个体化用药基因检测概述PPT参考幻灯片

个体化用药基因检测概述目录目录一、个体化用药基因检测简介一、个体化用药基因检测简介二、二、公司及产品简介公司及产品简介个体化用药基因检测个体化用药基因检测方法：基因检测目的：指导临床进行个体化用药诊疗什么是个体化用药什么是个体化用药个体化用药的意义个体化用药的意义药物基因组学药物基因组学药物相关基因分类药物相关基因分类药物代谢酶药物代谢酶P450家族家族药物代谢酶药物代谢酶P450家族家族等位基因和基因型等位基因和基因型基因如何检测基因如何检测wt/wt野生型纯合子快代谢型（EM）wt/mut突变型杂合子中快代谢型（IM）mut/mut突变型纯合子慢代谢型（PM）肝脏细胞色素肝脏细胞色素P450代代谢酶谢酶(CYP3A4,CYP3A5,CYP2C19)Taken from Simon et al.NEJM 2009;360:363-75二者关系基因突变药物活性代谢产物生成减少药物有效性下降基因检测指导临床用药实践个体化医疗的背景精准医疗计划个体化医疗的背景精准医疗计划精准医疗是一个建立在了解个体基因、环境以及生活方式基础上的新兴疾病治疗和预防方法。2015年1月20日，美国总统奥巴马在国情咨文演讲中启动精准医疗计划一期投入2.15亿美元中国精准医疗计划中国精准医疗计划2015年2月，习近平总书记批示，共19位专家组成了国家精准医疗战略专家委员会2015年3月11日，科技部召开国家首次精准医学战略专家会议，并决定在2030年前政府将在精准医疗领域投入600亿元目录目录一、个体化用药基因检测简介一、个体化用药基因检测简介二、二、公司及产品简介公司及产品简介公司简介公司简介 于2010年5月投资成立的创新型高科技有限公司 从事基因检测试剂盒研发、生产、销售以及基因检测服务 获得国家食品药品监督管理局颁发的医疗器械生产企业许可证公司简介公司简介 等位基因特异PCR结合Taqman荧光探针检测法 截止2014年8月，公司已完成10个用药指导相关的个体化分子诊断产品的研发，其中6个已完成临床试验 其中CYP2C19基因分型检测试剂产品已获得SFDA医疗器械注册证核心技术核心技术 现有产品目录现有产品目录序号产品名称临床应用备注1人CYP2C19基因分型检测试剂盒（荧光PCR法）氯吡格雷奥美拉唑有注册证（2014/3/31）2人ALDH2基因多态性检测试剂盒（荧光PCR法）酒精代谢硝酸甘油 有受理证（2015/2/16）3人ADRB1基因多态性检测试剂盒（荧光PCR法）高血压4人CYP2C9和VKORC1基因多态性检测试剂盒（荧光PCR法）华法林5人HLA-B*5801基因检测试剂盒（荧光PCR法）痛风6人MTHFR和MTRR基因多态性检测试剂盒（荧光PCR法）优生优育HHcy7人ApoE基因检测试剂盒（荧光PCR法）他汀类降脂药 将进行临床的产品 8人HLA-B*27基因检测试剂盒（荧光PCR法）强直性脊柱炎9人HLA-B*1301基因检测试剂盒（荧光PCR法）氨苯砜综合征10人HLA-B*1502基因检测试剂盒（荧光PCR法）卡马西平11人CYP2D6*10基因检测试剂盒（荧光PCR法）肾功能不全研发中的产品 12人UGT1A1*6型*28型基因多态性检测试剂盒（荧光PCR法）伊立替康不良反应13人TPMT基因分型检测试剂盒（荧光PCR法）白血病14人CYP3A5基因分型检测试剂盒（荧光PCR法）他克莫司 后续产品目录后续产品目录方法学比较方法学比较核酸杂交技术 固相杂交（Southern印迹杂交，Northern印迹杂交等）液相杂交 原位杂交（FISH法）核酸扩增技术 实时荧光定量实时荧光定量pcr技术技术（FQ-PCR)等位基因特异性 PCR-RFLP 熔点曲线核酸序列分析 一代测序 双脱氧链终止法（Sanger测序）二代测序 边合成边测序（Illumina/Solexa）焦磷酸测序（Roche）连接测序（ABI）三代测序 单分子测序技术（SMART,纳米孔）生物芯片技术 表达谱芯片 全基因组分析方法学优势方法学优势适用荧光适用荧光PCR平台平台进口进口ABI 7500 ABI stepone/plusABI V7罗氏罗氏 LC480 国产国产上海宏石上海宏石 slan杭州博日杭州博日9600系列系列西安天隆西安天隆TL-988达安达安AGS系列系列检验流程及样本要求检验流程及样本要求 1.样本检测类型：人基因组样本检测类型：人基因组DNA2.DNA的的OD260/OD280值在值在1.72.0之间之间3.10ng/ul DNA浓度浓度100ng/ul4.DNA样本于样本于-20保存，保存时间不超过保存，保存时间不超过6个月个月申请单样式申请单样式报告单样式报告单样式谢谢大家！谢谢大家！