第五章第3节人类遗传病课件

生物必修二：遗传与进化生物必修二：遗传与进化生物必修二：遗传与进化生物必修二：遗传与进化第五章第五章第五章第五章 第第第第33节节节节 人类遗传病人类遗传病人类遗传病人类遗传病1.SARS1.SARS1.SARS1.SARS 2.2.2.2.艾滋病艾滋病艾滋病艾滋病 3.3.3.3.白化病白化病白化病白化病 4.4.4.4.红绿色盲红绿色盲红绿色盲红绿色盲 5.5.5.5.乙型肝炎乙型肝炎乙型肝炎乙型肝炎 6.6.6.6.血友病血友病血友病血友病一、下列哪些病是遗传病？一、下列哪些病是遗传病？二、二、什么是人类遗传病？什么是人类遗传病？人类遗传病是指由于人类遗传病是指由于遗传物质遗传物质的的改变改变而引而引起的人类疾病。起的人类疾病。人类遗传病类型人类遗传病类型一、单基因遗传病一、单基因遗传病二、多基因遗传病二、多基因遗传病三、染色体异常遗传病三、染色体异常遗传病发现问题发现问题提出假设提出假设设计实验设计实验进行实验进行实验得出结论得出结论探究的方法？探究的方法？探究的内容探究的内容绘制出家族的遗传图谱绘制出家族的遗传图谱调查法调查法-调查患者家族的发病情况调查患者家族的发病情况基因的显隐性；基因的显隐性；基因的位置基因的位置资料资料资料资料1 1苯丙酮尿症苯丙酮尿症在一次人口普查中，调在一次人口普查中，调在一次人口普查中，调在一次人口普查中，调查人员发现了某农村一查人员发现了某农村一查人员发现了某农村一查人员发现了某农村一个家庭中，父母正常，个家庭中，父母正常，个家庭中，父母正常，个家庭中，父母正常，2 2个儿子均患病，表现个儿子均患病，表现个儿子均患病，表现个儿子均患病，表现为为为为智力低下，头发细黄，智力低下，头发细黄，智力低下，头发细黄，智力低下，头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，皮肤色浅和虹膜淡黄色，皮肤色浅和虹膜淡黄色，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有惊厥，尿有惊厥，尿有惊厥，尿有“发霉发霉发霉发霉”臭臭臭臭味或鼠尿味。味或鼠尿味。味或鼠尿味。味或鼠尿味。苯丙氨酸苯丙氨酸苯丙氨酸苯丙氨酸羟化酶羟化酶羟化酶羟化酶苯丙氨酸苯丙氨酸苯丙氨酸苯丙氨酸酪氨酸酪氨酸酪氨酸酪氨酸酪氨酸酶酪氨酸酶酪氨酸酶酪氨酸酶黑色素黑色素黑色素黑色素苯丙酮酸苯丙酮酸苯丙酮酸苯丙酮酸基因基因基因基因P P P P基因基因基因基因A A A A尿黑酸尿黑酸尿黑酸尿黑酸乙酰乙酸乙酰乙酸乙酰乙酸乙酰乙酸COCOCOCO2 2 2 2+H+H+H+H2 2 2 2O O O O蛋白质蛋白质蛋白质蛋白质有显性基因有显性基因有显性基因有显性基因(PP(PP(PP(PP、Pp)Pp)Pp)Pp)的个体，能正常合成苯丙氨酸羟化酶，所以的个体，能正常合成苯丙氨酸羟化酶，所以的个体，能正常合成苯丙氨酸羟化酶，所以的个体，能正常合成苯丙氨酸羟化酶，所以苯丙氨酸催化生成酪氨酸，基因型为苯丙氨酸催化生成酪氨酸，基因型为苯丙氨酸催化生成酪氨酸，基因型为苯丙氨酸催化生成酪氨酸，基因型为pppppppp的体内，不能生成苯丙氨酸的体内，不能生成苯丙氨酸的体内，不能生成苯丙氨酸的体内，不能生成苯丙氨酸羟化酶，这样苯丙氨酸不能按正常代谢途径变为酪氨酸，而是沿旁羟化酶，这样苯丙氨酸不能按正常代谢途径变为酪氨酸，而是沿旁羟化酶，这样苯丙氨酸不能按正常代谢途径变为酪氨酸，而是沿旁羟化酶，这样苯丙氨酸不能按正常代谢途径变为酪氨酸，而是沿旁路转变成苯丙酮酸，大量的苯丙酮酸在人体内堆积，聚集在血液和路转变成苯丙酮酸，大量的苯丙酮酸在人体内堆积，聚集在血液和路转变成苯丙酮酸，大量的苯丙酮酸在人体内堆积，聚集在血液和路转变成苯丙酮酸，大量的苯丙酮酸在人体内堆积，聚集在血液和脑脊液中，会造成发育障碍而成痴呆，此外由于酪氨酸形成减少，脑脊液中，会造成发育障碍而成痴呆，此外由于酪氨酸形成减少，脑脊液中，会造成发育障碍而成痴呆，此外由于酪氨酸形成减少，脑脊液中，会造成发育障碍而成痴呆，此外由于酪氨酸形成减少，故苯丙酮尿症患者也会出现皮肤色素减少等症状故苯丙酮尿症患者也会出现皮肤色素减少等症状故苯丙酮尿症患者也会出现皮肤色素减少等症状故苯丙酮尿症患者也会出现皮肤色素减少等症状苯丙酮尿症（常隐）：苯丙酮尿症（常隐）：苯丙酮尿症（常隐）：苯丙酮尿症（常隐）：父母正常，儿子有病父母正常，儿子有病父母正常，儿子有病父母正常，儿子有病苯丙酮尿症苯丙酮尿症基因为隐性，位于常染色体基因为隐性，位于常染色体基因为隐性，位于常染色体基因为隐性，位于常染色体基因为隐性，位于基因为隐性，位于基因为隐性，位于基因为隐性，位于X X染色体染色体染色体染色体假设假设假设假设1 1：假设假设假设假设2 2：?结果分析；得出结论结果分析；得出结论无中生有无中生有无中生有无中生有,女病儿子可不病女病儿子可不病女病儿子可不病女病儿子可不病外祖母外祖母外祖母外祖母 祖母祖母祖母祖母祖父祖父祖父祖父外祖父外祖父外祖父外祖父父亲父亲父亲父亲母亲母亲母亲母亲基因为隐性，且位于常染色体基因为隐性，且位于常染色体基因为隐性，且位于常染色体基因为隐性，且位于常染色体资料资料资料资料2 2并并并并 指指指指0606年大连晚报刊登年大连晚报刊登年大连晚报刊登年大连晚报刊登了金州有个刘奶奶了金州有个刘奶奶了金州有个刘奶奶了金州有个刘奶奶是并指，结果在这是并指，结果在这是并指，结果在这是并指，结果在这个家庭的儿子、女个家庭的儿子、女个家庭的儿子、女个家庭的儿子、女儿还有外孙、外孙儿还有外孙、外孙儿还有外孙、外孙儿还有外孙、外孙女共有六个并指。女共有六个并指。女共有六个并指。女共有六个并指。刘奶奶刘奶奶刘奶奶刘奶奶 1 12 21 12 23 34 45 56 61 12 23 34 45 56 67 78 89 91010结论：基因为显性结论：基因为显性结论：基因为显性结论：基因为显性 位于常染色体位于常染色体位于常染色体位于常染色体?资料资料资料资料3 3进行性肌营养不良的进行性肌营养不良的进行性肌营养不良的进行性肌营养不良的患儿肌肉萎缩无力，患儿肌肉萎缩无力，患儿肌肉萎缩无力，患儿肌肉萎缩无力，行走困难。患者后期行走困难。患者后期行走困难。患者后期行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥双侧腓肠肌呈假性肥双侧腓肠肌呈假性肥双侧腓肠肌呈假性肥大。一般于大。一般于大。一般于大。一般于4-54-5岁发岁发岁发岁发病，寿命较短病，寿命较短病，寿命较短病，寿命较短进行性肌营养不良进行性肌营养不良进行性肌营养不良进行性肌营养不良1 1基因为隐性基因为隐性基因为隐性基因为隐性 位于常染色体位于常染色体位于常染色体位于常染色体2 2基因为隐性基因为隐性基因为隐性基因为隐性 位于位于位于位于X X染色体染色体染色体染色体3 3基因为显性基因为显性基因为显性基因为显性 位于常染色体位于常染色体位于常染色体位于常染色体4 4基因为显性基因为显性基因为显性基因为显性 位于位于位于位于x x染色体染色体染色体染色体2 2基因为隐性基因为隐性基因为隐性基因为隐性 位于位于位于位于X X染色体染色体染色体染色体无中生有，无中生有，无中生有，无中生有，母病子必病、母病子必病、母病子必病、母病子必病、男多于女。男多于女。男多于女。男多于女。资料资料4 抗维生素抗维生素D D佝偻病是由于佝偻病是由于患者对磷、钙吸收不良而患者对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。患者常导致骨发育障碍。患者常常表现为常表现为X X型（或型（或0 0型）腿、型）腿、骨骼发育畸形（如鸡胸）、骨骼发育畸形（如鸡胸）、生长缓慢等症状。生长缓慢等症状。结论：基因为显性结论：基因为显性结论：基因为显性结论：基因为显性 位于位于位于位于X X染色体染色体染色体染色体 1 12 21 12 23 34 45 56 61 12 23 34 45 56 67 78 89 91010?1 12 21 12 23 34 45 56 61 12 23 34 45 56 67 78 89 91010基因基因基因基因:D:D和和和和d d结论：基因为显性结论：基因为显性结论：基因为显性结论：基因为显性 位于位于位于位于X X染色体染色体染色体染色体X XD DY Y X XD D X Xd dX Xd dY YX Xd d X Xd dX XD DX Xd d-1 1-1-1-2 2-3 3-4 4-2 2X XD DX Xd d正常正常正常正常患病患病患病患病患病患病患病患病正常正常正常正常患病患病患病患病患病患病患病患病父病女必病，父病女必病，父病女必病，父病女必病，女多于男女多于男女多于男女多于男 若你是遗传咨询师，如何帮助下列有遗传病史的若你是遗传咨询师，如何帮助下列有遗传病史的若你是遗传咨询师，如何帮助下列有遗传病史的若你是遗传咨询师，如何帮助下列有遗传病史的家庭排忧解难？家庭排忧解难？家庭排忧解难？家庭排忧解难？案例案例案例案例1 1：维多利亚女王的儿子均是血友病，她：维多利亚女王的儿子均是血友病，她：维多利亚女王的儿子均是血友病，她：维多利亚女王的儿子均是血友病，她的女儿正常，嫁给了一个正常的俄国人，的女儿正常，嫁给了一个正常的俄国人，的女儿正常，嫁给了一个正常的俄国人，的女儿正常，嫁给了一个正常的俄国人，这对这对这对这对夫妇要生孩子，你给他什么样的建议？夫妇要生孩子，你给他什么样的建议？夫妇要生孩子，你给他什么样的建议？夫妇要生孩子，你给他什么样的建议？怀孕后做早期诊断，生女孩就一定不会有病；怀孕后做早期诊断，生女孩就一定不会有病；怀孕后做早期诊断，生女孩就一定不会有病；怀孕后做早期诊断，生女孩就一定不会有病；案例案例案例案例2 2：另一对夫妇，已知男性患抗：另一对夫妇，已知男性患抗：另一对夫妇，已知男性患抗：另一对夫妇，已知男性患抗V VD D佝偻病，女佝偻病，女佝偻病，女佝偻病，女性正常。你如何指导他们生什么样的孩子？性正常。你如何指导他们生什么样的孩子？性正常。你如何指导他们生什么样的孩子？性正常。你如何指导他们生什么样的孩子？怀孕后做早期检测怀孕后做早期检测，生男孩，生男孩案例案例案例案例3 3：一对夫妇正常，男性的父亲是多指，他们：一对夫妇正常，男性的父亲是多指，他们：一对夫妇正常，男性的父亲是多指，他们：一对夫妇正常，男性的父亲是多指，他们担心自己所生的孩子会出现多指，怎样才能帮助他担心自己所生的孩子会出现多指，怎样才能帮助他担心自己所生的孩子会出现多指，怎样才能帮助他担心自己所生的孩子会出现多指，怎样才能帮助他们排忧解难呢？们排忧解难呢？们排忧解难呢？们排忧解难呢？告诉他们，他们的孩子不会患有多指的告诉他们，他们的孩子不会患有多指的1.1.单基因遗传病单基因遗传病(由一对等位基因控制的遗传病由一对等位基因控制的遗传病)显性致病基因引起并指并指软骨发育不全软骨发育不全抗维生素抗维生素D佝偻病佝偻病隐性致病基因引起白化病白化病先天性聋哑先天性聋哑苯丙酮尿症苯丙酮尿症进行性肌营养不良进行性肌营养不良白化病 白化病人体内缺少酪氨酸酶，白化病人体内缺少酪氨酸酶，白化病人体内缺少酪氨酸酶，白化病人体内缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色素，不能将酪氨酸转化为黑色素，不能将酪氨酸转化为黑色素，不能将酪氨酸转化为黑色素，表现出白化异性状。表现出白化异性状。表现出白化异性状。表现出白化异性状。2.2.多基因遗传病多基因遗传病(由多对等位基因控制的遗传病由多对等位基因控制的遗传病)唇裂唇裂无脑儿无脑儿原发性高血压原发性高血压青少年型糖尿病青少年型糖尿病多基因遗传病多基因遗传病唇裂、原发性高血压、唇裂、原发性高血压、冠心病、哮喘、精神冠心病、哮喘、精神分裂、无脑儿、青少分裂、无脑儿、青少年型糖尿病等年型糖尿病等3.3.染色体异常遗传病染色体异常遗传病(染色体异常引起的遗传病染色体异常引起的遗传病)2121三体综合征三体综合征性腺发育不良性腺发育不良猫叫综合征猫叫综合征常染色体病常染色体病性染色体病性染色体病21三体综合征猫叫综合征猫叫综合征猫叫综合征猫叫综合征猫叫综合征猫叫综合征(Criduchat(Criduchat syndromesyndrome，CDCS)CDCS)是由于是由于5 5 5 5号染色体短臂部号染色体短臂部号染色体短臂部号染色体短臂部分缺失分缺失分缺失分缺失所引起的一种染色体所引起的一种染色体病，因在婴儿期和幼儿期哭病，因在婴儿期和幼儿期哭声如猫叫而得名，又称为声如猫叫而得名，又称为5p5p一综合征一综合征(5psyndrome)(5psyndrome)该病较为罕见，须经染色体该病较为罕见，须经染色体检查确诊。检查确诊。二.遗传病对人类的危害我国我国20%-25%20%-25%的人患各种遗传病的人患各种遗传病自然流产儿自然流产儿:50%:50%染色体异常染色体异常新出生儿童新出生儿童:1.3%:1.3%先天缺陷先天缺陷,其中其中707080%80%由于遗传因素所致由于遗传因素所致1515岁以下死亡的儿童岁以下死亡的儿童:40%40%由于遗传病或其它先天性疾病由于遗传病或其它先天性疾病环境污染使遗传病发病率上升环境污染使遗传病发病率上升 除重视对人类生存环境除重视对人类生存环境和医疗卫生条件的改善外和医疗卫生条件的改善外,最有最有效的方法效的方法:提倡和实行提倡和实行优生优生三、优生三、优生优生的概念：就是让每优生的概念：就是让每一个家庭生育出健康的一个家庭生育出健康的孩子。孩子。1.1.禁止近亲结婚禁止近亲结婚2.2.进行遗传咨询进行遗传咨询3.3.适龄生育适龄生育4.4.产前诊断产前诊断四.优生的措施 中国某大学一位教授，其妻是电气工中国某大学一位教授，其妻是电气工程师。二人的智商都很高，他们才华出程师。二人的智商都很高，他们才华出众，身体健康，下一代的孕育环境和教众，身体健康，下一代的孕育环境和教育条件优良。他们婚后生了一个女儿和育条件优良。他们婚后生了一个女儿和两个儿子。从性别上看两个儿子。从性别上看,是是“红花绿叶，红花绿叶，品种齐全品种齐全”，可谓美矣。遗憾的是，他，可谓美矣。遗憾的是，他（她）们全部是重的先天性痴呆患者：（她）们全部是重的先天性痴呆患者：究其原因，仅仅因为夫妻是姨表兄妹究其原因，仅仅因为夫妻是姨表兄妹.实例实例 生物进化论的创始人，英国的伟大科生物进化论的创始人，英国的伟大科学家查理达尔文（学家查理达尔文（Charles Darwin），不），不顾亲朋友好友的劝告反对，感情胜过了理顾亲朋友好友的劝告反对，感情胜过了理性，跟他舅父的女儿埃玛（性，跟他舅父的女儿埃玛（ALMA）结了）结了婚，婚后，他们共生育婚，婚后，他们共生育6子子4女。数量不少，女。数量不少，品种齐全。但他们的子女，品种齐全。但他们的子女，有有3个早死，个早死，3个一直患病，个一直患病，3个则终生不育或不嫁。个则终生不育或不嫁。其其所有活下来的子女，没有一位在科学上有所有活下来的子女，没有一位在科学上有成就，都属低能。成就，都属低能。归纳结论：归纳结论：禁止近亲结婚。禁止近亲结婚。近亲：近亲：（1）直系血亲：从自己算起，向上推）直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。数三代和向下推数三代。（2）三代以内的旁系血亲：与祖父母）三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。（外祖父母）同源而生。禁止近亲结婚：禁止近亲结婚：我国婚姻法规定：我国婚姻法规定：“直系血亲和三代直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。以内的旁系血亲禁止结婚。”近亲结婚的危害：近亲结婚的危害：科学家推算出：每人都携带有科学家推算出：每人都携带有5-6个隐性个隐性的致病基因。在非近亲结婚时由于夫妻双方的致病基因。在非近亲结婚时由于夫妻双方携带不同的致病基因，生有遗传病小孩的机携带不同的致病基因，生有遗传病小孩的机率很低；率很低；若近亲结婚，因双方很可能携带相若近亲结婚，因双方很可能携带相同的致病基因，生有遗传病小孩的机率增大同的致病基因，生有遗传病小孩的机率增大许多倍。许多倍。如：表兄妹结婚生苯丙酮尿症患儿如：表兄妹结婚生苯丙酮尿症患儿的机率增大的机率增大8.5倍；生白化病患儿的机率增大倍；生白化病患儿的机率增大13.5倍。倍。进行遗传咨询进行遗传咨询（1）对家庭成员进行身体检查，）对家庭成员进行身体检查，了解家庭病史，诊断是否患有了解家庭病史，诊断是否患有某种遗传病；某种遗传病；（2）分析遗传病传递方式，判）分析遗传病传递方式，判断类型；断类型；（3）推算出后代的再发风险率；）推算出后代的再发风险率；（4）提出对策、方法和建议。）提出对策、方法和建议。生殖医学表明女子生育的最适年龄为25到29岁。过早生育由于女子自身发育尚未完成，所生子女发病率高统计表明，20岁以下女子生育，孩子先天性疾病发病率比适龄女子高出50%。过晚生育则由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险也相应增大资料表明40岁以上女子生育的子女中，患21三体综合症的机率比25-34岁女子所生子女高出10倍。提倡提倡“适龄生育适龄生育”产前诊断产前诊断方法：方法：（1）羊水检查、）羊水检查、B超检查；超检查；（2）孕妇血细胞检查；）孕妇血细胞检查；（3）绒毛细胞检查、基因诊断。）绒毛细胞检查、基因诊断。优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿，是优生的重要措施之一。儿，是优生的重要措施之一。开心的质粒被转染，开心的质粒被转染，幸福的模版常复制，幸福的模版常复制，快乐的性状多表达，快乐的性状多表达，愉快的细胞不凋亡，愉快的细胞不凋亡，烦恼的基因全敲除烦恼的基因全敲除.结束语当你尽了自己的最大努力时，失败也是伟大的，所以不要放弃，坚持就是正确的。When You Do Your Best,Failure Is Great,So DonT Give Up,Stick To The End感谢聆听不足之处请大家批评指导Please Criticize And Guide The Shortcomings演讲人：XXXXXX 时 间：XX年XX月XX日