新生儿疾病筛查历史和现状

会计学1新生儿疾病筛查历史和现状新生儿疾病筛查历史和现状新生儿疾病筛查召回管理工作现状新生儿疾病筛查召回管理工作现状58.978.686.502040608010019982001200220052006年份召回率（） 新生儿疾病筛查召回管理工作现状新生儿疾病筛查召回管理工作现状新生儿疾病筛查召回管理工作现状新生儿疾病筛查召回管理工作现状一、串联质谱技术 长期以来，新生儿疾病筛查主要采用细菌抑制法、放射免疫分析法、时间分辨荧光免疫法、酶免疫分析法等，均是“一项实验检测一种疾病”的方法。 质谱主要是将被测物质分子电离成各种质荷比ms不同的带电粒子，应用电磁学原理，使这些带电粒子按照质荷比大小在空间或时间上产生分离排列成的图谱， 通过测定离子峰的强度，获得确定化合物的相对分子质量、分子式，进行定量分析。新生儿疾病筛查的发展趋势新生儿疾病筛查的发展趋势 近年，美国已经连续3年召开了串联质谱技术开展新生儿疾病筛查的应用研讨大会，到2002年底，有24个州正在开展或者已经计划开展串联质谱技术进行新生儿疾病筛查，已经有390万新生儿进行了串联质谱技术筛查。 澳大利亚、加拿大、丹麦、德国、荷兰、英国、墨西哥、波兰、沙特阿拉伯、南非、韩国、阿根廷、中国台湾等国家和地区也已经开展了串联质谱技术新生儿疾病筛查。新生儿疾病筛查的发展趋势新生儿疾病筛查的发展趋势自上世纪90年代已来，由于串联质谱仪的发展，使串联质谱技术有可能成为遗传代谢病的常规诊断工具。利用超敏性、高特异性、高选择性和快速检验的串联质谱技术(tandem mass spectrometry)，能在2分钟内对一个标本进行几十种代谢产物分析，即同时检测几十种遗传代谢病，实现了“一种实验检测多种疾病”的要求。这是一项十分有潜力的技术。最近几年来，一些发达国家已常规应用该技术进行代谢病的临床诊断，如氨基酸代谢性疾病、有机酸代谢紊乱、脂肪酸和肉碱代谢紊乱等疾病。串联质谱技术也已在新生儿疾病筛查领域得到推广和应用，使新生儿疾病筛查在内容和质量，都提高了一个新水平。新生儿疾病筛查的发展趋势新生儿疾病筛查的发展趋势新生儿疾病筛查的发展趋势新生儿疾病筛查的发展趋势氨基酸代谢病氨基酸代谢病(aminoaciddisorders)苯丙酮尿症苯丙酮尿症(phenylket。nuria，PKU)枫糖尿病枫糖尿病(maplesyrupurincdisease，MSUD)同型胱氨酸尿症同型胱氨酸尿症(homocystinuria)高甲硫氨酸血症高甲硫氨酸血症(1lypermethioninemia)非酮性高血糖症非酮性高血糖症(nonketotichypergycinemia)酪氨酸血症酪氨酸血症l (tyrosinemia 1)酪氨酸血症酪氨酸血症型型(tymsiincmia)暂时性酪氨酸血症暂时性酪氨酸血症(transienttyrosinemia)组氨酸血症组氨酸血症(histidinemia)高脯氨酸血症高脯氨酸血症T型型(1)yperpulinemia type I)高脯氨酸血症高脯氨酸血症n型型(hyperpmlinenfiatype)高鸟氨酸血症高鸟氨酸血症(hyperornithinemia)瓜氨酸血症瓜氨酸血症(citrulllnemla)表表1 可用串联质谱技术进行新生儿疾病筛查的遗传代谢性疾病可用串联质谱技术进行新生儿疾病筛查的遗传代谢性疾病新生儿疾病筛查的发展趋势新生儿疾病筛查的发展趋势精氨琥珀酸尿症精氨琥珀酸尿症(argmlnosuccmlcaciduria，ASA)精氨酸酶缺乏精氨酸酶缺乏(arginasedeflcmncy)氨甲酰磷酸合成酶缺乏氨甲酰磷酸合成酶缺乏(carbamylphosphatesynthasedeflclency，CPS)有机酸代谢紊乱有机酸代谢紊乱(orgamcaciddisorders)丙酸血症丙酸血症(proplonlcacidemia)异戊酸血症异戊酸血症(isovalericacidemia)戊二酸血症戊二酸血症I型型(Slutaricacidemiatype 1)戊二酸血症戊二酸血症型型(Zlutaricacidemiatype)甲基丙二酸血症甲基丙二酸血症(methylmalonicacidemia)腺苷钻胺合成酶缺乏症腺苷钻胺合成酶缺乏症(adenosylcobalarumsynthesisd dects)3-甲基戊：酰辅酶甲基戊：酰辅酶A裂解酶缺乏症裂解酶缺乏症(3-hydroxy-3-methylglutarylCoAlyasedeficiency)多种辅酶多种辅酶A羧化酶缺乏症羧化酶缺乏症(multipleCoAcarboxylasedefmmncy)3酮硫解酶缺乏症酮硫解酶缺乏症(3ketothiolasedeficicncy)3-戊二酰辅酶戊二酰辅酶A羟化酶缺乏症羟化酶缺乏症(2 methylglutaconylCoAhydratasedeficiency)新生儿疾病筛查的发展趋势新生儿疾病筛查的发展趋势3-基巴豆酰辅酶羧化酶缺乏症基巴豆酰辅酶羧化酶缺乏症(3-methylcrotonylCOA carboxylasedeflclency异戊辅酶异戊辅酶A脱氢酶缺乏症脱氢酶缺乏症(isovalerylLOAdehydrogenasedeficiency)脂肪酸氧化缺陷病脂肪酸氧化缺陷病(fattyacidoxidationdisomers)短链酰基辅酶短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（脱氢酶缺乏症（hortchainacylCoAdehydrogenasedeflclency，SCAD)中链酰基辅酶中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（脱氢酶缺乏症（ediumchainacylCoAdehydrogenasedeflcleney，MCAD)长链酰基辅酶长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症脱氢酶缺乏症(10ngchainacylCoAdehydrogenasedeficiency，LCAD)极长链酰基辅酶极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症脱氢酶缺乏症(verylongchainacylCoAdchydrogenasedeficiency，VLCAD)长链羟化酰基辅酶长链羟化酰基辅酶A脱氢酶缺乏症脱氢酶缺乏症(Long chain hydroxyacyl CoA dehydrogenase deficiency，LCHAD)肉碱棕桐油酰合成酶缺乏症肉碱棕桐油酰合成酶缺乏症(carmtmepalmitoyl synthase dcficicncy)肉碱转运体缺乏症肉碱转运体缺乏症(carnltmetransporterdeficiency)2，4二烯酰辅酶二烯酰辅酶A还原酶缺乏症还原酶缺乏症(2，4dienoybCoAreductasedeficiency)肉碱乙酰肉碱转位酶缺陷症肉碱乙酰肉碱转位酶缺陷症(carnitineacylcarnitinetranlocasedeficiency)二、新生儿听力障碍的筛查新生儿听力障碍的筛查 20世纪90年代首先在欧美国家开展的一项技术 正常听力是进行语言学习的前提 听力障碍婴儿缺乏语言刺激和语言环境，在语言发育最重要和关键的2-3岁内不能建立正常语言学习，最终导致聋哑，发生语言障碍、社会适应能力低下和某些心理行为问题 国外的研究表明，在正常新生儿中，双侧听力障碍的发生率在0.1-0.3新生儿疾病筛查的发展趋势新生儿疾病筛查的发展趋势三、用三、用DNA技术进行新生儿疾病筛查技术进行新生儿疾病筛查DNA技术是诊断遗传代谢病特异方法，能明确疾病在基因上病变，开始用于几种疾病筛查和1型糖尿病的遗传易感性筛查用DNA技术进行筛查有一定难度，不仅DNA提取成本高，诊断也有很大困难，因为同一种遗传代谢病在基因水平有多种突变以PKU为例，近年发现PKU的致病基因点突变达400多种，检测成本很高难以实现一一检测未来基因芯片技术有可能在此领域得到大发展新生儿疾病筛查的发展趋势新生儿疾病筛查的发展趋势 Luminex immunomap也是发展中的新技术之一，其原理为将不同颜色的微珠标记不同种要检测的多肽或蛋白质抗体，样本与之反应后，微珠通过检测通道，仪器扫描其表面的荧光，从而也使其获得具有像串联质谱仪的“一次检测获多个结果”的特点。 新生儿疾病筛查的发展趋势新生儿疾病筛查的发展趋势四、四、Luminex immunomapLuminex immunomap技术的发展技术的发展感染性疾病引起出生缺陷逐渐引起重视，特别是人类免疫缺陷病病毒感染(human immunodeficiency virus，HIV)、先天性弓形虫感染的新生儿疾病筛查已经在部分国家和地区开展。新生儿疾病筛查的发展趋势新生儿疾病筛查的发展趋势五、感染性疾病的筛查五、感染性疾病的筛查 由于许多遗传代谢病需长期治疗或者终生治疗，特别是患者在入托、入学以后，他们的特殊饮食与同学有显著不同，对其心理影响较大。家长的长期照顾，在经济上和精神上负担都较重，因此要重视筛查患儿和家庭成员的心理研究，对于新生儿疾病筛查阳性病例要进行长期的神经、心理方面的随访。新生儿疾病筛查的发展趋势新生儿疾病筛查的发展趋势六、重视筛查患儿及其家庭成员的心理研究六、重视筛查患儿及其家庭成员的心理研究 随着新生儿疾病筛查的发展，完善和不断改进新生儿疾病筛查的管理体制、法规，我国在这方面还有很多工作要做。与新生儿疾病筛查有关的伦理道德方面的研究，国际上非常重视，我国还在起步阶段。新生儿疾病筛查的发展趋势新生儿疾病筛查的发展趋势七、重视新生儿疾病筛查的法规和伦理研究七、重视新生儿疾病筛查的法规和伦理研究 随着经济发展、社会进步和全民健康意识的加强，新生儿疾病筛查会同预防接一样普及，筛查的病种会逐步增多，筛查技术将不断进步，新生儿疾病筛查将会有更加广阔的发展空间。新生儿疾病筛查的发展趋势新生儿疾病筛查的发展趋势谢谢大家！谢谢大家！再再 见见 新生儿疾病筛查召回管理工作现状新生儿疾病筛查召回管理工作现状