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,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,#,癫痫病例分享,癫痫好医生,APP,1,癫痫病例分享癫痫好医生APP1,男,,31,岁,2007,年起病,最初表现为局部肌阵挛,病情逐年加重,继发四肢抽搐,意识不清,口吐白沫,大小便失禁,伴有共济失调。,现在发作时表现为频繁肌阵挛发作。事后不能回忆,病史诊治经过,2,病史诊治经过,2009,年开始就医,在北京上海大医院就诊,先后诊断,肌强直,先天性可能性大,须除外强直性肌营养不良,肌阵挛性小脑协调障碍,临床诊断“肌阵挛癫痫”,病史诊治经过,3,病史诊治经过,SCARB2/LIMP2,定位于 4q21.1,溶酶体膜糖蛋白,与GBA (-葡萄糖苷酶)相互作用,组成复合物,介导内质网、高尔基体向溶酶体的膜运输过程,突变后导致脑内代谢产物异常积聚和局灶性肾小球硬化。,病史诊治经过,4,病史诊治经过,进行性肌阵挛性癫痫4型(EPM4),进行性肌阵挛性癫痫4型(EPM4),又称为Action myoclonus renal failure syndrome(AMRF), 为SCARB2基因突变所致的常染色体遗传病,临床神经系统可见震颤、动作性肌阵挛、癫痫、共济失调,但认知功能正常;可伴肾功能损害;其他可伴有周围神经病,听力下降。存在很强的基因型-表型异质性,神经系统症状与肾功能损害在不同患者表现不一致;治疗尚无有效手段,采取综合措施(丙戊酸钠、氯硝西泮)。,5,进行性肌阵挛性癫痫4型(EPM4)5,病史诊治经过,夜间也有发作,表现为发作性意识不清,伴肢体抽搐,10,年,患者,7,岁起病,四肢抽搐,伴意识障碍,二便异常,无跌伤及咬伤,约,3,分钟缓解。发作间期如常。夜间发作多见,10,年来,最初曾经服用德巴金,500mgbid,,一年无发作,自行停药,出现发作,仍服用德巴金,不能控制,先后加用苯巴比妥,拉莫三嗪,奥卡西平,左乙拉西坦等。均控制不理想。,2-3,月发作,1,次,6,病史诊治经过夜间也有发作,表现为发作性意识不清,伴肢体抽搐1,既往史查体辅助检查,既往史:小时候,3,岁有过发热惊厥病史,查体:未见神经系统阳性体征,头颅,MR,海马相:,很轻微的小脑萎缩,脑电图显示:中度异常,癫痫放电,双侧大致对称,【肌酸激酶】,1529u/l,,肝功能谷草谷丙略有升高【肾功能】正常但尿酸有点高。,7,既往史查体辅助检查既往史:小时候3岁有过发热惊厥病史7,诊断与鉴别诊断,诊断,进行性肌阵挛性癫痫4型(EPM4),又称为Action myoclonus renal failure syndrome(AMRF),肌阵挛癫痫持续状态,伴全面强直阵挛发作,病因诊断,SCARB2基因突变所致的常染色体遗传病,8,诊断与鉴别诊断诊断8,治疗,由于家属自行停药,服用中药,近,1,周不能吞咽,肌阵挛频繁发作以头面部肌阵挛为主,伴有全面强直阵挛发作,伴有小便失禁,来院进行调整,入院后长程是视频脑电图提示非惊厥癫痫持续状态,予以插胃管,咪唑安定,5mg,肌注,发作频率有所减少,德巴金静脉维持并没有减少发作,夜间发作值班医生予以苯巴比妥,100mg,肌注,发作频率没有减少,9,治疗由于家属自行停药,服用中药,近1周不能吞咽,肌阵挛频繁发,治疗,抗癫痫药物治疗,我们认为对安定类药物比较敏感,发作时给予咪唑安定静推,能够维持较长时间稳定,同时胃管给予氯硝安定,1mgtid,,丙戊酸钠,0.2tid,,症状改善,病情相对稳定后出院,出院后嘱如果有发作氯硝安定加量,丙戊酸钠不加量,后来病情逐步好转,现在能进食,一般情况改善,10,治疗抗癫痫药物治疗10,癫痫病例分享(二),11,癫痫病例分享(二)11,病史与查体,患者,男,倪某某,,64,岁,患者于入院前一天下午,与家人打麻将时,突发全面强直阵挛发作,发作性尖叫,肢体抽搐,口吐白沫,小便失禁,急诊来院就诊,第二天为进一步诊治收住院。查体:未见神经系统阳性体征,之前无类似发作,脑电图未见异常,头颅,CT,未见异常,血肝肾功能激酶均未见异常,12,病史与查体患者,男,倪某某,64岁12,入院诊治经过,2018,12,14,日入院,入院磁共振检查未见异常,头颅磁共振血管未见异常,患者前三天无发作,当时考虑是不是反射性癫痫,,2018,12,17,日予以长程视频脑电图检查,检查过程中,21:05,出现癫痫样发作,持续,3,分钟,脑电图提示放电起源右侧半球,,接下来几天发作逐步频繁,每天发作,1,2,次,患者反应迟钝,嗜睡状态,予以德巴金,500mgbid,13,入院诊治经过2018,12,14日入院,入院磁共振检查未见异,入院诊治经过,效果欠佳每天均有发作,越来越频繁,伴有低热,考虑病毒性脑炎,予以更昔洛韦静滴,抗癫痫药物加用左乙拉西坦,0.5bid,,癫痫发作症状仍无改善,发作时予以咪唑安定,5mg,静推,苯巴比妥,100mg,肌注,可以控制发作。,2018,12,20,行腰穿查脑脊液,外送脑脊液查自身免疫性脑炎,寡克隆区带,病毒抗体,,14,入院诊治经过效果欠佳每天均有发作,越来越频繁,伴有低热,考虑,入院诊治经过,脑脊液测压,90-110mmh20,,蛋白,816mg/l,糖氯化物均正常,潘氏试验可疑阳性,红细胞有损伤污染,白细胞正常。,2018,12,21,15:40,开始出现面部抽搐,意识不清,,3-5,分钟发作一次,面部抽动,持续,10-20,秒,发作间期意识未恢复,予以咪唑安定,5mg,肌注,苯巴比妥,100mg,肌注,仍有发作,时间间隔有所延长,15,入院诊治经过脑脊液测压90-110mmh20,蛋白816mg,辅助检查,发作期脑电图:右侧起源,癫痫样放电。阵发,2-3,次,/,秒尖慢波综合,头颅核磁共振海马相:右侧颞角,右侧边缘叶高信号,16,辅助检查发作期脑电图:右侧起源,癫痫样放电。阵发2-3次/秒,入院诊断,入院诊断:自身免疫性脑炎,抗 GABAR 抗体脑炎,继发性癫痫,部分性癫痫持续状态,入院治疗:甲强龙,1000mg,静滴,3,天,甲强龙,500mg,静滴,2,天,冲击治疗,2018,,,12,23,日开始治疗,当天癫痫发作终止,冲击,5,天结束后,症状改善出院,改口服激素治疗,逐步减量,抗癫痫口服药德巴金,500mgbid,,左乙拉西坦,500mgbid,17,入院诊断入院诊断:自身免疫性脑炎,抗 GABAR 抗体脑炎,,院外门诊随访,家属定期门诊随访汇报病情:,出院后无癫痫发作,精神较正常时萎靡,激素逐步减量到停止,抗癫痫药物仍然维持目前治疗方案,18,院外门诊随访家属定期门诊随访汇报病情:18,抗 GABAR 抗体脑炎,抗 GABAR 抗体脑炎有两个亚型,其临床表现和抗 VGKC 抗体脑炎相似,但较少见,总体预后较好。,抗 GABABR 抗体脑炎典型临床表现为边缘叶脑炎,早期频繁癫痫发作,伴有一侧或双侧颞叶 T2 FALIR 高信号。抗 GABAAR 抗体脑炎常常和肿瘤无关,影像学发现比较特殊,表现为边缘系统以外广泛的 T2 FLAIR 高信号。,19,抗 GABAR 抗体脑炎抗 GABAR 抗体脑炎有两个亚型,谢谢观看,癫痫好医生,APP,20,谢谢观看癫痫好医生APP20,
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