《医学遗传学概述》PPT课件.ppt

医学细胞生物学和遗传学 主编贲亚琍 普通高等教育国家级 十一五 规划教材 科学出版社卫生职业教育出版分社 医学遗传学的概念及研究范围 医学遗传学 medicalgenetics 是医学与遗传学相结合的一门边缘性科学 是遗传学知识在医学中的应用 一 医学遗传学研究对象和任务研究对象 人类研究任务 研究人类遗传病发生机理 传递方式 诊断 治疗 预后 再发风险和预防方法 从而控制遗传病在一个家庭中的再发 降低遗传病在人群中的危害 为人类的健康水平作出贡献 科学出版社卫生职业教育出版分社 医学遗传学研究范围和分科 科学出版社卫生职业教育出版分社 遗传性疾病概述 遗传病 因遗传因素而罹患的疾病遗传病的特征 1 遗传物质的改变2 先天性3 终生性4 垂直传递5 家族性 科学出版社卫生职业教育出版分社 遗传病与环境的关系 基本由遗传因素决定发病 遗传因素和环境因素共同决定发病 基本由环境因素决定发病 遗传性疾病与家族性疾病 遗传性疾病与先天性疾病 遗传性疾病概述 科学出版社卫生职业教育出版分社 遗传病的分类 遗传病 基因病 genicdisease 染色体病 chromosomaldisease 单基因病 monogenicdisease 多基因病 polygenicdisease 常染色体 性染色体异常 体细胞遗传病 线粒体遗传病 科学出版社卫生职业教育出版分社 遗传病的分类及发病率 科学出版社卫生职业教育出版分社 医学遗传学研究的技术与方法 一 群体普查法 二 系谱分析法 三 双生法 六 种族差异比较 双生子 一卵双生子 monozygotictwinsMZ 二卵双生子 dizygotictwinsDZ 四 DNA分析法 五 染色体分析法