遗传病的诊断治疗和预防ppt课件

遗传病的诊断治疗和预防PPT遗传病的诊断治疗和预防PPT1第一第一节节 遗传遗传病的病的诊诊断断一、概念及一、概念及类类型型二、二、临临床床诊诊断断三、系三、系谱谱分析分析四、四、细细胞胞遗传遗传学学检查检查五、生化五、生化检查检查六、基因六、基因诊诊断断七、皮七、皮纹纹分析分析八、八、产产前前诊诊断断第一节 遗传病的诊断一、概念及类型2一、一、遗传遗传病的病的诊诊断概念及断概念及类类型型第一第一节节 遗传遗传病的病的诊诊断断1.遗传遗传病的病的诊诊断断 医生医生对对某病是否某病是否为遗传为遗传性疾病做出的性疾病做出的诊诊断，是开展断，是开展遗传遗传咨咨询询和和预预防工作的前提。防工作的前提。（2）按）按诊诊断断时间时间分分:3种种遗传遗传学特殊学特殊诊诊断断一般一般诊诊断断临临床床诊诊断断（1）按）按诊诊断方法分：断方法分：2种种症状前症状前诊诊断断 出生前出生前诊诊断断一、遗传病的诊断概念及类型第一节 遗传病的诊断1.遗传病的诊3（1）按）按诊诊断方法分断方法分2种种临临床床诊诊断断（1）按诊断方法分2种临床诊断4二、二、临临床床诊诊断（断（临临症症诊诊断）断）第一第一节节 遗传遗传病的病的诊诊断断临临床床诊诊断从病史断从病史症状症状体征入手！体征入手！二、临床诊断（临症诊断）第一节 遗传病的诊断临床诊断从病史51.病史病史很重要，要求准确、很重要，要求准确、详详尽。尽。家族史家族史 家族成家族成员员有无同病者，需耐心。有无同病者，需耐心。婚姻史婚姻史 结结婚年婚年龄龄、次数、配偶的健康状、次数、配偶的健康状况；夫妻双方及父母家系有无近况；夫妻双方及父母家系有无近亲亲婚配。婚配。生育史生育史 生育年生育年龄龄、子女数及健康状况。、子女数及健康状况。流流产产、早、早产产或死或死产产史，有无新生儿史，有无新生儿死亡。若儿童患者，要了解患儿有无死亡。若儿童患者，要了解患儿有无产伤产伤、窒息和母、窒息和母亲亲人参早期病毒人参早期病毒感染、服用感染、服用药药物、接触致畸因子等。物、接触致畸因子等。二、二、临临床床诊诊断（断（临临症症诊诊断）断）1.病史很重要，要求准确、详尽。家族史二、临床诊断（临症6二、二、临临床床诊诊断（断（临临症症诊诊断）断）(1)多数多数遗传遗传病在病在婴婴儿期或儿童期既有特殊症状和儿期或儿童期既有特殊症状和体征表体征表现现，且持，且持续续存在，可与一般病区存在，可与一般病区别别。如：白化病、如：白化病、软软骨骨发发育不全症、多指、唇裂等。育不全症、多指、唇裂等。(UPI/Bettmann News Photos)软软骨骨发发育不全症育不全症二、临床诊断（临症诊断）(1)多数遗传病在婴儿期或儿童期既有7二、二、临临床床诊诊断（断（临临症症诊诊断）断）(2)有些有些遗传遗传病具有部分共同的症状和体征，但每种病具有部分共同的症状和体征，但每种遗传遗传病也有特殊的表型。病也有特殊的表型。如：同如：同为为智力低下，但有伸舌智力低下，但有伸舌样样痴呆面容的是先天愚痴呆面容的是先天愚型；毛型；毛发发发发黄伴有特殊腐臭尿味是苯丙黄伴有特殊腐臭尿味是苯丙酮酮尿症尿症;叫声特叫声特殊的猫叫殊的猫叫综综合症。合症。苯丙苯丙苯丙苯丙酮酮酮酮尿尿尿尿症症症症 先天愚型先天愚型猫叫猫叫综综合征合征二、临床诊断（临症诊断）(2)有些遗传病具有部分共同的症状和8二、二、临临床床诊诊断（断（临临症症诊诊断）断）(3)由于由于遗传遗传的异的异质质性，性，仅仅凭症状和体征很凭症状和体征很难难做出做出准确的判断，准确的判断，还还需借助其他手段。需借助其他手段。二、临床诊断（临症诊断）(3)由于遗传的异质性，仅凭症状和9遗传遗传的异的异质质性性遗传的异质性10三、系三、系谱谱分析分析（一）系（一）系谱谱分析的作用分析的作用1.有助于区有助于区别别所患疾病是所患疾病是遗传遗传病病还还是非是非遗传遗传病。病。2.有助于区分是有助于区分是单单基因病、多基因病基因病、多基因病还还是染色体是染色体病。病。3.若是若是单单基因病，有助于区基因病，有助于区别别是常染色体是常染色体还还是性是性连锁连锁；是；是显显性性还还是是隐隐性的。性的。4.预预期再期再发风险发风险。三、系谱分析（一）系谱分析的作用11三、系三、系谱谱分析分析（二）系（二）系谱谱分析分析应应注意事注意事项项“四要四不要四要四不要”，获获得完整、准确、得完整、准确、详细详细、可靠、可靠资资料。料。1.要要亲亲自自诊诊察，不要只听咨察，不要只听咨询询者口述。者口述。2.要使系要使系谱谱中成中成员员足足够够多（多（3代以上患者），代以上患者），详细记详细记录录，不要，不要遗遗漏、不完整。漏、不完整。3.要注意患者及家属的文化水平、心理状要注意患者及家属的文化水平、心理状态态等，不要等，不要材料不真材料不真实实。4.要考要考虑遗传虑遗传度异度异质质性、注意新基因的突性、注意新基因的突变变等不典型等不典型系系谱谱，不要，不要轻轻率下率下结论结论。三、系谱分析（二）系谱分析应注意事项1.要亲自诊察，不要只听12三、系三、系谱谱分析分析（三）系（三）系谱谱分析的步分析的步骤骤1.绘绘制系制系谱谱，通，通过过分析确定是否属于分析确定是否属于遗传遗传病。病。2.若是若是遗传遗传病，确定病，确定遗传类遗传类型：型：单单基因病？多基因基因病？多基因病？染色体病？病？染色体病？3.若若单单基因病，确定基因病，确定遗传遗传方式；确定家系各成方式；确定家系各成员员基基因型。因型。4.估估计计可疑携可疑携带带者及子女者及子女发发病病风险风险。5.对对家系有家系有风险风险成成员员提出合理建提出合理建议议和意和意见见。三、系谱分析（三）系谱分析的步骤1.绘制系谱，通过分析确定是13三、系三、系谱谱分析分析三、系谱分析14三、系三、系谱谱分析分析三、系谱分析15三、系三、系谱谱分析分析多指的系多指的系谱谱三、系谱分析多指的系谱16四、四、细细胞胞遗传遗传学学检查检查（一）染色体（一）染色体检查检查（核型分析）（核型分析）是确是确诊诊染色体病的主要方法。各种染色体异常染色体病的主要方法。各种染色体异常综综合合征、各种异常核型均可准确征、各种异常核型均可准确检检出。出。标标本：胎儿皮肤、本：胎儿皮肤、脐脐血、血、绒绒毛和毛和羊水羊水细细胞，外周血、各种胞，外周血、各种组织组织进进行行现现症患者的症患者的检查检查。细胞培养细胞培养染色体制片染色体制片核型分析核型分析四、细胞遗传学检查（一）染色体检查（核型分析）细胞培养染色17智力低下、智力低下、发发育育迟缓迟缓，伴其他先天畸形者；，伴其他先天畸形者；已生育已生育过过先天畸形或染色体异常患儿的父母；先天畸形或染色体异常患儿的父母；有有习惯习惯流流产产史的夫史的夫妇妇双方；双方；原原发闭经发闭经和女性不育症患者；和女性不育症患者；无精子症和男性不育症患者；无精子症和男性不育症患者；恶业恶业血液病患者；血液病患者；35岁岁以上的高以上的高龄龄孕孕妇妇；接触各种致畸物接触各种致畸物质质者；（需要估者；（需要估计计其造成的危害程度）其造成的危害程度）有两性内外生殖器畸形者有两性内外生殖器畸形者（一）染色体检查（核型分析）（一）染色体检查（核型分析）2.染色体染色体检查检查适适应应指正（指正（检查对检查对象）象）智力低下、发育迟缓，伴其他先天畸形者；（一）染色体检查（核18遗传病的诊断治疗和预防ppt课件19遗传病的诊断治疗和预防ppt课件20（二）性染色（二）性染色质检查质检查包括：包括：X染色染色质质、Y染色染色质质检查检查。样样本：口腔粘膜本：口腔粘膜细细胞、胞、发发根鞘根鞘细细胞、阴道粘膜胞、阴道粘膜细细胞、羊水脱落胞、羊水脱落细细胞、胞、绒绒毛膜毛膜细细胞、毛囊胞、毛囊细细胞。胞。染色：甲基染色：甲基蓝蓝染色液、染色液、荧荧光染料、硫光染料、硫堇堇染色。染色。用途：性染色体数目畸用途：性染色体数目畸变变的疾病的疾病诊诊断、性断、性连锁遗连锁遗传传病、胎儿性病、胎儿性别鉴别鉴定。定。X染色染色质质A、B、C、D、E：分分别为别为含含0、1、2、3、4、5个个 X染色染色质质 Y染色染色质质（二）性染色质检查包括：X染色质、Y染色质检查。X染色质A、21循环25-30次，理论上可使目的基因扩增几十万倍乃至上百万倍。家族性先天性甲状腺激素合成酶缺可生育 不可生育产前诊断、指导生育如：白化病、软骨发育不全症、多指、唇裂等。实施，以取得飞该病最佳防治效果的过程。(4)基因水平：直接检测致病基因。流产、早产或死产史，有无新生儿用生化手段，定性、定量分析机体中酶和蛋白质及其代谢产物的检测方法。二、临床诊断（临症诊断）糖尿病患者：食用低糖食品。(1)隐性遗传病杂合体运用DNA重组技术，设法修复患者细胞中有缺陷的基因，使细胞恢复正常功能而达到治疗的目的。有助于区分是单基因病、多基因病还是染色体病。四、婚姻指导及选择性流产发育史的概率多大？对已患个体如何治疗？预后如何？感染、服用药物、接触致畸因子等。体细胞基因治疗：将正常基因转移到体细胞，使患者症状消失或缓解，有害基因仍能传给后代。检测酶和蛋白质量：黑朦性痴呆携带者氨基己糖苷酶生化生化检测检测的材料的材料 血液、活体血液、活体组织组织（肝、（肝、肾肾、皮肤、甲状腺、皮肤、甲状腺、肠肠粘粘膜）以及培养的成膜）以及培养的成纤维细纤维细胞。胞。五、生化五、生化检查检查生化生化检查检查 用生化手段，定性、定量分析机体中用生化手段，定性、定量分析机体中酶酶和蛋白和蛋白质质及及其代其代谢产谢产物的物的检测检测方法。方法。是是诊诊断断单单基因疾病的首基因疾病的首选选方法，最常方法，最常见见的是的是检检查查酶酶的缺陷。的缺陷。循环25-30次，理论上可使目的基因扩增几十万倍乃至上22遗传病的诊断治疗和预防ppt课件23遗传病的诊断治疗和预防ppt课件24六、基因六、基因诊诊断断 利用分子生物学的方法，在利用分子生物学的方法，在DNA和和RNA分子水平分子水平上上对对某一基因某一基因进进行行诊诊断，从而断，从而对对特定的疾病特定的疾病进进行行诊诊断断的方法和的方法和过过程。程。六、基因诊断 利用分子生物学的方法，在DNA和RNA分子25六、基因六、基因诊诊断断六、基因诊断26六、基因六、基因诊诊断断六、基因诊断27六、基因六、基因诊诊断断4.常用的方法常用的方法 核酸分子核酸分子杂杂交交 聚合聚合酶酶链链式反式反应应（PCR）（1）核酸分子）核酸分子杂杂交交 具有一定同源性的两条核酸具有一定同源性的两条核酸单链单链在一定条件下，在一定条件下，根据碱基互根据碱基互补补的原的原则则 形成双形成双链链的的过过程。程。六、基因诊断4.常用的方法（1）核酸分子杂交 具有一定同28（1）核酸分子）核酸分子杂杂交交（1）核酸分子杂交29G A C UG A C U30（2）聚合）聚合酶酶链链式反式反应应（PCR，无，无细细胞克隆）胞克隆）原理：原理：DNA在高温在高温时发时发生生变变形而解形而解链链，当温度降低后，当温度降低后有可以复性形成双有可以复性形成双链链。通。通过过温度温度变变化控制化控制DNA的的变变性和复性，并性和复性，并设计设计引物作引物作为为启启动动子，加入子，加入DNA聚合聚合酶酶等，即可以完成特定基因的体外复制。等，即可以完成特定基因的体外复制。概念：利用概念：利用DNA聚合聚合酶酶对对特定基因做体外或特定基因做体外或试试管内管内的大量合成。的大量合成。（2）聚合酶链式反应（PCR，无细胞克隆）原理：DNA在高温31PCR的步的步骤骤DNA变变性性(95)退火（退火（37-55,引物引物与互与互补单链结补单链结合）合）延伸（延伸（72 Taq酶酶催催化合成化合成DNA）循循环环25-30次，次，理理论论上可使目的基因上可使目的基因扩扩增几十万倍乃至上增几十万倍乃至上百万倍。百万倍。PCR的步骤DNA变性(95)32在感染疾病中的在感染疾病中的应应用用（1）病毒）病毒乙肝病毒（乙肝病毒（HBV），），检测检测乙肝病毒乙肝病毒DNA分子。分子。在感染疾病中的应用33（1）病毒）病毒乳乳头头瘤病毒（瘤病毒（HPV）（1）病毒乳头瘤病毒（HPV）34（2）细细菌菌幽幽门门螺杆菌（螺杆菌（HP）（2）细菌幽门螺杆菌（HP）35（2）细细菌菌结结核杆菌核杆菌（2）细菌结核杆菌36（3）肿肿瘤瘤（3）肿瘤37（3）肿肿瘤瘤（3）肿瘤38七、皮七、皮纹纹分析分析皮肤皮肤纹纹理：人理：人类类皮肤某些特殊部位（手掌、手指、脚趾、皮肤某些特殊部位（手掌、手指、脚趾、脚掌等）上出脚掌等）上出现现的的纹图纹图形。形。多基因多基因遗传遗传。嵴纹嵴纹-凸起的凸起的纹纹沟沟纹纹-嵴纹嵴纹之之间间的凹陷的凹陷七、皮纹分析皮肤纹理：人类皮肤某些特殊部位（手掌、手指、脚趾39七、皮七、皮纹纹分析分析腕腕纹纹掌三叉掌三叉三叉点三叉点atd角角是三个是三个三叉点三叉点的的连线连线，反反应应t点点的位置。的位置。adt七、皮纹分析腕纹掌三叉三叉点atd角adt40七、皮七、皮纹纹分析分析七、皮纹分析41七、皮七、皮纹纹分析分析远端远端近端近端大鱼际大鱼际50%21三三体患者；体患者；80%猫叫猫叫综综合症患合症患者者为为通通贯贯手手七、皮纹分析远端近端大鱼际50%21三42遗传病的诊断治疗和预防ppt课件43八、八、产产前前诊诊断断产产前前诊诊断（断（宫宫内内诊诊断）：断）：胎儿出生前，胎儿出生前，对对其在子其在子宫宫内内发发 育是否正常育是否正常进进行的行的诊诊断。断。八、产前诊断产前诊断（宫内诊断）：胎儿出生前，对其在子宫内发44 达尔文和表妹爱玛达尔文和表妹爱玛l生育六个子女，三个中途生育六个子女，三个中途夭折，三个终生不育。夭折，三个终生不育。摩尔根和表妹玛丽摩尔根和表妹玛丽l生育三个子女，两个生育三个子女，两个女儿莫名其妙的痴呆，女儿莫名其妙的痴呆，儿子智障。儿子智障。达尔文和表妹爱玛摩尔根和表妹玛丽45八、八、产产前前诊诊断断（1）物理学）物理学诊诊断技断技术术 使用特殊使用特殊仪仪器器检查检查胎儿表面。例如：胎儿胎儿表面。例如：胎儿镜检查镜检查、超、超声波。声波。（2）细细胞胞遗传遗传学技学技术术 染色体分析，有无染色体异常，性染色体分析，有无染色体异常，性别别等。等。（3）生物化学方法）生物化学方法 检测检测酶酶及代及代谢产谢产物，物，检查检查代代谢谢病和分子病。病和分子病。八、产前诊断（1）物理学诊断技术46八、八、产产前前诊诊断断八、产前诊断47l第二第二节节 遗传遗传病的治病的治疗疗一、手一、手术术治治疗疗二、二、药药物治物治疗疗三、三、饮饮食治食治疗疗四、基因治四、基因治疗疗第二节 遗传病的治疗一、手术治疗48一、手一、手术术治治疗疗 切除病切除病变变的器官的器官:多指、睾丸女性化的睾丸、多指、睾丸女性化的睾丸、结肠结肠息肉等。息肉等。修修补矫补矫正病正病变变的器官：唇裂、腭裂、先天性幽的器官：唇裂、腭裂、先天性幽门门狭窄、外狭窄、外生殖器畸形等。生殖器畸形等。一、手术治疗49一、手一、手术术治治疗疗 利用手利用手术术将正常器官或将正常器官或组织组织替替换换病病损损的器官或的器官或组织组织的的治治疗疗方法。方法。例如：多囊例如：多囊肾肾患者可患者可进进行行肾脏肾脏移植，白血病可移植，白血病可进进行骨行骨髓移植。髓移植。一、手术治疗50二、二、药药物治物治疗疗原原则则：“补补其所缺，去其所余，禁其所忌其所缺，去其所余，禁其所忌”二、药物治疗原则：“补其所缺，去其所余，禁其所忌”51二、二、药药物治物治疗疗原原则则：“补补其所缺，去其所余，禁其所忌其所缺，去其所余，禁其所忌”二、药物治疗原则：“补其所缺，去其所余，禁其所忌”52原原则则：“补补其所缺，去其所余，禁其所忌其所缺，去其所余，禁其所忌”二、二、药药物治物治疗疗原则：“补其所缺，去其所余，禁其所忌”二、药物治疗53三、三、饮饮食治食治疗疗三、饮食治疗54三、三、饮饮食治食治疗疗案例案例 苯丙苯丙酮酮尿症患儿：食用低苯丙氨酸食物。尿症患儿：食用低苯丙氨酸食物。半乳糖血症患儿：出生半乳糖血症患儿：出生3个月内的患儿，通个月内的患儿，通过过禁禁食食乳制品可避免肝乳制品可避免肝损伤损伤、使、使脑脑功能正常。功能正常。糖尿病患者：食用低糖食品。糖尿病患者：食用低糖食品。三、饮食治疗案例55四、四、宫宫内治内治疗疗胎儿出生前在母胎儿出生前在母亲亲子子宫宫内接受治内接受治疗疗。半乳糖血症半乳糖血症维维生素生素B12依依赖赖性酸中毒性酸中毒先天性先天性肾肾上腺皮上腺皮质质增生症增生症四、宫内治疗胎儿出生前在母亲子宫内接受治疗。半乳糖血症56五、基因治五、基因治疗疗 运用运用DNA重重组组技技术术，设设法修复患者法修复患者细细胞中有缺陷的胞中有缺陷的基因，使基因，使细细胞恢复正常功能而达到治胞恢复正常功能而达到治疗疗的目的。的目的。体体细细胞基因治胞基因治疗疗：将正常基因：将正常基因转转移到体移到体细细胞，使患者症胞，使患者症状消失或状消失或缓缓解，有害基因仍能解，有害基因仍能传给传给后代。后代。性性细细胞基因治胞基因治疗疗：将正常基因将正常基因转转移到性移到性细细胞，使其胞，使其发发育育成正常的个体，可根治，有害基因仍能成正常的个体，可根治，有害基因仍能传给传给后代。后代。五、基因治疗 运用DNA重组技术，设法修复患者细胞57第三第三节节 遗传遗传病的病的预预防防一、一、环环境保境保护护二、二、遗传遗传病的群体普病的群体普查查 三、三、遗传遗传病携病携带带者的者的检检出出四、婚姻指四、婚姻指导导及及选择选择性流性流产产五、新生儿五、新生儿筛查筛查及出生前干及出生前干预预六、六、遗传遗传咨咨询询第三节 遗传病的预防一、环境保护58l环环境中存在很多境中存在很多导导致致遗传遗传物物质质改改变变的因素，孕的因素，孕妇妇若若长时间长时间接触，使生殖接触，使生殖细细胞受胞受损损，使胎儿患，使胎儿患遗传遗传病。病。应应避免接触！避免接触！1.辐辐射：各种射射：各种射线线2.化学物化学物质质：诱变剂诱变剂；苯、甲苯、；苯、甲苯、肾肾上腺素，乙醇（上腺素，乙醇（饮饮酒）酒）3.病毒：生物五大致畸因子（病毒：生物五大致畸因子（风风疹病毒、巨疹病毒、巨细细胞病毒、胞病毒、单纯单纯疱疹病毒、梅毒螺旋体、弓形体）疱疹病毒、梅毒螺旋体、弓形体）4.尼古丁：吸烟（星期六尼古丁：吸烟（星期六婴婴儿、酒后儿、酒后婴婴儿）儿）一、一、环环境保境保护护环境中存在很多导致遗传物质改变的因素，孕妇若长时间接触，使生59遗传病的诊断治疗和预防ppt课件60遗传病的诊断治疗和预防ppt课件61二、二、遗传遗传病的群体普病的群体普查查 对对某一地区（或人群）某一地区（或人群）进进行行遗传遗传病的普病的普查查，以便，以便掌握人群掌握人群遗传遗传病的种病的种类类、分布、分布、遗传遗传方式及方式及发发病率，病率，了解各种了解各种遗传遗传病病对对人群的危害程度，人群的危害程度，为为制定制定预预防措防措施提供科学依据。施提供科学依据。（1）样样本大小适宜：本大小适宜：11%，至少，至少10万人。万人。（2）代表性要）代表性要强强：不同年：不同年龄龄、不同、不同职业职业、不同生活、不同生活环环境。境。二、遗传病的群体普查 62二、二、遗传遗传病的群体普病的群体普查查 3.普普查查内容内容 个人背景个人背景资资料料 病情及病情及检检出依据出依据 发发育史育史 婚姻史婚姻史 生育史生育史 要要简简便易行，准确性高；便易行，准确性高；所所选选病种病种应发应发病率高、危害病率高、危害严严重的、可治重的、可治疗疗且有具有且有具有可靠可靠筛查筛查方法，价廉、可大方法，价廉、可大规规模展开的。模展开的。二、遗传病的群体普查 3.普查内容63三、三、遗传遗传病携病携带带者的者的检检出出 表型正常，但携表型正常，但携带带致病致病遗传遗传物物质质的个体。的个体。(1)隐隐性性遗传遗传病病杂杂合体合体(2)显显性性遗传遗传病的未外病的未外显显性者性者外外显显不全个体不全个体(3)表型正常的表型正常的迟发迟发外外显显者者延延迟显迟显性个体性个体(4)染色体平衡易位携染色体平衡易位携带带者、倒位染色体携者、倒位染色体携带带者者三、遗传病携带者的检出64三、三、遗传遗传病携病携带带者的者的检检出出(1)临临床水平：提供床水平：提供线线索，不能确索，不能确诊诊。症状：小症状：小伤伤口，流血不止口，流血不止血友病。血友病。(2)细细胞水平：染色体、胞水平：染色体、细细胞培养胞培养染色体畸染色体畸变变。(3)酶酶和蛋白和蛋白质质水平：水平：2种种 检测检测酶酶和蛋白和蛋白质质量：黑朦性痴呆携量：黑朦性痴呆携带带者者氨基己糖苷氨基己糖苷酶酶 检测检测酶酶促反促反应应底物或底物或产产物量：苯丙物量：苯丙酮酮尿症尿症苯丙氨酸苯丙氨酸(4)基因水平基因水平：直接直接检测检测致病基因。致病基因。三、遗传病携带者的检出(1)临床水平：提供线索，不能确诊。65四、婚姻指四、婚姻指导导及及选择选择性流性流产产目的目的防止患儿出生防止患儿出生!劝劝阻阻隐隐性性遗传遗传病基因携病基因携带带者之者之间间婚配及近婚配及近亲亲婚配婚配 婚前婚前检查检查：询问询问病史、体病史、体检检。高高龄龄夫夫妇妇不宜生育：男性不宜生育：男性50岁岁以后精子突以后精子突变变率高，率高，女性女性35岁岁后生育缺陷儿比率增高。后生育缺陷儿比率增高。产产前前诊诊断：断：选择选择性流性流产产。四、婚姻指导及选择性流产目的防止患儿出生!66五、新生儿五、新生儿筛查筛查及出生前干及出生前干预预 出生后出生后预预防和治防和治疗疗某些某些遗传遗传病的有效方法，在新生病的有效方法，在新生儿期儿期针对针对某些疾病某些疾病进进行行筛查筛查。脐带脐带血或血或足跟血，使足跟血，使血滴在特定血滴在特定的的试纸试纸上上进进行行检查检查。五、新生儿筛查及出生前干预67五、新生儿五、新生儿筛查筛查及出生前干及出生前干预预 发发病率高病率高 有致死、致残、致愚的有致死、致残、致愚的严严重后果重后果 有有较较准确而准确而实实用的用的筛查筛查方法方法 筛查筛查出的病有出的病有办办法治法治疗疗 符合符合经济经济效益效益我国：我国：对对苯丙苯丙酮酮尿症、家族性甲状腺尿症、家族性甲状腺肿肿、蚕豆病（南方）、蚕豆病（南方）进进行行筛查筛查五、新生儿筛查及出生前干预我国：对苯丙酮尿症、家族性甲状腺肿68遗传病的诊断治疗和预防ppt课件69二、临床诊断（临症诊断）对某一基因进行诊断，从而对特定的疾病进行诊断（需要估计其造成的危害程度）如：白化病、软骨发育不全症、多指、唇裂等。维生素B12依赖性酸中毒若是单基因病，有助于区别是常染色体还是性连锁；二、临床诊断（临症诊断）(4)基因水平：直接检测致病基因。（2）聚合酶链式反应（PCR，无细胞克隆）例如：多囊肾患者可进行肾脏移植，白血病可进行骨再发风险？有无办法防止患儿出生和发病？表型正常，但携带致病遗传物质的个体。（需要估计其造成的危害程度）利用手术将正常器官或组织替换病损的器官或组织的预防以及再发风险和携带者风险等提出的各种问 家族性先天性甲状腺激素合成家族性先天性甲状腺激素合成酶酶缺缺陷。甲状腺陷。甲状腺组织组织有有强强大的大的浓浓集碘的能集碘的能力，人的甲状腺每天需要力，人的甲状腺每天需要60-80ug的的碘，以碘，以产产生具有生理活性甲状腺激素。生具有生理活性甲状腺激素。家族性甲状腺家族性甲状腺肿肿二、临床诊断（临症诊断）家族性先天性甲状腺激素合成酶缺家70六、六、遗传遗传咨咨询询 咨咨询询医生以医生以讨论讨论与商与商谈谈的方式解答咨的方式解答咨询询者就者就某某遗传遗传病的病的发发病原因、病原因、传递传递方式、方式、诊诊断、治断、治疗疗、预预防以及再防以及再发风险发风险和携和携带带者者风险风险等提出的各种等提出的各种问问题题，帮助咨，帮助咨询询者作出恰当的者作出恰当的选择选择和决定，并付和决定，并付诸诸实实施，以取得施，以取得飞该飞该病最佳防治效果的病最佳防治效果的过过程。程。六、遗传咨询71六、六、遗传遗传咨咨询询（1）遗传遗传病或先天畸形的患者及其病或先天畸形的患者及其亲亲属属（2）原）原发发性不育的夫性不育的夫妇妇或具有不明原因或具有不明原因习惯习惯性流性流产产、早早产产、死、死产产和死胎史的夫和死胎史的夫妇妇。（3）性器官）性器官发发育异常或行育异常或行为发为发育异常者。育异常者。（4）近）近亲结亲结婚的夫婚的夫妇妇及后代。及后代。（5）接触致畸因素并要求生育的育）接触致畸因素并要求生育的育龄龄男女。男女。（6）高）高龄龄孕孕妇妇（35岁岁以上）以上）六、遗传咨询72六、六、遗传遗传咨咨询询（1）所生小孩有先天异常）所生小孩有先天异常时时，会，会问问：是否：是否遗传遗传病？依据？病？依据？再再发风险发风险？有无？有无办办法防止患儿出生和法防止患儿出生和发发病？病？（2）有）有遗传遗传病病时时，子女是否会，子女是否会发发生同生同样样的疾病，能否与的疾病，能否与这这样样患者患者结结婚？婚？（3）询问询问者近者近亲亲患患遗传遗传病病时时，近，近亲亲中其他人中其他人发发生同生同样样疾病疾病的概率多大？的概率多大？对对已患个体如何治已患个体如何治疗疗？预预后如何？后如何？六、遗传咨询73六、六、遗传遗传咨咨询询（1）确定）确定诊诊断：根据断：根据临临床床检查检查、实验实验室室检测结检测结果和运用果和运用专专业业知知识识做出正确做出正确诊诊断，确断，确认认或否定或否定遗传遗传病。病。（2）分析）分析遗传遗传方式，推算再方式，推算再发风险发风险：绘绘制准确、完整系制准确、完整系谱谱，确定确定遗传遗传方式、确定基因型、估方式、确定基因型、估计计再再发风险发风险。（3）提出意）提出意见见和建和建议议：婚育指：婚育指导导意意见见和建和建议议 可生育可生育 不可生育不可生育产产前前诊诊断、指断、指导导生育生育 过继过继或或领领养养 人工受精或胚胎移植人工受精或胚胎移植慎重慎重选择选择婚育。婚育。（4）随）随访访：建立完整档案，：建立完整档案，进进行随行随访访和和查询查询。六、遗传咨询74遗传病的诊断治疗和预防ppt课件75