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道尔顿道尔顿遗传病遗传病学习目标学习目标 1 1、描述人类遗传病形成的原因、描述人类遗传病形成的原因 2 2、认同人类遗传病的危害和优生优育、认同人类遗传病的危害和优生优育 3 3、描述人类基因组计划、描述人类基因组计划一一 人类遗传病与优生人类遗传病与优生血友病血友病轻微损伤可引起出血不止轻微损伤可引起出血不止 苯丙酮尿症苯丙酮尿症 头发发黄、尿液有一种特殊的鼠尿臭味头发发黄、尿液有一种特殊的鼠尿臭味 先天性聋哑先天性聋哑 严重听力减退、继发性语言丧失严重听力减退、继发性语言丧失 毛发和皮肤白化，怕光毛发和皮肤白化，怕光白化病白化病21三体综合征三体综合征症状：患者智力低下，症状：患者智力低下，身体发育缓慢，常表现身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。在人又叫伸舌样痴呆。在人群中的发病率为群中的发病率为1/600到到1/800。先天性愚型先天性愚型病因：多了一条病因：多了一条21号染色体号染色体症状：病儿生长发育症状：病儿生长发育迟缓，头部畸形，哭迟缓，头部畸形，哭声奇特等声奇特等,并有智能并有智能障碍，其最明显的特障碍，其最明显的特征是哭声类似猫叫。征是哭声类似猫叫。猫叫综合征猫叫综合征病因：病因：人的人的5 5号染色号染色体部分缺失体部分缺失1、遗传病的病因是什么、遗传病的病因是什么?人类遗传病是由于基因或染色体改变人类遗传病是由于基因或染色体改变而引起的疾病。而引起的疾病。2、遗传病的类型有哪些、遗传病的类型有哪些?60006000多多种种一）人类遗传病一）人类遗传病染色体遗传病染色体遗传病基因遗传病基因遗传病显性遗传病显性遗传病隐性遗传病隐性遗传病二）优生二）优生人类在什么情况下患遗传病的机率会较大呢？为什么？当近亲结婚时，由于夫妇之间当近亲结婚时，由于夫妇之间的血缘关系很近，来自共同祖先的的血缘关系很近，来自共同祖先的相同基因很多，相同基因很多，隐性隐性致病基因相遇致病基因相遇的机会就会大大增加。的机会就会大大增加。1 1、近亲结婚的危害、近亲结婚的危害例二、例二、中国东北某地有一山村，地理环境中国东北某地有一山村，地理环境封闭。全村近百户人家，只有两姓，这两封闭。全村近百户人家，只有两姓，这两姓世代通婚。村中所有夫妻几乎都是近亲姓世代通婚。村中所有夫妻几乎都是近亲结婚。他们的后代中，或者是呆傻低能结婚。他们的后代中，或者是呆傻低能（占儿童总数（占儿童总数90%以上），或者体弱多病以上），或者体弱多病（加上又有智力低下者有（加上又有智力低下者有30%），早死儿），早死儿的比例很高，畸形儿占群体中的的比例很高，畸形儿占群体中的8%.建建国三十多年国三十多年,全村中找不到一位能写帐目的全村中找不到一位能写帐目的会计。会计。1 1、近亲结婚的危害、近亲结婚的危害遗传咨询遗传咨询产前检查产前检查 禁止近亲结婚禁止近亲结婚最有效方法最有效方法最主要手段最主要手段重要措施重要措施直系血亲和三代以内的旁系血亲直系血亲和三代以内的旁系血亲2 2、优生、优生二二 人类基因组计划人类基因组计划简称：简称：启动时间：启动时间：完成时间：完成时间：目的目的:参加国：参加国：应用：应用：HGP(Human Genome Project)HGP(Human Genome Project)1990年2000年6月26日完成草图测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息美国，英国，德国，日本，法国，中国（1999年9月，1）解释各种生命现象；在基因水平上诊疗疾病等人类的全部基因构成了人类基因组人类的全部基因构成了人类基因组我国承担的具体内容:人类第三号染色体短臂上人类第三号染色体短臂上3000万个碱基对的万个碱基对的工作工作,由于这一区域约占基因组的由于这一区域约占基因组的1%,所以又所以又称称”1%项目项目”,草图于草图于2000年年4月提前完成月提前完成.我国科学家对被国际同行称为我国科学家对被国际同行称为“北京区域北京区域”的这一部分进行了详细分析，共测定的这一部分进行了详细分析，共测定亿个碱基，相当于将所负责区域重复测定亿个碱基，相当于将所负责区域重复测定次以上，对人类基因组的实际贡献率为左次以上，对人类基因组的实际贡献率为左右，所有指标达到了右，所有指标达到了“国际人类基因组计划国际人类基因组计划”协作组对协作组对“完成图完成图”的要求，所有数据已递交的要求，所有数据已递交到国际基因数据库中，可被全球科学家直接免到国际基因数据库中，可被全球科学家直接免费享用。费享用。小结小结人类遗传病与优生人类遗传病与优生人类遗传病人类遗传病:是由于是由于 改改变而引起的疾病。人类有许多遗传变而引起的疾病。人类有许多遗传病由病由 控制。控制。优生：优生：人类基因组计划人类基因组计划 参加国：美、德、法、英、日、参加国：美、德、法、英、日、内容：按顺序破译人体细胞内全部内容：按顺序破译人体细胞内全部 DNA所包含的遗传信息所包含的遗传信息应用：如解释各种生命现象等应用：如解释各种生命现象等基因或染色体基因或染色体隐性基因隐性基因禁止近亲结婚禁止近亲结婚中中1、下列那一组属于遗传病？（、下列那一组属于遗传病？（）A、白化病、白化病 色盲色盲 先天愚型先天愚型 B、佝偻病、佝偻病 夜盲症夜盲症 坏血病坏血病 C、侏儒症、侏儒症 乙肝乙肝 先天愚型先天愚型 D、色盲、色盲 甲肝甲肝 乙肝乙肝 佝偻病佝偻病2、一下关于遗传病的说法错误的是（、一下关于遗传病的说法错误的是（）A、遗传病只要中西医结合治疗，是可以治好的、遗传病只要中西医结合治疗，是可以治好的 B、进行遗传咨询可避免遗传患儿的出生、进行遗传咨询可避免遗传患儿的出生 C、禁止近亲结婚能预防遗传病的发生、禁止近亲结婚能预防遗传病的发生 D、遗传病是遗传物质的改变而引起的、遗传病是遗传物质的改变而引起的3、先天性聋哑是隐性致病基因（、先天性聋哑是隐性致病基因（a）控制的，一对听力）控制的，一对听力正常的夫妇生了一个先天性聋哑的孩子，这对夫妇的基正常的夫妇生了一个先天性聋哑的孩子，这对夫妇的基因组成是（因组成是（）A、aa和和AA B、Aa和和aa C、AA和和 AA D、Aa和和 AaAAD4、我国婚姻法规定禁止近亲结婚，这是因为（、我国婚姻法规定禁止近亲结婚，这是因为（）A 近亲结婚的后代都会患各种类型的遗传病近亲结婚的后代都会患各种类型的遗传病 B 近亲结婚的后代患隐性遗传病的机会明显增大近亲结婚的后代患隐性遗传病的机会明显增大 C 近亲结婚的后代患显性遗传病的机会明显增大近亲结婚的后代患显性遗传病的机会明显增大 D 近亲结婚为我国伦理道德所不能允许近亲结婚为我国伦理道德所不能允许5、扬扬的下列亲属中，不是其近亲的是（、扬扬的下列亲属中，不是其近亲的是（）A 他姑妈的儿子他姑妈的儿子 B 她舅舅的儿子她舅舅的儿子 C 她嫂嫂的妹妹她嫂嫂的妹妹 D 她姨妈的儿子她姨妈的儿子BC5、关于人类基因组计划实施意义的叙述，不正确的是（、关于人类基因组计划实施意义的叙述，不正确的是（）A 有利于人类对疾病的预防，诊断与治疗有利于人类对疾病的预防，诊断与治疗 B 有利于阐明细胞的生长发育和分化的机制有利于阐明细胞的生长发育和分化的机制 C 有利于促进生命科学和其他科学的整合有利于促进生命科学和其他科学的整合 D 人类基因组计划完成后，能给社会带来不利的影响人类基因组计划完成后，能给社会带来不利的影响6、小说、小说红楼梦红楼梦中的贾宝玉和林黛玉有情无缘，让无中的贾宝玉和林黛玉有情无缘，让无数人惋惜。数人惋惜。你从生物学的角度思考宝黛可以婚配吗？你从生物学的角度思考宝黛可以婚配吗？D他们不适合婚配，因为宝玉和黛玉是表兄妹，属他们不适合婚配，因为宝玉和黛玉是表兄妹，属于三代以内的于三代以内的 旁系血亲旁系血亲，如果婚配，其后代致病，如果婚配，其后代致病基因纯合的机会比非血缘婚配的机会要高很多倍。基因纯合的机会比非血缘婚配的机会要高很多倍。人类基因组计划需要测定人类24条染色体的基因序列。请你说出是哪24条染色体？22条常染色条常染色体和体和X、Y两条性染色两条性染色体体sunbet官网手机版 sunbet sunbet官网手机版 sunbet vbg26wev 哇，应该快有书信回来了呢！”大家都说：“是啊，这都要满一年了，应该快有书信回来了！”门外摇火团儿的欢呼声儿停息了以后，二壮拉着董妞儿和耿兰回来了。他见裴氏和耿憨都还在，就对他们说：“憨叔，婶儿，青山和青海见你们家的门儿开着呢，已经都回去了。”耿憨笑着说：“看这俩家巴子，倒是忘不了回家哦！”裴氏轻轻地说：“回去了好，省得他们姐姐一个人在家里闷着。”很快，大壮也回来，但他只是和大家伙儿打个招呼以后，就自个儿闷着头进屋里去了。郭氏看在眼里，知道这憨厚的男娃儿今儿晚上心情不佳的原因。再看看耿憨夫妻，他们尽管是在尽量地遮掩着，但也都免不了流露出一些心事重重的样子，于是就对董家成和刘氏说：“天儿不早了，明儿个还要收秋哩。俺们这就各回各家哇，你们也好歇息了！”董家成看到他们三人几乎同时站了起来，就真挚地挽留说：“再坐会儿哇，这天儿还早着呢！”刘氏却笑着瞥了丈夫一眼，说：“你当谁都和你这头牛一样吗！自己倒是干惯了地里的活计了不觉得有多么累，憨子他可不是每天都下地的人哇。这大收秋的，能不累嘛！还有哇，弟妹明儿个还要带兰兰去水田里掰苞米呢，是该回去歇息了呢！”说完这话，她又抬头冲着屋里大声说：“壮子，把桌子上放的那一篮子鲜果子提上，给你婶儿和兰兰送过去！”127第十五回 端午节日乐消遣|（事事皆顺心情好，好事随之入梦来；端午节日收铺后，父子四人乐消遣。）托张老乡带回去书信以后，耿家父子四人干得更欢了，“耿记粮油零售店”的收益也越来越好。端午节那天一早起来，耿老爹特别高兴。因为就在昨儿晚上，他梦见张老乡把书信送回家啦！梦见妻子郭氏拿着书信给左邻右舍看，还梦见了小女儿耿兰高兴地蹦着跳着。直到天亮了醒来，耳朵里还满是耿兰“咯咯咯”的笑声。这个梦可真好啊！转身看看，耿正和耿直兄弟俩也都醒了。耿直瞪着眼问：“爹，你做什么好梦来？都笑出声了！”耿老爹高兴地说“是做了个好梦啊，梦见你们张伯伯把书信送回家啦，你妹妹在咯咯咯地笑呢！怎么，我笑出声了？”耿正笑着说“可不是笑出声了，声音还很大哩，都把我们俩给吵醒了！”“哈哈哈，爹笑醒了高兴，你们被笑声吵醒了也不赖。起床！”爷儿三个高高兴兴地起床。耿正收拾床铺，耿直跑姐姐屋里去了。耿老爹打开窗户，无比清香的新鲜空气扑面而来。抬头看看，晴空万里，天儿瓦蓝瓦蓝的。不远处，几只白鸽飞过，留下一串清脆的哨铃声。放眼望去，整洁的青石板街道两旁，铺面林立，无数座平房和小楼沐浴在晨风中；这些房屋虽然高低不一，但错落有致，一点儿也不显得凌乱。在一些人家的屋顶上，已经飘起来袅袅炊烟。耿老爹第一次发现
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