遗传性疾病分子诊断课件

单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,*,金高等匿需院赣教臂普诊新学,第十五章,遗传性疾病分子诊断,生物化学与分子生物学学科,20194,金高等匿需院赣教臂普诊新学,1,Molecular diagnosis of genetic,disease,遗传疾病分子诊断是指通过分析患者遗传物,质结构或表达水平的变化,对人体健康状态,和疾病做出或辅助诊断的方法。,评估基因的存在和缺陷-DNA,评估基因的表达量-RNA、蛋白质,Molecular diagnosis of genetic,2,第一节,遗传性疾病的,分子诊断策略和方法,第一节,3,遗传性疾病主要分为两大类,符合孟德尔遗传规律的单基因遗传病,不符合孟德尔遗传规律的多基因遗传,病(又称多因素性疾病),单基因遗传病的特点是病种多、在特定家系,中发病率高、对群体的影响小;,而多基因遗传病是以病种相对较少、不仅在,特定家系中发病率高、而且对群体的影响,大为其特征。,遗传性疾病主要分为两大类,4,控制疾病的染色体和基因性质的不同,可,以将人类单基因病分为:,常染色体遗传,单基因病,X连锁遗传,线粒体遗传,控制疾病的染色体和基因性质的不同,可,5,遗传性疾病分子诊断课件,6,遗传性疾病分子诊断课件,7,遗传性疾病分子诊断课件,8,遗传性疾病分子诊断课件,9,遗传性疾病分子诊断课件,10,遗传性疾病分子诊断课件,11,遗传性疾病分子诊断课件,12,遗传性疾病分子诊断课件,13,遗传性疾病分子诊断课件,14,遗传性疾病分子诊断课件,15,遗传性疾病分子诊断课件,16,遗传性疾病分子诊断课件,17,遗传性疾病分子诊断课件,18,遗传性疾病分子诊断课件,19,遗传性疾病分子诊断课件,20,遗传性疾病分子诊断课件,21,遗传性疾病分子诊断课件,22,遗传性疾病分子诊断课件,23,遗传性疾病分子诊断课件,24,遗传性疾病分子诊断课件,25,遗传性疾病分子诊断课件,26,遗传性疾病分子诊断课件,27,遗传性疾病分子诊断课件,28,遗传性疾病分子诊断课件,29,遗传性疾病分子诊断课件,30,遗传性疾病分子诊断课件,31,遗传性疾病分子诊断课件,32,遗传性疾病分子诊断课件,33,遗传性疾病分子诊断课件,34,遗传性疾病分子诊断课件,35,遗传性疾病分子诊断课件,36,遗传性疾病分子诊断课件,37,遗传性疾病分子诊断课件,38,遗传性疾病分子诊断课件,39,遗传性疾病分子诊断课件,40,遗传性疾病分子诊断课件,41,遗传性疾病分子诊断课件,42,遗传性疾病分子诊断课件,43,遗传性疾病分子诊断课件,44,遗传性疾病分子诊断课件,45,遗传性疾病分子诊断课件,46,遗传性疾病分子诊断课件,47,遗传性疾病分子诊断课件,48,遗传性疾病分子诊断课件,49,遗传性疾病分子诊断课件,50,遗传性疾病分子诊断课件,51,遗传性疾病分子诊断课件,52,遗传性疾病分子诊断课件,53,遗传性疾病分子诊断课件,54,