胎儿畸形产前超声诊断课件

LOGO胎儿畸形产前超声诊断胎儿畸形产前超声诊断 2014 2014年年1111月月2424日日 杨杨 新新胎儿产前超声诊断常规胎儿产前超声诊断常规盘县新新兴医医院院3目目 录盘县新新兴医医院院4产科超声检查层次产科超声检查层次盘县新新兴医医院院5v在美国等在美国等发达国家将达国家将产科超声科超声检查分分为二个二个层次次：1.常常规超声超声检查 （routine ultrasound examination）2.以以检测胎儿畸形胎儿畸形为目的超声目的超声检查 （targeted imaging for fetal anomaliesTIFFA）v从我国的医从我国的医疗情况出情况出发，产科超声科超声检查可分可分为以下以下四个四个层次次:1.一般一般产科超声科超声检查 2.常常规超声超声检查 3.系系统超声超声检查 4.针对性超声性超声检查 7超声检查层次超声检查层次 检查目的与要求检查目的与要求检查内容检查内容一般产科超声检查一般产科超声检查（A A）大致的生长发育评估。大致的生长发育评估。确定胎儿存活，数目等，测量确定胎儿存活，数目等，测量 BPDBPD、FLFL及及ACAC等生长参数，判断胎儿是否存活，胎盘等生长参数，判断胎儿是否存活，胎盘位置及羊水情况。位置及羊水情况。产科常规超声检查产科常规超声检查(B)(B)胎儿严重致死性畸形进胎儿严重致死性畸形进行粗略的筛查。行粗略的筛查。完成完成A A后，对胎儿主要脏器进行形态学后，对胎儿主要脏器进行形态学的观察，如颅内某些重要结构、四腔心切面、的观察，如颅内某些重要结构、四腔心切面、腹腔内的肝、胃、肾等脏器的观察。腹腔内的肝、胃、肾等脏器的观察。筛查卫生部规定的六种严重致死性畸筛查卫生部规定的六种严重致死性畸形。形。系统胎儿超声检查系统胎儿超声检查(C C)对超声医师、仪器设备、对超声医师、仪器设备、检查所需的时间、检查内检查所需的时间、检查内容、检查时孕周大小均应容、检查时孕周大小均应严格要求。严格要求。在完成在完成A A、B B之后，对胎儿头颅、脊椎、之后，对胎儿头颅、脊椎、颜面、心脏、腹部、肢体、脐带、脐动脉血颜面、心脏、腹部、肢体、脐带、脐动脉血流等进行详细检查。流等进行详细检查。建议每个孕妇在建议每个孕妇在18-2418-24周都进行一次系周都进行一次系统胎儿超声检查统胎儿超声检查 。针对性超声检查针对性超声检查（D D）在在A A、B B、C C的基础上才的基础上才能开展，针对某一特殊要能开展，针对某一特殊要求或目的进行详细检查。求或目的进行详细检查。明确某一具体类型的畸形，也可对某明确某一具体类型的畸形，也可对某些重要器官或畸形高发生率的器官行针对性些重要器官或畸形高发生率的器官行针对性检查，例如针对胎儿心脏的胎儿超声心动图检查，例如针对胎儿心脏的胎儿超声心动图检查、针对胎儿四肢或颜面部的检查等。检查、针对胎儿四肢或颜面部的检查等。胎儿的生胎儿的生长发育情况育情况正常胚胎发育简介正常胚胎发育简介一一、人胚胎从受精起、人胚胎从受精起发育育经历38周，可分周，可分为三个三个时期期 1.胚前期：即从受精开始到第胚前期：即从受精开始到第2周末周末,二胚二胚层 胚胚盘的出的出现。2.胚胚 期：即第期：即第3周至第周至第8周末周末为胚期，胚胎的各胚期，胚胎的各 器官、系器官、系统与外形与外形发育初具育初具雏形。形。3.胎儿期胎儿期:即受精后第即受精后第9周至出生周至出生为胎儿胎儿 期，胎儿逐期，胎儿逐渐长大，部分器官出大，部分器官出现一一 定的功能活定的功能活动。10二、胎二、胎龄的估的估计 1.月月经龄（妊娠（妊娠龄）2.受精受精龄（胎（胎龄）三、妊娠分期三、妊娠分期 1.早期妊娠早期妊娠(12周周)2.中期妊娠中期妊娠(1327周末周末)3.晚期妊娠晚期妊娠(2840周周)四四、胎儿各系统组织器官的发育胎儿各系统组织器官的发育 1.循循环系系统：妊娠：妊娠4周原始心管形成，受精后周原始心管形成，受精后21 40天胎儿心天胎儿心脏最易受影响最易受影响导致畸形。致畸形。2.呼吸系呼吸系统：妊娠：妊娠4周开始周开始发育，育，1325w肺泡形肺泡形 成，成，13开始可开始可见呼吸呼吸样运运动。3.消化系消化系统：孕：孕8w肛膜破裂，肛膜破裂，11w小小肠有蠕有蠕动，16w胃胃肠功能建立。功能建立。4.泌尿生殖系：泌尿生殖系：1114w肾脏有排泄功能，有排泄功能，14w膀膀 胱出胱出现尿液。妊尿液。妊7w卵巢出卵巢出现分化，分化，16w出出现原始卵泡原始卵泡,20周睾丸开始下降，周睾丸开始下降，32w降入阴囊。降入阴囊。5.神神经系系统：妊娠：妊娠39w，神，神经管形成，管形成，18w开始开始 大大脑发育。育。6.骨骼系骨骼系统：妊娠：妊娠12w出出现骨化中心。骨化中心。五、胎儿畸形易发期五、胎儿畸形易发期 1.胚前期：胚前期：发生死亡流生死亡流产 2.胚胎期：敏感期胚胎期：敏感期 3.胎儿期：微小畸形和功能异常胎儿期：微小畸形和功能异常14产科超声检查时机产科超声检查时机15 一、孕期超声一、孕期超声检查的次数的次数 1.常常规超声超声检查 34次。次。2.系系统胎儿超声胎儿超声筛查 l2次。次。3.最佳最佳检查时间：1828周。周。二、高危孕二、高危孕妇 1.既往有畸形儿出生史；既往有畸形儿出生史；2.父母有父母有遗传疾病或家族疾病或家族遗传史；史；3.有明有明显致畸因素致畸因素:接触放射性物接触放射性物质、农药、有毒气体及病毒感染等。有毒气体及病毒感染等。4.孕孕妇有慢性疾病如糖尿病、有慢性疾病如糖尿病、结缔组织病、苯丙病、苯丙酮尿尿症等。症等。5.高高龄初初产妇（35岁）三、妊娠合并症三、妊娠合并症 1.双胎或多胎妊娠；双胎或多胎妊娠；2.疑死胎或胎儿疑死胎或胎儿宫内内发育受限；育受限；3.可疑胎可疑胎盘、羊水、羊水、脐带异常等。异常等。v 高危孕高危孕妇及有妊娠合并症者无及有妊娠合并症者无论哪个孕周均哪个孕周均进行超声行超声检查。17妊娠不同时期超声检查内容妊娠不同时期超声检查内容18早期妊娠超声检查内容早期妊娠超声检查内容1.确定胚胎或胎儿是否存活，排除流确定胚胎或胎儿是否存活，排除流产、异位妊娠、异位妊娠、葡萄胎等异常。葡萄胎等异常。2.通通过CRL(孕孕812周周)，BPD或或HC(孕孕11周后周后)测量，量，准确确定孕准确确定孕龄，为胎儿生胎儿生长发育育测量和唐氏量和唐氏综合合征的生化征的生化筛查提供基提供基础参数。参数。3.诊断多胎妊娠，确定断多胎妊娠，确定绒毛膜和羊膜囊数目：毛膜和羊膜囊数目：单绒毛膜双羊膜双胎、双毛膜双羊膜双胎、双绒毛膜双羊膜双胎、毛膜双羊膜双胎、单绒毛毛膜膜单羊膜双胎等。羊膜双胎等。正常妊娠早期的超声所见正常妊娠早期的超声所见1.妊娠囊：最早的出妊娠囊：最早的出现的妊娠的妊娠标志，呈志，呈“双双环征征”。阴式超声阴式超声 通常在停通常在停经5周周时探及妊娠囊，探及妊娠囊，经腹壁超声通常要晚一周左右才能腹壁超声通常要晚一周左右才能显示。示。2.卵黄囊：可以明确妊娠的第一个卵黄囊：可以明确妊娠的第一个标志。妊娠志。妊娠56w出出现，10w以后逐以后逐渐缩小，妊小，妊7w时卵黄卵黄囊直径最大。囊直径最大。意意义：卵黄囊直径：卵黄囊直径10mm或或3mm，均提示妊娠，均提示妊娠后果不良。后果不良。3.胎心搏胎心搏动：超声可以胚芽最小：超声可以胚芽最小长度度12mm，阴式，阴式超声可以在超声可以在34d时检出心管搏出心管搏动，常，常规超声可以在超声可以在66.5w检测出心管搏出心管搏动。4.胎儿心率：不同孕周胎心率不同：胎儿心率：不同孕周胎心率不同：6w前前 100115次次/min 8w时 144159次次/min 9w时 137144次次/min4.羊膜囊：羊膜囊：1216w消失。消失。5.胎儿胎儿颈项透明透明层（NT）21早孕期基本检查项目早孕期基本检查项目 1.胎囊胎囊(三径三径线标准准测量、形量、形态、位置、位置,7周前运用）周前运用）2.胎芽胎芽(胎芽胎芽长度或度或头臀臀长度、胎心搏度、胎心搏动，810周运用周运用)3.子子宫、双附件、双附件(肌瘤位置大小、附件包肌瘤位置大小、附件包块)、子、子宫直直肠 窝积液量。液量。总的检查时间应限于总的检查时间应限于1015分钟分钟22 孕早期的胎儿孕早期的胎儿结构构检查可包括以下内容：（根可包括以下内容：（根据英国皇家胎儿医学基金会据英国皇家胎儿医学基金会资料整理）料整理）1.头颅和和颅内内结构构2.面部：眼眶、鼻骨面部：眼眶、鼻骨3.脊柱：脊椎骨的走向与排列脊柱：脊椎骨的走向与排列4.四腔心基本四腔心基本显示示5.胃胃6.腹壁和腹壁和脐带附着附着处7.膀胱膀胱8.肢体：肢体：长骨；关骨；关节运运动和和“姿式姿式”根据美国医学超声波研究院根据美国医学超声波研究院(AIUM)指南，估指南，估计早孕孕早孕孕龄有两种方法：妊娠囊大小的和有两种方法：妊娠囊大小的和顶臀臀长的的测量。量。妊娠囊估妊娠囊估测孕孕龄：孕孕龄（d）=妊娠囊平均内径（妊娠囊平均内径（mm）+30 孕孕龄（w）=妊娠囊平均内径（妊娠囊平均内径（cm）+3-妊娠囊妊娠囊-妊娠囊妊娠囊卵黄囊卵黄囊-25顶臀长顶臀长(CRL)(CRL)测量：测量：1.妊娠足妊娠足13周前周前进行，整个胚胎或胎儿行，整个胚胎或胎儿须处于真正的于真正的矢状切面、躯干正中姿矢状切面、躯干正中姿势、不屈曲或仰伸。、不屈曲或仰伸。2.测量量须在在图像像冻结后后进行，行，测量游量游标分分别放置在放置在头顶和臀部的末端，不包括胎儿肢体。和臀部的末端，不包括胎儿肢体。3.CRL应分分别测量三次，取均量三次，取均值为最后最后测量数量数值。4.应注意把胎儿胚胎的末端与卵黄囊和妊娠囊注意把胎儿胚胎的末端与卵黄囊和妊娠囊严格格区分开。区分开。5.在孕在孕910周前周前经阴道超声阴道超声测量量CRL较佳，此后可以佳，此后可以使用使用经腹超声腹超声检查。6.简易估算法：易估算法：妊娠妊娠龄(d)=胚胚长(mm)+42 妊娠妊娠龄(w)=CRL(cm)+6.527妊娠囊妊娠囊-胎芽胎芽卵黄囊卵黄囊-头臀长的测量头臀长的测量29胎儿颈项透明层（胎儿颈项透明层（NTNT）vNT：胎儿：胎儿颈后部皮下后部皮下组织内液体的内液体的积聚，反映在声像聚，反映在声像图上上为颈部皮部皮下无回声下无回声层。厚度可以。厚度可以间接接评价胎儿畸形出价胎儿畸形出现的可能性。的可能性。v由于由于NT的的变化与孕周密切相关，化与孕周密切相关，规定定测量其厚度的量其厚度的时间也很也很严格，格，在妊娠在妊娠1114周周进行。行。v正常正常值2.5mm。v国外的文献国外的文献报道：道：3mm，10的胎儿有畸形的胎儿有畸形 6mm，90的胎儿有畸形的胎儿有畸形 以上数据以上数据说明，就算明，就算NT增厚大于增厚大于6mm时也有少部分胎儿是正常的，也有少部分胎儿是正常的，所以所以NT仅仅是是间接接诊断胎儿异常的一个断胎儿异常的一个标记。30测量测量NTNT的的8 8个必须具备的条件个必须具备的条件1.头臀臀长4584mm2.要分清羊膜囊和胚外体腔要分清羊膜囊和胚外体腔3.足足够的的图像放大像放大4.正中矢状切面令鼻骨与超声波束垂直，正中矢状切面令鼻骨与超声波束垂直，显示鼻的示鼻的皮肤、鼻骨或皮肤、鼻骨或软骨三骨三线清晰，清晰，额头、下、下颌、小、小脑显示清晰示清晰 5.颈部膜状部膜状强回声回声线清晰、清晰、连续6.胎儿胎儿处于自然姿于自然姿势 7.测量最大的透明量最大的透明层厚厚 8.由皮肤的内由皮肤的内缘测量到量到颈项软组织的外的外缘 31颈项透明层颈项透明层-颈项透明层的测量颈项透明层的测量-32颈项透明层测量方法颈项透明层测量方法33早孕期胎儿双顶径及头围的测量早孕期胎儿双顶径及头围的测量34-脊柱冠状切面脊柱冠状切面-脊柱矢状切面脊柱矢状切面早孕期胎儿腹围测量早孕期胎儿腹围测量早孕期胎儿股骨测量早孕期胎儿股骨测量37早孕期胎儿肢体早孕期胎儿肢体静脉导管血流频谱静脉导管血流频谱脐动脉血流频谱脐动脉血流频谱40中、晚孕期胎儿的生长发育中、晚孕期胎儿的生长发育及超声检查及超声检查41中、晚期妊娠超声检查内容中、晚期妊娠超声检查内容1.估估计孕周孕周2.胎儿生胎儿生长评估估(间隔三周以上隔三周以上)3.评价胎儿体表与内价胎儿体表与内脏结构构4.羊水羊水评估估5.胎胎盘6.确定胎位确定胎位42中、晚期妊娠测量指标中、晚期妊娠测量指标1.双双顶径径（BPD）2.头围(HC)3.股骨股骨长（FL）4.腹腹围(AC)5.胎心率胎心率(HR)6.脐血流血流7.羊水（最大深度，羊水指数）羊水（最大深度，羊水指数）8.其他其他测量量（后后颅窝池池宽度、小度、小脑横径、眼眶横径、眼眶直径、足底直径、足底长度等度等）43主要主要观察内容：察内容：1.胎胎头：位置、大小、：位置、大小、颅内内结构构2.脊柱：脊柱：连续性、排列、表面皮肤有无缺性、排列、表面皮肤有无缺损3.四肢：双上肢、手、双下肢、足，四肢：双上肢、手、双下肢、足，长短（短（FL）及）及形形态4.颜面：冠状切面面：冠状切面扫查，注意唇、腭裂，注意唇、腭裂5.心心脏：位置，四腔心切面，有异常者行超声心：位置，四腔心切面，有异常者行超声心动图检查446.胃泡：有无消失或胃泡：有无消失或扩大，有无大，有无“双泡征双泡征”7.双双肾：有无，大小，：有无，大小，结构，有无构，有无积水等水等8.肠管：有无异常管：有无异常扩张或或闭锁9.腹壁：是否完整，有无腹壁：是否完整，有无脐疝、腹裂畸形疝、腹裂畸形10.脐带：血管数量（三根），有无：血管数量（三根），有无缠绕11.羊水：透声情况、最大深径及羊水指数羊水：透声情况、最大深径及羊水指数12.胎胎盘：位置、回声、有无占位病：位置、回声、有无占位病变等等45胎儿主要解剖结构超声切面胎儿主要解剖结构超声切面46胎胎 头头横切：四个平面横切：四个平面冠状切：常用三个平面冠状切：常用三个平面矢状切：三个平面矢状切：三个平面第一平面通过双侧脑室顶部第一平面通过双侧脑室顶部第二平面即丘脑平面第二平面即丘脑平面第三平面显示第三脑室下部和大脑脚上部第三平面显示第三脑室下部和大脑脚上部第四平面显示小脑及后颅窝池第四平面显示小脑及后颅窝池第一平面经过面骨及额叶第一平面经过面骨及额叶第三平面显示丘脑第三平面显示丘脑第五平面显示胎头枕部第五平面显示胎头枕部正中矢状切正中矢状切两侧旁矢状切两侧旁矢状切常常用用切切面面双侧侧脑室体部切面双侧侧脑室体部切面-侧脑室后角侧脑室后角侧脑室内高回声脉络丛侧脑室内高回声脉络丛-脑中中线：在此切面上在此切面上脑中中线居中，不居中，不连贯。透明隔腔透明隔腔:在在脑中中线的前的前1/3处，呈，呈长方形的暗区方形的暗区,分分隔隔侧脑室中央部的隔膜称室中央部的隔膜称为透明隔，位于透明隔，位于两两侧透明隔之透明隔之间的腔隙即的腔隙即为透明隔腔，正透明隔腔，正常常时不超不超过10mm。丘丘 脑：图像中央可像中央可见中中线两两侧对称的卵称的卵圆形低回形低回声区声区结构，即丘构，即丘脑。第三第三脑室室:两两侧丘丘脑中中间的的缝隙隙为第三第三脑室，正常室，正常第三第三脑室不易被超声室不易被超声观察到。大察到。大脑及大及大脑外外侧裂可清楚裂可清楚显示。示。50双顶径（双顶径（BPDBPD）1.1969年年Campbell首先首先应用用BPD作作为估估计孕孕龄的的参数。参数。2.双双顶径的径的测量平面是丘量平面是丘脑水平横切面。水平横切面。3.BPD的的测量方法不尽相同，目前多采用：量方法不尽相同，目前多采用：a 测量近量近场颅骨板外骨板外缘与与远场颅骨板内骨板内缘之之间的的距离距离 b 测远近两端近两端颅骨板骨板强回声中点之回声中点之间的距离的距离51头围（头围（HCHC）1.头围数数值的的测量受胎量受胎头形状影响形状影响较小。如果小。如果头颅受受挤压，BPD的的测量量值就偏小会就偏小会导致低估孕致低估孕龄。因此，与因此，与BPD相比，相比，头围目前目前应用更广泛。用更广泛。2.头围是沿是沿颅骨外骨外缘测量其周量其周长但不包括但不包括头皮。皮。3.测量量BPD的平面可以用来的平面可以用来测量量头围。4.可用超声可用超声仪的的椭圆测量法量法测得得头围，也可，也可测得双得双顶径和枕径和枕额径后通径后通过下面的公式下面的公式进行行计算：算：5.头围=（双（双顶径径+枕枕额径）径）1.6252丘脑水平横切面丘脑水平横切面-丘脑丘脑-丘脑丘脑侧脑室后角侧脑室后角-第三脑室第三脑室-透明隔腔透明隔腔小小脑水平横切面水平横切面 在在获得丘得丘脑平面后声束略向尾平面后声束略向尾侧旋旋转，即可，即可获此切此切面。面。在此切面在此切面测量小量小脑横径及后横径及后颅窝池深度。池深度。小小脑半球：左右半球：左右对称的球形称的球形结构，最初构，最初为低回声，随低回声，随着妊娠的着妊娠的进展其内部回声逐展其内部回声逐渐增增强，晚孕期，晚孕期显示出一条条排列整示出一条条排列整齐的的强回声回声线为小小脑裂裂，两，两侧小小脑中中间有有强回声的蚓部相回声的蚓部相连。第四第四脑室：位于小室：位于小脑蚓部的前方。正常第四蚓部的前方。正常第四脑室呈室呈小扁状新月形，常不易小扁状新月形，常不易观察到。察到。后后颅窝池：正常后池：正常后颅窝池的池的宽度度应不超不超过10mm。后后颅窝池池宽度增大可能与度增大可能与Dandy-Walker畸形有关，减小可能与畸形有关，减小可能与2型型Arnold-Chiari畸形有关畸形有关大大脑脚下部分：位于第四脚下部分：位于第四脑室的前方。室的前方。55小脑水平横平面小脑水平横平面小脑小脑-后颅窝池后颅窝池正中矢状切面正中矢状切面1.胼胝体：呈半胼胝体：呈半环形低回声形低回声结构。胼胝体从前至后构。胼胝体从前至后分分为膝膝 部、胼胝体干和部、胼胝体干和压部。部。2.透明隔：膝部下方三角形无回声透明隔：膝部下方三角形无回声结构是透明隔。构是透明隔。3.第三第三脑室：透明隔再往下是第三室：透明隔再往下是第三脑室。室。4.扣扣带回：胼胝体上方回：胼胝体上方为扣扣带回，越靠近妊娠足月回，越靠近妊娠足月时，扣，扣带回越明回越明显。57胼胝体及三维图像胼胝体及三维图像-胼胝体胼胝体-扣带回扣带回透明隔腔透明隔腔-胼胝体胼胝体-扣带回扣带回透明隔腔透明隔腔-胎儿鼻唇切面胎儿鼻唇切面-鼻鼻-上唇上唇下唇下唇-颜面正中矢状面颜面正中矢状面-鼻骨鼻骨上牙槽突上牙槽突-下牙槽突下牙槽突-60胎儿双眼眶切面胎儿双眼眶切面晶状体晶状体-眼眶眼眶-鼻骨鼻骨上、下牙槽突横切面上、下牙槽突横切面上牙槽突上牙槽突-下牙槽突下牙槽突-62脊脊 柱柱1.1.约在孕约在孕8 8周，胎儿下部分胸椎和上部分腰周，胎儿下部分胸椎和上部分腰椎首先骨化，然后以此为中心向脊柱的头尾侧椎首先骨化，然后以此为中心向脊柱的头尾侧进行椎体的骨化。进行椎体的骨化。2.2.在孕在孕1212周后便可清晰显示脊柱，上端以胎周后便可清晰显示脊柱，上端以胎头枕骨为界，下端以坐骨结节中心为标志头枕骨为界，下端以坐骨结节中心为标志3.3.胎儿骶尾部脊柱在孕胎儿骶尾部脊柱在孕17171818周后才骨化，周后才骨化，故孕故孕1818周以前发生的骶尾部的脊柱裂不易诊断。周以前发生的骶尾部的脊柱裂不易诊断。63脊柱的扫查切面脊柱的扫查切面1.脊柱矢状切面脊柱矢状切面检查：孕：孕20周以前周以前扫查可可显示脊柱示脊柱全全长及其表面皮肤的覆盖情况。脊柱呈两行排列及其表面皮肤的覆盖情况。脊柱呈两行排列整整齐的串珠状平行光的串珠状平行光带，从枕骨延，从枕骨延续至骶尾部并至骶尾部并略向后略向后翘，最后融合在一起。，最后融合在一起。2.脊柱横切面脊柱横切面检查(最能最能显示脊椎解剖示脊椎解剖结构构)：横切：横切面上脊柱呈三个分离的面上脊柱呈三个分离的圆形或短棒状形或短棒状强回声小光回声小光团，两个后骨化中心，两个后骨化中心较小且向后逐小且向后逐渐靠靠扰，呈，呈“品品”字形排列。其中字形排列。其中较大者大者为椎体骨化中心。椎体骨化中心。3.脊柱冠状切面脊柱冠状切面检查：近腹近腹侧冠状切面冠状切面-整整齐排列的三条平行光排列的三条平行光带，中，中间一条反射回声来自椎体，两一条反射回声来自椎体，两侧的来自椎弓骨化中心。的来自椎弓骨化中心。近背近背侧冠状切面冠状切面-由椎弓骨化中心由椎弓骨化中心组成的两条平成的两条平行光行光带，中央的椎体骨化中心，中央的椎体骨化中心不不显示。示。65脊脊 柱柱脊柱矢状切面脊柱矢状切面脊柱冠状切面脊柱冠状切面sp-脊柱横切面脊柱横切面脊柱三维成像脊柱三维成像67腹围（腹围（ACAC）v与双与双顶径、径、头围及股骨及股骨长相比，腹相比，腹围是晚期妊娠是晚期妊娠评价胎儿生价胎儿生长发育、估育、估计体重、体重、观察有无察有无宫内生内生长迟缓的最佳指的最佳指标。v妊娠妊娠35周周时腹腹围与与头围基本相等，之后腹基本相等，之后腹围超超过头围。v腹部腹部图像像应尽可能呈尽可能呈圆形。腹部的斜切面会使形。腹部的斜切面会使图像呈像呈椭圆形并高估腹形并高估腹围，导致致测量量错误。腹围测量腹围测量-脊柱脊柱-胃泡胃泡门静脉分支门静脉分支-膀胱、脐动脉水平切面膀胱、脐动脉水平切面胆囊、脐静脉水平切面胆囊、脐静脉水平切面-脐动脉脐动脉胆囊胆囊-膀胱膀胱-脐动脉脐动脉-脐动脉脐动脉脐静脉脐静脉-胃泡胃泡70胎儿肾脏胎儿肾脏1.应常常规观察腹腔中察腹腔中肾区和膀胱的位置。胎儿区和膀胱的位置。胎儿肾脏表表现为卵卵圆形的低回声区位于脊柱两形的低回声区位于脊柱两侧。2.妊娠期胎儿妊娠期胎儿肾脏的的长度：度：24周周长约2227mm 32周周长约2833mm 38周周长约3641mm 3.确确认胎儿的膀胱非常重要，尤其是在胎儿的膀胱非常重要，尤其是在肾脏难以以观察到或是有胎儿双察到或是有胎儿双肾畸形畸形时。4.中晚期妊娠中晚期妊娠时，胎儿的尿液，胎儿的尿液产生羊水，羊水量可生羊水，羊水量可间接反映胎儿双接反映胎儿双肾功能。功能。双肾水平横切面双肾水平横切面肾脏纵切面肾脏纵切面左肾左肾-右肾右肾左肾左肾-胃泡胃泡73胎儿长骨的测量胎儿长骨的测量长骨骨测量：探量：探头与与长骨骨长径径夹角角30，并使，并使长骨骨两端清晰两端清晰显示，取示，取长骨两端之骨两端之间距离，距离，股骨股骨测量不包括股骨量不包括股骨头。胎儿肱骨测量胎儿肱骨测量75胎儿股骨的测量胎儿股骨的测量胎儿上肢与手胎儿上肢与手77胎儿双下肢与足胎儿双下肢与足胎儿下肢与足胎儿下肢与足79脐血流脐血流v频谱多普勒表多普勒表现：孕：孕7周只可周只可测到到脐动脉收脉收缩期期血流信号。血流信号。孕中期可孕中期可测到到脐动脉与脉与脐静脉的血流静脉的血流 速度。速度。v脐动脉多普勒脉多普勒频谱能比能比较真真实的反映胎儿缺血缺的反映胎儿缺血缺氧情况。氧情况。v脐带频谱：阻力指数阻力指数RI=(S-D)/S搏搏动指数指数PI=(S-D)/P S：收：收缩期最大流速期最大流速 D：舒：舒张期最大流速期最大流速 P：平均流速：平均流速8081脐动、静脉血流频谱脐动、静脉血流频谱82z正常正常脐动脉在妊娠脉在妊娠1214周前无舒周前无舒张期血流，阻期血流，阻力指数力指数较高。高。z随妊娠周数增加，阻力指数逐随妊娠周数增加，阻力指数逐渐下降，下降，30周后周后趋于于稳定，定，RI0.68，舒，舒张期血流逐期血流逐渐增加。增加。z脐动脉血流随妊娠脉血流随妊娠进展展S/D有下降有下降趋势：2630周周4.0 3034周周3.5 34周以后周以后单纯骶椎或骶椎或颈椎椎胸腰椎、胸椎或胸腰椎、胸椎或颈胸椎胸椎（极少）。胸腰椎、腰椎和腰骶椎的脊柱裂多（极少）。胸腰椎、腰椎和腰骶椎的脊柱裂多为脊脊髓脊膜膨出；髓脊膜膨出；颈椎、上胸椎和下骶椎通常椎、上胸椎和下骶椎通常为脊膜膨脊膜膨出。出。2.常合并常合并Arnold-Chiari型异常，伴型异常，伴头部异常，包括部异常，包括小小脑蚓部疝入枕骨大孔第四蚓部疝入枕骨大孔第四脑室，小室，小脑蒂和延髓移蒂和延髓移位，后位，后颅窝池消失等，上述改池消失等，上述改变常常导致致脑室室扩张，胎胎头呈呈“柠檬状檬状头”。三、声像图特征三、声像图特征开放性脊柱裂：开放性脊柱裂：1.矢状切面表矢状切面表现为脊背脊背侧椎弓的骨化中心断裂缺椎弓的骨化中心断裂缺失，脊柱异常失，脊柱异常变曲，前凸后凸，失去正常生理曲，前凸后凸，失去正常生理弧度；弧度；2.横切面关横切面关闭型骨化中心型骨化中心“三角形三角形”变成开放性三成开放性三角形，即脊角形，即脊侧的椎弓骨化中心向两的椎弓骨化中心向两侧分开，呈分开，呈“U”形或形或“V”形，形，这是是诊断脊柱裂最重要的声像断脊柱裂最重要的声像图表表现；3.冠状切面两条平行的椎弓骨化中心在裂开冠状切面两条平行的椎弓骨化中心在裂开处异异常增常增宽、膨大。、膨大。脊柱裂模式图脊柱裂模式图脊柱裂周脊柱裂周围软组织特点：特点：多数病例伴有脊髓脊膜膨出，缺多数病例伴有脊髓脊膜膨出，缺损处见囊性包囊性包块，表面覆以一表面覆以一层壁薄的膜，无皮肤及皮下壁薄的膜，无皮肤及皮下组织；包包块内内见不不规则中、低回声中、低回声结构，构，为突出的脊髓，突出的脊髓，即即为脊髓脊膜膨出；脊髓脊膜膨出；若包若包块内内为无回声，多数无回声，多数为脊膜膨出。脊膜膨出。开放性脊柱裂皮肤及皮下组织连续中断开放性脊柱裂皮肤及皮下组织连续中断脊柱裂三维图像脊柱裂三维图像三维超声显示脊柱裂畸形三维超声显示脊柱裂畸形脊柱后凸畸形脊柱后凸畸形-脊柱裂胎脊柱裂胎头改改变：1.声像声像图显示双示双侧额部向内凹陷，双部向内凹陷，双侧颞骨略骨略显平行的所平行的所谓柠檬檬头。2.75%的脊柱裂胎儿伴的脊柱裂胎儿伴脑积水，水，还可出可出现香蕉小香蕉小脑（主要由于小（主要由于小脑蚓部疝入枕骨大孔，蚓部疝入枕骨大孔，整个小整个小脑也出也出现下陷，下陷，紧贴后后颅窝底，呈香蕉小底，呈香蕉小脑）。）。-香蕉小脑香蕉小脑 -柠檬头柠檬头-脑积水脑积水四、检查注意事项四、检查注意事项1.顺序序纵切、冠状切、横切切、冠状切、横切连续扫查脊柱，脊柱，观察脊察脊柱柱连续性是否完整，可以初步判断此病。性是否完整，可以初步判断此病。2.多数脊柱裂均在多数脊柱裂均在16w后才后才获得得检出，凡被早期出，凡被早期诊断的脊柱裂，往往都能断的脊柱裂，往往都能发现柠檬檬头。严重腹壁裂严重腹壁裂一、病一、病 因因1.腹壁裂也称内腹壁裂也称内脏外翻，是指外翻，是指脐旁腹壁全旁腹壁全层缺缺损，伴，伴有腹腔内有腹腔内脏突出。突出。发病率病率为1：10 0001：15 000。2.一般一般认为腹裂与腹裂与脐静脉或静脉或脐肠系膜系膜动脉受脉受损有关。有关。胚胎在第胚胎在第2830天天时，两条，两条脐静脉中右静脉中右脐静脉退化。静脉退化。若退化若退化过早，就可能早，就可能导致局部缺血而致局部缺血而损伤中胚中胚层及及外胚外胚层。右。右脐肠系膜系膜动脉脉转变为肠系膜上系膜上动脉之后，脉之后，其其远端端经过体蒂一直延伸到胚外体腔。如果体蒂一直延伸到胚外体腔。如果远端部端部分受分受损，也可能因缺血而，也可能因缺血而导致缺致缺损形成腹裂。形成腹裂。二、畸形特征二、畸形特征1.胚胎在腹壁形成胚胎在腹壁形成过程中，由于某种因素使两程中，由于某种因素使两侧壁之一壁之一发育不全，影响育不全，影响头、尾两襞在中央、尾两襞在中央处汇合，而致使腹壁在合，而致使腹壁在该侧脐旁旁发生缺生缺损，形成腹，形成腹裂畸形。大多数情况下，缺裂畸形。大多数情况下，缺损位于位于脐带右右侧。2.腹裂腹裂脏器外翻主要是器外翻主要是肠外翻，其次是膀胱、子外翻，其次是膀胱、子宫、卵巢、胃和胆囊等。、卵巢、胃和胆囊等。三、声像图特征三、声像图特征1、脐带入口右入口右侧的腹壁皮肤的腹壁皮肤强回声回声线连续中断，中断，一般一般为 23cm，少数位于，少数位于脐旁左旁左侧腹壁。腹壁。2、胃、胃、肠等腹腔内等腹腔内脏器外翻至胎儿腹腔外，其表器外翻至胎儿腹腔外，其表面无腹壁面无腹壁 覆盖。覆盖。3、腹腔空虚，腹、腹腔空虚，腹围小于相小于相应孕周大小孕周大小。4、脐带腹壁入口位置正常，通常位于突出内容物腹壁入口位置正常，通常位于突出内容物的左的左侧前前 腹壁。腹壁。5、外翻的、外翻的肠管有管有时可可见节段性段性扩张，管壁增厚，管壁增厚，蠕蠕动差，差，腹腔内容物多含致密低回声光点。腹腔内容物多含致密低回声光点。6、羊水、羊水过多。多。腹壁裂腹壁裂-肠管外翻，腹腔空虚肠管外翻，腹腔空虚外翻肠管外翻肠管-膀胱膀胱外翻肠管外翻肠管-肝脏肝脏致死性软骨发育不全致死性软骨发育不全一、概一、概 述述1.本病本病为常染色体常染色体显性性遗传病，表病，表现为双双顶径、径、头围、及、及头围/腹腹围率均增大，股骨及肱骨均短率均增大，股骨及肱骨均短小。小。2.本病因胸腔本病因胸腔发育不良致胸腔狭窄，肺育不良致胸腔狭窄，肺脏不能不能发育而胎儿出生后不能存活。育而胎儿出生后不能存活。二、声像图特征二、声像图特征1.胎儿胎儿头颅较大而大而圆，前，前额突出，突出，BPD、AC增大；增大；2.胸腔狭窄，呼吸运胸腔狭窄，呼吸运动幅度很小；幅度很小；3.腹部明腹部明显膨隆，脊柱平直，有膨隆，脊柱平直，有时有腹水；有腹水；4.胎儿肢体短而弯曲；胎儿肢体短而弯曲；5.羊水羊水过多。多。胎儿肢体短小胎儿肢体短小胎儿肢体短小胎儿肢体短小 羊水增多羊水增多脊柱平直脊柱平直肢体短小肢体短小单心室单心室一、畸形特征一、畸形特征1.单心室心室约占先心病患者的占先心病患者的1.1%4.3%，是一，是一组少少见的紫的紫绀型复型复杂性先心病。性先心病。2.单心室指室心室指室间隔完全缺如，只有一个有功能的主隔完全缺如，只有一个有功能的主心室腔，左右心房或共同心房通常心室腔，左右心房或共同心房通常经房室瓣口与房室瓣口与主心室腔相通，主心室腔相通，3.常常合并多种畸形，如肺常常合并多种畸形，如肺动脉狭窄，房脉狭窄，房间隔缺隔缺损，单心房，永存心房，永存动脉干，脉干，镜向右位心，内向右位心，内脏转位等。位等。二、病理生理二、病理生理 单心室是一种心室是一种严重的心重的心脏畸形，因无室畸形，因无室间隔，故隔，故动、静脉血相混，因此最主要的病理生理、静脉血相混，因此最主要的病理生理表表现是是发绀、缺氧、心力衰竭。、缺氧、心力衰竭。三、声像图特征三、声像图特征 二二维超声心超声心动图：v四腔心切面：室四腔心切面：室间隔完全缺如，可隔完全缺如，可见两两组房室瓣房室瓣或共同或共同 房室瓣有房室瓣有规律的开向一个共同心室腔。律的开向一个共同心室腔。v大大动脉短脉短轴切面：大血管切面：大血管转位位时，可，可见两条大两条大动脉横断脉横断 面，面，较粗大的主粗大的主动脉位于左前、正前脉位于左前、正前 或右前，可伴有肺或右前，可伴有肺动脉狭窄。脉狭窄。LA:LA:左心房左心房 RA:RA:右心房右心房 SVSV：单心室：单心室收缩期收缩期 舒张期舒张期单心房单心房一、畸形特征一、畸形特征1.单心房心房为罕罕见畸形，是指房畸形，是指房间隔完全缺如。隔完全缺如。2.单心房因房心房因房间隔的第一隔与第二隔均未隔的第一隔与第二隔均未发育，育，无房无房间隔的痕迹，故又称隔的痕迹，故又称“二室三腔心二室三腔心”。3.单心房常合并左位上腔静脉。心房常合并左位上腔静脉。二、声像图特征二、声像图特征 二二维超声心超声心动图：四腔心切面四腔心切面见房房间隔回声完全消失，右室内径增隔回声完全消失，右室内径增大。两大。两组房室瓣及室房室瓣及室间隔回声正常。隔回声正常。单心房常合并心内膜垫缺损单心房常合并心内膜垫缺损SA:SA:左心房左心房 LVLV：左心室：左心室 RVRV：右心室：右心室心内膜垫缺损心内膜垫缺损-单心房单心房 单心室单心室SASA：单心房：单心房 SVSV：单心室：单心室 谢 谢！