颅脑先天性疾病课件

颅脑先天性疾病颅脑先天性疾病1颅脑先天性疾患颅脑先天性疾患器官源性畸形:脑膜膨出和脑膜脑膨出先天性脑室穿通畸形脑灰质异位组织源性畸形结节性硬化脑颜面血管综合症神经纤维瘤病颅脑先天性疾患器官源性畸形:2脑膜膨出与脑膜脑膨出脑膜膨出与脑膜脑膨出脑膜膨出：平扫示枕骨大孔骨质不连续，其后方头皮结构亦不连续，并见有半月形低密度影自缺口处向后突出，外突影内主要为脑脊液密度。脑膜膨出与脑膜脑膨出3病因病理病因病理颅裂畸形是指颅内结构通过颅骨缺损处向外突出，可分为四种类型：脑膜膨出：膨出物仅含脑膜与脑脊液；脑膜脑膨出：脑组织随之膨出但不含脑室成分；积水性脑膨出：脑室的一部分与脑膨出的腔相通；囊性脑与脑膜膨出：脑与脑室膨出，在硬脑膜与脑组织间有囊腔。脑膨出的好发部位依次为枕部占70%，顶部占10%，额上部占10%，颅底部占10。常并发其他先天畸形。病因病理颅裂畸形是指颅内结构通过颅骨缺4临床表现临床表现w常见颅外软组织肿块物，大多于出生时即可发现。临床表现常见颅外软组织肿块物，大多于出生时即可发现。5影像学表现影像学表现w1表现：颅骨缺损；膨出的囊呈脑脊液密度；膨出的脑组织呈软组织密度；脑室受牵拉而变形、移位或与囊腔相通；并发畸形时，有相应的表现。w2表现：对膨出的内容物分辩率较高，可观察蛛网膜下腔、脑实质、脑室的形态。影像学表现1表现：颅骨缺损；膨出的囊呈脑6鉴别诊断鉴别诊断w对颅底部脑膜膨出或脑膜脑膨出，应考虑与鼻息肉或鼻咽部肿瘤相鉴别。鉴别诊断对颅底部脑膜膨出或脑膜脑膨出，应考虑与鼻息肉或7先天性脑穿通畸形脑穿通畸形。平扫示左侧半球内呈水样密度囊腔，与左侧脑室及蛛网膜下腔相通。先天性脑穿通畸形8w脑穿通畸形。示左侧额颞部与脑脊液信号一致囊肿影，与左脑室相通。颅脑先天性疾病课件9病因病理病因病理脑穿通畸形为胚脑穿通畸形为胚胎发育异常，母体感染或营胎发育异常，母体感染或营养障碍也可能相关，病理上养障碍也可能相关，病理上在脑内形成一个囊腔，内衬在脑内形成一个囊腔，内衬室管膜多数与脑室或蛛网膜室管膜多数与脑室或蛛网膜下腔相通。下腔相通。临床表现临床表现常有局部神经功常有局部神经功能受损的症状。能受损的症状。病因病理脑穿通畸形为胚胎10影像学表现1表现：脑实质内巨大的畸形囊肿，密度与脑脊液相同，边界清晰，与脑室系统或蛛网膜下腔相通，可为单侧或双侧性，多位于额后、顶前。同一侧脑室一般亦相应扩大。增强后无强化。2表现：囊肿信号T1、T2加权与脑脊液相同，与脑室或蛛网膜下腔相通，病变周围无水肿，邻近的脑沟、脑池或脑室扩张。11w鉴别诊断鉴别诊断w本症应与脑肿瘤的坏死腔、脑脓肿的脓腔相本症应与脑肿瘤的坏死腔、脑脓肿的脓腔相鉴别。脑肿瘤的坏死腔，偶而呈囊腔，边界鉴别。脑肿瘤的坏死腔，偶而呈囊腔，边界清晰，但囊腔壁尚有壁给节，周围常伴有肿清晰，但囊腔壁尚有壁给节，周围常伴有肿瘤组织。和均可显示其改变。脑脓肿的脓腔瘤组织。和均可显示其改变。脑脓肿的脓腔边界常很清晰，脓肿有包膜时，可显示环状边界常很清晰，脓肿有包膜时，可显示环状强化，脓腔内为脓液和脑脊液不同。后两者强化，脓腔内为脓液和脑脊液不同。后两者的空腔一般都不与脑室或蛛网膜下腔相通。的空腔一般都不与脑室或蛛网膜下腔相通。鉴别诊断12脑灰质异位w脑灰质异位。增强示左侧半卵圆形中心类圆形影，强化密度与脑灰质相同，边缘清晰，周围未见水肿带。脑灰质异位13w额叶局灶性脑灰质异位。横断面T1加权（上图）、T2加权（下图）示右侧额叶局灶性不规则形异常信号影（黑箭头），均与脑灰质信号相同。右侧脑室体部受压变形。颅脑先天性疾病课件14w病因病理病因病理w脑灰质异位是在胚胎发育过程中，脑灰质异位是在胚胎发育过程中，增殖的神经母细胞的不能及时地从增殖的神经母细胞的不能及时地从脑室周围移到灰质所致。典型的灰脑室周围移到灰质所致。典型的灰质小岛位于脑室周围，可悬在室管质小岛位于脑室周围，可悬在室管膜上并突入侧脑室；大的灶性灰质膜上并突入侧脑室；大的灶性灰质异位，位于半卵圆中心，可有占位异位，位于半卵圆中心，可有占位效应。效应。病因病理15临床表现临床表现小的灶性灰质异位一般无症状，小的灶性灰质异位一般无症状，典型症状常有精神呆滞、癫痫发典型症状常有精神呆滞、癫痫发作及脑发育异常。作及脑发育异常。临床表现16影像学表现影像学表现1表现：表现：异位的灰质位于半卵圆中心异位的灰质位于半卵圆中心或脑室旁白质区，呈相对稍高密或脑室旁白质区，呈相对稍高密度，与正常脑皮质密度相等；度，与正常脑皮质密度相等；增强扫描示病灶与正常脑皮增强扫描示病灶与正常脑皮质的强化一致；质的强化一致；灶周围无水肿灶周围无水肿可伴发小头畸形、小脑发育可伴发小头畸形、小脑发育不全等。不全等。影像学表现17影像学表现影像学表现w2表现：脑白质中出现灰质信号，与皮质相连或不相连，即T1加权略低，T2加权略高信号。大的灰质异位具占位效应，压迫脑室变形，应与分化较好的胶质瘤相鉴别。常合并脑裂畸形或其他畸形。增强后无强化。影像学表现2表现：脑白质中出现灰质信号，与18鉴别诊断鉴别诊断胶质增生：平扫常与脑皮质呈胶质增生：平扫常与脑皮质呈等密度，但多有轻度强化，部分等密度，但多有轻度强化，部分周围有水肿，有的可见钙化。周围有水肿，有的可见钙化。低度恶性星形胶质细胞瘤：低度恶性星形胶质细胞瘤：平扫常与脑白质呈等密度或稍低平扫常与脑白质呈等密度或稍低密度，当与皮质呈等密度且增强密度，当与皮质呈等密度且增强扫描不强化时，扫描不强化时，H者较难鉴别，者较难鉴别，但星形细胞瘤有占位效应及瘤周但星形细胞瘤有占位效应及瘤周水肿。水肿。淋巴瘤：好发于脑室旁，平淋巴瘤：好发于脑室旁，平扫常呈等密度或稍高密度，但瘤扫常呈等密度或稍高密度，但瘤周有水肿，增强扫描病变强化。周有水肿，增强扫描病变强化。鉴别诊断19结节性硬化结节性硬化结节性硬化：平扫示侧脑室室管膜下有小结节状等密度影及钙化影。结节性硬化结节性硬化：20结节性硬化：示双侧大脑白质、皮层下和双侧脑室室管膜下多发结节影，T1加权呈较高信号（上图黑箭头），T2加权大部分呈较高信号，小部分室管膜下病灶呈低信号（下图黑箭头）。结节性硬化：示双侧大脑白质、皮层下和双侧脑室室管膜下多发结节21病因病理病因病理结节硬化是常染色体显性结节硬化是常染色体显性遗传缺陷或基因突变引起的疾病，遗传缺陷或基因突变引起的疾病，脑部病理可见神经胶质增生性硬脑部病理可见神经胶质增生性硬化结节，位于大脑皮质、基底核化结节，位于大脑皮质、基底核及侧脑室壁的室管膜下。结节质及侧脑室壁的室管膜下。结节质地较硬，多有钙化。室管膜下结地较硬，多有钙化。室管膜下结节可演变为巨细胞星形细胞瘤，节可演变为巨细胞星形细胞瘤，亦可发生皮质错构瘤，常合并有亦可发生皮质错构瘤，常合并有其他器官畸形和肿瘤。其他器官畸形和肿瘤。病因病理22临床表现临床表现儿童多见，在许多器官中儿童多见，在许多器官中有错构瘤生长，以皮肤、神经系有错构瘤生长，以皮肤、神经系统受累为主。典型临床表现为面统受累为主。典型临床表现为面部皮脂腺瘤、癫痫发作及智力低部皮脂腺瘤、癫痫发作及智力低下。下。临床表现23影像学表现影像学表现1表现：表现：室管膜下有多发性小结节状室管膜下有多发性小结节状钙化影，也可为单发、不强化；钙化影，也可为单发、不强化；小结节亦可未钙化；突入脑室可小结节亦可未钙化；突入脑室可以强化；但有钙化者居多，颅内以强化；但有钙化者居多，颅内异常钙化高达异常钙化高达90%。一般出生后。一般出生后2年即呈典型钙化。年即呈典型钙化。10%15%的病例可能恶变的病例可能恶变为室管膜下巨细胞星形细胞瘤或为室管膜下巨细胞星形细胞瘤或其他胶质瘤。前者常位于室间孔其他胶质瘤。前者常位于室间孔附近，生长缓慢，增强扫描可产附近，生长缓慢，增强扫描可产生异常强化。生异常强化。可见白质区脱髓鞘的低密度可见白质区脱髓鞘的低密度区。区。可伴脑灰质异位。可伴脑灰质异位。脑室扩大系阻塞性脑积水或脑室扩大系阻塞性脑积水或脑发育不良所致。脑发育不良所致。影像学表现242表现：双侧大脑白质、皮层和室管膜下区多发结节样异常信号影。T1加权呈等或略低信号，少部分呈较高信号，可能与含钙盐有关。T2加权呈高信号，钙化的结节呈低信号。脑白质内可见不规则分布的小片样T1加权略低，T2加权高信号影，为髓鞘形成不良或胶质增生所致。颅脑先天性疾病课件25鉴别诊断鉴别诊断结节性硬化还应与其他原结节性硬化还应与其他原因引起的多发性室管膜下钙化鉴因引起的多发性室管膜下钙化鉴别：如甲状腺功能减退、病、弓别：如甲状腺功能减退、病、弓形虫体病或巨细胞包涵体病等。形虫体病或巨细胞包涵体病等。鉴别诊断26脑颜面血管综合症脑颜面血管综合症1.脑颜面血管综合征。平扫示右额叶皮质脑回状钙化（*），脑质萎缩，局部蛛网膜下腔增宽（白箭头）。2.脑颜面血管综合征。横断面T1加权示右侧顶叶后部和枕叶脑回细小（黑箭头），脑沟增宽（黑三角）。脑颜面血管综合症1.脑颜面血管综合征。平扫示右额叶皮质脑回状27病因病理病因病理又称综合征，是一种常又称综合征，是一种常染色体显性遗传性疾病。主要病染色体显性遗传性疾病。主要病理变化是颅内血管畸形，三叉神理变化是颅内血管畸形，三叉神经分布区血管瘤和眼球脉络膜血经分布区血管瘤和眼球脉络膜血管畸形。患侧大脑半球发育不良管畸形。患侧大脑半球发育不良或萎缩，神经节细胞减少、变性，或萎缩，神经节细胞减少、变性，神经胶质增生，并伴有脑皮质钙神经胶质增生，并伴有脑皮质钙化。脑血管畸形常发生在顶叶、化。脑血管畸形常发生在顶叶、颞叶和枕叶，典型者颅内病变为颞叶和枕叶，典型者颅内病变为单侧，而且与面部病变同侧。影单侧，而且与面部病变同侧。影像学表现常为血管瘤病的后遗症像学表现常为血管瘤病的后遗症病因病理28临床表现临床表现临床表现较典型，包括癫临床表现较典型，包括癫痫、智力低下、轻偏瘫。偏盲及痫、智力低下、轻偏瘫。偏盲及颜面三叉神经分布区紫红色血管颜面三叉神经分布区紫红色血管瘤、先天性青光眼等。瘤、先天性青光眼等。临床表现29影像学表现影像学表现1表现：表现：钙化灶常见，多为单侧性，钙化灶常见，多为单侧性，始于枕叶，逐渐向前发展，居脑始于枕叶，逐渐向前发展，居脑表浅部位，沿脑回呈曲线形或宽表浅部位，沿脑回呈曲线形或宽大锯齿状钙化。大锯齿状钙化。脑皮质萎缩典型，尤以右枕脑皮质萎缩典型，尤以右枕叶萎缩明显，亦可累及整个大脑叶萎缩明显，亦可累及整个大脑半球，脑沟增宽，但脑室不扩大。半球，脑沟增宽，但脑室不扩大。患侧颅骨增厚，头颅不对称。患侧颅骨增厚，头颅不对称。软脑膜血管畸形，增强扫描软脑膜血管畸形，增强扫描可强化。可强化。75%病例同侧脉络丛增大，病例同侧脉络丛增大，且显著强化。且显著强化。影像学表现302表现：局限性脑萎缩，以顶枕叶和额顶叶较多见。病侧大脑半球顶枕区沿脑回、脑沟弧条样低信号影，以T2加权明显，为钙化所致。软脑膜的异常血管呈扭曲状低信号，有静脉血栓形成时血流缓慢，呈斑点样高信号影。增强后局限性萎缩的皮层下可见脑回状强化。颅脑先天性疾病课件31鉴别诊断鉴别诊断需与蛛网膜下腔出血鉴别：需与蛛网膜下腔出血鉴别：蛛网膜下腔出血脑沟内呈高密度蛛网膜下腔出血脑沟内呈高密度影，但值在影，但值在80以下。其他表现及以下。其他表现及临床特点亦与本病不同。临床特点亦与本病不同。鉴别诊断32神经纤维瘤病神经纤维瘤病神经纤维瘤病：增强示右侧桥小脑角及左侧颞骨岩部尖端处各见中等强化的结节，呈分叶状，临床上患者有皮肤多处牛奶咖啡斑及皮下广泛多发结节。神经纤维瘤病神经纤维瘤病：33神经纤维瘤病：横断面T1加权示左侧桥小脑角区不规则病灶，压迫桥脑和第四脑室明显变形，T1加权为低信号（上图黑箭头），增强后左侧桥小脑区病变明显强化，左鞍旁三叉神经处窜珠样强化影（中图黑三角），双侧听神经增粗且强化明显（下图白头）。神经纤维瘤病：横断面T1加权示左侧桥小34病因病理病因病理为常染色体显性遗传疾病，为常染色体显性遗传疾病，系外胚层和中胚层组织发生障碍系外胚层和中胚层组织发生障碍所致。其特点是多系统、多器官所致。其特点是多系统、多器官受累而以中枢神经系统最为明显，受累而以中枢神经系统最为明显，可引起多种肿瘤如错构瘤、神经可引起多种肿瘤如错构瘤、神经纤维瘤、脑膜瘤及胶质瘤等；多纤维瘤、脑膜瘤及胶质瘤等；多灶性是其最常见的病理特点。灶性是其最常见的病理特点。病因病理35该瘤分为两型：1型和2型。(1)1型：占病例的90%以上。诊断标准：有6处或大于5的皮肤牛奶咖啡斑；有一个丛状的神经纤维瘤或两个以上任何类型的神经纤维瘤；两个或多个青色的虹膜错构瘤；腋窝和腹股沟长雀斑；视神经胶质瘤；级胶质瘤；蝶骨大翼发育不良为特征性表现。(2)2型：双侧第脑神经瘤；级胶质瘤或单侧第脑神经瘤；很少有皮肤改变。颅脑先天性疾病课件36临床表现临床表现皮肤色素沉着，典型者呈牛皮肤色素沉着，典型者呈牛奶咖啡斑，多发皮肤纤维瘤、双奶咖啡斑，多发皮肤纤维瘤、双侧听神经瘤。可伴有中枢神经系侧听神经瘤。可伴有中枢神经系统的脑膜瘤、胶质瘤。统的脑膜瘤、胶质瘤。临床表现37影像学表现影像学表现1表现：表现：1型：头大，颞角脉络丛非型：头大，颞角脉络丛非肿瘤性孤立的钙化或沿整个脉络肿瘤性孤立的钙化或沿整个脉络丛的钙化。蝶骨大翼发育不全，丛的钙化。蝶骨大翼发育不全，合并颞叶向眼眶疝出，搏动性凸合并颞叶向眼眶疝出，搏动性凸眼，可并发脑膜瘤、神经鞘瘤及眼，可并发脑膜瘤、神经鞘瘤及胶质瘤。胶质瘤。2型：前庭耳蜗神经瘤，一型：前庭耳蜗神经瘤，一些患者不伴有耳蜗前庭神经瘤，些患者不伴有耳蜗前庭神经瘤，而有硬膜膨出可使内耳道扩大。而有硬膜膨出可使内耳道扩大。可伴有第可伴有第脑神经鞘瘤，单脑神经鞘瘤，单发或多发脑脊膜瘤，多发脊柱神发或多发脑脊膜瘤，多发脊柱神经鞘瘤。经鞘瘤。影像学表现382表现：双侧听神经瘤，多数以一侧为重；多对颅神经、周围神经的神经纤维瘤；合并脑膜瘤或胶质瘤；常伴骨骼畸形，如脊柱裂、颅骨缺损。39鉴别诊断鉴别诊断本病涉及神经、皮肤、骨本病涉及神经、皮肤、骨骼系统，根据典型临床表现、骼系统，根据典型临床表现、表现可明确诊断。表现可明确诊断。鉴别诊断40谢谢！谢谢！41