2019-2020学年高中生物 第5章 基因突变及其他变异 第3节 人类遗传病随堂达标检测 新人教版必修2

第3节 人类遗传病学生用书P69拓宽教材1(必修2 P93“资料搜集和分析”改编)下列关于染色体组和基因组的叙述，正确的是()A染色体组内不存在同源染色体B人类基因组中含有23条染色体C染色体组只存在于体细胞中D体细胞含有两个染色体组的生物个体叫二倍体解析：选A。染色体组是由一组非同源染色体构成的，A项正确；人类基因组研究24条染色体(22条常染色体和X、Y两条性染色体)上的DNA序列，B项错误；染色体组在体细胞和生殖细胞中都有，C项错误；体细胞中含两个染色体组的个体不一定是二倍体，还可能是由四倍体的配子发育成的单倍体，D项错误。2(必修2 P91图513改编)以21三体综合征为例分析下面卵细胞形成过程，回答相关问题：(1)减数分裂过程中第21号染色体不分离，既可发生在减数_，也可发生在减数_。从而形成异常卵细胞(卵细胞内含2条21号染色体)。(2)异常卵细胞和正常精子结合后形成具有_条21号染色体的个体。答案：(1)第一次分裂第二次分裂(2)3精练好题3下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()遗传物质改变的一定是遗传病一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病携带遗传病基因的个体会患遗传病不携带遗传病基因的个体不会患遗传病ABC D解析：选D。如果遗传物质改变发生在体细胞，不能遗传，则不是遗传病，错误。一个家族几代人中都出现过的疾病不一定是由遗传物质改变引起的，如由环境因素引起的疾病，错误。若是一种隐性遗传病，则携带遗传病基因的个体一般不患此病，错误。遗传病也可能是由染色体增加或缺失所引起，如21三体综合征，是因为21号染色体多了一条，而不是因为携带致病基因，错误。4通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察，不能发现的遗传病是()A红绿色盲 B21三体综合征C猫叫综合征 D镰刀型细胞贫血症解析：选A。21三体综合征和猫叫综合征属于染色体异常引起的遗传病，可以用显微镜观察到；镰刀型细胞贫血症患者的红细胞形态异常，呈现镰刀状，也可以用显微镜观察到；红绿色盲属于单基因遗传病，是由基因突变造成的，所以通过观察组织切片难以发现。5(2019福建福清期末)人21号染色体上的短串联重复序列(STR，一段核苷酸序列)可作为遗传标记对21三体综合征作出快速的基因诊断(遗传标记可理解为等位基因)。现有一个21三体综合征患儿，该遗传标记的基因型为，其父亲该遗传标记的基因型为，母亲该遗传标记的基因型为。则该遗传标记未发生正常分离的是()A初级精母细胞 B初级卵母细胞C次级精母细胞 D次级卵母细胞解析：选C。根据父母的基因型和患者的基因型可知，两个“”只能来自父亲，即父亲的次级精母细胞中，染色体分开后没有移向细胞两极，故C正确。6某生物兴趣小组对某种皮肤遗传病进行了调查，以下说法正确的是()A要选择多个基因控制的皮肤遗传病进行调查B在调查该皮肤病的发病率时，选取的样本越多，误差越小C在调查该皮肤病的遗传方式时应注意随机取样D在调查该皮肤病的发病率时应选取患者家庭进行调查解析：选B。在调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病；在调查皮肤病的发病率时，选取的样本尽可能多，这样可以减小实验误差；在调查该皮肤病的发病率时应注意随机取样；在调查该皮肤病的遗传方式时，应选取患者家庭进行调查。7(2019太原高一检测)已知抗维生素D佝偻病是由X染色体上的显性基因(A)控制的；血友病是由X染色体上的隐性基因(b)控制的。现有两对刚刚结婚的青年夫妻，甲夫妇的男方是抗维生素D佝偻病患者，女方正常，乙夫妇都正常，但女方的弟弟是血友病患者(其父母正常)，请根据题意回答问题：(1)根据这两对夫妇及其家庭成员各自的遗传病情，写出相应的基因型：甲夫妇：男：_：女：_。乙夫妇：男：_；女：_。(2)医生建议这两对夫妇在生育之前，应进行遗传咨询。假如你是医生，你认为这两对夫妇的后代患相应遗传病的风险率是：甲夫妇：后代患抗维生素D佝偻病的风险率为_%。乙夫妇：后代患血友病的风险率为_%。优生学上认为，有些情况下可通过选择后代的性别来降低遗传病的发病概率。请你就生男生女为这两对夫妇提出合理化建议。甲夫妇最好生一个_孩，乙夫妇最好生一个_孩。(3)产前诊断是在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，对遗传病进行监测和预防，包括孕妇血细胞检查、基因诊断、_和_。解析：(1)甲夫妇中男方患有抗维生素D佝偻病，含有致病基因，基因型为XAY，女方正常不含有致病基因，基因型为XaXa；乙夫妇中男女双方都正常，所以男方基因型为XBY，女方的弟弟含有致病基因，所以女方也有可能携带致病基因，基因型为XBXB或XBXb。(2)甲夫妇中男方一定会将致病基因传递给女儿，而一定不会传给儿子，所以后代患病率为50%，乙夫妇中女方携带致病基因的概率为1/2，携带致病基因的情况下与男方生出患病孩子XbY的概率为1/4，所以后代患病的概率为1/8，即12.5%，所以建议甲夫妇生男孩，乙夫妇生女孩。(3)产前诊断的手段有羊水检查和孕妇血细胞检查，属于细胞水平，基因诊断属于分子水平上的手段，B超检查属于个体水平上的检查。答案：(1)XAYXaXaXBYXBXB或XBXb(2)5012.5男女(3)羊水检查B超检查3