能 分 辨 红 色 和绿 色 。 从 统 计 数 据 来 看 ， 男性 患 者 多 于 女 性 。 凡 要 求 具有 良 好 辨 色 能 力 的 职 业 ， 如驾 驶 员 、 画 家 、 交 通 警 察 等， 对 色 盲 患 者 不 适 宜 。 英 国 科 学 家 道 尔 顿（ 近 代 原 子 理 论 的 创 始 人 ） 正 常 者 可 看 到 数 字 96正 常 看 应 是 一 幅 “ 牛 ” 的 图 案 ， 如 看 到 的是 一 头 “ 鹿 ” ， 就 有 可 能 是 色 盲 或 色 弱 。 白 化 病患者体内缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色素，表现出毛发白色、皮肤呈淡红色、畏光等症状。 19世 纪 时 ， 欧 洲 一 些 国 家 皇 室 中 流 传 着 血 友 病 ，当 时 被 人 们 称 为 “ 皇 室 病 ” 。 血 友 病 原 意 为 “ 嗜 血 的病 ” ， 病 人 由 于 缺 乏 凝 血 因 子 ， 容 易 出 血 不 止 ， 不 出血 时 与 常 人 无 异 ， 一 旦 出 现 外 伤 就 要 靠 紧 急 输 血 以 挽救 生 命 ， 因 此 不 得 不 “ 以 血 为 友 ” 。 血 友 病 多 出 现 于男 性 ， 但 却 通 过 女 性 传 给 子 女 血 友 病 原 因 ： 缺 少 正 常 基 因 P，某 种 酶 合 成 障 碍对 婴 儿 的 神 经 系 统 造 成影 响 ， 使 其 出 现 智 力 下降 ,尿 有 鼠 尿 味 等 症 状 。苯 丙 酮 尿 症 定 义 ： 遗 传 病 是 指 由 遗 传 物 质 发生 改 变 而 引 起 的 或 者 是 由 致病 基 因 所 控 制 的 疾 病 。 1 危 害 身 体 健 康 降 低 人 口 素 质 。2 贻 害 子 孙 后 代 。3 家 庭 和 社 会 带 来 严 重 的 经 济 负 担 和精 神 负 担 。想 一 想 ： 遗 传 病 对 人 类 的 危 害 有 哪 些 ？ 生 物 进 化 论 的 创 始 人 ， 英 国科 学 家 查 理 达 尔 文 ， 不 顾 亲朋 好 友 的 劝 告 与 反 对 ， 感 情 胜过 了 理 性 ， 跟 他 舅 父 的 女 儿 埃玛 结 了 婚 。 婚 后 ， 他 们 共 生 育6子 4女 ， 其 中 ， 有 3个 夭 折 ， 4个 一 直 患 病 ， 3个 终 生 不 育 。其 所 有 活 下 来 的 子 女 ， 基 本 上属 于 低 能 。 1840年 2月 ， 21岁 的 维 多利 亚 女 王 和 她 的 表 哥 （ 舅 舅 的二 子 ） 阿 尔 伯 特 结 婚 ， 当 时 谁也 没 有 想 到 ， 这 场 婚 姻 会 给 她的 个 人 生 活 带 来 巨 大 的 不 幸 。 他 们 一 共 生 下 了 9个 孩 子 ， 四 男 五 女 ， 4个 男 孩 子 有 3个 患有 遗 传 病 血 友 病 ， 女 孩 子也 是 血 友 病 基 因 的 携 带 者 曾 经 创 立 了 “ 基 因 ” 学 说的 美 国 著 名 遗 传 学 家 摩 尔 根 ，与 表 妹 玛 丽 结 婚 后 ， 科 研 工 作取 得 了 杰 出 的 成 就 。 但 是 他 们的 两 个 女 儿 都 是 “ 莫 明 其 妙 的痴 呆 ” ， 从 而 过 早 地 离 开 了 人间 。 他 们 唯 一 的 男 孩 也 有 明 显的 智 力 障 碍 。 摩 尔 根 夫 妇 以 后再 也 没 有 生 育 。 近 亲 结 婚 与 非 近 亲 结 婚 的 后 代 患 病 率遗 传 病的 名 称 正 常 婚 配 的后 代 患 病 率 近 亲 结 婚的 后 代 患病 率 近 亲 结 婚 和 正 常 结婚 的 后 代 相 比 ， 患病 率 高 出 的 倍 数先 天 性耳 聋 1/11800 1/1500苯 丙 酮尿 症 1/14500 1/1700全 色 盲 1/73000 1/4100 7.878.5317.80 7.8 8.5 17.8 分 析 讨 论 ：1.什 么 是 近 亲 结 婚 ？2.近 亲 结 婚 有 哪 些 危 害 ？ 为 什 么 ?3.如 何 有 效 地 禁 止 近 亲 结 婚 呢 ？ 第 七 条 明 确 规 定 ，禁 止 有 直 系 血 亲 和 三 代 以 内 旁 系 血 亲 等 近 亲关 系 的 人 结 婚 。预 防 遗 传 病 发 生 最 有 效 的 措 施禁 止 近 亲 结 婚 除 了 禁 止 近 亲 结 婚 外 ， 还 有哪 些 措 施 可 以 减 少 遗 传 病 的 发 生 ？ 医 生 在 胎 儿 出 生 之 前 采 用 让 每 个 家 庭 生 育 出 健 康 的 孩 子 ；让 每 个 出 生 的 孩 子 健 康 成 长 。 拓 展 延 伸 林 黛 玉 、 贾 宝 玉 、 薛 宝 钗 三人 在 红 楼 梦 里 有 复 杂 的 感 情纠 葛 。 学 了 本 节 内 容 ， 你 能 对 他们 的 感 情 问 题 给 予 一 些 劝 告 吗 ？ 1. 下 列 疾 病 中 不 属 于 遗 传 病 的 是 （ ） A.先 天 性 裂 唇 B.先 天 性 愚 型 C.孕 妇 乱 吃 药 造 成 的 婴 儿 畸 形 D.白 化 病 2. 我 国 婚 姻 法 禁 止 近 亲 结 婚 ， 原 因 是 （ ） A.近 亲 结 婚 后 代 必 患 遗 传 病 B.近 亲 结 婚 后 代 身 体 抵 抗 力 差 ， 易 得 病 C.近 亲 血 缘 关 系 近 ， 后 代 易 得 遗 传 病 D.近 亲 结 婚 ， 不 符 合 社 会 伦 理 道 德3. 下 列 关 于 遗 传 病 的 说 法 正 确 的 是 （ ） A.遗 传 病 一 般 是 由 外 界 环 境 改 变 而 引 起 的 B.遗 传 病 一 般 是 由 遗 传 物 质 发 生 改 变 引 起 的 C.遗 传 病 目 前 可 以 得 到 根 治 D.遗 传 病 一 般 是 由 非 致 病 基 因 引 起 的课 堂 检 测 C C B 课 堂 小 结 ：谈 谈 你 的 收 获你 还 有 什 么 疑 问 教 师 寄 语 探 索 生 物 奥 秘 体 验 生 命 精 彩 祖父母外祖父母叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的子女叔、伯、姑孙子女子女自己兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹父、母舅姨的曾孙子女舅姨的孙子女舅姨的子女舅、姨 问 题 导 学 1.什 么 是 “ 优 生 优 育 ” ？ 2.“ 优 生 优 育 ” 的 意 义 是 什 么 ？ 3.“ 优 生 优 育 ” 的 具 体 措 施 有 哪 些 ？ 单 基 因 显 性 遗 传 病 软 骨 发 育 不 全 并 指多 指常 染 色 体 苯 丙 酮 尿 症白 化 病 单基因隐性遗传病进行性肌营养不良 (X染 色 体 ) 1、 单 基 因 遗 传 病(1)定 义 :受 一 对 等 位 基 因 控 制 的 遗 传 病 。(2)分类 显 性 遗 传 病 隐 性 遗 传 病 常 染 色 体 上 ： 多 指 （ 趾 ） 、 并 指（ 趾 ） 、 软 骨 发 育 不 全X染 色 体 上 ： 抗 维 生 素 D佝 偻 病常 染 色 体 上 ： 白 化 病 先 天 性 聋 哑 苯 丙 酮 尿 症 X染 色 体 上 ： 血 友 病 色 盲 进 行 性 肌 营 养 不 良 伴 Y遗 传 ： 外 耳 道 多 毛 苯 丙 酮 尿 症 的 发 病 机 理 ：基 因 型 PP或 Pp(正 常 ) pp(患 者 )合 成 酶 能 合 成 某 种 酶 不 能 合 成 某 种 酶苯 丙 氨 酸代 谢 途 径 苯 丙 氨 酸 正常 代 谢 转 变成 酪 氨 酸 苯 丙 氨 酸 异 常代 谢 转 变 成 有害 的 苯 丙 酮 酸新 生 儿 发 病 率 较 高 的 一 种 隐 性 遗 传 病 。 患 儿 在 出 生 34个 月 后出 现 智 力 低 下 症 状 ，头 发 黄 ， 尿 有 异 味 。 进行性肌发育不良进 行 性 肌 营 养 不 良 ( p r o g r e s i v e m u s c u l a r d y s t r o p h y )是 一 种 遗传 性 家 族 性 疾 病 ,存 有 先天 性 基 因 缺 陷 ,大 多 表 现为 隐 性 遗 传 。 此 症 的 病 理改 变 为 :肌 纤 维 受 损 变 性 ,肌 核 增 多 ,并 向 中 央 移 行 ,肌 浆 呈 透 明 变 性 ,此 时 患者 尚 能 行 走 ,但 肢 体 运 动已 出 现 障 碍 ,行 走 时 易 摔倒 ,呈 “ 鸭 步 ” 状 ,到 后 期肌 纤 维 萎 缩 ,结 缔 组 织 明显 增 生 ,有 大 量 脂 肪 侵 润 (假 肥 大 现 象 ) 2、 多 基 因 遗 传 病唇 裂 无 脑 儿 概念：具家族聚集现象易受环境因素的影响群体中发病率较高 3、 染 色 体 异 常 遗 传 病 ： 常 染 色 体 异 常 ： 指 由 常 染 色 体 变 异 而 引 起 的 遗 传 病 。 如 ： 21三 体 综 合 征 （ 先 天 性 愚 型 ） ， 猫 叫 综 合 征 性 染 色 体 异 常 ： 指 由 性 染 色 体 变 异 而 引 起 的 遗 传 病 。 如 ： Turner综 合 征 （ 性 腺 发 育 不 良 ） 13 三体综合症 18 三体综合症 约 翰 道 尔 顿 是 英 国 化 学 家 、 物 理 学 家 ， 原 子 理 论的 创 建 人 。 有 一 年 的 圣 诞 节 ， 道 尔 顿 为 母 亲 买 了 一双 袜 子 ， 作 为 节 日 礼 品 。 母 亲 收 到 礼 品 时 很 高 兴 。当 打 开 礼 品 盒 一 看 ， 是 红 色 长 筒 袜 。 她 感 到 颜 色 实在 太 鲜 艳 了 ， 与 自 己 的 年 龄 不 太 相 称 。 她 笑 着 说 ：“ 约 翰 ， 你 的 礼 物 真 让 人 高 兴 ， 但 是 你 怎 么 想 到 送这 么 鲜 艳 颜 色 的 袜 子 呢 ？ ” 道 尔 顿 感 到 有 些 奇 怪 ，就 说 ： “ 难 道 深 蓝 的 颜 色 还 艳 丽 吗 ？ 妈 妈 。 ” “ 什 么 ？ 蓝 色 ？ 约 翰 ， 它 和 樱 桃 一 样 红 呀 ！ ” “ 不 对 ， 妈 妈 。 是 我 亲 手 挑 的 ， 是 深 蓝 色 。 ” “ 是 红 色 ， 约 翰 。 这 点 我 还 是 可 以 确 认 的 。 ”母 亲 重 复 回 答 。 道 尔 顿 找 来 了 弟 弟 和 其 他 朋 友 辨 认 ， 弟 弟 也 说 是 蓝 色的 。 当 他 们 觉 得 是 母 亲 视 觉 出 现 问 题 时 ， 他 的 朋 友 们却 都 说 是 红 色 的 。 朋 友 们 开 玩 笑 说 ： “ 照 你 们 所 讲 ，你 们 哥 俩 将 永 远 也 看 不 到 女 性 美 丽 动 人 的 面 容 。 你 们会 把 她 们 面 颊 上 那 羞 涩 的 红 晕 ， 看 成 一 片 浅 蓝 。 ” 这 时 ， 道 尔 顿 才 知 道 自 己 的 色 觉 与 别 人 不 同 。 但是 他 没 有 放 过 这 一 偶 然 的 发 现 。 他 不 但 仔 细 分 析 了 自己 的 体 验 ， 还 对 周 围 的 人 做 了 各 种 调 查 研 究 。 在 此 基础 上 ， 他 又 经 过 多 方 考 查 验 证 ， 写 出 了 一 部 科 学 著作 论 色 觉 。 这 是 人 类 第 一 次 发 现 色 盲 病 ， 而道 尔 顿 既 是 色 盲 病 的 第 一 个 发 现 者 ， 也 是 第 一 个 被 发现 的 色 盲 病 人