03人类染色体与染色体病

第三章人类染色体与染色体病第一节人类染色体一、教学大纲要求1. 掌握人类染色体的结构形态、类型和数目。2. 掌握人类非显带核型和G显带核型分析及描述方法。3. 掌握染色体多态性概念及其在医学研究中的应用。4. 熟悉细胞分裂过程中染色体的传递。5. 熟悉性染色质和莱昂假说。6. 了解人类细胞遗传学研究方法和进展。二、习题（一）A型选择题1. 真核细胞中染色体主要是由下列哪项组成（）A. DNA和RNA B. DNA和组蛋白 C. RNA和蛋白质D.核酸和非组蛋白质E.组蛋白和非组蛋白2. 染色质和染色体是（）A. 同一物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式B. 不同物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式C. 同一物质在细胞的同一时期的不同表现D. 不同物质在细胞的同一时期的不同表现E. 两者的组成和结构完全不同3. 异染色质是间期细胞核中（）A. 螺旋化程度高，有转录活性的染色质B. 螺旋化程度低，有转录活性的染色质C. 螺旋化程度高，无转录活性的染色质D. 螺旋化程度低，无转录活性的染色质E. 以上都不是4. 常染色质是间期细胞核中（）A. 螺旋化程度高，有转录活性的染色质B. 螺旋化程度低，有转录活性的染色质C. 螺旋化程度高，无转录活性的染色质D. 螺旋化程度低，无转录活性的染色质E. 螺旋化程度低，很少有转录活性的染色质5. 经检测发现，某个体的细胞核中有2个X小体，表明该个体一个体细胞中X 染色体的条数是（）A. 1 B. 2 C. 3 D. 4 E. 56. 根据ISCN，人类C组染色体数目为（）A. 7对B.6对+XC. 7对+X染色体D.6对+ X染色体 E.以上都不是7. 染色体的类型主要根据下列哪项划分（）A. 端粒的位置 B.染色体的长短 C.次缢痕的位置D.着丝粒的位置 E.随体的有无8. 组成核小体的主要化学成分是（）A.DNA和组蛋白B.RNA和组蛋白 C. DNA和非组蛋白D.RNA和非组蛋白E. DNA、RNA和组蛋白9. 在真核生物中，一个生殖细胞（配子）中全部染色体上所包含的全部基因称为 一个（）A.基因组 B.单倍体 C.染色体组D.染色体组型E.核型10. 人类最小的中央着丝粒染色体属于（）A. D组 B. E组 C. F组 D. G组 E. Y染色体11. 着丝粒位置在染色体纵（长）轴的5/87/8的染色体是（）A.中着丝粒染色体B.亚中着丝粒染色体C.近端着丝粒染色体D.端着丝粒染色体E.以上都不是12. 按照ISCN的标准系统，1号染色体，短臂，3区，1带第3亚带应表示为（）A. 1P31.3B.1q31.3C.1p3.13D.1q3.13 E. 1p31313. DNA的复制发生在细胞周期的（）A.分裂前期B.分裂中期C.分裂后期D.分裂末期E.间期14. 某种生物的染色体数目为2n=6条，如果不考虑交换，它可能形成的正常生 殖细胞类型是（）A. 2 种 B. 4 种 C. 6 种 D. 8 种 E. 10 种15. 仅在某些细胞类型或特殊的发育阶段呈现凝缩状态的染色质称为（）A.结构异染色质B.兼性异染色质 C.常染色质D. X染色质E. Y染色质16. 用染色体显带技术使染色体着丝粒等结构异染色质区深染，形成的带型为（）A. Q带 B. G带 C. R带 D. C带 E. N带17. 在核型中的每对染色体，其中一条来自父方的精子，一条来自母方的卵子， 在形态结构 上基本相同，称为（）A.染色单体B.染色体C.姐妹染色单体D.非姐妹染色单体E.同源染色体18. 染色体的端粒区为（）A.染色质B.染色体C.结构异染色质D.兼性异染色质E.以上都不是19. 1号染色体长臂分4个区，靠近着丝粒的为（）A. 0区 B. 1区 C. 2区 D. 3区 E. 4区20. 在正常男性核型中，具有随体的染色体是（）A.中央着丝粒染色体B.亚中央着丝粒染色体C.近端着丝粒染色体D.端着丝粒染色体E.Y染色体（二）X型选择题1. 染色体C显带可使以下部位深染（）A.着丝粒B.次缢痕C.长臂D.Y染色体长臂远端E.短臂2. 染色体多态性部位常见于（）A. X染色体长臂 B. Y染色体长臂C.端粒D. 1、9、16号染色体次缢痕 E.随体及随体柄部次缢痕区3. 下列人类细胞中哪些具有23条染色体（）A.精原细胞 B.卵原细胞C.次级卵母细胞D.次级精母细胞E.卵细胞4. X染色体的失活发生在（）A.细胞分裂中期B.卵原细胞C.次级卵母细胞D.胚胎发育早期E.卵细胞5. 染色体多态性可作为较稳定的、显微镜下可见的遗传标志用于（）A. 染色体病的检查B.亲权鉴定 C.追溯额外染色体的来源D.基因诊断 E.异常染色体的来源6. 染色体多态性的常见部位包括（ ）A. Y长臂结构异染色质区B. D组、G组染色体的随体及随体柄部次缢痕区C. X染色体末端D. 第1、9和16号染色体次缢痕E. 着丝粒，7. 染色体的次缢痕包括（）A.着丝粒部位B.随体柄部位C.长臂的缩窄部位D.短臂的缩窄部位E.端粒部位8.结构异染色质包括以下几个部位（)A.着丝粒区B.端粒区C.次缢痕区D. Y染色体长臂远端2/3区段E. X染色质9.真核细胞染色体的化学组成是（)A. RNA B.糖蛋白 C.组蛋白D.非组蛋白E. DNA10. 染色体的端粒区为（）A.染色体 B.结构异染色质C.兼性异染色质D.常染色质E.真染色质（三）名词解释1. 染色体2. 同源染色体3. 染色质4. 常染色质5. 异染色质 （四）问答题1. 简述人类染色体的多态性及其应用。2. 简述赖昂假说及X染色质检查的临床意义。3. 常染色质与异染色质在结构和功能上有何差异？第二节染色体畸变一、教学大纲要求1. 掌握染色体畸变的概念、类型和形成机制。2. 掌握异常核型的描述方法。3. 了解染色体畸变的研究方法。二、习题（一）A型选择题1. 四倍体的形成原因可能是（）A.双雌受精或双雄受精B.核内复制或核内有丝分裂C. 姐妹染色单体不分离D.同源染色体不分离E. 同源染色体不等交换2. 如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成（）A.单倍体 B.三倍体 C.单体型 D.三体型 E.多体型3. 近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为（）A.单方易位B.串联易位 C.罗伯逊易位 D.复杂易位 &不平衡易位4. 如果染色体的数目在二倍体的基础上减少一条则形成（）A.单体型 B.三倍体 C.单倍体 D.三体型 E.部分三体型5. 一个个体中含有不同染色体数目的三个细胞系，这种情况称为（）A.多倍体 B.非整倍体 C.嵌合体 D.三倍体 E.三体型6. 某一个体的体细胞中染色体的数目比二倍体多了 3条，称为（）A.亚二倍体B.超二倍体C.多倍体 D.嵌合体 E.三体型7. 嵌合体形成的原因可能是（）A. 生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失B. 生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离C. 卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离D. 卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对E. 卵裂过程中发生了染色体不分离8.46,XY,t （4； 6） （q35； q21）表示（）A. 一女性体内发生了染色体的插入B. 一男性体内发生了染色体的易位C. 一男性带有等臂染色体D. 一女性个体带有易位型的畸变染色体E. 一男性个体含有缺失型的畸变染色体9. 若某一个体核型为46,XX/47,XX,+21则表明该个体为（）A.常染色体结构异常B.常染色体数目异常的嵌合体C. 性染色体结构异常D.性染色体数目异常的嵌合体E.常染色体结构异常的嵌合体10. 含有三个细胞系的嵌合体可能是由于以下哪种原因造成的（）A. 减数分裂中第一次有丝分裂时染色体不分离B. 减数分裂中第二次有丝分裂时染色体不分离C. 受精卵第一次卵裂时染色体不分离D. 受精卵第二次卵裂之后染色体不分离E. 受精卵第二次卵裂之后染色体丢失11. 某种人类肿瘤细胞染色体数为56条，称为（）冬超二倍体8.亚二倍体C. 二倍体D.多倍体 E.多异倍体12. 若某人核型为46,XX，inv（9）（p12q31）则表明其染色体发生了（）A.臂内倒位 B.臂间倒位 C.相互易位 D.重复 .插入13. 染色体非整倍性改变的机制可能是（）A.染色体断裂及断裂之后的异常重排 B.染色体易位C. 染色体倒位D.染色体不分离E.染色体核内复制14. 染色体结构畸变的基础是（）A.姐妹染色单体交换B.染色体核内复制 C.染色体不分离D. 染色体断裂及断裂之后的异常重排 E.染色体丢失15. 两条非同源染色体同时发生断裂，断片交换位置后重接，结果造成（）A.缺失 B.倒位 C.易位 插入 E.重复16. 某种人类肿瘤细胞染色体数为93条，称为（）A. 二倍体8.亚二倍体（1超二倍体D.亚三倍体E.多异倍体17. 人类精子发生的过程中，如果第一次减数分裂时发生了同源染色体的不分离 现象，而第二次减数分裂正常，则（）A. 一个异常性细胞B.两个异常性细胞 C.三个异常性细胞D. 四个异常性细胞E.正常的性细胞18. 染色体不分离可产生（）A.染色体易位B.染色体重复C.染色体倒位D. 染色体缺失E.染色体数目异常19. 一条染色体断裂后，断片未能与断端重接，结果造成（）A.缺失 B.易位 C.倒位 D.重复 E.插人20. 若某人核型为46,XX，del（1）（pter-q21），则表明在其体内的染色体发生了（）A.缺失 B.倒位 C.易位 插入 E.重复（二）X型选择题1. 染色体畸变发生的原因包括（）A.物理因素B.化学因素C.生物因素 D.遗传因素 E.母亲年龄2. 染色体发生结构畸变的基础是（ ）A.染色体断裂 B.染色体丢失C.染色体断裂后的异常重接 D.SCE E.染色体异常复制3. 染色体数目畸变的类型有（）A.二倍体B.亚二倍体C.超二倍体 D.三倍体 E.四倍体4. 以下属于染色体结构畸变的类型有（）A.缺失 B.重复 C.三体型 D.倒位 E.缺体型5. 染色体发生整倍性数目改变的原因包括（）A.核内复制B.染色体重复 双雄受精。.双雌受精 E.染色体重排6. 染色体发生非整倍性数目改变的原因包括（）A.染色体丢失 B.姐妹染色单体不分离C.染色体插人 D.染色体缺失E.同源染色体不分离7. 嵌合体发生的机制包括（）A.减数分裂时染色体不分离B.卵裂时姐妹染色单体不分离C. 减数分裂时染色体丢失D.卵裂时同源染色体不分离E.卵裂时染色体丢失8. 当染色体的两个末端同时缺失时，有可能形成（）A.等臂染色体B.双着丝粒染色体C.环状染色体D. 衍生染色体E.倒位染色体9. 下列核型中哪项的书写是错误的（）A. 46,XX,t（4;6）（q35;q21）B. 46,XX，inv（2）（pterfp21:q31fqter）C. 46,XX, del（5）（qterfq21：）D. 46,XY,t（4,6）（q35,q21）E. 46,XY/47,XXY10. 罗伯逊易位常发生在下列哪组的染色体之间（）A.D/D B.D/G C.D/E D.G/F E.G/G11. 等臂染色体的形成原因包括（）A.染色体缺失B.着丝粒纵裂C.着丝粒横裂D.染色体插人E.染色体易位12. 染色体重复发生的原因可为（）A.同源染色体发生不等交换B.染色单体之间发生不等交换C. 染色体片段插人 D.核内复制 E.双雌受精13. 染色体不分离可以发生在（）A.姐妹染色单体之间B.同源染色体之间C.有丝分裂过程中D. 减数分裂过程中E.以上四项都对14. 三倍体的形成机制可能是（）A.双雌受精 B.双雄受精 C.染色体不分离D.核内有丝分裂 E.核内复制15. 染色体数目异常形成的可能原因是（）A.染色体断裂B.染色体倒位C.染色体丢失D.染色体不分离 E.染色体复制（三）名词解释1. 超二倍体2. 非整倍体3. 单倍体4. 核型5. 嵌合体（四）问答题1. 导致染色体畸变的原因有哪些？2. 简述多倍体产生的机制。3.ISCN的主要内容。第三节染色体病一、教学大纲要求1. 掌握染色体病的特点和分类。2掌握常见的常染色体病和性染色体病的核型、遗传学机制和表型特征。3. 掌握Down综合征的表型特征、遗传学类型和分子机制。4. 熟悉染色体异常携带者的种类和遗传效应。5. 了解Down综合征的诊断、治疗及预防。二、习题（一）A型选择题1. 最常见的染色体畸变综合征是（）A.Klinefelter综合征B. Down综合征C. Turner综合征D.猫叫样综合征E. Edward综合征2. 猫叫样综合征患者的核型为（）B.46,XY,t(5； 8)(p14； pl5)D.46,XY,inv(5)(p15)A.46,XY,r(5)(pl5)C.46,XY,del(5)(p15)E. 46,XY,dup(5)(pl5)3. 核型为45,X者可诊断为（）A.Klinefelter综合征 B.Down综合征 C.Turner综合征D. 猫叫样综合征E.Edward综合征4. Klinefelter综合征患者的典型核型是（）A.45,X B.47,XXY C.47, XYY D.47,XY（XX）, +21E.47,XY（XX）,+145. 雄激素不敏感综合征的发生是由于（）A.常染色体数目畸变B.性染色体数目畸变C. 染色体微小断裂D.常染色体上的基因突变E. 性染色体上的基因突变6. Down综合征为 染色体数目畸变（）A.单体型 B.三体型 C.单倍体 D.三倍体 E.多倍体7. 夫妇中的一方为一非同源染色体间的相互易位携带者，与正常的配子相结合， 则可形成多少种类型的合子（）A.8B.12C.16D.18E.208. Edward综合征的核型为（）A.45,XB.47,XXYC.47,XY（XX），+13D. 47,XY（XX）,+21 E.47,XY（XX），+189.46,XX男性病例可能是因为其带有（）A.Ras B.SRY C.p53 D.Myc E. a 珠蛋白基因10. 大部分Down综合征都属于（）A.易位型 B.游离型C.微小缺失型D.嵌核型 E.倒位型11. 下列哪种遗传病可通过染色体检查而确诊（）A.苯丙酮尿症B.白化病C.血友病D.Klinefelter 综合征 E. Huntington 舞蹈病12. 体细胞间期核内X小体数目增多，可能为（）A.Smith-Lemili-Opitz 综合征B.Down 综合征C.Turner综合征D.超雌E.Edward综合征13. 超氧化物歧化酶（S0D-1）基因定位于（A.1号染色体B. 18号染色体C. 21号染色体D. X染色体E. Y染色体14. D组或C组染色体与21号染色体通过着丝粒融合而形成的易位称为（）A.单方易位B.复杂易位C.串联易位 D.罗伯逊易位 &不平衡易位15. 经检查，某患者的核型为46,XY, del（6） Cp11-ter），说明其为下列哪种患 者（）A.染色体倒位B.染色体丢失C.环状染色D.染色体部分丢失E.嵌合体16. 若患者体内既含男性性腺，又含女性性腺，则为（）A.男性B.两性畸形C.女性 D.假两性畸形 E.性腺发育不全17. 某患者的X染色体在Xq27. 3处呈细丝样连接，其为下列哪种患者（）A.重组染色体B.衍生染色体C.脆性X染色体D.染色体缺失E.染色体易位18.14/21罗伯逊易位的女性携带者与正常人婚配，其生下Down综合征患儿的风 险是（）A.1B.1/2C.1/3D.1/4E.3/419. 染色体制备过程中须加人下列哪种物质以获得大量分裂象细胞（）A.BrdU B.秋水仙素C.吖啶橙D.吉姆萨 E.碱20. 倒位染色体携带者的倒位染色体在减数分裂的同源染色体配对中形成（）A.环状染色体B.倒位环C.染色体不分离D.染色体丢失E.等臂染色体（二）X型选择题1.21号染色体上与智力发育迟缓相关的基因有（）A.DSCAM 基因 B.KCNE-2 基因 C.DCR1 基因D.COL6A1/2 基因 E.ADNP 基因2. Down综合征遗传学类型有（）A.游离型 B.缺失型 C.嵌合型 D.易位型 E.倒位型3. 以下属于常染色体断裂综合征的疾病是（）A.着色性干皮病 B.Patau综合征 C.Bloom综合征D.Fanconi贫血 E.地中海贫血4. 以下属于微小缺失综合征的疾病是（）A.视网膜母细胞瘤B.Bloom综合征 C.“快乐木偶”综合征D.着色性干皮病E.哮喘5. 产前通过下列哪种检查可筛查Down综合征胎儿（）A.甲胎蛋白 B.雌三醇C.过氧化氢D.酪氨酸酶E.绒毛膜促性腺激素6. 染色体病的临床上特点是（）A.先天性多发畸形B.性发育落后C.特殊肤D.智力障碍E.生长迟缓7. 染色体病在遗传上一般的特点是（）A.散发性B.双亲染色体正常C.呈隐性遗传D. 双亲之一可能为平衡的染色体结构重排携带者E. 双亲之一为纯合子8. 下列有必要做染色体检查的是（）A.习惯性流产者 B.感冒患者C.智力低下者D.不孕者E.血友病患者9. 某妇女反复流产，而其夫妇双方表型均正常，且染色体均为46条，则两人中可能有（）A.染色体缺失B.易位携带者C.染色体倒位D.染色体部分缺失E.脆性X染色体10. 属于性染色体疾病的是（）A.Klinefelter综合征 B.Down综合征 C. Turner综合征D.超雌E.Edward综合征（三）名词解释1. 染色体病2. 唐氏综合征（四）问答题1.试述Down综合征一般特点。2.为何21/21染色体平衡易位携带者不应生育?