卵巢癌遗传综合征课件

单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,*,卵巢癌遗传综合征,26、我们像鹰一样，生来就是自由的，但是为了生存，我们不得不为自己编织一个笼子，然后把自己关在里面。博莱索,27、法律如果不讲道理，即使延续时间再长，也还是没有制约力的。爱科克,28、好法律是由坏风俗创造出来的。马克罗维乌斯,29、在一切能够接受法律支配的人类的状态中，哪里没有法律，那里就没有自由。洛克,30、风俗可以造就法律，也可以废除法律。塞约翰逊,卵巢癌遗传综合征卵巢癌遗传综合征26、我们像鹰一样，生来就是自由的，但是为了生存，我们不得不为自己编织一个笼子，然后把自己关在里面。博莱索,27、法律如果不讲道理，即使延续时间再长，也还是没有制约力的。爱科克,28、好法律是由坏风俗创造出来的。马克罗维乌斯,29、在一切能够接受法律支配的人类的状态中，哪里没有法律，那里就没有自由。洛克,30、风俗可以造就法律，也可以废除法律。塞约翰逊遗传性卵巢癌综合征,郑州大学第二附属医院妇产科崔金全,前,尽管并不是所有的突变基因来自父母,但所有肿瘤的形成都是由一定,基因的突变所致。然而有关肿瘤的家族病史研究文献很早就显示有些,肿瘤患病的个体其一级和二级亲属中某些肿瘤的发生增高。作为父母,生殖细胞一个或多个基因突变的结果,这些个体可能具有较高的癌症,易感性,在这些个体中发生的癌症可能被分类为遗传性和家族性癮症。,遗传性卵巢癌占所有卵巢癌的5-15%。已知至少有两类已经确定的可,遗传的基因异常与卵巢癌的易感有关。与BRCA1和BRCA2突变有关的,遗传性乳腺癌一卵巢癌综合征(HBOC)几乎占所有遗传性卵巢癌的,90%;至少四个与DNA错配修复基因(MMR)突变(MLH1,MSH2,MH6和PM2)有关的 Lynch综合征占10-15%,些少见的与卵巢/乳腺癟发病有关的综合征,Fraumeni Syndrome,重视课堂提问艺术，注重激发学生学习化学的兴趣，培养学生分析问题、解决问题的能力。作为教师，我们应认真研究这门艺术。 一、优化环境，增强自信,良好的课堂环境有利于消除学生心理障碍，增强自信心。学生是课堂教学的主体，课堂教学成功与否，学生有没有发挥其学习的主动性是很重要的。教师是课堂教学的主导，课堂教学气氛不好，很大程度上是教师的原因。因此，营造充满活力的教学氛围对于课堂教学的成功起着举足轻重的作用。在和谐的课堂气氛下，学生可以敞开心灵，调动思维，积极投入到学习中。因此，教师要以平等的身份，营造一种民主、和谐、不压抑的互动教学环境，充分发挥学生的主体作用，以激发学生的聪明才智和求异思维，这就是“愉快教育”。教师应在教学中经常鼓励学生大胆发表见解，平等民主地对话，这样，会使学生在讨论时畅所欲言，出现奇思异想，使得课堂教育生机勃勃，焕发出活力。,二、精心创设情境,如讲解“分子间有间隙”时，先举出几个“1+12”的例子，接着提问：将100毫升酒精与100毫升水混合，所得体积是多少毫升？学生的答案脱口而出：200毫升。接着教师让学生分组做这个实验，实验后学生发现自己错了。教师又做了“等体积的半杯红豆和半杯黑芝麻混合在一起结果小于一杯”的实验。虽然这两个实验有着本质的不同，但有相似的现象，学生从中感悟到分子间有间隙这一化学现象。在本节课的学习中，学生既要动脑又要动手，课堂气氛十分活跃。在此教学情境中，学生带着问题去思考、去讨论，学习积极性高涨，思维活跃，激发了学习兴趣，引起了认知的冲突和探究的欲望。,三、优化提问程序,在通常的教学中，很多教师却是采取先点名后提问的方式，而且留给学生思考的时间很短。这种做法是错误的，因为被提问的学生会因没有思考的时间而非常紧张，其他学生则觉得与己无关而袖手旁观，达不到启发思维的目的，也就失去了提问的意义。素质教育对课堂教学提出了更高的要求，研究性学习是实施素质教育的有效途径，“研究性学习在本质上就是为了实现学生的发展，培养他们的创造性”。在研究的过程中，学生的注意力非常集中，他们的聪明才智得到了最大限度的发挥，不但对化学概念与规律获得深刻的认识，更为重要的是学会了学习，学会了如何发现与研究新问题，这对培养学生的创新意识与创新精神有着十分重要的意义和作用。因此，教师必须优化提问程序，注重研究性学习。提问之前，必须创设良好的化学情境；提出的问题要能激起学生浓厚的兴趣和强烈的求知欲望；提问之后引导学生进行“科学猜想”，并鼓励发表不同意见，使一系列的提问成为研究性学习的纽带。这个要求是比较高的，课前必须精心设计。,四、面向全体，因材施“问”,在教学中，当教师准备向学生提出问题时，应面向全体学生。教师要时刻记住问题是面向全班学生提出的，而不是对几个举手的学生提出的。在每节课上，教师应该尽可能为班上每个学生创造平等的回答问题的机会。一方面，教师可以随意抽取或轮换、排号，而不是固定地向某些学生提问；另一方面，有些选择题的答案有多种，教师可以让全班学生举手表决。笔者向大家推荐一个可以让所有学生都对问题作出反应的方法，就是在教师提出问题后，让每个学生都将自己的答案写在作业本上，然后让同桌批阅或教师随机地抽查提问。这就要求教师必须根据教学目的、要求及学生实际，设计难度不同、梯度合理的问题，然后根据问题的难易程度，有目的地选择提问对象，促使每个学生用心回答问题，使他们都能在自己已有知识水平上经过努力回答出来，得到相应的提高。,五、对学生热情鼓励，积极评价,在问题教学中，教师及时、恰当的激励性评价是非常重要的。评价要秉承激励性的原则，对学生的回答作出客观的、有积极导向的肯定性评价，并在充分肯定学生的基础上指出其不足及改进的方法。为了给学生以恰当的评价，教师对回答问题不理想或答错的学生要小心保护，积极寻找他们在问题回答中的闪光点并予以肯定，充分保护他们已经比较脆弱的自尊心，切不可对他们讽刺挖苦。对问题回答中的错误，教师也不能无原则地赞美，而要态度和善、语言亲切，诚恳地帮助他们，善意地指出他们思考或回答中的不足，为他们指明努力的方向。,总之，课堂提问在教学中是一种有效促进学生思维的手段，是教师充分了解学生接受知识水平的重要依据，也是师生进行交流的方式，加强课堂提问的艺术性研究十分重要。,1 目标明确，简单明了,合乎道，至于德。那么什么样的课堂符合道德课堂的标准。怎样把细化标准、解读课标落实在课堂教学之中。在第一阶段我们紧紧把握三点：本节课中，（1）你要把学生带到哪里去？教师要回答的是学生的课堂学习目标问题：学什么？学到什么程度？（2）你怎样把学生带到哪里？教师要回答的是学习策略和学习过程问题。（3）你如何确信你已经把学生带到了那里？教师要回答的是学习效果的评价问题。回答不好这三个问题，一定不是一节好课。,教师在讲课的过程中不要眉毛胡子一把抓，让老师明确这堂课的目标、任务以及完成任务的手段。学校领导走上讲台，为全体教师上一节示范课，组织教师对示范课进行讲评。我们还通过推门听课，各个讲评。邀请外国语小学业务校长王娟老师和骨干教师对我校老师的课堂教学进行观课评课。让专业引领走进课堂，走进每一个教室，每一位教师，都能成为观课评课的受益者。,2 对照量规，先学后教,一年来，我校教导处经常深入课堂教学常态下道德课堂教学指导。通过“常态观课定向议课查看学情检测效果”的方法，采取听、看、评、议、研等多种形式，对教师常态下对道德课堂驾驭能力和教学效果作出科学合适的评价。让老师对照道德课堂诊断观察表评价量规，查出不足，安排有效的课堂教学，使教无定法的课堂班的井然有序，有依可循。,在四年级的靳沛娟数学课上，老师以简短而又明了的导课引入后，学生开始从口算题中探究积的变化规律，课堂上学生学习激情高涨，师生互动解决问题后，成功经历知识历程的学生发出了会心的微笑。在二（二）班赵银娥老师的欢庆一课，引领学生自读课文，结合十月一日祖国妈妈的生日，让学生体会诗句所表达的真挚感情。在听课过程中，通过参与学生讨论、检测学生学习效果，以观测真实状态下的道德课堂教学效果。,听课结束，围绕道德课堂教学“以生为本体验生活合作交流真实高效”，笔者带领教研组、任课教师针对所听的课进行了常态道德课堂教研评课。充分肯定了道德课堂的成功之处，认为教师在课堂上注重了学习方法的指导，找准道德课堂教学的切入点，引导学生挖掘每一分钟的学习潜力，努力构建“师德学德，课有所得，一课一得”的高效道德课堂。同时举行道德课堂观摩活动，选出优秀教师参加新郑市教研室举行的比赛活动。赵沛、白晓燕和李娜等老师在新郑市小学优质课比赛中荣获一等奖。,3 妙趣自然，蛙声一片,去年10月份，在新郑市导学法培训班开幕式上，田宝华局长就道德课堂给我们进行了进一步的分析。随着道德课堂的推进，教师们课标解读更加深入本质，不能仅停留在用课堂诊断观察表的条条框框去调整教师的课堂教学。应该跳出框框去教学。随着教师常态课一年的锤炼，教师教学处理不再盲动，教学艺术不断提升，能够寻找到符合自己的教学路数，能够形成自己的教学风格，能够进入到“师亦生，生亦师，师生相长；兵教兵，兵练兵，兵兵互动”的百般自然万分清新的境界。,同时，我校举行家长会，让家长了解道德课堂的理念，对教师的课堂教学提出了合理化建议和意见。举行教学开放日，让家长走进课堂。与自己的孩子一起评价老师的课堂教学。当你走进课堂，你既能体会到“稻花香里说丰年、听取蛙声一片”的自然和谐，又能体会到“鱼戏莲叶东，鱼戏莲叶西”的生命潮涌大道流行的生态之美。,观课、评课以来，收获颇多。打造“生态”的高效课堂，任重而道远。就象专家所期望的“教学的深度、广度、高度、宽度、厚度都考验着我们的教学智慧，同时也煅造和提升着我们的教学艺术。”作为教师，我们在路上，跋涉着，幸福着，感悟着诗情画意课堂的精彩。,卵巢癌遗传综合征26、我们像鹰一样，生来就是自由的，但是为了,1,遗传性卵巢癌综合征,郑州大学第二附属医院妇产科崔金全,遗传性卵巢癌综合征,2,前,尽管并不是所有的突变基因来自父母,但所有肿瘤的形成都是由一定,基因的突变所致。然而有关肿瘤的家族病史研究文献很早就显示有些,肿瘤患病的个体其一级和二级亲属中某些肿瘤的发生增高。作为父母,生殖细胞一个或多个基因突变的结果,这些个体可能具有较高的癌症,易感性,在这些个体中发生的癌症可能被分类为遗传性和家族性癮症。,遗传性卵巢癌占所有卵巢癌的5-15%。已知至少有两类已经确定的可,遗传的基因异常与卵巢癌的易感有关。与BRCA1和BRCA2突变有关的,遗传性乳腺癌一卵巢癌综合征(HBOC)几乎占所有遗传性卵巢癌的,90%;至少四个与DNA错配修复基因(MMR)突变(MLH1,MSH2,MH6和PM2)有关的 Lynch综合征占10-15%,些少见的与卵巢/乳腺癟发病有关的综合征,Fraumeni Syndrome,前,3,乳腺和或卵巢癌遗传学风险评估(美国国立综合癌症网络NCCN临床,实践指南2011),未来风险评估的标准,个满足以下一个或更多条件的先症者,发病年龄较年轻的乳腺癌(小于等于50岁),ER-,PR-,HER2表达均阴性的乳睐癌,个个体中有两个独立乳腺原发癌,符合下列条件中的任一条的任何年龄的乳腺癌先症者,血亲亲戚中至少有一个年龄小于等于50岁的乳腺癌患者,血亲亲戚中至少有一个卵巢或输卵管或原发腹膜上皮癌年龄不限),血亲亲戚中至少有两个乳腺癌和/或胰腺癌(年龄不限),脅牺髮鼷、含盛甲状、肉、上皮板、子宫内膜烟,、部肿,浸润性,旧巢或输卵管或原发腹膜癌,男性乳腺癌,一个符合下面一个或多个条件的家族史未患病个体:,两个或两个以上具有同一家族(母系或父系)的原发性乳腺癌,个以上具有同一家族(母系或父系)的原发性卵巢癌,青度秩或名盒锅族色甲状聚,肉,特上服皮、子宫内,、部肿、浸润性,个乳腺癌的易感基因中有一个已知的突变,男性乳服癌,建议转介予癌症遗传学专家,乳腺和或卵巢癌遗传学风险评估(美国国立综合癌症网络NCCN临,4,乳腺和或卵巢癌遗传学风险评估内容(NCcN临床实践指南2011),患者的需要和忧虑,对于基因检測癌症的风险的认知,包括益处、风险和局限性,有癌症家族风险评估的目的,详细的家族史,警灌旻禧梨第示二妹,女,兄弟姐妹,姑姊,叔伯,侄女,侄子,外祖父母,外孙,癌症的类型,确诊时的年龄,衡衔记总草建,详细的内外科病史,任何个体的癌症病史,致癌物暴露(包括放疗史),激素的应用,涉及特殊并发症的重点部位身体检查,皮肤粘膜包括口腔粘膜,屮状腺,乳腺和或卵巢癌遗传学风险评估内容(NCcN临床实践指南201,5,PEDIGREE. FIRST. SECOND. AND THIRD-DEGREE RELATIVES OF PROBANDI,Maternal,grandfather grandmother,randfather grandt,2,Aunt,Mother,Brother,Niece,Daug,Grand-,daughter,PEDIGREE. FIRST. SECOND. AND T,6,与BRCA1和BRCA2突变有关的遗传性乳腺癌/,卵巢癌综合征(HBoC,BRCA1是抑癌基因,位于17号染色体长臂(17q21),由22个编码外显子和2,个非编码外显子构成,其编码蛋白由1863个氨基酸构成。BRCA1基因参,与DNA损伤的修复和细胞对DNA损伤反应的细胞周期时间点的调节,抑制肿瘤生长,然而其维持基因组稳定性的分子机制还不清。,BRCA2也是一个抑癌基因,位于13号染色体长臂(13q1213)由27个外显,子组成,其编码蛋白由3418个氨基酸构成。BRCA2基因参与复制介导的,双链DNA断裂修复过程。,正常生理状况下,BRCA1和BRCA2基因编码蛋白抑制肿瘤的生长,BRCA1或BRCA2基因发生突变就有可能发生乳腺癌或卵巢癌。,目前已经发现的BRCA基因突变种类有数百个之多。一般来说具有,BRCA1突变的HBoC综合征的妇女,一生患卵巢癌的可能性为1166%,BRCA2突变的携带者一生患卵巢癌的风险为10-20%。,与BRCA1和BRCA2突变有关的遗传性乳腺癌/,7,遗传性乳腺癌和/或卵巢癌综合征诊断标准,(NCCN2011版),患者来自一个已知BRCA1/BRCA2基因突变的家庭,患者有乳腺癌病史,同时具备一个或多个以下情况,乳诊断年龄小于等于45岁,诊断年龄小于等于50岁且有一个患乳腺癌的近亲,诊断年龄小于等于50岁和/或至少有一个患卵巢上皮癌瀚卵管癌/早期腹膜,具有两个腺结节,且第一个乳腺癌发生在50岁之前,诊断年龄小于60岁的ER、PR和HER2阴性的乳腺癌,诊断年龄小于50岁且有一个局限的家族史,在任何年龄发病,同时有2个以上患有乳腺癌和/或卵巢上皮癌/输卵管癌/早期腹棋恶性肿瘤,他们在任何年龄均可发病,男性近亲中有患乳原癌者,有患卵巢上皮癌/卵管癌/期腹膜恶性肿,的病史,携带有种族相关的高基因突变频率的个人,不一定具有家族史,如 Ashkenazi jewish人,男性乳腺癌患者,在任何年龄发病的乳腺癌和/或卵巢癌患者,同时有2个以上患有胰腺癌的近亲,他们在,任何年龄均可发病,在仼何年齡发病的胰腺癌患者,同时有2个以上患有乳腺癌和/淢卵巢癌和/或胰腺癌的,近亲,他们在任何年龄均可发病,仅具备有家族史,一级或者二级近亲中具备以上任何一个标准,具有忠有乳腺癌和/或卵巢上皮癌/输卵管癌/早期腹膜恶性肿瘟的三级近亲,同时有2个以上二级近亲忠者乳腺癌(至少,个乳腺癌患者小于等于50岁)和或卵巢癌,遗传性乳腺癌和/或卵巢癌综合征诊断标准,8,访,家族状态,基因检测,检测结果,筛查建议,阳性的家族,性者的筛查建,已知有害,的家族,基园校俱,未行BRCA检,BRCA基因,特殊家族,险计怙和,性实,者,讨论基因,书面同意,者的筛杏建,有高度,或家族成员检,提供进行研究或,但突变未发现,史进行个体化的,(NcCN临床实践指南2011),访,9,如果没有缺乏相关基因突变的检测,仅有家族史,可以使,用 Clause tables评估患癌症的风险。,如果要评估BRCA基因突变的风险可使用 BRCAPRO,BOAD|CEA。,危险度20-50%,认为妇女有高度的乳腺癌危险性,如果没有缺乏相关基因突变的检测,仅有家族史,可以使,10,HBOC处理(1)(NN临床实践指南201,妇女处理,从18岁开始乳腺自我测试锻炼和教育。,从25岁开始临床乳腺检测,每6-12个月一次,从20-25岁开始每年行乳房X线照片和/或乳腺MRI筛査。或者在乳腺癌家族中,根据最早发病年龄需个性化选择,根据具体情况讨论低风险乳房切除术的选择,商讨有关保护乳房的措施、重,建选择和癌症风险的评估,理想上在30-40岁期间完成生育后可推荐实行低风险的卵巢-输卵管切除术,或,者要据家族性卵巢癌的最早发病年龄提供个性化方案。咨询包括生殖欲望、,癌症风险系数讨论、乳腺和卵巢癌的防护措施、围绝经期症状的管理、短期,激素替代疗法的可能,来评估自然绝经的最大年龄和相关的医疔冋题。,对那些没有选择卵巢-输卵管切除术的病人,认为可并行经阴道超声(最好是,绝经前妇女月经周期的第1-10天)+CA125测试(最好是绝经前妇女月经周期,的第5天)。从35岁开始每6个月一次或者在首次诊断家族性卵巢癌后提前5,对乳腺和卵巢癌患者可考虑化学疗法,包括潜在的风险和受益,大,如果在临床实验中,可考虑行研究性成像试验和筛选硏究(比如新颖的成,HBOC处理(1)(NN临床实践指南201,11,卵巢癌遗传综合征课件,12,卵巢癌遗传综合征课件,13,卵巢癌遗传综合征课件,14,卵巢癌遗传综合征课件,15,卵巢癌遗传综合征课件,16,卵巢癌遗传综合征课件,17,卵巢癌遗传综合征课件,18,卵巢癌遗传综合征课件,19,卵巢癌遗传综合征课件,20,卵巢癌遗传综合征课件,21,卵巢癌遗传综合征课件,22,卵巢癌遗传综合征课件,23,卵巢癌遗传综合征课件,24,26,、要使整个人生都过得舒适、愉快，这是不可能的，因为人类必须具备一种能应付逆境的态度。,卢梭,27,、只有把抱怨环境的心情，化为上进的力量，才是成功的保证。,罗曼,罗兰,28,、知之者不如好之者，好之者不如乐之者。,孔子,29,、勇猛、大胆和坚定的决心能够抵得上武器的精良。,达,芬奇,30,、意志是一个强壮的盲人，倚靠在明眼的跛子肩上。,叔本华,谢谢！,25,26、要使整个人生都过得舒适、愉快，这是不可能的，因为人类必,