资源描述
Click to edit Master title style,Click to edit Master text styles,Second level,Third level,Fourth level,Fifth level,*,*,Click To Edit Title Style,Click to edit Master text styles,Second level,Third level,Fourth level,Fifth level,Click To Edit Title Style,Click to edit Master text styles,Second level,Third level,Fourth level,Fifth level,*,Click to edit Master title style,Click to edit Master text styles,Second level,Third level,Fourth level,Fifth level,*,遗传性疾病患儿的护理,遗传性疾病患儿的护理,LOGO,概述,遗传的物质基础,遗传是指子代与亲代之间在形态结构,生理,生化等功能方面的相似而言,人体细胞的遗传信息几乎全部编码在组成,染色体的,DNA,分子长链上,染色体,主要由,DNA,和组蛋白组成,它是,遗传信息的载体,正常人体细胞染色体为,23,对(,46,条),其中,22,对(,44,条)为常染色体,另,1,对(,2,条),为性染色体,女性为,XX,,男性为,XY,LOGO概述遗传的物质基础,2,遗传性疾病的分类,染色体病:,21-,三体综合征,单基因遗传病:苯丙酮尿症,先天甲减,多基因遗传病:精神分裂症,先心病,遗传性疾病的分类染色体病:21-三体综合征,3,遗传方式,常染色体显性遗传:父母之一为患者,所生子女有一半发病,没有携带者,如先天性骨发育不全,常染色体隐性遗传:父母均为致病基因携带者,表型正常,子女发病率为,1/4,,携带者几率,1/2,,正常子女几率,1/4,,如苯丙酮尿症,伴性遗传:一般在,X,染色体,男性表现性状,女性为携带者,如血友病,遗传方式常染色体显性遗传:父母之一为患者,所生子女有一半发病,4,遗传性疾病的预防,携带者的检出,产前诊断:妊娠,16,周羊水穿刺,发现异常终止妊娠,遗传咨询:健康教育,婚前检查,筛查,遗传性疾病的预防携带者的检出,5,21-,三体综合征(先天愚型),21-三体综合征(先天愚型),概述,又称先天愚型或,Down,综合征,属常染色体畸变,,第,21,号染色体增加了,1,条,成为,3,条,是小儿染色体病中最常见的一种,特征是,身体和智力发育差,严重者表现为白痴,概述又称先天愚型或Down综合征,7,病因,环境因素影响配子的减数分裂(放射线,病毒感染,化学因素),高龄产妇,遗传因素:染色体易位,病因环境因素影响配子的减数分裂(放射线,病毒感染,化学因素),8,临床特征,特殊面容及体征,眼距宽,鼻梁塌陷,眼外侧上斜,低位耳,舌外伸,通贯手,关节松弛,体格发育延迟 矮小,骨龄落后,智能发育障碍,其他畸形 先心,甲低,白血病,临床特征特殊面容及体征,9,遗传性疾病患儿的护理培训课件,10,遗传性疾病患儿的护理培训课件,11,辅助检查,染色体检查,酶的改变,免疫改变,辅助检查染色体检查,12,遗传咨询,母亲年龄在,35,岁以上,已生育后先天愚型或畸形死胎,有染色体畸变家族史,父母一方系表型正常的平衡易位携带者,经常接触放射线或化学物质的孕妇,遗传咨询母亲年龄在35岁以上,13,治疗,尚无有效的治疗方法,预防感染,加强教育,伴发畸形者,手术矫正,治疗尚无有效的治疗方法,14,护理诊断,自理缺陷 与智能低下有关,有感染的危险 与免疫力低下有关,焦虑(家长) 与家长缺乏对疾病认识有关,知识缺乏 与家长缺乏对疾病认识有关,护理诊断自理缺陷 与智能低下有关,15,护理,加强生活护理,培养自理能力,生活护理,预防意外,皮肤清洁干燥,制定教育,训练方案,示范,逐步,自理,预防感染,空气清新,个人卫生,护理加强生活护理,培养自理能力,16,家庭支持,遗传咨询,35,岁以上妇女妊娠后羊水细胞检查,避免接受,X-RAY,照射,勿滥用药物,家庭支持,17,苯丙酮尿症,苯丙酮尿症,概述,由于苯丙氨酸代谢过程中酶缺陷所致的遗传性代谢缺陷病,因患儿尿液中排出大量苯丙酮酸等代谢产物而得名,属常染色体隐性遗传,可治疾病:需早诊断,早治疗,危害:严重的智能发育障碍,概述由于苯丙氨酸代谢过程中酶缺陷所致的遗传性代谢缺陷病,19,遗传方式,患儿的父母是疾病携带者,子代发病的概率,25%,常染色体隐性遗传病,遗传方式患儿的父母是疾病携带者,20,临床分类,经典型,PKU,暂时性高苯丙氨酸血症,四氢生物蝶呤(,BH4,)缺乏,临床分类经典型PKU,21,临床特点,毛发皮肤颜色浅淡,尿,汗等分泌物有鼠臭味,智能发育落后,伴有点头样或婴儿痉挛性抽搐,临床特点毛发皮肤颜色浅淡,22,实验室检查,尿三氯化铁(,Fecl,3,)试验,2,4-,二硝基苯肼(,DNPH,)试验,血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,实验室检查尿三氯化铁(Fecl3)试验,23,治疗,低苯丙氨酸饮食,开始治疗的年龄越小,预后越好,发病后治疗者可减轻癫痫和行为异常,对已存在的脑组织损害无明显改善,Phe,是一种必需氨基酸,应保持血,Phe,浓度在,120,360umol/L,治疗低苯丙氨酸饮食,24,治疗方法,一经诊断,停止哺乳,给予低苯丙氨酸奶治疗,控制血苯丙氨酸浓度,待血浓度降低至理想浓度时,逐渐减少添加天然饮食,,首选母乳,进食后,2,小时采血,每次添加天然饮食或更换食谱后,3,天,复查血苯丙氨酸,治疗方法一经诊断,停止哺乳,25,护理诊断,生长发育改变 与高浓度的苯丙氨酸导致脑细胞受损有关,有皮肤完整性受损的危险 与皮肤受异常分泌物刺激有关,焦虑(家长) 与患儿疾病有关,护理诊断生长发育改变 与高浓度的苯丙氨酸导致脑细胞受损有关,26,护理措施,饮食控制,促进生长,给予低苯丙氨酸饮食,尽早在,3,个月,以内开始治疗,超过,1,岁,虽,可以改善抽搐,但智力低下不可逆,婴儿给予特制低苯丙氨酸奶粉,幼儿添加辅食以淀粉类,蔬菜,水果等低,蛋白质食物为主,,忌用肉,蛋,豆类,饮食控制至少持续到青春期以后,护理措施饮食控制,促进生长,27,加强皮肤护理,勤换尿布,保持皮肤干燥,家庭支持,加强皮肤护理,28,1,、有时候,我们活得累,并非生活过于刻薄,而是我们太容易被外界的氛围所感染,被他人的情绪所左右。,2,、身材不好就去锻炼,没钱就努力去赚。别把窘境迁怒于别人,唯一可以抱怨的,只是不够努力的自己。,3,、大概是没有了当初那种毫无顾虑的勇气,才变成现在所谓成熟稳重的样子。,4,、世界上只有想不通的人,没有走不通的路。将帅的坚强意志,就像城市主要街道汇集点上的方尖碑一样,在军事艺术中占有十分突出的地位。,5,、世上最美好的事是:我已经长大,父母还未老,;,我有能力报答,父母仍然健康。,6,、没什么可怕的,大家都一样,在试探中不断前行。,7,、时间就像一张网,你撒在哪里,你的收获就在哪里。纽扣第一颗就扣错了,可你扣到最后一颗才发现。有些事一开始就是错的,可只有到最后才不得不承认。,8,、世上的事,只要肯用心去学,没有一件是太晚的。要始终保持敬畏之心,对阳光,对美,对痛楚。,9,、别再去抱怨身边人善变,多懂一些道理,明白一些事理,毕竟每个人都是越活越现实。,10,、山有封顶,还有彼岸,慢慢长途,终有回转,余味苦涩,终有回甘。,11,、人生就像是一个马尔可夫链,你的未来取决于你当下正在做的事,而无关于过去做完的事。,12,、女人,要么有美貌,要么有智慧,如果两者你都不占绝对优势,那你就选择善良。,13,、时间,抓住了就是黄金,虚度了就是流水。理想,努力了才叫梦想,放弃了那只是妄想。努力,虽然未必会收获,但放弃,就一定一无所获。,14,、一个人的知识,通过学习可以得到,;,一个人的成长,就必须通过磨练。若是自己没有尽力,就没有资格批评别人不用心。开口抱怨很容易,但是闭嘴努力的人更加值得尊敬。,15,、如果没有人为你遮风挡雨,那就学会自己披荆斩棘,面对一切,用倔强的骄傲,活出无人能及的精彩。,16,、成功的秘诀在于永不改变既定的目标。若不给自己设限,则人生中就没有限制你发挥的藩篱。幸福不会遗漏任何人,迟早有一天它会找到你。,17,、一个人只要强烈地坚持不懈地追求,他就能达到目的。你在希望中享受到的乐趣,比将来实际享受的乐趣要大得多。,18,、无论是对事还是对人,我们只需要做好自己的本分,不与过多人建立亲密的关系,也不要因为关系亲密便掏心掏肺,切莫交浅言深,应适可而止。,19,、大家常说一句话,认真你就输了,可是不认真的话,这辈子你就废了,自己的人生都不认真面对的话,那谁要认真对待你。,20,、没有收拾残局的能力,就别放纵善变的情绪。,1,、不是井里没有水,而是你挖的不够深。不是成功来得慢,而是你努力的不够多。,2,、孤单一人的时间使自己变得优秀,给来的人一个惊喜,也给自己一个好的交代。,3,、命运给你一个比别人低的起点是想告诉你,让你用你的一生去奋斗出一个绝地反击的故事,所以有什么理由不努力,!,4,、心中没有过分的贪求,自然苦就少。口里不说多余的话,自然祸就少。腹内的食物能减少,自然病就少。思绪中没有过分欲,自然忧就少。大悲是无泪的,同样大悟无言。缘来尽量要惜,缘尽就放。人生本来就空,对人家笑笑,对自己笑笑,笑着看天下,看日出日落,花谢花开,岂不自在,哪里来的尘埃,!,5,、心情就像衣服,脏了就拿去洗洗,晒晒,阳光自然就会蔓延开来。阳光那么好,何必自寻烦恼,过好每一个当下,一万个美丽的未来抵不过一个温暖的现在。,6,、无论你正遭遇着什么,你都要从落魄中站起来重振旗鼓,要继续保持热忱,要继续保持微笑,就像从未受伤过一样。,7,、生命的美丽,永远展现在她的进取之中,;,就像大树的美丽,是展现在它负势向上高耸入云的蓬勃生机中,;,像雄鹰的美丽,是展现在它搏风击雨如苍天之魂的翱翔中,;,像江河的美丽,是展现在它波涛汹涌一泻千里的奔流中。,8,、有些事,不可避免地发生,阴晴圆缺皆有规律,我们只能坦然地接受,;,有些事,只要你愿意努力,矢志不渝地付出,就能慢慢改变它的轨迹。,9,、与其埋怨世界,不如改变自己。管好自己的心,做好自己的事,比什么都强。人生无完美,曲折亦风景。别把失去看得过重,放弃是另一种拥有,;,不要经常艳羡他人,人做到了,心悟到了,相信属于你的风景就在下一个拐弯处。,10,、有些事想开了,你就会明白,在世上,你就是你,你痛痛你自己,你累累你自己,就算有人同情你,那又怎样,最后收拾残局的还是要靠你自己。,11,、人生的某些障碍,你是逃不掉的。与其费尽周折绕过去,不如勇敢地攀登,或许这会铸就你人生的高点。,12,、有些压力总是得自己扛过去,说出来就成了充满负能量的抱怨。寻求安慰也无济于事,还徒增了别人的烦恼。,13,、认识到我们的所见所闻都是假象,认识到此生都是虚幻,我们才能真正认识到佛法的真相。钱多了会压死你,你承受得了吗,?,带,带不走,放,放不下。时时刻刻发悲心,饶益众生为他人。,14,、梦想总是跑在我的前面。努力追寻它们,为了那一瞬间的同步,这就是动人的生命奇迹。,15,、懒惰不会让你一下子跌倒,但会在不知不觉中减少你的收获,;,勤奋也不会让你一夜成功,但会在不知不觉中积累你的成果。人生需要挑战,更需要坚持和勤奋,!,16,、人生在世:可以缺钱,但不能缺德,;,可以失言,但不能失信,;,可以倒下,但不能跪下,;,可以求名,但不能盗名,;,可以低落,但不能堕落,;,可以放松,但不能放纵,;,可以虚荣,但不能虚伪,;,可以平凡,但不能平庸,;,可以浪漫,但不能浪荡,;,可以生气,但不能生事。,17,、人生没有笔直路,当你感到迷茫、失落时,找几部这种充满正能量的电影,坐下来静静欣赏,去发现生命中真正重要的东西。,18,、在人生的舞台上,当有人愿意在台下陪你度过无数个没有未来的夜时,你就更想展现精彩绝伦的自己。但愿每个被努力支撑的灵魂能吸引更多的人同行。,19,、积极的人在每一次忧患中都看到一个机会,而消极的人则在每个机会中看到了某种忧患。莫找借口失败,只找理由成功。,20,、每一个成就和长进,都蕴含着曾经受过的寂寞、洒过的汗水、流过的眼泪。许多时候不是看到希望才去坚持,而是坚持了才能看到希望。,1,、想要体面生活,又觉得打拼辛苦;想要健康身体,又无法坚持运动。人最失败的,莫过于对自己不负责任,连答应自己的事都办不到,又何必抱怨这个世界都和你作对?人生的道理很简单,你想要什么,就去付出足够的努力。,2,、时间是最公平的,活一天就拥有,24,小时,差别只是珍惜。你若不相信努力和时光,时光一定第一个辜负你。有梦想就立刻行动,因为现在过的每一天,都是余生中最年轻的一天。,3,、无论正在经历什么,都请不要轻言放弃,因为从来没有一种坚持会被辜负。谁的人生不是荆棘前行,生活从来不会一蹴而就,也不会永远安稳,只要努力,就能做独一无二平凡可贵的自己。,4,、努力本就是年轻人应有的状态,是件充实且美好的事,可一旦有了表演的成分,就会显得廉价,努力,不该是为了朋友圈多获得几个赞,不该是每次长篇赘述后的自我感动,它是一件平凡而自然而然的事,最佳的努力不过是:但行好事,莫问前程。愿努力,成就更好的你!,5,、付出努力却没能实现的梦想,爱了很久却没能在一起的人,活得用力却平淡寂寞的青春,遗憾是每一次小的挫折,它磨去最初柔软的心智、让我们懂得累积时间的力量;那些孤独沉寂的时光,让我们学会守候内心的平和与坚定。那些脆弱的不完美,都会在努力和坚持下,改变模样。,6,、人生中总会有一段艰难的路,需要自己独自走完,没人帮助,没人陪伴,不必畏惧,昂头走过去就是了,经历所有的挫折与磨难,你会发现,自己远比想象中要强大得多。多走弯路,才会找到捷径,经历也是人生,修炼一颗强大的内心,做更好的自己!,7,、“一定要成功”这种内在的推动力是我们生命中最神奇最有趣的东西。一个人要做成大事,绝不能缺少这种力量,因为这种力量能够驱动人不停地提高自己的能力。一个人只有先在心里肯定自己,相信自己,才能成就自己!,8,、人生的旅途中,最清晰的脚印,往往印在最泥泞的路上,所以,别畏惧暂时的困顿,即使无人鼓掌,也要全情投入,优雅坚持。真正改变命运的,并不是等来的机遇,而是我们的态度。,9,、这世上没有所谓的天才,也没有不劳而获的回报,你所看到的每个光鲜人物,其背后都付出了令人震惊的努力。请相信,你的潜力还远远没有爆发出来,不要给自己的人生设限,你自以为的极限,只是别人的起点。写给渴望突破瓶颈、实现快速跨越的你。,10,、生活中,有人给予帮助,那是幸运,没人给予帮助,那是命运。我们要学会在幸运青睐自己的时候学会感恩,在命运磨练自己的时候学会坚韧。这既是对自己的尊重,也是对自己的负责。,11,、失败不可怕,可怕的是从来没有努力过,还怡然自得地安慰自己,连一点点的懊悔都被麻木所掩盖下去。不能怕,没什么比自己背叛自己更可怕。,12,、跌倒了,一定要爬起来。不爬起来,别人会看不起你,你自己也会失去机会。在人前微笑,在人后落泪,可这是每个人都要学会的成长。,13,、要相信,这个世界上永远能够依靠的只有你自己。所以,管别人怎么看,坚持自己的坚持,直到坚持不下去为止。,14,、也许你想要的未来在别人眼里不值一提,也许你已经很努力了可还是有人不满意,也许你的理想离你的距离从来没有拉近过,.,但请你继续向前走,因为别人看不到你的努力,你却始终看得见自己。,15,、所有的辉煌和伟大,一定伴随着挫折和跌倒;所有的风光背后,一定都是一串串揉和着泪水和汗水的脚印。,16,、成功的反义词不是失败,而是从未行动。有一天你总会明白,遗憾比失败更让你难以面对。,17,、没有一件事情可以一下子把你打垮,也不会有一件事情可以让你一步登天,慢慢走,慢慢看,生命是一个慢慢累积的过程。,18,、努力也许不等于成功,可是那段追逐梦想的努力,会让你找到一个更好的自己,一个沉默努力充实安静的自己。,19,、你相信梦想,梦想才会相信你。有一种落差是,你配不上自己的野心,也辜负了所受的苦难。,20,、生活不会按你想要的方式进行,它会给你一段时间,让你孤独、迷茫又沉默忧郁。但如果靠这段时间跟自己独处,多看一本书,去做可以做的事,放下过去的人,等你度过低潮,那些独处的时光必定能照亮你的路,也是这些不堪陪你成熟。所以,现在没那么糟,看似生活对你的亏欠,其实都是祝愿。,1、有时候,我们活得累,并非生活过于刻薄,而是我们太容易,29,
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