听力障碍病因ppt课件

儿童听力障碍的病因学诊断 Etiology of Hearing Impact in Child,1,1,耳应用解剖图,2,3,背景,2008年全国第二次残疾人普查，单纯听力残疾2004万，占各类残疾的第二位（24.16%），其中0-6岁以下的听力残疾儿童13.6万人，并且每年还以2万人增加，多为重度残疾。 听力损伤如果得不到早期诊断及相应的康复治疗，轻者导致语言和言语障碍，社会适应能力低下，注意力缺陷和学习困难等心理问题，重者将导致聋哑。,4,背景,发病率 先天听力损失/听力障碍的发病率为13 ,其中遗传性聋约占50%。 有听力损失高危因素的可达1.5 15.3。 包括轻至中度的,双侧性或单侧性听力丧失. 在儿童期,另有2 3 有后天性的中度到重度的进行性或永久性听力丧失,5,背景,听力障碍或者听力丧失可发生在任何年龄. 引起的原因较多 尤其是引起婴幼儿听力下降的原因更为复杂，不易及时发现、且诊断相对较难。,6,背景,听力障碍分度 轻度(mild, 26-40dB) 中度(moderate, 41-55dB) 中重度(moderate-severe, 56-70dB) 重度(severe, 71-90dB) 极重度(profound, 90dB),7,背景,听力障碍频率段： 低频(2000HZ) 根据发病时间分： 语前聋（prelingual）和语后聋(postlingual),8,背景,根据耳聋的性质，分为传导性聋、感音神经性聋以及混合性耳聋 小儿耳聋包括先天性和后天性两大类 先天性耳聋包括遗传性和非遗传性（获得性），以感音神经性耳聋多见，后天性聋中则传导与感音神经性耳聋均有。,9,听力障碍的影响,听力障碍可导致儿童接受语言和语言表达障碍，甚至终身损害. 语言障碍的严重程度有几个因素决定： 1 发生听力丧失的年龄； 2 程度、受损的频率 3 持续时间 4 是否智力发育落后,10,听力障碍的影响,有感音神经性听力下降的儿童,传导性听力下降可严重降低其对说话的鉴别能力. 听力丧失对有感觉,语言和认知缺陷儿童的影响,比其他健全儿童的影响更严重. 因此，对儿童听力障碍的早期诊断及干预十分重要,11,儿童听力障碍的病因 （传导性耳聋）,Etiology of Conductive Hearing Loss,12,外耳道疾病,先天性外耳道畸形，闭锁或狭窄。单侧多见；先天性畸形可导致重度的传导性听力障碍，而且常伴有感音性听力下降(如Treacher Collins综合征)。 诊断较容易：除病史外，常规做如下： 体格检查，易发现听觉障碍和耳道闭锁； 听力学检查，发现客观听觉损害程度； 影像学检查，判断各解剖结构的异常或缺失。,13,外耳道疾病,外耳道闭锁,14,外耳道疾病,外耳道闭锁的CT图片,15,外耳道疾病,先天性外耳道闭锁及骨化鼓膜,骨化鼓膜,16,外耳道疾病,耳廓畸形，导致接受声音能力轻度下降； 外耳道周围疾病，如下颌关节化脓性感染，咽旁间隙感染，硬腭-耳道瘘管； 外耳道肿瘤； 外耳道异物或耵聍。 这些疾病的诊断主要依 据病史，辅助检查,17,中耳疾病,听骨链 先天性听骨链缺损或固定。 中耳炎症导致听骨链的损害。 耳硬化症导致听骨链固定，儿童少见。 听力学及影像学检查对诊断有重要价值。,18,中耳疾病,后天性耳聋中，中耳疾患如化脓性中耳炎与分泌性中耳炎引起的传导性聋是小儿听力障碍的常见原因，特别是学龄前或学龄期儿童。,19,中耳疾病,分泌性中耳炎（secretive otitis media)： 儿童常见，导致儿童轻度-中度听力障碍，长期不治疗者，可导致粘连性中耳炎，甚至胆脂瘤，引起中重度听力障碍。,20,中耳疾病,分泌性中耳炎（secretive otitis media)： 其发病机制包括以下内容： 感染学说，中耳或周围相关疾病，如鼻窦炎。 机械阻塞学说，如腺样体肥大、腭裂患者 免疫学说：变态反应、机体免疫功能低下,21,中耳疾病,分泌性中耳炎（secretive otitis media)： 诊断主要依据病史；耳镜检查；听力学检查，30dB以上耳声发射难以诱出；鼻咽检查,纯音测听,鼓室压图,22,中耳疾病,急性中耳炎(Acute Otitis Media): 儿童常见，轻者中耳充血、渗出，导致儿童轻度听力障碍，治疗不当可以引起化脓性感染，鼓膜穿孔，听力损害加重，如果没有及时治愈，可转变为慢性中耳炎。,23,中耳疾病,急性中耳炎(Acute Otitis Media): 其主要原因包括： 上呼吸道感染是最常见原因，病毒或者细菌感染，随咽鼓管进入中耳腔；也有血行感染的。 腭裂等先天性疾病患者 与机体免疫功能低下有关 环境因素，空气质量，吸烟环境等,24,中耳疾病,急性中耳炎(Acute Otitis Media): 诊断主要依据上呼吸道感染的症状 耳部症状 耳镜检查 其他辅助检查,25,中耳疾病,慢性中耳炎(Chronic Otitis Media): 主要由于急性中耳炎未及时治疗所致，有三种类型： 单纯型，鼓膜穿孔，轻中度听力损害 骨疡型，有鼓膜、中耳骨质的损害，中度。 胆脂瘤型，破坏较重,26,中耳疾病,慢性中耳炎(Chronic Otitis Media): 诊断主要依据 病史：如急性中耳炎，耳流脓等病史。 耳镜检查： 影像学检查： 听力学检查：,27,中耳疾病,中耳周围疾病 颈静脉球体瘤，压迫中耳 侧颅底肿瘤压迫咽鼓管 侧颅底感染性疾病,28,感觉神经性耳聋的病因 （Etiology of Sensineural Hearing Loss),29,感觉神经性听力障碍的概念,当感觉性(听毛细胞)和神经性(脊髓神经节细胞)的丧失发生在产前,则名为先天性感觉神经性听力障碍；如果听力丧失发生在生后第1或第2年,则名为儿童早发性进展性感觉神经性听力障碍. 先天性感觉神经性听力丧失可由于外因和内因所导致,30,先天性听力障碍发生的原因：,31,50% 遗传性 50%非遗传性，包括环境因素，感染，特发性等,先天性听力障碍发生的原因：,32,环境因素,50%先天性感觉神经耳聋是非遗传性的，与怀孕期间的各种环境因素有关： 出生前的听觉声损伤：如噪音，爆震 怀孕时、特别是怀孕早期的细菌或病毒感染： Cytomegalo virus，Herpes Simplex Infection，H. Influenzae，先天风疹，先天梅毒，先天弓形体病等。,33,环境因素,怀孕期间的高胆红素血症 怀孕期间的耳毒性药物，如氨基甙类抗生素、化疗药物、利尿剂等，可引起内耳毛细胞的损害，导致先天性耳聋， 怀孕期间饮酒、抗癫痫药物的应用等 有碘缺乏病的先天性耳聋发病率相对较高。 围产期的窒息（asphyxia）或低氧血症,34,遗传因素,大约50%的先天性耳聋、或者出生后缓慢发展成耳聋的与遗传因素有关 70%是非综合症 常染色体隐性75-85% 常染色体显性15-24% X连锁，1-2% 线粒体基因400种,35,遗传因素,遗传性耳聋有关的基因目前发现已有100多个，最主要的是GJB2，编码connexin26蛋白，50-70%的非综合症性遗传性聋于该基因有关。常见突变位点35delG,167delT,235delC. 其他的重要基因包括SLC26A4,GJB6，MYO15等 一些线粒体DNA突变位点于遗传聋有关,36,遗传因素,37,遗传因素,Mondini畸形：前庭导水管扩大伴有耳蜗顶回扩大，使耳蜗变成1回半，而非2回半。常伴有SCL26A4基因变化,38,遗传因素,双侧耳蜗底旋存在，耳蜗的中顶旋融合呈一个大腔。,Mondini dysplasia,39,遗传因素,在家族性的药物损伤性耳聋中，对氨基糖甙类抗生素的高度敏感性通常表现为母系遗传，提示线粒体基因组突变可能是这种遗传易感性的分子基础 。 线粒体基因组A1555G突变和C1494T突变是引起氨基糖甙类抗生素耳毒性聋的原因之一。 “一针致聋”现象,40,遗传因素,Usher综合症，听力障碍伴视网膜炎，20岁内缓慢引起听力丧失。 Pendred综合症，听力障碍，前庭障碍,甲状腺肿 JLN综合症，听力障碍，QT间期延长，可导致sudden death. 其他还有Waardenburg S, Branchio-Oto-Renal S, Stickler S.等。,41,语后感觉神经神经性聋,耳毒性药物，最主要的致聋因素。 感染性，主要是病毒感染，如腮腺炎病毒、疱疹病毒等导致单耳或者双耳重度感音性神经性耳聋。 外伤性声损伤：爆震性耳聋，噪音 不明原因的突发性耳聋。 头部外伤、脑膜炎等 大前庭水管综合征（ LVAS）,42,语后感觉神经神经性聋,前庭水管扩大(直径大于1.5mm)，称之为大前庭水管综合征（LVAS）。 虽属先天性畸形，但出生时听力正常，听力损失发生于出生后的几年内，大多（80%）为双侧患病，进行性、波动性耳聋。,43,听力障碍的病因学诊断要点 Diagnosis of Hearing Loss,44,概要,听力障碍的病因学诊断十分困难，临床上许多先天性耳聋患者无法找到病因。 传导性聋的患者病因相对肯定 感音神经性耳聋的病因复杂，本科室大多数实施人工耳蜗植入的极重度耳聋患儿都难找到明确病因，只是推断可能与怀孕期间的感染、或耳毒性药物有关。,45,详细病史,婴儿出生后对声音的反应 成长过程的语言发育情况 怀孕期间的药物史、感染情况、周围环境情况等 母亲是否有其他耳聋相关疾病 家族史,46,体格检查,观察其对声音的反应 用耳镜检查外耳、鼓膜等情况。,47,听力学检查,听力学检查：由于婴幼儿主观听阈检查很困难，所以多数选择客观听力学检查进行判断。 常用的有鼓室压图；声反射；耳声发射（OAE）；听觉皮层诱发电位（ABR）；多频稳态听觉诱发电位；稍大的儿童有行为测听。,48,遗传学检查,听力障碍的家系调查,49,遗传学检查,听力障碍的家系调查（显性遗传）。,50,遗传学检查,听力障碍的家系调查（隐性遗传）。,51,遗传学检查,听力障碍的家系调查（性连锁遗传),52,遗传学检查,听力障碍的家系调查（线粒体突变遗传）。,53,遗传学检查,听力障碍的基因突变检测。,54,其他辅助检查,听力障碍的综合症的相关疾病检查： 如Usher综合症，检查视网膜； Pendred综合症，需要检查前庭功能； JLN综合症，需要检查心电图，判断QT间期是否延长.,55,结语,儿童听力障碍的病因学复杂，其先天因素中主要有遗传和环境两方面因素起作用。 早期发现儿童听力障碍，并进行恰当干预，对患儿的语言发育有极其重要意义。 普及婴幼儿的听力筛查对早期听觉障碍的发现提供了重要依据。 耳科专业医师精确的听觉评估及治疗方式的选择，为减少聋哑残疾做重要贡献。,56,谭国林 教授门诊 每周三 全天 电话： 138 7318 7823 蒋明 副教授 每周四 全天 电话： 13787782068,57,谢谢大家！,58,