重症联合免疫缺陷(SCID)

重症联合免疫缺陷重症联合免疫缺陷(SCID)(SCID)重症联合免疫缺陷?2泡泡男孩儿泡泡男孩儿你曾经幻想过自己生活在一个大泡泡中吗?对一些人来说,这意味着安逸的生活。但它却是大卫在真实的世界的生活一个塑料泡泡中。“泡泡男孩泡泡男孩”4242年后年后:回顾心碎的案例回顾心碎的案例1971年9月21日，大卫出生在休斯顿的德克萨斯州儿童医院。20秒的接触世界后,他被放置在一个塑料泡泡隔离器中。“泡泡男孩”42年后:回顾心碎的案例大卫并不是这个家庭第一个患有SCID的孩子。检查者的第一个儿子死在该疾病的起步阶段。在卡罗尔安得知她已怀上另一个男孩时,医生告诉她，她的儿子会有二分之一几率获得这种与生俱来的疾病SCID只影响男孩的疾病。她拒绝了审查组专家中止这个孩子生命的建议。“泡泡男孩”42年后:回顾心碎的案例空间机构为大卫设计了一个特殊的太空服,这样他可以走路和在外面玩。由于使用NASA隔离器，六岁时,大卫迈出了他隔离大泡泡的第一步。“泡泡男孩”42年后:回顾心碎的案例1977年7月29日，大卫第一次投入妈妈的怀抱(左图换为该衣服需要28道程序)。虽然穿航天服这个过程是复杂的,它是对他的母亲来说能够抓住她的儿子抱在怀里是值得的。这也是唯一一次。“泡泡男孩”42年后:回顾心碎的案例这张照片是1979年大卫在访问威廉希勒博士他的主治医生。“泡泡男孩”42年后:回顾心碎的案例大卫已经越过他的泡泡的限制，使学校的功课跟上其他同龄的孩子。“泡泡男孩”42年后:回顾心碎的案例这是大卫的年度照片，摄于1980年9月。“泡泡男孩”42年后:回顾心碎的案例这是大卫的年度照片，摄于1982年9月。在11岁时,他越来越有自己的想法并要求看星星。他的家人在他的生日当天带他去看天空20分钟。“泡泡男孩”42年后:回顾心碎的案例免疫疾病通常是由输血治疗，要求和骨髓捐赠者之间“完美”配对。1983年,他得知审查组专家们审查提供了一个不是完全匹配自捐赠者的骨髓输血,大卫同意试一试。大卫的妹妹凯瑟琳捐赠了她的骨髓。威廉希勒博士在和大卫谈判。“泡泡男孩”42年后:回顾心碎的案例四个月后从他的妹妹接受骨髓输液,大卫死于淋巴瘤。之后专家们确认他的系统感染了Epstein-Barr病毒。他死后不久,德克萨斯儿童过敏和免疫学诊所成立了David Center,致力于研究、诊断和治疗免疫缺陷。重症联合免疫缺陷病（SCID)病变主要表现：病变主要表现：淋巴结，扁桃体及阑尾中淋巴结，扁桃体及阑尾中淋巴组织发育不良；胸腺淋巴组织发育不良；胸腺停留在停留在6868周胎儿的状态，周胎儿的状态，其中无淋巴细胞或胸腺小其中无淋巴细胞或胸腺小体，血管细小。体，血管细小。分类:重症联合免疫缺陷病重症联合免疫缺陷病（SCID)SCID)是源自骨髓干细胞是源自骨髓干细胞的的T T、B B细胞发育异常所致的细胞发育异常所致的疾病，包括疾病，包括1.常染色体隐性遗传常染色体隐性遗传2.X-X-性连锁隐性遗传性连锁隐性遗传1 1、常染色体隐性遗传、常染色体隐性遗传 (ADA(ADA）1 1）常染色体隐性遗传重常染色体隐性遗传重症联合免疫缺陷病症联合免疫缺陷病2 2）MHC MHC 类分子或类分子或类类分子缺陷分子缺陷1 1）常染色体隐性遗传重症联合免疫缺陷病）常染色体隐性遗传重症联合免疫缺陷病腺苷脱氨酶（腺苷脱氨酶（ADAADA）及嘌呤核）及嘌呤核苷磷酸化酶（苷磷酸化酶（PNPPNP）基因缺陷，）基因缺陷，T T，B B 细胞受损，反复出现病细胞受损，反复出现病毒，细菌及真菌感染毒，细菌及真菌感染172 2）MHC MHC 类分子或类分子或类分子缺陷类分子缺陷MHC MHC 类分子缺陷：类分子缺陷：CD8+TCD8+T细胞介导的应答。未结合的抗原肽的细胞介导的应答。未结合的抗原肽的MHC1MHC1类分子难以表达与淋巴细胞的表面，使类分子难以表达与淋巴细胞的表面，使CD8 TCD8 T细胞接到的免疫细胞接到的免疫应答缺乏，患者表现为慢性呼吸道病毒感染。应答缺乏，患者表现为慢性呼吸道病毒感染。MHC MHC 类分子缺陷：类分子缺陷：CD4+TCD4+T细胞介导的应答。又称裸淋巴细胞综合细胞介导的应答。又称裸淋巴细胞综合症（症（BLSBLS）。患者表现为迟钝型超敏反应及对）。患者表现为迟钝型超敏反应及对TDTD抗原的抗体应答缺抗原的抗体应答缺陷，对病毒易感性增加。陷，对病毒易感性增加。182 2、X-X-性连锁重症联合免疫缺陷病（性连锁重症联合免疫缺陷病（XSCID)XSCID)该病约占该病约占SCIDSCID的的46%46%，为，为X X性连锁遗传缺陷。其发病机性连锁遗传缺陷。其发病机制是制是IL-2RIL-2R链基因突变。链基因突变。IL-2RIL-2R链参与多种因子的链参与多种因子的信号转导并调控信号转导并调控T T细胞、细胞、B B细胞分化发育和成熟。细胞分化发育和成熟。IL-IL-2R2R链基因突变时链基因突变时T T细胞发育滞于细胞发育滞于pro-Tpro-T阶段，阶段，B B细胞细胞和和NKNK细胞发育所阻，从而发生细胞发育所阻，从而发生SCIDSCID。19重症联合免疫缺陷病的治疗可选用正常骨髓干细胞移植或同胞兄妹骨髓移可选用正常骨髓干细胞移植或同胞兄妹骨髓移植。但供体骨髓中植。但供体骨髓中T T细胞介导的移植物抗宿主反细胞介导的移植物抗宿主反应（应（GVHGVH）往往是造成治疗失败的严重问题。）往往是造成治疗失败的严重问题。20Thankyou！感谢成员团结协作完成PPT制作21结束语结束语谢谢大家聆听！谢谢大家聆听！22