神经进行性肌营养不良ppt课件

,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,单击此处编辑母版标题样式,*,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,神经 进行性肌营养不良杨课件,26、机遇对于有准备的头脑有特别的亲和力。,27、自信是人格的核心。,28、目标的坚定是性格中最必要的力量泉源之一，也是成功的利器之一。没有它，天才也会在矛盾无定的迷径中，徒劳无功。-查士德斐尔爵士。,29、困难就是机遇。-温斯顿丘吉尔。,30、我奋斗，所以我快乐。-格林斯潘。,神经 进行性肌营养不良杨课件神经 进行性肌营养不良杨课件26、机遇对于有准备的头脑有特别的亲和力。,27、自信是人格的核心。,28、目标的坚定是性格中最必要的力量泉源之一，也是成功的利器之一。没有它，天才也会在矛盾无定的迷径中，徒劳无功。-查士德斐尔爵士。,29、困难就是机遇。-温斯顿丘吉尔。,30、我奋斗，所以我快乐。-格林斯潘。进行性肌营养不良症 进行性肌营养不良症（progressive muscular dystrophy, PMD）,一组遗传性肌肉变性疾病；,临床特征主要为缓慢进行性加重的对称性肌无力和肌萎缩，无感觉障碍；,遗传方式主要为常染色体显性、隐性和 X连锁隐性遗传。概念,俗话说“书读百遍，其义自见”，可见阅读的重要性，特别是对于具备了一定语文功底的初中生来说，他们正处于青春期，对新鲜事物的渴求如饥似渴，只有阅读才能满足他们的需求。在新课改的大背景下，初中语文阅读教学进行得如火如荼，但是农村语文的阅读依然存在很多问题，需要进行改革与创新。,一、农村初中语文阅读教学的现状,1.教师观念守旧，给予学生的阅读空间狭窄,农村学校的教师以中老年为主，无法接受新课改的思想，语文课堂依然以教师为中心，教师为了赶进度，索性将学生的阅读环节省略，带领学生共同分析文本，忽视了学生的主体地位。,2.农村经济条件有限，阅读资源少,由于受农村的地理环境和经济条件的影响，当地缺少适合学生阅读的场所和资源，家长没有养成为孩子购买图书的习惯，个别学校的图书室资源也不够丰富，造成学生阅读面狭隘，摄取知识途径单一，阅读兴趣不高的现状。,3.学生积极性不高，阅读量小,随着信息技术的飞速发展，电脑、智能手机在农村地区也得到了普及，学生更倾向于网络上的游戏和动画片，没有养成良好的阅读习惯，加上家长文化程度低，不能给予孩子正确的引导，树立正确的榜样，家庭读书氛围不浓厚，久而久之，学生自然而然地把阅读抛在了脑后。,4.应试教育为师生带来的繁重压力,虽然为学生减负的政策得到了贯彻落实，但在农村地区实行起来依然存在着一定差距。为了应对升学考试，每一所学校都沉浸在书山题海之中，紧张的课时让教师无法腾出更多的阅读时间给学生，繁重的学业负担更是占据了学生的休息时间，更何况是阅读呢？,二、改革与创新初中语文阅读教学的几点策略,1.加强教师培训，更新观念，充分发挥教师的引导作用,“师傅领进门，修行在个人。”学生不会为自己挑选读物、不具备良好的阅读习惯和方法，这就需要教师进行正确的引导，而阅读绝不仅仅局限于初中阶段，局限于语文这门学科，却应该成为一个人一生都要掌握的能力，以便于在日后的学习与生活中发扬光大，因此，无论如何，教师都要不遗余力地培养学生的阅读能力，促进学生的个人发展。首先，开展教师专业培训活动，帮助中老年教师接收新课改，更新观念。时代在发展，科技在进步，老师教给学生的知识也不应该是一成不变的，一个负责任的老师无论任教哪一阶段，都要紧跟课改的步伐，积极接受新思想，并且能够与自己的教学相结合，为自己的语文课堂增添一抹不一样的色彩，保持永久的热情。其次，为农村学校注入新鲜血液，吸引年轻人才到农村就业。由于农村地区比较偏僻，经济落后，师资力量匮乏，如果能够实行政策倾斜，吸引更多的年轻教师到农村就业，相信能够为学校带来一抹希望的曙光，让学校焕发生机与活力。最后，树立以教师为主导、学生为主体的课堂模式，将主动权交还给学生，打破传统的授课模式，在教师的引导下，更多地让学生去读、去讲，鼓励学生勇敢地表达自己的想法，充分体现学生的主体地位。例如，在讲授走一步再走一步这一课时，我没有像往常一样介绍作者、创作背景、划分段落、了解大意、概括主题思想，而是在课前提出了几个问题：石架大约7米高，扛梯子把孩子抱下来要保险得多，也简单得多，父亲为什么不这样做？他的办法有什么普遍意义？假如“我”的父亲没有来，你作为“我”的同学，将怎么办？假如你是“我”，孤身一人在悬崖上，将怎么办？我给了学生大量的时间去读课文，学生带着问题去读课文，小组之间讨论，各抒己见，效果十分不错，提高了学生阅读理解分析的能力。,2.家校联合，帮助学生养成良好的阅读习惯，掌握正确的阅读方法,课堂上的时间毕竟有限，课外阅读是学生增加阅读量的主要渠道。首先，与家长取得有效沟通，让家长助力阅读教学。老师与家长的出发点都是一样的，都是为了孩子更好地成长，相信只要具备足够的真诚与耐心，一定会得到家长的积极配合，努力为孩子创造一个读书的环境，监督孩子读书。其次，老师与家长严把质量关，为学生挑选有利于身心发展的健康读物。在如今的信息时代，网络为我们带来了很多便利的同时，色情、暴力等不良信息也充斥着我们的视野，这些不良信息对于成长中的初中生来说无异于一颗毒瘤，这就需要老师和家长为学生认真筛选读物，监督学生的阅读过程，避免学生受到不良信息的侵扰。最后，教会学生科学的阅读方法。比如，对于一些重点篇目采用精读法，适当地做一些读书笔记，而对于比较冗长的文章，为了节约时间，可以采用略读法，提纲挈领，抓住重点，浏览一下就可以了。,3.为学生阅读提供便利，将素质教育落到实处,面对当今农村教学现状，为了解决学生阅读资源紧缺的问题，学校应不断增加图书的收藏，丰富种类，教师也应该利用和搜集信息，为学生提供更多阅读资源，学生也可以将家中的图书带到学校，建立一个图书角，互相借阅，丰富阅读资源。教师还应多为学生设置阅读的时间和空间，为学生的阅读提供更大的平台，并利用班会等时间开展读书会、名著读后感交流等活动，激发学生的阅读热情，养成自主阅读的良好习惯。这一系列活动在农村可能落实起来需要一定的时间，不过我相信经过各位同仁的共同努力，一定会让我们的初中语文阅读教学大放异彩。,总而言之，语文教学在初中教育中十分重要，农村的孩子更需要通过阅读开阔视野，丰富知识，活跃思维，激发热情。初中语文阅读教学的改革与创新迫在眉睫，以上是我的一些想法和建议，希望对大家有所帮助。,长期在农村初中语文教学这片“贫瘠”的土地前沿耕耘，笔者在平时的教学过程中发现如下令人忧虑的现象：一、备课的形式主义不少教师写教案大多是为了应付检查，所以大多是教参的翻版，有的甚至直接带上教参照本宣科，等要检查了，再夜以继日地补写，教案大多没有实用价值。一些教师甚至临上课时就拿着教材走上讲台“即兴施教”。另有一些教师在网上搜集一些教案以备检查。有效备课是上好课的前提，课没备好，教材没钻熟，“临战擦枪式”地上课，只能导致课堂教学刻板、僵化、费时、效率低。,二、课堂教学“满堂问”和“满堂灌”的现象突出,1.当前教师讲风太浓，多数“老革命”教师常以一问一答的课堂教学形式替代了学生的听说读写训练，耗掉了学生进行语言实践的时间和机会，造成的弊端是“光问不练，学生疲倦”。这样势必造成课堂学生读少、写少、思少的“三少”局面。长此下去，只能是课内损失课外补，给学生造成额外负担。,2.部分语文教师训练走过场，面面俱到，造成的弊端是“教师什么都要教到，学生什么都没学到”。,3.少数年轻教师课堂教学喜欢搞花架子。自学不到半分钟，小组讨论走过场，演、唱、念、做都搬进课堂，重表面的结果而轻训练过程，造成的弊端是“课堂成了一个人的舞台，多数人的看台”。,三、课堂结构陈旧，教学过程呆板,课堂结构，是教育思想的反映。据课堂调研，还有一层教师受“红领巾”教学法的影响，其结构模式陈旧，不管课型和年段特点，教学过程呆板划一。,1.教师成了剥夺学生话语权的“讲师”。一堂课中，教师面面俱到地讲解分析，造成课堂教学重点不突出，使学生无法触及课文的思想内涵，把握课文的核心部分。,2.教师让少数学生统治课堂，忽略了大面积训练。极大限度地削弱了学生学习的积极性，抹杀了多数学生学习的成就感。课堂上常常凸现“尖子生撑场面，多数人当陪座”的局面。,四、教师对学生的评价不够客观且缺乏真情,教师对学生回答问题或对其课堂表现进行评价不及时，不客观，且只用如“对、不错、好、太棒了”，“很有想法”等一概而论。让学生感觉不到老师的真情，这样的评价起不到应有的作用。,而这些弊端产生的原因，是不能全部归结到老师身上的。社会教育环境也应该负一定的责任。,首先政府投入有限，农村基础教育经费严重不足，造成农村中小学的教学设施十分落后，一些中小学的基本办学条件得不到保障。许多学校新修了教学楼、办公楼、学生宿舍，但在教学仪器、实验设备、图书资料、现代化的教学手段等方面，与城市相比都有很大差距。图书资料的匮乏直接影响了学生的阅读范围。,其次师资力量严重不足，教师教学水平低，教学质量堪忧。,1.由于农村教师待遇低，生活条件差，前几年拖欠教师工资的现象严重，很多人不愿到农村任教。而农村的优秀教师进城任教的也越来越多。,2.教师素质参差不齐，教师专业化程度偏低。,农村中小学语文教师学历普遍偏低，语文教师素质参差不齐。农村语文教师有音体美大中专毕业生，也有幼师毕业生，还有当年未考上大学的高中毕业生。尽管通过大规模的学历补偿教育和在职培训，农村语文教师的学历达标率得到极大提高，但农村语文教师的素质仍然不能满足义务教育快速发展的需要。这又直接影响、限制了学生素质的提高。由于农村教学质量不高，农村一些学校的生源便逐渐流失。从村小学到中心小学，中心小学到县城小学，优生不断流向县城已成了趋势。长此以往，学校将陷入一种恶性循环并将随着这种恶性循环而趋于萎缩。,3.新的“读书无用论”作祟。随着科学技术的不断发展，人类生存压力越来越大，竞争也越来越激烈，大学生找不到工作的事时有发生，“读书无用论”死灰复燃，这也直接影响到中学生的学习动机（小学生还没有这种意识）。收入较高的农村家庭的学生家长，也有此想法。,要改变农村语文教育教学的落后局面，当务之急是全面地提高语文教师队伍的素质；加大农村教育投资；改变农村教育教学环境，以尽为缩少农村与城市的教育差距。这样才能使农村的语文教育走向更辉煌的明天。,（范日葵 山东省栖霞市苏家店中学 265311）,神经 进行性肌营养不良杨课件26、机遇对于有准备的头脑有特别,1,进行性肌营养不良症,进行性肌营养不良症,2,进行性肌营养不良症,（progressive muscular dystrophy, PMD）,一组遗传性,肌肉变性,疾病；,临床特征主要为缓慢进行性加重的,对称性肌无力和肌萎缩，无感觉障碍,；,遗传方式主要为,常,染色体,显,性、,隐,性和,X连锁隐性,遗传。,概念,进行性肌营养不良症（progressive muscular,3,电生理表现主要为,肌源性损害、神经传导速度正常；,组织学特征主要为进行性的,肌纤维坏死、再生和脂肪及结缔组织增生，肌肉无异常产物堆积；,治疗方面主要为,对症治疗,；,目前尚,无,有效的,根治方法。,概念,电生理表现主要为肌源性损害、神经传导速度正常；概念,4,根据遗传方式、起病年龄、萎缩肌肉的分布、病程进展速度和预后，PMD至少可以分为以下9种类型：,假肥大型,肌营养不良症：包括Duchenne型肌营养不良症(DMD)和Becker型肌营养不良症(BMD),面肩肱型,肌营养不良(FSHD),肢带型,肌营养不良(LGMD),PMD的类型,根据遗传方式、起病年龄、萎缩肌肉的分布、病程进展速度和预后，,5,Emery-Dreifuss,肌营养不良症(EDMD),先天性,肌营养不良症(CMD),眼咽型肌营养不良症(OPMD),眼型,肌营养不良症,远端,型肌营养不良症,PMD的类型,其中：DMD最常见，其次BMD、FSHD和LGMD,Emery-Dreifuss肌营养不良症(EDMD)PMD的,6,假肥大型肌营养不良（DMD和BMD）基因位点在,染色体,X,p,，属,X连锁隐性遗传,该基因是迄今发现的人类最大的基因,该基因编码的蛋白为,抗肌萎缩蛋白,（dystrophin,Dys）,患者因基因缺陷（缺失或突变）而导致肌细胞内缺少Dys（抗肌萎缩蛋白），造成功能缺失而发病。,此类患者无感觉障碍，EMG无失神经支配表,现，也没有代谢产物异常贮存的证据。,病因及发病机制,假肥大型肌营养不良（DMD和BMD）基因位点在染色体Xp,7,FSMD基因定位在染色体,4q35,，在此区域有一与,KpnI,酶切位点相关的,3.3kb重复片段,正常人该片段重复10150次,FSMD患者该片段重复次数通常少于8次,通过测定3.3kb/ KpnI片段重复的次数可作出基因诊断,该片段重复次数的减少并不直接引起基因的结构破坏，而是引起4q35基因的转录抑制被减弱或消除，使其表达上调而致病,病因及发病机制,FSMD基因定位在染色体4q35，在此区域有一与KpnI酶切,8,LGMD是一类具有高度遗传异质性和表型异质性的常染遗传肌病,根据遗传方式分为：,LGMD1-常显遗传 LGMD2-常隐遗传,90%的LGMD是LGMD2,LGMD的发病与肌膜蛋白和近膜蛋白的异常有关，直接影响肌细胞膜上的抗肌萎缩蛋白-糖蛋白复合体的结构和功能。,病因及发病机制,LGMD是一类具有高度遗传异质性和表型异质性的常染遗传肌病病,9,OPMD基因定位染色体,14q11.2-13,其蛋白产物为多聚腺苷酸结合蛋白2（,PABP2,），故该基因也称多聚腺苷酸结合蛋白2基因,OPMD的发病与PABP2基因1号外显子上的,GCG重复,突变增加有关,正常人GCG仅重复6次，而OPMD重复813次，编码异常的多聚丙氨酸链,GCG重复的次数越多，症状越重,病因及发病机制,OPMD基因定位染色体14q11.2-13,其蛋白产物为多聚,10,Emery-Dreifuss肌营养不良症基因定位在染色体,Xq28和1q21-23,，分别编码emerin和核纤层蛋白A/C，主要位于骨骼肌、心肌、平滑肌核膜,该基因异常导致核膜稳定性受损，造成骨骼肌和心肌的损害,病因及发病机制,Emery-Dreifuss肌营养不良症基因定位在染色体Xq,11,PMD的肌肉基本病理改变为肌纤维的变,性、,坏死、,萎缩,和再生，肌膜核内移增多,。,随着病情进展，,肌细胞大小差异不断增加，出现肌细胞萎缩与代偿性增大呈相嵌分布的典型表现,病 理,PMD的肌肉基本病理改变为肌纤维的变性、坏死、萎缩和再生，肌,12,肥大肌细胞横纹消失，光镜下呈玻璃样变；,坏死肌细胞出现空泡增多、絮样变性、颗粒变性和吞噬现象。,肌细胞间质内可见大量脂肪和结缔组织增生。,肌活检组化检查见Dys缺失或异常,。,病 理,肥大肌细胞横纹消失，光镜下呈玻璃样变；病 理,13,1、,假肥大型,肌肉假肥大是由于肌束内大量脂肪和结缔组织的堆积造成。,根据,Dys疏水肽段是否存在，以及蛋白空间结构变化和功能丧失的程度不同，又分为两种类型：DMD和BMD,临床表现,1、假肥大型 临床表现,14,（1）,Duchenne型肌营养不良症（DMD）,由Duchenne（1868）首先描述,DMD我国最常见的X连锁隐性遗传的肌病,女性携带致病基因，所生男孩约50%发病，无明星地理或种族差异,发病率约30,/10万男婴,临床表现,（1） Duchenne型肌营养不良症（DMD）临床表现,15,（1）,Duchenne型肌营养不良症（DMD）,临床表现：,患儿均为男性，多在35岁发病；,起病隐袭,肌无力自躯干和四肢近端开始缓慢进展，下肢重与上肢；,出现骨盆带肌肉无力，,表现为走路慢，脚尖着地，易,跌倒；,临床表现,（1） Duchenne型肌营养不良症（DMD）临床表现,16,（1）,Duchenne型肌营养不良症（DMD）,临床表现：,骨盆带肌肉无力，肌张力减低，由于髂腰肌和股四头肌无力而,上,楼及蹲位站立困难,。,背部伸肌无力使站立时腰椎过度前凸，臀中肌无力导致行走时骨盆向两侧上下摆动，呈典型的,鸭步,临床表现,（1） Duchenne型肌营养不良症（DMD）临床表现,17,（1） Duchenne型肌营养不良症（DMD）,临床表现：,Gower征（攀登起立征）：,由于腹肌和髂腰肌的无力，仰卧站立时，患儿必须先翻身转为俯卧位，,依次屈膝关节和髋关节，并用,双手支撑躯干成附跪位，然后以双手及双腿共同支撑躯干，再用手按压膝部以辅助股四头肌的肌力，身体呈深鞠躬位，最后双手攀附下肢缓慢地站立。,此为本病特征性表现。,临床表现,（1） Duchenne型肌营养不良症（DMD）临床表现,18,Gower征,Gower征,19,（1） Duchenne型肌营养不良症（DMD）,临床表现：,翼状肩胛：,肩胛带肌同时受累，举臂无力，因前锯肌斜方肌无力，不能固定肩胛内缘，使肩胛游离呈翼状支于背部，当双臂前推时尤为明显。,临床表现,（1） Duchenne型肌营养不良症（DMD）临床表现,20,翼状肩胛,翼状肩胛,21,（1） Duchenne型肌营养不良症（DMD）,临床表现：,90%的患儿有肌肉假性肥大，触之坚韧，为首发症状之一,以腓肠肌最明显，其次为三角肌、臀肌、股四头肌、冈下肌和肱三头肌等,因萎缩肌纤维周围被脂肪和结缔组织替代，故体积增大而肌力减弱,临床表现,（1） Duchenne型肌营养不良症（DMD）临床表现,22,腓肠肌肥大,腓肠肌肥大,23,（1） Duchenne型肌营养不良症（DMD）,临床表现：,大多患儿伴心肌损害,约30%患儿有不同程度的智能障碍,可有胃肠功能障碍,面肌、眼肌、吞咽肌、胸锁乳突肌和括约肌不受累,临床表现,（1） Duchenne型肌营养不良症（DMD）临床表现,24,（1） Duchenne型肌营养不良症（DMD）,临床表现：,随症状加重出现,跟腱挛缩，双足下垂，平地步行困难，12岁左右患儿不能行走，,需,坐轮椅；,晚期出现呼吸肌萎缩而呼吸变浅、咳嗽无力,多数患者在,2030岁，因呼吸道感染、心力衰竭而死亡,临床表现,（1） Duchenne型肌营养不良症（DMD）临床表现,25,（,1） Duchenne型肌营养不良症（DMD）,临床表现：,EMG为典型肌源性损害,肌肉活检：表现为肌肉的坏死和再生、间质脂肪和结缔组织增生这一共性,血清酶学检查：血清肌酸肌酶（CK）、乳酸脱氢酶（LDH）、GOT、GPT和醛缩酶等可增高，尤其是CK显著增高，可达正常者的50倍以上,临床表现,（1） Duchenne型肌营养不良症（DMD）临床表现,26,（2）,Becker,型,肌营养不良（BMD）,由Becker（1957）首先报告,比DMD少见，具有DMD必有的特征，如X连锁遗传、腓肠肌肥大、近端肢体无力、血清CK增高，EMG和肌肉病理呈肌病表现,肌肉MRI检查示：变性肌肉呈“虫蚀现象”,临床表现,（2）Becker型肌营养不良（BMD）临床表现,27,（2）,Becker,型,肌营养不良（BMD）,与DMD不同点：,发病年龄较晚（,515,岁起病），,病情进展慢（病程可达25年以上，20岁以后仍能行走）；,多不伴有心肌受累或仅轻度受累，,预后较好，又称良性型。,临床表现,（2）Becker型肌营养不良（BMD）临床表现,28,2、面肩肱型肌营养不良（FSHD）,最常见的常染色体显性遗传的肌病，,多在青少年起病,面部和肩胛带肌肉最先受累，患者面部表情少，眼睑闭合无力，吹口哨、鼓腮困难，逐渐延至肩胛带（翼状肩胛很明显）、三角肌、肱二、肱三头肌和胸大肌上半部,临床表现,2、面肩肱型肌营养不良（FSHD）临床表现,29,2、,面肩肱型肌营养不良（FSHD）,“斧头脸”,，,侵犯面肌出现特殊的“肌病面容”,病情缓慢进展，逐渐累及躯干和骨盆带肌肉，可有腓肠肌假性肥大，视网膜病变和听力障碍（神经性耳聋）,EMG为肌源性损害,血清酶学正常或轻度升高,测4号染色体长臂末端3.3kb/KpnI重复片段的多少来确诊,临床表现,2、面肩肱型肌营养不良（FSHD）临床表现,30,3、,肢带型肌营养不良症（LGMD）,包含一组肌营养不良症的变异型，属常染色体显性或隐性遗传,病变主要累及肢体近端。,通过遗传模式、基因突变位点、受累蛋白的自然结构等，可将此型与其他类型肌营养不良症相区别。,临床表现,3、肢带型肌营养不良症（LGMD）临床表现,31,3、,肢带型肌营养不良症（LGMD）,多在1020岁，男女均可患病；,首发症状,多,为骨盆带肌肉萎缩，腰椎前凸，上楼困难，步态呈鸭步，下肢近端无力，上楼,及,从座位站起困难；,膝腱反射较踝反射消失早；,以后肩胛带肌肉受累萎缩，抬臂困难，出现翼状肩胛；,临床表现,3、肢带型肌营养不良症（LGMD）临床表现,32,3、肢带型肌营养不良症（LGMD）,头面部肌肉一般不受累，有时可伴腓肠肌假性肥大；,EMG和肌活检均显示肌原性损害，CK、LDH等，血清肌酶常显著增高，但通常低于DMD型的水平，ECG正常。,病情进展缓慢，平均于发病后，20年左右丧失行动能力,临床表现,3、肢带型肌营养不良症（LGMD）临床表现,33,4、,眼咽型肌营养不良症（OPMD）,Taylor（1915）首先报道，为常染色体显性遗传；,多在40岁左右起病；,首发症状为上睑下垂和眼球运动障碍，双侧对称；,逐步出现轻度面肌、眼肌无力和萎缩、吞咽困难，发音不清；,CK正常或轻度升高,临床表现,4、眼咽型肌营养不良症（OPMD）临床表现,34,OPMD,OPMD,35,5.Emery-Dreifuss型肌营养不良症（EDMD）,X连锁隐性起病，515岁缓慢起病,临床特征为早期出现肘部屈曲挛缩和跟腱缩短、颈部前屈受限、脊柱强直而弯腰转身困难,受累肌群主要为肱二、肱三头肌、腓骨肌和胫骨肌，继之骨盆带肌和下肢近端肌肉无力和萎缩,临床表现,5.Emery-Dreifuss型肌营养不良症（EDMD）临,36,5.Emery-Dreifuss型肌营养不良症（EDMD）,腓肠肌无假性肥大,智力正常,心脏传导功能障碍,血清CK轻度增高,病情进展缓慢，常因心脏病而致死,临床表现,5.Emery-Dreifuss型肌营养不良症（EDMD）临,37,1、眼肌型肌营养不良症,又称KilohNevin型，较为罕见,常染色体显性遗传,2030岁缓慢起病,最初表现为双侧眼睑下垂伴头后仰和额肌收缩，其后累及眼外肌，可有复视,无肢体肌肉萎缩和腱反射消失,病变主要侵犯眼外肌，易误诊为MG。,其他类型临床表现,1、眼肌型肌营养不良症其他类型临床表现,38,2、,远端型肌营养不良症,较少见，常染色体显性遗传,1050岁起病,肌无力和萎缩始于四肢远端、腕踝关节周围和手足的小肌肉，如大、小鱼际肌萎缩,伸肌受累明显，亦可向近端发展,无感觉障碍和自主神经损害,其他类型临床表现,2、远端型肌营养不良症其他类型临床表现,39,3、先天型肌营养不良症,在出生时或婴儿期起病,表现为全身严重肌无力、肌张力低和骨关节挛缩,面肌可轻度受累，咽喉肌力弱，哭声小，吸吮力弱,可有眼外肌麻痹，腱反射减弱或消失,其他类型临床表现,3、先天型肌营养不良症其他类型临床表现,40,1.血清酶学检测,常规查主要包括肌酸激酶（CK）、乳酸脱氢酶（LDH）和肌酸激酶同工酶（CK-MB）,异常显著升高（正常值的20100倍）者见于DMD、BMD、远端型肌营养不良症等,其他类型的肌酶轻到中度升高,辅助检查,1.血清酶学检测辅助检查,41,1.血清酶学检测,在DMD和LGMD2晚期，因患者肌肉严重萎缩则血清CK值可明显下降,其他血清酶如GOT、GPT等在进展期均可轻度升高,辅助检查,1.血清酶学检测辅助检查,42,2.肌电图,具有典型的肌源性损害,3.基因检测,4.肌肉活检,5.其他检查：X线、心电图、彩超、CT、MRI等,6.DMD和BMD患者应做智力检测,辅助检查,2.肌电图辅助检查,43,根据临床表现、遗传方式,、起病年龄、家族史、,尤其是基因检测和抗肌萎缩蛋白检测，配合EMG、肌肉病理检查及血清肌酶测定，一般均能作出明确诊。,诊断,根据临床表现、遗传方式、起病年龄、家族史、尤其是基因检测和抗,44,1、,少年近端型脊髓性肌萎缩症,属常染色体显性和隐性遗传。,青少年起病，主要表现为四肢近端对称性肌萎缩，有肌束震颤,EMG为神经源性损害，,肌肉病理为神经源性肌萎缩，符合失神经支配；,基因检测可发现染色体5p1113上的SMN基因出现缺失、突变或移码等异常,。,鉴别诊断,1、少年近端型脊髓性肌萎缩症鉴别诊断,45,2、,慢性多发性肌炎,无遗传病史,病情进展较,快，常有肌痛,；,血清肌酶正常或轻度升高,；,肌肉病理改变符合肌炎表现；,激素疗效较好。,鉴别诊断,2、慢性多发性肌炎 鉴别诊断,46,3、肌萎缩侧索硬化,因手部小肌肉和萎缩需与远端型鉴别,有肌萎缩、肌肉跳动、肌张力高、腱反射亢进和病理症阳性,4、重症肌无力,主要与眼咽型和眼型区别,MG有易疲劳性和波动性的特点，新斯的明试验阳性，肌电图的低频重复电刺激检查可鉴别,鉴别诊断,3、肌萎缩侧索硬化鉴别诊断,47,1、迄今为止尚无特效治疗。,一般支持疗法为主,避免过劳，防止继发感染。,2、药物治疗,ATP、肌苷、肌生注射液、维生素E等,治疗,1、迄今为止尚无特效治疗。治疗,48,3、基因筛查,由于目前尚无有效的治疗方法，因此检测携带者、进行产前诊断、人工流产患病胎儿尤为重要,基因方法可检出DMD的病变基因携带者，对已怀孕者应进行产前基因检查，如发现胎儿为DMD或BMD，则应早期进行人工流产以防止患儿出生。,治疗,3、基因筛查治疗,49,66,、节制使快乐增加并使享受加强。,德谟克利特,67,、今天应做的事没有做，明天再早也是耽误了。,裴斯泰洛齐,68,、决定一个人的一生，以及整个命运的，只是一瞬之间。,歌德,69,、懒人无法享受休息之乐。,拉布克,70,、浪费时间是一桩大罪过。,卢梭,66、节制使快乐增加并使享受加强。德谟克利特,50,