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第一节第一节 基因突变和基因重组基因突变和基因重组生物界中的变异现象生物界中的变异现象想一想:上述甘蓝品种的引种过程中,有没有变异现想一想:上述甘蓝品种的引种过程中,有没有变异现象的发生?象的发生?这种变异性状这种变异性状能遗传给子代吗?为什么能遗传给子代吗?为什么?分析:是环境因素引起的分析:是环境因素引起的 ,自身的遗传物质没有,自身的遗传物质没有改变。改变。甘蓝甘蓝3.5kg3.5kg7kg7kg拉萨拉萨3.5kg3.5kg北京北京资料:在北京培育的优质北京甘蓝品种,叶球最大的有资料:在北京培育的优质北京甘蓝品种,叶球最大的有3.5KG3.5KG,当引种到拉萨后,由于昼夜温差大、日照时间长、光照强,当引种到拉萨后,由于昼夜温差大、日照时间长、光照强,叶球可重达叶球可重达7KG7KG左右。但再引回北京后,叶球又只有左右。但再引回北京后,叶球又只有3.5KG3.5KG。红红花花的的后后代代变变了了蓝蓝紫紫色色上述变异性状的后代上述变异性状的后代为何仍然是蓝紫色花呢?为何仍然是蓝紫色花呢?遗传物质发生了改变遗传物质发生了改变蓝紫色花的后代仍是蓝紫色蓝紫色花的后代仍是蓝紫色表现型表现型基因型基因型环境环境(不可遗传的变异)(不可遗传的变异)诱诱因因(改变)(改变)(改变)(改变)(改变)(改变)基因突变基因突变基因重组基因重组(遗传物质未发生改变)(遗传物质未发生改变)(遗传物质发生改变)(遗传物质发生改变)(可遗传的变异)(可遗传的变异)染色体变异染色体变异一、基因突变一、基因突变1.1.基因突变的实例基因突变的实例镰刀型细胞贫血症镰刀型细胞贫血症正常红细胞正常红细胞镰刀型贫血症镰刀型贫血症 资资料料:19101910年年,一一个个黑黑人人青青年年到到赫赫里里克克医医生生的的诊诊所所看看病病,检检查查发发现现他他患患的的是是当当时时人人们们尚尚未未认认识识的的一一种种特特殊殊的的贫贫血血症症,他他的的红红细细胞胞不不是是正正常常的的圆圆饼饼状状,而而是是弯弯曲曲的的镰镰刀刀状状,人人们们称称这这种种病病为为镰镰刀刀型型细细胞胞贫贫血血症症。这这种种病病患患者者一一旦旦缺缺氧氧,红红细细胞胞变变成成长长镰镰刀刀型型。病病重重时时,红红细细胞胞受受机机械械损损伤伤而而破破裂裂的的现现象象,引引起起严严重重贫贫血血而造成死亡。而造成死亡。一一.基因突变基因突变正常血红蛋白第正常血红蛋白第6 6位上的位上的谷氨酸谷氨酸被被缬氨酸缬氨酸取代取代。探究探究正常血红蛋白究竟出了什么问题?正常血红蛋白究竟出了什么问题?缬氨酸缬氨酸组氨酸组氨酸 亮氨酸亮氨酸苏氨酸苏氨酸脯氨酸脯氨酸谷氨酸谷氨酸谷氨酸谷氨酸赖氨酸赖氨酸缬氨酸缬氨酸组氨酸组氨酸 亮氨酸亮氨酸苏氨酸苏氨酸脯氨酸脯氨酸缬氨酸缬氨酸谷氨酸谷氨酸赖氨酸赖氨酸1 2 3 4 5 6 7 8(正常血红蛋白)(正常血红蛋白)(异常血红蛋白)(异常血红蛋白)CTTCTTGAAGAA谷氨酸谷氨酸缬氨酸缬氨酸DNADNAmRNAmRNA氨基酸氨基酸蛋白质蛋白质正常正常异常异常GUAGUACATCATGTAGTA突变突变GAAGAA_原因原因 镰刀型细胞贫血症是由镰刀型细胞贫血症是由 引起的一种遗传病。引起的一种遗传病。病因:病因:DNADNA分子中碱基对替换分子中碱基对替换根本根本探究探究第第6 6位上的位上的谷氨酸谷氨酸被被缬氨酸缬氨酸取代的根本原因是什么取代的根本原因是什么?分析:分析:A AT TT TA A替换替换直接直接原因原因决决定定谷氨酸谷氨酸缬氨酸缬氨酸替换替换增添增添缺失缺失A T C C G CT A G G C G C C G C G G C G AT TA C C G C G G C G AT TA AT A C C G C T G G C G DNADNA片段片段碱基对的增添、缺碱基对的增添、缺失或替换,改变了失或替换,改变了基因的结构。基因的结构。A T C C G CT A G G C G C C G C G G C G 探究探究 DNADNA分子中的碱基对有哪几种变化,从而分子中的碱基对有哪几种变化,从而导致基因结构的改变?导致基因结构的改变?2.2.基因突变的概念基因突变的概念 DNA DNA分子中发生碱基对的替换、分子中发生碱基对的替换、增添和缺失,而引起的基因结构的增添和缺失,而引起的基因结构的改变,叫基因突变改变,叫基因突变例例1.(1.(选择填空选择填空)某生物发生了基因突变后某生物发生了基因突变后,基因结构(或遗传信息)基因结构(或遗传信息);基因基因数量数量 ;性状性状 。(填一定不变或一定改变或可能改变填一定不变或一定改变或可能改变)例例2.2.血红蛋白基因转录的模板链上的血红蛋白基因转录的模板链上的CTTCTT变成变成CAT,CAT,则结果谷氨酸变成了缬氨酸则结果谷氨酸变成了缬氨酸,那如果那如果CTTCTT突变成了突变成了CTCCTC,其结果如何?,其结果如何?性状不变性状不变一定改变一定改变一定不变一定不变可能改变可能改变 T A G G C G A U C C G C A U A C C GC mRNA碱基对增添碱基对增添A T A C C G C T A T G G C G 异亮氨酸异亮氨酸脯氨酸脯氨酸探究:探究:碱基对增添会导致蛋白质的结构改变吗?碱基对增添会导致蛋白质的结构改变吗?DNA A T C C G C 正常正常异亮氨酸异亮氨酸 精氨酸精氨酸氨基酸氨基酸探究探究碱基对的缺失会导致蛋白质的变化吗碱基对的缺失会导致蛋白质的变化吗?A T C C G C T A G G C G 正常正常mRNADNAmRNADNA氨基酸氨基酸氨基酸氨基酸 A U C C G C 异亮氨酸异亮氨酸 精氨酸精氨酸 A C C G C 苏氨酸苏氨酸 丙氨酸丙氨酸 A C C G C T G G C G 碱基对缺失碱基对缺失思考思考:1.哪一种基因突变对生物性状的影响哪一种基因突变对生物性状的影响最小?最小?一种氨基酸可能有几种不同的密码子一种氨基酸可能有几种不同的密码子显性纯合子突变成杂合子(显性纯合子突变成杂合子(AAAaAAAa)环境因素的影响等等环境因素的影响等等碱基对的替换碱基对的替换2.2.发生基因突变后不改变生物性状的发生基因突变后不改变生物性状的原因有哪些?原因有哪些?例例3 3(08(08上海高考上海高考)下列大肠杆菌某基因的碱基序列的下列大肠杆菌某基因的碱基序列的变化,对其所控制合成的多肽的氨基酸序列影响最大的变化,对其所控制合成的多肽的氨基酸序列影响最大的是(不考虑终止密码子)(是(不考虑终止密码子)()A A第第6 6位的位的C C被替换为被替换为T T B B第第9 9位与第位与第1010位之间插入位之间插入1 1个个T TC C第第100100、101101、102102位被替换为位被替换为TTT TTT D D第第103103至至105105位被替换为位被替换为1 1个个T T有丝分裂间期有丝分裂间期减数第一次分裂的间期减数第一次分裂的间期体细胞体细胞可以发生基因突变可以发生基因突变生殖细胞生殖细胞中也可以发生基因突变中也可以发生基因突变(但一般不能传给后代(但一般不能传给后代)(可以通过受精作用直接传给后代)(可以通过受精作用直接传给后代)3.3.基因突变发生的时间基因突变发生的时间1.1.“神七神七”带一批种子上天进行育种,选择的带一批种子上天进行育种,选择的是是“干种子干种子”还是还是“萌动的种子萌动的种子”?为什么?为什么?2.DNA2.DNA的复制发生在什么时间?的复制发生在什么时间?分裂间期分裂间期体细胞可以发生基因突体细胞可以发生基因突变吗?变吗?生殖细胞可以发生基因生殖细胞可以发生基因突变吗?突变吗?体细胞发生的基因突变体细胞发生的基因突变可以传给后代吗?可以传给后代吗?生殖细胞发生的基因突生殖细胞发生的基因突变可以传给后代吗?变可以传给后代吗?1.基因突变是不是都具遗传性?基因突变是不是都具遗传性?若发生在配子中,可遗传;若发生在配子中,可遗传;若发生在体细胞中,一般不能遗传;若发生在体细胞中,一般不能遗传;有些植物的体细胞发生基因突变,可通过无有些植物的体细胞发生基因突变,可通过无性繁殖传递。性繁殖传递。2.为什么在强烈的日光下要涂抹防晒霜?为什么在强烈的日光下要涂抹防晒霜?做做X射线透视的医务人员要穿防护衣?射线透视的医务人员要穿防护衣?4.4.基因突变的原因基因突变的原因(1 1)物理因素:)物理因素:X X射线、紫外线、激光等射线、紫外线、激光等(2 2)化学因素:亚硝酸、碱基类似物、)化学因素:亚硝酸、碱基类似物、烟碱、秋水仙素、黄曲霉毒素等烟碱、秋水仙素、黄曲霉毒素等(3 3)生物因素:病毒、某些细菌等)生物因素:病毒、某些细菌等内部因素:内部因素:外部因素:外部因素:(1 1)DNADNA分子复制偶尔发生错误分子复制偶尔发生错误(2 2)DNADNA的碱基组成发生改变的碱基组成发生改变引起突变的原因引起突变的原因-人类史上的灾难人类史上的灾难 1945 1945年年_月月_日,美国为迫使日本迅速投降,在日,美国为迫使日本迅速投降,在日本广岛投掷了人类史上第一颗原子弹。当场炸死七万日本广岛投掷了人类史上第一颗原子弹。当场炸死七万余人,负伤失踪者五万余人。余人,负伤失踪者五万余人。_月月_日,美国又在日日,美国又在日本长崎投下第二颗原子弹,造成九万五千人伤亡。原子本长崎投下第二颗原子弹,造成九万五千人伤亡。原子弹迅速结束了第二次世界大战,也拉开了人类核灾难的弹迅速结束了第二次世界大战,也拉开了人类核灾难的序幕。当地居民长期受到辐射远期效应的影响,肿瘤、序幕。当地居民长期受到辐射远期效应的影响,肿瘤、白血病的发病率明显增高,对人们的健康和生存造成很白血病的发病率明显增高,对人们的健康和生存造成很大威胁。大威胁。*引起突变的原因引起突变的原因-人类史上的灾难人类史上的灾难 1986年_月_日凌晨,前苏联乌克兰境内切尔诺贝利核电站发生大爆炸。前后已有近万人死于这起事故,数十万人受到辐射伤害。造成直接经济损失数十亿美元,间接经 济损失数千亿美元。其后患将会影响人类一百年,是已知的世界最大核事故。这次事故在世界上造成的巨大影响,使各国重新考虑核能的安全性并加强了这方面的国际合作。(1 1)在生物界普遍存在)在生物界普遍存在(普遍性)普遍性);短腿安康羊(中)短腿安康羊(中)玉米白化苗玉米白化苗人类多指人类多指5.5.基因突变的特点基因突变的特点(2 2)在生物体内随机发生)在生物体内随机发生(随机性)(随机性);判断:互为等位基因所含碱基对数目一定相同(判断:互为等位基因所含碱基对数目一定相同()(3 3)(不定向性不定向性):一个基因可一个基因可以产生一个以上的等位基因以产生一个以上的等位基因 显性突变显性突变隐性突变隐性突变(4 4)突变率低)突变率低(低频性)(低频性);错错白化苗白化苗(5 5)大多数突变是)大多数突变是有害有害的的(多害少利性)(多害少利性)白化病白化病为为什什么么呢呢?任何一种生物都是长期进化过程的产物,它们任何一种生物都是长期进化过程的产物,它们与环境取得了高度的协调。与环境取得了高度的协调。6.6.基因突变的意义基因突变的意义基因基因突变突变新基因(等位基因)新基因(等位基因)基因型(改变)基因型(改变)表现型(改变)表现型(改变)可以产生新的基因(等位基因)可以产生新的基因(等位基因)是生物变异的是生物变异的根本来源根本来源,为生,为生物的进化提供了物的进化提供了最初的原始材料。最初的原始材料。n例例4 4(08(08广东高考广东高考)有关基因突变的叙述,有关基因突变的叙述,正确的是(正确的是()A A不同基因突变的频率是相同的不同基因突变的频率是相同的 B B基因突变一定会引起生物性状的改变基因突变一定会引起生物性状的改变 C C一个基因可以向多个方向突变一个基因可以向多个方向突变 D D细胞分裂的中期不发生基因突变细胞分裂的中期不发生基因突变2.2.将将F F2 2中的黄色皱粒豌豆种植下去,子代中会有黄色皱中的黄色皱粒豌豆种植下去,子代中会有黄色皱粒豌豆吗?为什么?粒豌豆吗?为什么?思考:思考:1.1.子二代中与亲本表现型不同的个体有子二代中与亲本表现型不同的个体有 和和 。自身的遗传物质发生了改变自身的遗传物质发生了改变绿色圆粒绿色圆粒黄色皱粒黄色皱粒3.F3.F2 2出现不同亲本性状的原因?出现不同亲本性状的原因?有性生殖有性生殖二二.基因重组基因重组1.1.概念概念基因重组是通过基因重组是通过 过程实现的过程实现的2.2.类型类型在生物体进行有性生殖的过程中在生物体进行有性生殖的过程中,控控制不同性状的基因的重新组合制不同性状的基因的重新组合.()非同源染色体上的非等位基因自由组合()非同源染色体上的非等位基因自由组合(2 2)同源染色体的非姐妹染色单体之间的局)同源染色体的非姐妹染色单体之间的局部交换部交换非同源染色体上的非同源染色体上的 非等位基因自由组合非等位基因自由组合BaAbaBAb同源染色体的非姐妹染色单体同源染色体的非姐妹染色单体之间的局部交换之间的局部交换AaAaBbAabBAaBb(3 3)重组)重组DNADNA技术:技术:通俗的说,就是通俗的说,就是按照人们的意愿,把一种生物的某种基按照人们的意愿,把一种生物的某种基因提取出来,在生物体外重组,然后放因提取出来,在生物体外重组,然后放到另一种生物的细胞里,到另一种生物的细胞里,定向定向地改造生地改造生物的性状。物的性状。不产生新基因,可形成新的基因型不产生新基因,可形成新的基因型不产生新基因,可形成新的基因型不产生新基因,可形成新的基因型3.3.基因重组的结果基因重组的结果思考思考:你能从基因重组的角度解释人群中个体性你能从基因重组的角度解释人群中个体性状的多种多样吗状的多种多样吗?因减数分裂形成的配子因减数分裂形成的配子,染色体组成具染色体组成具有多样性有多样性,导致不同配子遗传物质的差导致不同配子遗传物质的差异异,加上受精过程中卵细胞和精子的结加上受精过程中卵细胞和精子的结合的随机性合的随机性,同一双亲的后代必然呈现同一双亲的后代必然呈现多样性多样性.通过有性生殖过通过有性生殖过通过有性生殖过通过有性生殖过程实现的基因重组程实现的基因重组程实现的基因重组程实现的基因重组,为生物变异提供了极为生物变异提供了极为生物变异提供了极为生物变异提供了极其丰富的来源其丰富的来源其丰富的来源其丰富的来源.这是这是这是这是形成生物多样性的重形成生物多样性的重形成生物多样性的重形成生物多样性的重要原因之一要原因之一要原因之一要原因之一,对于生对于生对于生对于生物进化具有十分重要物进化具有十分重要物进化具有十分重要物进化具有十分重要的意义的意义的意义的意义.4.4.基因重组的意义基因重组的意义例例5 5(0808宁夏)以下有关基因重组的叙述,错误宁夏)以下有关基因重组的叙述,错误的是(的是()A A非同源染色体的自由组合能导致基因重组非同源染色体的自由组合能导致基因重组 B B非姊妹染色单体的交换可引起基因重组非姊妹染色单体的交换可引起基因重组C C纯合体自交因基因重组导致子代性状分离纯合体自交因基因重组导致子代性状分离 D D同胞兄妹间的遗传差异与父母基因重组有关同胞兄妹间的遗传差异与父母基因重组有关基因突变基因突变基因重组基因重组本质本质基因的分子结构发生改变,基因的分子结构发生改变,产生产生了新基因了新基因,出现了新的性状。,出现了新的性状。不同基因的重新组合,不同基因的重新组合,不产生新不产生新基因基因,而是产生新的基因型,使,而是产生新的基因型,使不同性状重新组合。不同性状重新组合。发生时间发生时间及原因及原因细胞分裂间期细胞分裂间期DNADNA分子复制时,分子复制时,由于外界理化因素或自身生理因由于外界理化因素或自身生理因素引起的碱基对的替换、增添或素引起的碱基对的替换、增添或缺失。缺失。减减I I后期中后期中,随同源染色体的分,随同源染色体的分开,位于非同源染色体上的非等开,位于非同源染色体上的非等位基因进行自由组合;或位基因进行自由组合;或减减I I前前期期同源染色体的非姐妹染色单体同源染色体的非姐妹染色单体之间的局部交换导致基因重组之间的局部交换导致基因重组条件条件外界外界环境条件环境条件的变化和的变化和内部因素内部因素的相互作用。的相互作用。有性生殖过程中进行有性生殖过程中进行减数分裂减数分裂形形成生殖细胞。成生殖细胞。意义意义生物生物变异的根本来源变异的根本来源,是生物进,是生物进化的原材料。化的原材料。生物变异的来源之一,是生物变异的来源之一,是形成生形成生物多样性物多样性的重要原因。的重要原因。
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