遗传学培训 医学ppt课件

Gamete A specialized reproductive cell with a haploid number of chromosomes.lDominance Term describing an allele that is expressed in the heterozygous condition.lRecessive Term describing an allele that is not expressed in the heterozygous condition.Definitions:.Gamete A specialized reproduHomozygote An individual with identical alleles at one or more loci.Heterozygote An individual with different alleles at one or more loci.aAAAa a.Homozygote An individual witPhenotype The observable properties of an organism that are genetically controlled.lGenotype The specific allelic or genetic constitution of an organism.AAa a.Phenotype The observable proHybridHybrid（杂交种）（杂交种）（杂交种）（杂交种）An individual produced by An individual produced by crossing two parents of different genotypes.crossing two parents of different genotypes.Back crossBack cross （回交）（回交）A cross involving an F1 A cross involving an F1 heterozygote and one of the P1 parents.heterozygote and one of the P1 parents.Test crossTest cross（测交）（测交）（测交）（测交）A cross between an A cross between an individual whose genotype at one or more loci individual whose genotype at one or more loci may be unknown and an individual who is may be unknown and an individual who is homozygous recessive for the genes in question.homozygous recessive for the genes in question.Filial(F)Filial(F)-Latin for progeny.Latin for progeny.True breedingTrue breeding（不分离系不分离系）-When progeny When progeny have the same phenotype as their parents.have the same phenotype as their parents.Hybrid（杂交种）An individual prGametic cells-Reproductive cells.Gametic cells have 1/2 the chromosome complement of somatic cells.Examples:Plants egg and pollen cellsAnimals-egg and sperm cells.Gametic cells-Reproductive c一对等位基因的分离一对等位基因的分离分离规律分离规律.一对等位基因的分离分离规律.两对等位基因分别载在两个不同的染两对等位基因分别载在两个不同的染色体上在减数分裂时，随机，独立地色体上在减数分裂时，随机，独立地分配到不同的配子中去。分配到不同的配子中去。自由组合规律自由组合规律.两对等位基因分别载在两个不同的染自由组合规律.两对等位基因位于同一两对等位基因位于同一条染色体上，成为连锁条染色体上，成为连锁(linkage)交换交换(crossing over).两对等位基因位于同一条染色体上，成为连锁(linkage)交l重组（recombination）同源染色体非姊妹染色单体之间发生交换，同源染色体非姊妹染色单体之间发生交换，同源染色体非姊妹染色单体之间发生交换，同源染色体非姊妹染色单体之间发生交换，使同源染色体上的非等位基因发生交换，形成不同使同源染色体上的非等位基因发生交换，形成不同使同源染色体上的非等位基因发生交换，形成不同使同源染色体上的非等位基因发生交换，形成不同等位基因之间的新组合。等位基因之间的新组合。等位基因之间的新组合。等位基因之间的新组合。l连锁群（linkage croup）位于同一对染色体上的基因群，称为一个连位于同一对染色体上的基因群，称为一个连位于同一对染色体上的基因群，称为一个连位于同一对染色体上的基因群，称为一个连锁群锁群锁群锁群第三章 连锁遗传.重组（recombination）第三章 连锁遗传.完全连锁（complete linkage）两两两两个个个个或或或或两两两两个个个个以以以以上上上上基基基基因因因因总总总总是是是是连连连连在在在在一一一一起起起起，不不不不发发发发生生生生交交交交换换换换。不完全连锁（incomplete linkage）两两两两个个个个或或或或两两两两个个个个以以以以上上上上基基基基因因因因不不不不总总总总是是是是连连连连在在在在一一一一起起起起，有有有有时时时时会会会会发发发发生生生生交交交交换换换换。.完全连锁（complete linkage）.怎样测定两个基因之间是连锁？不完全连锁？不连锁？测交（测交（testcrosstestcross）独立.怎样测定两个基因之间是连锁？不完全连锁？不连锁？测P1P2F1（cc，纯合隐性)（CC,纯合显)（Cc)P2（cc)cC c（Cc)（cc)1：1一对基因测交后代的类型和比例测交后代的类型和比例待测种形成配子的待测种形成配子的 类型和比例类型和比例!测交1：.P1P2F1（cc，纯合隐性)（CC,纯合显)（Cc)PP1 P2F1（aacc，纯合隐性)（AACC,纯合显)（AaCc)P2（aacc)AcAC ac（AaCc)（Aacc)1：1aCac（aaCc)（aacc)111111：亲型亲型亲型亲型新型新型新型新型测交2：.P1P2F1（aacc，纯合隐性)（AACC,纯合显)（A（AaCc)（Aacc)1：1（aaCc)（aacc)11：亲型亲型亲型亲型新型新型新型新型新型新型亲型亲型新型新型=1+11+1+1+1=50%重组率（重组率（recombination freuency）acaCACAc少少少少多多多多aC+AcAC+ac+aC+Ac一定一定小于小于50.（AaCc)（Aacc)1：1（aaCc)（aacc)11：怎样测定两个基因之间是连锁？不完全连锁？测交！测交！独立？观察测交后代的类型和比例观察测交后代的类型和比例被测种被测种F1形成配子的类型和比例形成配子的类型和比例计算亲型配子和新型（重组型）配子的数量和比例新型新型亲型亲型新型新型重组率！重组率！小于50连锁等于50独立大于50不可能！不可能！.怎样测定两个基因之间是连锁？不完全连锁？测交！独立？观重组率为什么不可能大于50？P1 P2F1（aacc)（AACC）（AaCc)P2（aacc)（AaCc)（Aacc)1：1（aaCc)（aacc)11：亲型亲型亲型亲型新型新型新型新型.重组率为什么不可能大于50？P1P2F1（aacc)（A课堂练习基因A、B在一条染色体上，如果观察100个花粉母细胞，有 10的孢母细胞发生了交换。发生交换的配子在理论上应该占多少？.课堂练习基因A、B在一条染色体上，如果观察100个花粉母细10交换的配子细胞交换的配子细胞发生交换的卵母细胞有50的配子细胞发生的交换90.10交换的交换的发生交换的卵母细胞90.答案：10450400l基因A、B在一条染色体上，如果观察100个花粉母细胞，有 10的孢母细胞发生了交换。发生交换的配子在理论上应该占多少？.答案：10450400基因A、B在一条染色体上，如第二节第二节 基因间的相互作用：基因间的相互作用：孟德尔规律的扩展孟德尔规律的扩展 一.等位基因的相互作用 lDominance Term describing an allele that is expressed in the heterozygous condition.lRecessive Term describing an allele that is not expressed in the heterozygous condition.第二节 基因间的相互作用：孟德发现在有些性状中，显隐性的关系可以随所依据发现在有些性状中，显隐性的关系可以随所依据的标准而改变。的标准而改变。不完全显性（incomplete dominance）红花红花红花红花 白花白花（完全显性）（完全显性）红花红花 /白花白花=3:1=3:1 粉色粉色红花红花 白花白花（不完全显性）（不完全显性）红花红花 /粉色粉色/白花白花=1:2:1=1:2:1.发现在有些性状中，显隐性的关系可以随所依据的标准而改变。不完中等卷发中等卷发(Ww)(Ww)卷发（卷发（WWWW）直发（直发（wwww）不完全显性不完全显性:F1F1是双亲的中间类型是双亲的中间类型F2F2分离分离亲本亲本1 1：中间类型：亲本：中间类型：亲本2 21 1：2 2：1 1.中等卷发(Ww)卷发（WW）直发（ww）不完全共显性（codominance）一对等位基因的两个成员在杂合体中都表达的遗传现象,也叫并显性。.共显性（codominance）一对等位基因的两个成员在杂合超显性杂合体Aa的性状表现超过纯合显性AA的现象。杂种优势果蝇杂合体白眼果蝇杂合体白眼w+/ww+/w的荧光的荧光果蝇白眼纯合体白果蝇白眼纯合体白果蝇白眼纯合体白果蝇白眼纯合体白wwww野生纯合体野生纯合体野生纯合体野生纯合体w+w+w+w+远远大于.超显性杂合体Aa的性状表现超过纯合显性AA的现象。杂种优势果复等位基因（mutiple alelles）一个基因，有两个以上的等位形式 n个复等位基因，基因型数目为:n+n(n-1)/2纯合体数n个，杂合体数n(n-1)/2个血型：IA，IB，i6种基因型：IA IA，IB IB，ii，IAi，IBi，IA IB4种表现型A AB BOOA AB BABAB.复等位基因（mutiple alelles）一个基因，有两个一因多效一个基因可以影响到若干性状 人成骨不全病，显性 一个座位突变多发性骨折 蓝色巩膜 耳聋 .一因多效一个基因可以影响到若干性状.二.非等位基因间的互作1.互互补补效效应应（complementary effect）红花红花白花白花A A 红花红花（一对基因控制，红花显性）（一对基因控制，红花显性）红花红花 /白花白花=3:1=3:1 红花红花白花白花B B 红花红花（一对基因控制，红花显性）（一对基因控制，红花显性）红花红花 /白花白花=3:1=3:1.二.非等位基因间的互作1.互补效应（complement白花白花白花白花白花白花白花白花A A 白花白花白花白花B B（新比例）（新比例）（新比例）（新比例）红花红花红花红花 /白花白花白花白花=9:7=9:7 红花红花红花红花A,B基因型不同白花，隐性分别受到两个不同的隐性基因控制，rr,cc白花A(rrCC)白花B(RRcc)红花（RrCc）9R_C_：3R_cc：3rrC_：1rrcc红红/白白9/7互补！互补！.白花白花A 白花B（新比例）红花/白花=9:2.抑制基因（抑制基因（inhibitor）有的基因本身不能独立表现任何性状，但可以完全抑有的基因本身不能独立表现任何性状，但可以完全抑有的基因本身不能独立表现任何性状，但可以完全抑有的基因本身不能独立表现任何性状，但可以完全抑止其他非等位基因的表型止其他非等位基因的表型止其他非等位基因的表型止其他非等位基因的表型称为抑制基因称为抑制基因孟德尔比例被修饰为孟德尔比例被修饰为 ：13：3.2.抑制基因（inhibitor）有的基因本身不能独立表现IiYy IiYy 白蚕白蚕显性，白蚕（显性，白蚕（IIyyIIyy）黄蚕（黄蚕（iiYYiiYY）9 I_Y_：3 I_yy：3 iiY_：1 iiyy 9白蚕：3白蚕：3黄蚕：1白蚕13：3抑制基因抑制基因.IiYy 白蚕显性，白蚕（IIyy）黄蚕上位效应（上位效应（epistasis）一对基因影响了另一对非等位基因的效应一对基因影响了另一对非等位基因的效应一对基因影响了另一对非等位基因的效应一对基因影响了另一对非等位基因的效应,对另一基因对另一基因对另一基因对另一基因的表现有遮盖作用的表现有遮盖作用的表现有遮盖作用的表现有遮盖作用.3.隐性上位隐性上位孟德尔比例被修饰为孟德尔比例被修饰为 ：9：3：4上位由一对隐性基因引起.上位效应（epistasis）一对基因影响了另一对非等位基因CcDd CcDd 灰色灰色灰色家兔（灰色家兔（CCDDCCDD）白色（白色（ccddccdd）9 C_D_：3 C_dd：3 ccD_：1 ccdd 9灰：3黑：3白：1白9：3：4隐性上位隐性上位.CcDd 灰色灰色家兔（CCDD）白色（4.显性上位显性上位孟德尔比例被修饰为孟德尔比例被修饰为 ：12：3：1显性基因遮盖了另一对非等位基因的表达.4.显性上位孟德尔比例被修饰为：12：3：1显性基因遮盖BbYy BbYy 黑颖黑颖燕麦黑颖（燕麦黑颖（BByyBByy）黄颖（黄颖（bbYYbbYY）9 B_Y_：3 B_yy：3 bbY_：1 bbyy 9黑：3黑：3黄：1白12：3：1显性上位显性上位.BbYy 黑颖燕麦黑颖（BByy）黄颖（5.叠加效应（叠加效应（duplicate effect）两对等位基因决定同一性状的表达，具有叠加作用A A1 1a a1 1A A2 2a a2 2 三角形三角形荠菜荠菜 三角形（三角形（A A1 1A A1 1A A2 2A A2 2）卵形（卵形（a a1 1a a1 1a a2 2a a2 2）9 A1_A2_：3 A1_a2a2：3 a1a1A2_：1 a1a1a2a2 9三角形：3三角形：3三角形：1卵形15：1叠加效应叠加效应.5.叠加效应（duplicate effect）两对等位基6.积加效应（积加效应（additive effect）两种显性基因,同时存在,产生一种性状;单独存在,分别表示相似的性状,AbBa AbBa 扁圆形扁圆形南瓜南瓜 圆球形（圆球形（AAbbAAbb）圆球形（圆球形（aaBBaaBB）9 A_B_：3 A_bb：3 aaB_：1 aabb 9扁圆扁圆形：3圆球圆球形：3圆球圆球形：1长圆形9:6:1积加效应积加效应.6.积加效应（additive effect）两种显性基因 谢谢 谢谢