妊娠诊断-产前保健遗传咨询课件

,单击此处编辑母版标题样式,*,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,妊娠诊断 产前保健遗传咨询,1、合法而稳定的权力在使用得当时很少遇到抵抗。塞约翰逊,2、权力会使人渐渐失去温厚善良的美德。伯克,3、最大限度地行使权力总是令人反感；权力不易确定之处始终存在着危险。塞约翰逊,4、权力会奴化一切。塔西佗,5、虽然权力是一头固执的熊，可是金子可以拉着它的鼻子走。莎士比,妊娠诊断 产前保健遗传咨询妊娠诊断 产前保健遗传咨询1、合法而稳定的权力在使用得当时很少遇到抵抗。塞约翰逊,2、权力会使人渐渐失去温厚善良的美德。伯克,3、最大限度地行使权力总是令人反感；权力不易确定之处始终存在着危险。塞约翰逊,4、权力会奴化一切。塔西佗,5、虽然权力是一头固执的熊，可是金子可以拉着它的鼻子走。莎士比妊娠诊断 产前保健遗传咨询妊娠诊断,一存在的问题,农村学生从小学升入初中大致上会面临两个方面的问题：学习方面和心理方面。,学习方面：,1农村小学开展英语学科教育的情况不乐观。中心小学情况一般还较好，三年级或五年级开始增设英语科，但不是主科，而且小学升初中本身就没有升学压力，通常没有足够的重视。而下面村小学就存在更多的问题，如：没有英语教师无法开课，英语程度不高硬着头皮上课等等。曾有学生反映小学老师把mother教读成model。没有良好的师资力量，没有足够的重视，学生基本功不扎实。,2初中英语教科书偏难。许多孩子没有学过英语的情况下，掌握那么多个音标、字母和一些简单的日常用语，外研版只给了一个模块。时间不多，为了赶进度，教师也不能花太多的时间。就好像盖房子，根基没打好，更多的内容接踵而来，很快这房子就摇摇欲坠了，再多加些，可能就要坍塌、崩溃了。接受能力强孩子，还好；接受能力差点的，最基础的还没来得及消化，又有新的内容，只会越学越累，直至厌学。,3. 初中教育和小学教育跨度大。且不说初中多了英语、政治、历史、地理、生物，就说小学课本和初中课本。小学课本内容少、多是插图，直观性强、感性材料也多；考试内容大多可以死记硬背。到了中学，课本插图减少，文字内容大幅增多，也相对抽象、强调逻辑能力的培养；考试内容多由“背”变为“理解”，也就是说对学生的要求更上一层楼了。,心理方面：,首先农村小学比城市小学的数量要多，要分散。像村小学，一两个村一所，学生人数少。一升入初中，四面八方的孩子聚在一起，重新分班。一个班五、六十人甚至更多，大多是陌生面孔，一时难以适应。,其次，村小学上来的学生家庭一般比较远，就需要住宿。突然离开父母，二十四小时和“陌生人”相处，在课堂外的时间有许多学生会感到彷徨、茫然。这也是对心理适应力的考验。,学习压力、心理困惑对学生是个难题，容易使成绩下降，学习兴趣降低。进而对教师、尤其是英语教师也带来了个大难题：怎样处理好这些学生遇到的问题，引导他们走上正轨，提高成绩呢？在农村中学英语教学实践中，我总结出以下对策：,二对策,1培养良好的学习习惯,1）十分重视单词记忆。单词就好比砌房子用的砖快，是大楼建成的基础，养成良好的记忆单词的习惯能够事半功倍。我最经常用到的方法是划分音节法。教学生学会划分音节是很重要的，初一的单词相对较简单，但初二起多音节单词就开始多了，许多学生掉队就这个时候，输在单词关。仔细观察成绩较好的学生，他们多是用划分音节的方法记单词的，效率高。因此教师应多安排范读、带读，多检查学生的发音状况，力求每一位学生都能掌握正确的发音。,2）组建学习小组，以集体力量促进学生学习主动性。在实践中，我尝试将全班分组，四至五人一组，小组长就是小老师，有一定的组织管理能力，英语成绩较好，能热情主动地帮助大家，回答组员的问题。组与组之间设立竞争机制，作业、活动报告、测验等都分组评等级。有竞争就有动力，为了不落后，他们经常进行小组学习、集体预习、准备活动，有的组长还会给组员进行辅导、布置练习。第一次走出班级的活动是去采访我校英语教师的兴趣爱好，一开始很多同学都犹豫，不敢去或不好意思去。我动员组长去发动和带领组员走出去，在组长的带领下，所有同学都完成了任务，还获得了其他英语老师的好评。这让大家觉得有意思了，慢慢地，在组长的带领下，大家都对参加各项活动感兴趣了。反馈到英语学习上，组员主动提问题的越来越多了，对英语的兴趣越来越浓厚了。,3）分层作业、详细批改，保证学生独立完成作业。每个学生能力都不同，尽量根据教学内容分层布置作业，学生可以选择，如：写作文、用短语造句、完成句子、抄指定短文或单词。有梯度的作业保证每个学生都有能力独立完成作业。对作业批改时不打分，给A、B、C。每两个星期进行总结，50%以上为A或A+的，给评语“很棒”；25%以上为A或A+的“很不错”；有A或A+的“不错”；没有的“要努力”。结果由学习小组以书面形式公布。因为成绩不好的同学抄单词只要认真点，也可以拿到A或A+，所以基本上每位同学都可以拿到“不错”或更好的评语，在公布出来后，基本不会打击到学生积极性。另外，作业要详细的批改，多用“你”、“这样很好”、“可以更好”、“对吧”、“好吗”，让作业变成师生交流的平台，表现教师的亲切，对每个学生的关怀。,2.营造活跃的课堂气氛并引导有效的课外延伸,其实有了课前预习环节，完成预习任务之后，营造活跃的课堂气氛就不会太难了。例如：人教版八年级上册Unit2 SectionA 1a 单词本身难度不大，数量较多。课前就身体部位已经布置了预习，可是掌握程度不一样。课堂上，请一组同学站起来，教师每说一个身体部位的名词，就以最快的速度指自己相应部位，指错的和指得最慢的同学坐下去，站到最后的同学就是胜利者。在一阵阵哈哈大笑声中，身体部位的名称就轻易的记牢了。,3.培养融洽、和谐的师生关系,亲其师，信其道是我们耳熟能详的名句了。融洽、和谐的师生关系对促进学生的学习有着不可小觑的作用。无论课上课下，教师应当仪表大方、笑容可掬、举止言谈有礼有节、落落大方、博学多识，在学生中保持良好形象，树立崇高威望。,在农村中学的英语教育中多媒体教室可以没有，语音室也可以没有，但一定要有良好的学习习惯,融洽、和谐的师生关系。良好的学习习惯是学习英语和保持、提高成绩的基本保障，融洽、和谐的师生关系是解决困难的润滑剂。短期内，农村师资和教学条件无法得到根本改善，我们应以饱满的热情面对学生和教学，扎实开展工作，积极学习新的教学理念，提高自身业务水平，努力使农村英语教育向城市靠拢。,培养出符合社会需求的应用型人才是中等职业教育的目标所在。中职学校毕业生与大学毕业生相比，理论知识层面显然有一定差距，较强的实践动手能力就成为中职毕业生的就业竞争优势。而实践教学的成功开展就是实现职业教育培养目标的重要途径。尤其在现今市场经济环境下，对营销人才的需求越来越注重其从事营销实际工作的综合职业能力，这就要求在市场营销学科教学中重视实践性教学，强调实际操作能力。为此，在作为与市场紧密相关的一门学科市场营销学的教学中，注重实践教学尤为重要。,一、市场营销学课程加强实践教学环节的重要意义,市场营销学是一门建立在经济学、行为学、心理学、管理学基础之上的综合性学科。学科的特点决定了教学过程中不能单纯地采用纯理论教学方法，实践教学的运用有着重要意义。,（一）实践教学能够使学生得到技能操作与思维能力的真实训练,职业教育的本质应当是使学生学会如何学习和运用专业的知识与技能，而不是单纯地灌输某种既定的、凝固的理论知识。在学科实践教学中让学生学会专业的思维方式，引导学生创造性地应对理论和实践的变化，以利于其灵活应对将来在职业生涯中可能面临的各种复杂专业实际问题，适应社会的快速发展，而这些知识的获取和能力的培养是难以在专业理论的课堂上实现的。,（二）实践教学有利于学生理论联系实际能力的培养,职业教育其实是就业教育，职业教育培养的是社会各方面所需要的实用型专门人才。通过实践教学的开展，让学生直接参与到真实的专业技能操作过程，使学生专业基本知识与综合职业能力得到结合，用专业思维去观察、分析实际的职业问题，将在课堂上所得到的书本理论知识与现实生活实际相结合，使实践教学不仅成为学生了解、适应社会的过程，而且更是一个促使学生掌握专业理论的内在本质及其规律，并检验、反思理论的过程。,（三）实践教学的不断探索、发展和完善还可以有效促进专业理论教学的进一步优化和发展,实践教学不仅培养了学生的实践能力，也进一步巩固提高其专业理论水平，更为重要的是实践教学中所反馈的各种信息，正是职业实践的变化和发展对专业理论教学提出的新的要求，它真实反映了现行专业理论教学与职业实践存在的差距。因此通过对实践教学的行动研究，可以对现行的专业理论教学的效果提出检验，对发现的问题和不足随时进行调整，从而有效促进专业教学方式、方法更贴近实际，促进专业教师的综合能力更进一步提高。,二、市场营销学实践教学模式构建,实践教学需要在时间、地点、人员配置、经费支持等方面作出具体安排。,（一）联合企业设目标,聘请营销领域的专家学者共同组成专业指导委员会，把握行业需求和市场动态，研究专业人才的培养目标，以此确定市场营销类课程实践教学的目标。,（二）依托行业定期举办活动,在教学活动的组织上，依托行业或企业的支持，定期举办营销领域的成功人士与专家学者讲座，由专职人员负责各方关系的协调工作，由专业教师担任学生营销体验的指导工作，从企业和学校两方面保证教学实践的顺利进行。,（三）校内模拟,校内模拟实践活动主要包括创建实习场所，让学生在实习场所里模拟解决实际问题。实习场所主要包括模拟交易会和ERP模拟。模拟交易是学生自主组织的模拟商品交易会的一种实践活动，整个模拟交易会实行“案例分析”+“企业策划”+“专业”+“英语”+“翻译”的方式。学生自由组队成立公司，模拟扮演销售员、采购员和客商等角色，自由参与商品交易，最终通过对模拟公司的营销成本、利润计算等，评选出优胜模拟公司。,（四）校内外实践经验,创设校内外实践环境，构建实践共同体，让学生进行实践式学习。和校内的勤工俭学基地联系，让学生参与活动，同时要求学生自主调研和论证，寻找新的勤工俭学方式和实践场所。校内实践基地坚持观摩、实习和自主实践相结合的原则，同时，在学校的支持下，建立校园周边学生创业实践基地，进行自主创业实践。教师与企业联系，与单位签订合作协议，让学生在企业单位进行观摩或实习，通过观察或参与来感受和理解知识。同时，与企业开展合作，建立实习和实践基地，让学生在一段时间内在企业进行实习，对校外实践环境的建设坚持实习体验与合作实践的原则。,（五）校企合作练能力,与合作企业签订合作合同，共同完成一个完整的项目工作。具体做法如下：教师联系合作单位，签订项目合作合同，将学生分为若干小组，分头从事分工的各项工作，明确各人员在小组中的角色和作用，学生在学习专业课程内容的同时，收集相应资料并进行市场调查，制定项目计划，与企业共同进行项目实践，参与项目活动并在实际应用中解决实际问题。企业对方案的运行情况进行打分，并提出在运用中遇到的新问题，教师总结项目执行结果，从而开始新的循环。,三、结语,市场营销学实践教学的目的是让学生在动态的营销实战中，扩展营销视野和营销思维，获取营销经验，提高学生市场营销能力和职业能力。毕竟，在课堂上没有真实的环境和对象，因此开设各种层次的实训课程，让学生接触企业、了解市场，让所学的理论知识在真实的情境中得到检验，为学生今后就业打下坚实基础。同时，通过实践教学的开展也使中职学校的专业研究和人才培养更具有针对性和实用性，对于促进专业建设、推动中职教育改革具有现实意义。,妊娠诊断 产前保健遗传咨询1、合法而稳定的权力在使用得当时很,1,妊娠诊断-产前保健遗传咨询课件,2,妊娠诊断-产前保健遗传咨询课件,3,妊娠诊断-产前保健遗传咨询课件,4,妊娠诊断-产前保健遗传咨询课件,5,辅助检查,妊娠试验,血,-hCG：受精后（6-7天）,尿hCG：方便、易行,超声,阴超：5-6周见卵黄囊（双环征）（确诊宫内妊娠）,腹部超声较阴超晚1周,BBT：持续3周不降,宫颈粘液检查,黄体酮试验,辅助检查妊娠试验,6,妊娠诊断-产前保健遗传咨询课件,7,鉴别诊断,1卵巢囊肿,2. 子宫肌瘤,3. 尿潴留,4. 假孕,鉴别诊断,8,中、晚期妊娠的诊断,问（停经史，早孕反应，胎动时间）,触（手测宫底高度）,听（胎心）,辅助检查,中、晚期妊娠的诊断问（停经史，早孕反应，胎动时间）,9,不同妊娠周数的宫底高度,妊娠周数,手测宫底高度,妊娠周数,手测宫底高度,12周末,耻骨联合上2-3横指,28周末,脐上3横指,16周末,脐耻之间,32周末,脐与剑突之间,20周末,脐下1横指,36周末,剑突下2横指,24周末,脐上1横指,40周末,脐与剑突之间或略高,不同妊娠周数的宫底高度妊娠周数手测宫底高度妊娠周数手测宫底,10,妊娠诊断-产前保健遗传咨询课件,11,妊娠诊断-产前保健遗传咨询课件,12,妊娠诊断-产前保健遗传咨询课件,13,胎姿势、胎产式、胎先露、胎方位,胎姿势、胎产式、胎先露、胎方位,14,胎姿势：胎儿在子宫内的姿势,胎姿势：胎儿在子宫内的姿势,15,胎产式：胎体纵轴与母体纵轴的关系,胎产式：胎体纵轴与母体纵轴的关系,16,胎先露：最先进入骨盆入口的胎儿部分,头先露,胎先露：最先进入骨盆入口的胎儿部分头先露,17,胎先露：最先进入骨盆入口的胎儿部分,臀先露,胎先露：最先进入骨盆入口的胎儿部分臀先露,18,胎先露：最先进入骨盆入口的胎儿部分,肩先露,胎先露：最先进入骨盆入口的胎儿部分肩先露,19,胎先露：最先进入骨盆入口的胎儿部分,复合先露,胎先露：最先进入骨盆入口的胎儿部分复合先露,20,胎方位：胎儿先露部的指示点与母体骨盆的关系,枕左后（LOP),枕右后（ROP),胎方位：胎儿先露部的指示点与母体骨盆的关系枕左后（LOP)枕,21,胎方位：胎儿先露部的指示点与母体骨盆的关系,骶右后（LSP),肩左前（LScA),胎方位：胎儿先露部的指示点与母体骨盆的关系骶右后（LSP)肩,22,妊娠诊断-产前保健遗传咨询课件,23,病例分析1,女，26岁，已婚未生育，月经周期30天,LMP：5-10 ，就诊日期6-15,下一步处理。,病例分析1女，26岁，已婚未生育，月经周期30天,24,尿HCG（+）：建议一周后B超,尿HCG（-）：血HCG（+），10天后B超,血HCG（-），排除妊娠,尿HCG（+）：建议一周后B超,25,病例分析2,女，48岁，已生育，月经周期30-45天,LMP：5-20 7-1起少量阴道流血，淋漓不尽,就诊日期：7-6,下一步处理。,病例分析2女，48岁，已生育，月经周期30-45天,26,尿HCG（+），B超检查,尿HCG（-），行分段诊刮,尿HCG（+），B超检查,27,产前保健,产前保健,28,定义,产前保健包括对孕妇的定期产前检查，指导孕期营养和用药，出现异常情况及时处理，使孕妇正确认识妊娠，消除不必要的顾虑；对胎儿宫内情况的监护等，是贯彻预防为主、及早发现高危妊娠、保障孕妇及胎儿健康和安全分娩的必要措施。,定义 产前保健包括对孕妇的定期产前检查，指导孕期营养和用药,29,围生医学（围产医学）：是研究在围生期内加 强对围生儿及孕产妇卫生保健的一门科学，对 降低围生期母儿死亡率和病残儿发生率、保障 母儿健康具有重要意义。,围生医学（围产医学）：是研究在围生期内加 强对围生,30,围生期是指产前、产时和产后的一段时期。国 际上对围生期的规定有4种，我国采用围生期 计算围生期死亡率，即：从妊娠满28周至产 后1周。,围生期是指产前、产时和产后的一段时期。国 际上对围生,31,孕妇监护与管理,首次产前检查,病史,年龄,职业,推算预产期,月经史、既往孕产史,既往史及手术史,本次妊娠过程,家族史,丈夫健康状况,检查,全身检查,产科检查,腹部检查,骨盆测量,阴道检查,肛门检查及,绘制妊娠图,辅助检查,血常规,血型,尿常规,肝肾功,免疫学,B超,遗传学检查等,孕妇监护与管理 首次产前检查病史检查辅助检查,32,孕妇监护与管理,复诊产前检查,复查预约时间,检查项目,24w,每4周一次,11-14w B超,14-20w D筛查（29mmBPD47mm，孕15-18w最佳）18-24w B超畸形筛查,24-28w,每3周一次,26w（24-30w）糖耐量+糖化血红蛋白+甲功（TSH、FT3、FT4）。,28-34w,每2周一次,30w（28-32w） 脐血流S/D,32-34w 血常规、心电图、B超，有高危因素者酌情复查糖耐量,高危妊娠 32w后每周1次NST,35w,每周一次,每周1次NST（原则上每天不超过2次）,34-35w 肝肾功能、血脂、凝血、空腹血糖、D二聚体、甲功。38w和40w 各一次彩超、小结、高危评分,40w,3天检查一次,孕妇监护与管理 复诊产前检查复查预约时间检查项目24w每4,33,药物与妊娠,药物致畸分期,妊娠前期：比较安全，注意半衰期长的药物,受精第1日-第14日：全或无,受精第15日至妊娠3个月左右：致畸最关键阶段,妊娠3个月至分娩：不会引起结构上的畸形,药物与妊娠 药物致畸分期,34,产前筛查,血清学筛查染色体疾病,检测方法,检出率,DR,假阳性率,FPR,年龄,30,5,妊娠早期,血,HCG,和,PAPP-A,60-65,5,妊娠早期,NT,60,5,妊娠早期,NT+,血,HCG,和,PAPP-A,85-90,6,妊娠中期三联,60-70,5,妊娠中期四联,80,5,妊娠中期超声软指标,75,10,妊娠早期,NT+,血,PAPP-A+血HCG,，妊娠中期四联,85-90,2,产前筛查 血清学筛查染色体疾病检测方法检出率DR假阳性率F,35,产前筛查,B超胎儿畸形筛查,形态学,结构缺如：无脑儿、肢体缺如、腹壁缺损等,器官体积减小：肾脏发育不良、心脏发育不良等,器官体积增大：肝脏水肿、肺纤维囊性病等,空腔器官的容积变化：巨膀胱、脑积水、胃泡内无液体,功能学,羊水量的改变：羊水过多与胎儿畸形、羊水过少与胎儿畸形,组织器官功能的降低：胎儿心脏功能衰竭,组织器官功能增强：心率变化（增快）,产前筛查B超胎儿畸形筛查形态学,36,产前筛查,B超胎儿畸形筛查,妊娠1824周超声,95的胎儿畸形,可做羊水检查确定染色体核型,胎儿畸形的,筛选超声,详细观察各个脏器的解剖结构,心脏的超声,特别重要,发现心外畸形，一定要重点观察心脏；而发现了心脏畸形，也一定要详细检查胎儿的其它部位,胎儿颈项透明层厚度的测量,筛选出很,多胎儿畸形、染色体异常病例，如21-三体综合征、先天性心脏畸形。,产前筛查B超胎儿畸形筛查妊娠1824周超声,37,颅骨缺损伴脑组织膨出,颅骨缺损伴脑组织膨出,38,脑积水,脑积水,39,产前诊断-对象,在妊娠早期接触过花谢毒物、放射性物质，或严重病毒感染的孕妇,有遗传性家族史或近亲婚配史的孕妇,原因不明的流产、死产、畸胎或有新生儿死亡史的孕妇,本次妊娠有羊水过多、羊水过少、发育受限等，疑有畸胎的孕妇,产前诊断-对象在妊娠早期接触过花谢毒物、放射性物质，或严重病,40,产前诊断-对象,在妊娠早期接触过花谢毒物、放射性物质，或严重病毒感染的孕妇,有遗传性家族史或近亲婚配史的孕妇,原因不明的流产、死产、畸胎或有新生儿死亡史的孕妇,本次妊娠有羊水过多、羊水过少、发育受限等，疑有畸胎的孕妇,产前诊断-对象在妊娠早期接触过花谢毒物、放射性物质，或严重病,41,产前诊断-方法,羊膜腔穿刺行羊水检查,（妊娠18-25周）,绒毛活检,（妊娠79周 ）,胎血细胞 （脐血穿刺,妊娠17-40周,、无创DNA,妊娠12-26周,、胎儿皮肤,妊娠1518周,）,B超,胎儿镜,磁共振显像检查,产前诊断-方法羊膜腔穿刺行羊水检查 （妊娠18-25周）,42,染色体疾病核型分析,46，XY，21,染色体疾病核型分析46，XY，21,43,产前干预,选择性流产：致死性畸形：无脑儿等,提前终止妊娠：非致死畸形，继续妊娠加重病情：阻塞性脑积水,产后随访：肾盂积水等,胎儿内科治疗：胎儿溶血性贫血等,胎儿外科干预：先天性膈疝等,分娩时子宫外处理：颈部巨大肿块等,新生儿外科治疗：腹裂等,产前干预选择性流产：致死性畸形：无脑儿等,44,遗传咨询,遗传咨询,45,定义,又称遗传商谈，是由从事医学遗传的专业人员或咨询医师，对遗传病患者或亲属提出的所患遗传性疾病的原因、遗传方式、诊断、预后及治疗等问题予以解答，并估计再发风险率。,定义又称遗传商谈，是由从事医学遗传的专业人员或咨询医师，对遗,46,目的,降低遗传性疾病发病率,预防遗传性疾病,降低有关遗传负荷,宣传有关遗传知识,指导婚育、指导婚姻,实行计划生育，提高人口素质，实现社会可持续发展,目的降低遗传性疾病发病率,47,遗传病分类,染色体病,单基因病,多基因病,遗传病分类染色体病,48,染色体病,染色体数目异常,染色体结构异常,常见染色体病：21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征,应做产前诊断,孕早期流产儿中约50%是由染色体异常引起,染色体病染色体数目异常,49,单基因病,常染色体显性遗传,常染色体隐性遗传,性连锁遗传,X连锁显性遗传,X连锁隐性遗传,Y连锁遗传,单基因病常染色体显性遗传,50,常染色体显性遗传,约有2770种，患者与正常人婚配，子女发病概率为1/2,遗传与性别无关，每代均可出现,夫妇一方患病，应该不生第二胎；夫妇外观正常，因特殊原因可以生第二胎,常染色体显性遗传约有2770种，患者与正常人婚配，子女发病概,51,常染色体隐性遗传,约有1478种,夫妇均为携带者，出生儿有1/4发病，以不生第二胎为佳,遗传与性别无关，患者常为2个基因携带者的后代,近亲婚配中发生率高,常染色体隐性遗传约有1478种,52,X连锁显性遗传,遗传病基因位于X染色体上，且为显性,女性发病率比男性高1倍,女性患者的子女各有1/2的发病机 率，不许生第二胎,男性患者将致病基因传给女儿，不传给儿子，故女儿全部发病，只许生男胎,X连锁显性遗传 遗传病基因位于X染色体上，且为显性,53,X连锁隐性遗传,遗传病基因位于X染色体上，且为隐性基因,女性纯合子时发病，杂合子表型正常，可将致病基因传给后代,男性仅1条X染色体，如有即为患者，患者将致病基因传给女儿，不传给儿子,女患病，保留女胎；夫患病，保留男胎；夫妻均患病，绝对不许生第二胎,X连锁隐性遗传 遗传病基因位于X染色体上，且为隐性基因,54,Y连锁遗传,基因伴Y染色体传递，男性相传,Y连锁遗传 基因伴Y染色体传递，男性相传,55,多基因病,约有100多种，如原发性高血压、冠心病、精神分裂症、消化性溃疡、神经管畸形等,应做产前诊断,多基因病约有100多种，如原发性高血压、冠心病、精神分裂症、,56,病例分析1,女，28岁，G2P0,孕32周，我院高危B超：BPD 74mm FL 56mm 羊水26-29-25-19mm AFI 99mm,后颅窝池深11.8mm 左肾集合系统宽6.4mm 右肾集合系统宽2.8mm,提示：单胎，臀位，后颅窝池增宽，FL长度相当于-2SD 脐带绕颈可能。,病例分析1女，28岁，G2P0,57,建议做哪些检查？,处理是什么？,可能发生哪些畸形，预后如何？,如何与,孕妇沟通？,建议做哪些检查？,58,此孕妇的处理方案,TORCH检查,建议脐血穿刺染色体检查,若正常可孕期随访B超,出生后儿科医院随访,此孕妇的处理方案TORCH检查,59,病例分析,2,女，32岁，G4P0。2次胎停，1次生化妊娠。上胎胎停，胎儿染色体检查无殊。,孕12+2周，我院NT检测：头臀长（CRL）56mm BPD 19mm FL 4mm 最大羊水池深45mm 颈项透明层厚度7.8mm 胎儿水肿，颈项透明层明显增厚伴水囊瘤，心脏增大，心胸比率56.93% ,四肢长骨短小，脐血管2根，左脐动脉缺失。,提示：单胎，胎儿存活。胎儿CRL相当于孕12.2周，胎儿水肿，NT明显增厚，心脏增大，四肢长骨短小，单脐动脉。,病例分析2女，32岁，G4P0。2次胎停，1次生化妊娠。上胎,60,此孕妇的处理方案,告知胎儿染色体异常或遗传综合征可能，预后不良，可考虑优生引产，建议下次妊娠前孕前门诊咨询。,建议胎儿绒毛活检查胎儿染色体。,告知若继续妊娠，有胎死宫内可能。,此孕妇的处理方案告知胎儿染色体异常或遗传综合征可能，预后不良,61,谢谢,骑封篙尊慈榷灶琴村店矣垦桂乖新压胚奠倘擅寞侥蚀丽鉴晰溶廷箩侣郎虫林森,-,消化系统疾病的症状体征与检查林森,-,消化系统疾病的症状体征与检查,11,、越是没有本领的就越加自命不凡。,邓拓,12,、越是无能的人，越喜欢挑剔别人的错儿。,爱尔兰,13,、知人者智，自知者明。胜人者有力，自胜者强。,老子,14,、意志坚强的人能把世界放在手中像泥块一样任意揉捏。,歌德,15,、最具挑战性的挑战莫过于提升自我。,迈克尔,F,斯特利,谢谢骑封篙尊慈榷灶琴村店矣垦桂乖新压胚奠倘擅寞侥蚀丽鉴晰溶廷,62,