遗传性肿瘤科室会v课件

单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,整理ppt,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,#,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,#,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,整理ppt,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,整理ppt,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,整理ppt,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,整理ppt,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,整理ppt,二代测序助力,遗传性肿瘤精准,医学,胡 元,华大基因肿瘤,产品部,二代测序助力胡 元,1,Cancer is a,genetic,disease, that,is, cancer is caused by certain,changes,togenesthat control the way our cells function, especially,how,they grow and,divide.,NCI-,The,Genetics of,Cancer,Cancer is a genetic disease ,2,癌症是一种基因病,除遗传性肿瘤，所有,恶性肿瘤（癌症）的发生都是体细胞基因突变导致的。,在人的一生中,，,肿瘤细胞是通过一系列进行性的改变而逐渐变成恶性的,。,癌症是一种基因病 除遗传性肿瘤，所有恶性肿瘤（癌症）的发生,3,整理ppt,State of the art and future directions in the era of personalized medicine,人类基因研究史,整理pptState of the art and futu,4,肿瘤也会遗传吗？,肿瘤也会遗传吗？,5,各类肿瘤中遗传性肿瘤的占比,各类肿瘤中遗传性肿瘤的占比,6,AACR cancer progress report 2015,肿瘤的治疗效果与发现时期有关,AACR cancer progress report 20,7,癌症防控：早发现 早诊断 早治疗,Ref,：,WHO world cancer report,世界卫生组织（,WHO,）,-,“ 抗击癌症 重在预防！”,1/3,的,癌症可以,预防,1/3,的,癌症可以,根治,1/3,的,经过治疗可以长期,生存,检测肿瘤易感基因,找出可以预防的肿瘤,癌症防控：早发现 早诊断 早治疗Ref：WHO worl,8,疫苗（宫颈癌疫苗，乙肝疫苗）,生物制剂（胸腺肽、卡介菌多糖）,自,检,血清学（,CEA,、,CA199,）,影像,学（,X,片、,B,超、,CT,）,内窥镜（胃肠镜）,病理诊断,手术,放疗,化疗,靶向治疗,血清学（,CEA,、,CA199,）,影像学（,X,片、,B,超、,CT,）,内窥镜（胃肠镜）,传统方法,遗传性肿瘤,基因检测,基因科技,根据肿瘤基因变异,及免疫组库情况，,进行病情监测并,及时调整治疗方案,无创,肿瘤早早,筛,基于基因,突变的精准,检测及个体,化,用药方案,1,预防,4,监测,2,早诊,3,诊疗,基因,科技助力肿瘤精,准预防,1,预防,4,监测,2,早诊,3,诊疗,疫苗（宫颈癌疫苗，乙肝疫苗）自检病理诊断血清学（CEA、CA,9,临床基因检测的方法,聚合酶链式反应,(PCR,：,qPCR,，,dPCR,，,ARMS,),荧光原位杂交技术,(FISH),一代测序（,Sanger sequencing,）,二代测序（,Next-generation sequencing,）,临床基因检测的方法聚合酶链式反应(PCR：qPCR，dPCR,10,整理ppt,如果将人生比作一本自传，那么,不同的基因检测方法,，就像不,同的检索方,式，以此探索生命的密码。,位,点检,测是在,目录,中检索,某个,关键词,基因芯,片是在,全书,中检索,某个,关键词,二,代测序是在,全书,中检索,所有,关键词,临床基因检测方法的差别,整理ppt 如果将人生比作一本自传，那么不同的基因,11,肿瘤有,遗传性,和,散发性,之分,美国癌症学会（,www.cancer.org,）,Brozek,I et al. J Appl Genet 2009; 50(4): 379384,第一次打击,是胚系突变,所有体细胞均成为杂合,BRCA,第二次打击,是肿瘤细胞的突变导致细胞失去杂合性,所有体细胞均为野生型,仅病灶处肿瘤细胞突变,家族性肿瘤,与生俱来（胚系突变）,VS,与时俱进（体细胞突变）,由于遗传性原因导致的染色体和基因异常，特别是常染色体及其上的基因，而使患某些肿瘤的机会大大增加，病理学上称之为,遗传性肿瘤综合征,肿瘤有遗传性和散发性之分美国癌症学会（www.cancer.,12,整理ppt,家族性,/,遗传性肿瘤人群特征,仅用于初步判断人群是否具有家族性,/,遗传性肿瘤的特征,。,各种遗传性肿瘤高危筛查人群的判断需综合临床表现和权威指南的标准进行,。,整理ppt家族性/遗传性肿瘤人群特征 仅用于初步判断人群是,13,遗传性乳腺癌卵巢癌综合,征,遗传性乳腺癌,/,卵巢癌相关基因在,乳腺癌,人群中的检出,情况,由,于遗传性原因导致的染色体和基因异常，特别是常染色体及其上的基因，而使患某些肿瘤的机会大大增加，病理学上称之为,遗传性肿瘤综合征,。,Nils et al. Dtsch Arztebl 2008; 105(41):,70614, J, et al. Ann Oncol 2011;22(suppl. 6);,v131-vi34,乳腺癌,(,31%-56,%),卵巢癌,(,2%-19,%),BRCA1,突变,BRCA2,突变,遗传易感基因与乳腺癌/卵巢癌发病风险乳腺癌44%-78% 卵,15,BRCA1,BRCA 2,BRCA1,定位于,17q21,，约,100 kb,，含有,24,个外显子，其中第,1,、,4,号外显子不编码氨基酸，另外,22,个转录出,7.6 kb mRNA,，最终可编码含,1863,个氨基酸的蛋白质。而第,11,号外显子较大，长,3.4 kb,。,已报道其突变位点多于,1785,个,BRCA2,定位在,13q12-13,，有,27,个外显子,仅编码区就有,11.4K,。其中,11,号外显子几乎含编码序列的一半，完整的,BRCA2,编码,3418,个氨基酸的蛋白质 。,已报道其突变位点多于,2011,个,参考数据库：,http:/research.nhgri.nih.gov/bic/,BRCA1/2,基因没,有热点突变,BRCA1BRCA 2BRCA1定位于17q21，约10,16,遗传性乳腺癌,/,卵巢癌,CA Cancer J Clin 2014;64:52-62.,遗传性乳腺癌发病年龄较散发性乳腺癌发病年龄,低,随着时间的发展，乳腺癌的死亡率逐渐下降,50,岁以上的人群，因为乳腺癌筛查技术的完善有效降低浸润性乳腺癌发病率,50,岁以下人群发病率无明显变化，死亡率下降缓慢,乳腺癌筛查有效降低浸润性乳腺癌发病率，,基,因检,测是否可以降低遗传性乳腺癌发病率,？,遗传性乳腺癌/卵巢癌CA Cancer J Clin 201,17,测位点还是测基因外显子？,BRCA1基因共5592bp，外显子+内含子共81189 bp，其中2600+位点的变异可导致乳腺癌/卵巢癌风险上升,。,Research Themes of HKU Department of Surgery,http:/www.surgery.hku.hk/research_div_br.php,测位点还是测基因外显子？ BRCA1基因共5592bp，外,18,遗传性乳腺癌,/,卵巢癌基因检测,检测基因,检测周期,遗传性乳腺癌,/,卵巢癌（,21,个基因）,BRCA1,、,BRCA2,、,CHEK2,、,PALB2,、,BRIP1,、,TP53,、,PTEN,、,STK11,、,CDH1,、,ATM,、,BARD1,、,MLH1,、,MRE11A,、,MSH2,、,MSH6,、,MUTYH,、,NBN,、,PMS1,、,PMS2,、,RAD50,、,RAD51C,20,天,遗传性乳腺癌,/,卵巢癌（,2,个基因）,BRCA1,、,BRCA2,20,天,检测优势,科学 可检测遗传性结直肠癌的,14,个易感基因，结合亚洲人群遗传数据库及华大本地,12000,例样本数据库，综合评估肿瘤风险,精准 标准化的实验操作工序和数据分析流程，直击突变基因，准确率达,99.9%,全面 目标基因外显子区域捕获测序，全面覆盖，查找突变基因,便捷 仅需提供,5mL,外周血或,2mL,唾液即可完成检测,遗传性乳腺癌/卵巢癌基因检测检测基因检测周期遗传性乳腺癌/卵,19,遗传性肿瘤科室会v课件,20,遗传性乳腺癌,/,卵巢癌基因检测,检测基因,检测周期,遗传性乳腺癌,/,卵巢癌（,21,个基因）,BRCA1,、,BRCA2,、,CHEK2,、,PALB2,、,BRIP1,、,TP53,、,PTEN,、,STK11,、,CDH1,、,ATM,、,BARD1,、,MLH1,、,MRE11A,、,MSH2,、,MSH6,、,MUTYH,、,NBN,、,PMS1,、,PMS2,、,RAD50,、,RAD51C,20,天,遗传性乳腺癌,/,卵巢癌（,2,个基因）,BRCA1,、,BRCA2,20,天,检测优势,科学 可检测遗传性结直肠癌的,14,个易感基因，结合亚洲人群遗传数据库及华大本地,12000,例样本数据库，综合评估肿瘤风险,精准 标准化的实验操作工序和数据分析流程，直击突变基因，准确率达,99.9%,全面 目标基因外显子区域捕获测序，全面覆盖，查找突变基因,便捷 仅需提供,5mL,外周血或,2mL,唾液即可完成检测,遗传性乳腺癌/卵巢癌基因检测检测基因检测周期遗传性乳腺癌/卵,21,遗传性,结直肠癌,Kenneth,W Kinzler1,et al, Cell,1996,.,遗传性结直肠癌 Kenneth W Kinzler1,et,22,遗传性结直肠癌相关综合征,遗传症,致病基因,遗传特点,一生的,患癌几率,%,遗传性非息肉病性结直肠癌,(Lynch Syndrome/HNPCC),mismatch repair (MMR),相关基因生殖系突变 ：,MSH2, MLH1, MSH6, PMS2,常染色体显性遗传,结肠癌,50-80,家族性腺瘤性息肉病,(FAP),APC,基因生殖系突变,常染色体显性遗传,结肠癌,100,MUTYH,相关性息肉病,(MAP),MUTYH,生殖系双等位基因突变,常染色体隐性遗传,结肠癌,80,错构瘤息肉综合征,(Hamartomatous polyposis syndromes),幼年性息肉病综合征,(Juvenile polyposis syndrome),SMAD4,or,BMPR1A,基因生殖系突变,常染色体显性遗传,结肠癌,39,Peutz-Jeghers,综合征,STK11,基因生殖系突变,常染色体显性遗传,结肠癌,39,遗传性结直肠癌相关综合征遗传症致病基因遗传特点一生的患癌几率,23,遗,传性结直肠癌基因检测,检测基因,检测周期,遗传性结直肠癌,APC, AXIN2, EPCAM, MLH1, MLH3, MSH2, MSH6, MUTYH, PMS1, PMS2, STK11, PTEN, SMAD4, BMPR1A,20,天,检测优势,科学 可检测遗传性结直肠癌的,14,个易感基因，结合亚洲人群遗传数据库及华大本地,12000,例样本数据库，综合评估肿瘤风险,精准 标准化的实验操作工序和数据分析流程，直击突变基因，准确率达,99.9%,全面 目标基因外显子区域捕获测序，全面覆盖，查找突变基因,便捷 仅需提供,5mL,外周血或,2mL,唾液即可完成检测,遗传性结直肠癌基因检测检测基因检测周期遗传性结直肠癌APC,24,APC,基因突变的致病风险,癌症类型,年龄（岁）,患癌风险,普通人群风险,小肠癌,到,80,岁,4%-12%,0.2%,结直肠癌,AFAP:,到,80,岁,70%,3.4%,FAP:,到,21,岁,7%,99%,3.4%,其他硬纤维瘤,到,80,岁,10%-30%,0.04%,胃癌,到,80,岁,风险升高,0.6%,甲状腺癌,到,80,岁,1%-2%,1%,胰腺癌,到,80,岁,风险升高,1%,肝母细胞瘤,到,5,岁,1.6%,0.001%,中枢神经系统癌,到,80,岁,1%,0.5%,APC基因突变的致病风险癌症类型年龄（岁）患癌风险普通人群风,25,APC,基因突变的风险管理,癌症类型,风险管理措施,起始年龄,频率,小肠癌,上消化道内镜检查，考虑,MRI,或者,CT,25-30,岁或根据个体情况,每,4,年一次,结直肠癌,乙状结肠镜或结肠镜检查,10-15,岁,每年一次,考虑药物预防（如非甾体类消炎药）,根据个体情况,-,考虑结直肠预防性手术,根据腺瘤的分布和密度情况,-,其他硬纤维瘤,MRI,或者,CT,结肠手术后,1-3,年,每,5-10,年一次,胃癌,上消化道内镜检查,根据个体情况,每,3-5,年一次,甲状腺癌,甲状腺检查或超声,18-19,岁,每年一次,胰腺癌,胰腺癌筛查,MRCP,（磁共振胰胆管造影）和,EUS,（超声内镜）,根据个体情况,-,肝母细胞瘤,肝脏触诊,婴儿期,每,3-6,个月一次,中枢神经系统癌,考虑,CT,、,MRI,等检查中枢神经系统,根据个体情况,不定,APC基因突变的风险管理癌症类型风险管理措施起始年龄频率小肠,26,遗传性肾癌,整理ppt,遗传综合症,致病基因,遗传特点,遗传性乳头状肾癌,（,HPRC,）,Met proto-oncogene(MET),常染色体显性,BirtHoggDube,综合征,（,BHD,）,Folliculin(FLCN),常染色体显性,遗传性平滑肌瘤,/,肾细胞癌,（,HLRCC,）,Fumarate dehydratase(FH),常染色体显性,Von HippelLindau,综合征,（,VHL,）,VHL gene(VHL),常染色体显性,遗传性肾癌整理ppt遗传综合症致病基因遗传特点遗传性乳头状,27,遗传性前列腺癌,整理ppt,Johns,LE,et al.,BJU,Int 2003;91:78994.,先证者为一级亲属患癌风险,先证者为兄弟,患癌风险,先证者为父亲,患癌风险,家族性,遗传性,BRCA1/BRCA2,表达对不同肿瘤发病风险的影响,遗传性前列腺癌整理pptJohns LE et al. B,28,整理ppt,为您的健康保驾护航,-,华大基因遗传性肿瘤基因检测产品,肿瘤,风险早检测，未病先防保,健康,！,一,次,检测，指导一生,预防,！,整理ppt为您的健康保驾护航-华大基因遗传性肿瘤基因检测产品,29,检测项目,检测基因,检测周期,遗传性胃癌,CDH1, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM,20,天,遗传性肾癌,VHL, MET, FH, FLCN,20,天,遗传性前列腺癌,BRCA1,，,BRCA2, CHEK2,20,天,遗传性多发性内分泌腺瘤,MEN1, RET, CDKN1B,20,天,遗传性甲状腺癌,RET, NTRK1,20,天,遗传性甲状旁腺癌,CDC73, MEN 1,20,天,遗传性多发性神经纤维瘤,NF1, NF2,20,天,遗传性嗜铬细胞瘤,SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, RET, VHL, MAX, NF1,，,TMEM127,20,天,遗传性家族性副神经节瘤,SDHB,SDHC,，,SDHD,，,SDHAF2,，,VHL,20,天,遗传性视网膜细胞瘤,RB1,20,天,遗传性黑色素瘤,CDKN2A, CDK4,20,天,遗传性多发性软骨肉瘤,EXT1, EXT2,20,天,遗传性胰腺癌,BRCA2,，,PALB2,20,天,遗传性子宫内膜癌,MLH1,MSH2,MSH6,PMS2,EPCAM,20,天,整理ppt,检测项目检测基因检测周期遗传性胃癌CDH1, MLH1, M,30,华大基因遗传性肿瘤检测覆盖范围及送样比例,整理ppt,华大基因遗传性肿瘤检测覆盖范围及送样比例整理ppt,31,华大基因遗传性肿瘤基因检测阳性率,整理ppt,华大基因遗传性肿瘤基因检测阳性率整理ppt,32,为您的健康保驾护航,-,华大基因遗传性肿瘤基因检测产品,APC,、,ATM,、,AXIN2,、,BARD1,、,BMPR1A,、,BRAC1,、,BRAC2,、,BRIP1,、,CDC73,、,CDH1,、,CDK4,、,CDKN1B,、,CDKN2A,、,CHEK2,、,EPCAM,、,EXT1,、,EXT2,、,FH,、,FLCN,、,MAX,、,MEN1,、,MET,、,MLH1,、,MLH3,、,MRE11A,、,MSH2,、,MSH6,、,MUTYH,、,NBN,、,NF1,、,NF2,、,NTRK1,、,PALB2,、,PMS1,、,PMS2,、,PTEN,、,RAD50,、,RAD51C,、,RB1,、,RET,、,SDHAF2,、,SDHB,、,SDHC,、,SDHD,、,SMAD4,、,STK11,、,TMEM127,、,TP53,、,VHL,775,个外显子,36,万个位点全覆盖,49,基因,775,360,000,准确率：,99.99%,，,引领行业,标准！,服务内容：,女性常见,16,种遗传性肿瘤,/,男性常见,15,种遗传性肿瘤,适宜,人群：,患者、近亲中有多个人患癌、患癌近亲的发病年龄小于,50,岁、近亲中有同一人罹患多种癌症。,检测,样本,类型：,外周,血、唾液。,服务周期：,30,个自然日,配套服务：,遗传性肿瘤风险管理和健康指导、专业遗传咨询服务,*高风险人群进行遗传性肿瘤相关基因的检测十分必要，早检测早预防！,为您的健康保驾护航-华大基因遗传性肿瘤基因检测产品APC、A,33,整理ppt,专业遗传咨询团队,-,国内领先,国际临床,遗传咨询师,祁鸣教授,美国罗彻斯特大学临床分子遗传学中心实验室主任，浙江大学医学院特聘教,国内临床,遗传咨询师,王一鸣教授,华大医学首席遗传咨询师，高年资医学遗传学顾问，中山大学分子医学研究院疾病基因研究所中心主任,黄辉博士,香港中文大学医学遗传学，遗传性疾病的诊断、预防、治疗及健康指导,遗传咨询师,12,人,遗传咨询报告的审核、解读及咨询,复杂案例研究及检测方案的设计,疾病发生及再发风险评估预测,遗传咨询,客服中心,14,人,检测内容、流程、方法、周期、目的和意义接受,适用人群评估,检测方案：提供简单的已明确的方案,样本类型、运输及保存条件咨询,整理ppt专业遗传咨询团队-国内领先国际临床祁鸣教授美国,34,整理ppt,检测流程,唾液,与医生一起制定健康管理方案,整理ppt检测流程唾液与医生一起制定健康管理方案,35,疫苗（宫颈癌疫苗，乙肝疫苗）,生物制剂（胸腺肽、卡介菌多糖）,自,检,血清学（,CEA,、,CA199,）,影像,学（,X,片、,B,超、,CT,）,内窥镜（胃肠镜）,病理诊断,手术,放疗,化疗,靶向治疗,血清学（,CEA,、,CA199,）,影像学（,X,片、,B,超、,CT,）,内窥镜（胃肠镜）,传统方法,遗传性肿瘤,基因检测,基因科技,根据肿瘤基因变异,及免疫组库情况，,进行病情监测并,及时调整治疗方案,无创,肿瘤早早,筛,基于基因,突变的精准,检测及个体,化,用药方案,1,预防,4,监测,2,早诊,3,诊疗,基因,科技助力肿瘤精,准预防,1,预防,4,监测,2,早诊,3,诊疗,疫苗（宫颈癌疫苗，乙肝疫苗）自检病理诊断血清学（CEA、CA,36,整理ppt,无创肿瘤早早筛,-ctDNA,检测,整理ppt无创肿瘤早早筛-ctDNA检测,37,整理ppt,无创肿瘤早早筛,-ctDNA,检测,整理ppt无创肿瘤早早筛-ctDNA检测,38,整理ppt,华大基因发展历程,整理ppt华大基因发展历程,39,整理ppt,华大基因科研实力,截止,2015,年,12,月发表,SCI,文章,1440,篇,整理ppt华大基因科研实力截止2015年12月发表SCI文章,40,整理ppt,华大基因资质,整理ppt华大基因资质,41,华大基因资质,整理ppt,1,2,3,华大基因资质整理ppt123,42,基因科技造福人类,谢 谢,基因科技造福人类,43,