基因组学与医学二十三章节实用教案

第一节第一节基因组学基因组学 Genomics第1页/共24页第一页，共25页。基因组(genome)泛指一个(y )有生命体、病毒或细胞器的全部遗传物质；在真核生物，基因组是指一套染色体（单倍体）DNA。 一、基因组学概念(ginin)及范畴基因组学(genomics)是指发展和应用(yngyng)DNA制图、测序新技术以及计算机程序，分析生命体（包括人类）全部基因组结构及功能。第2页/共24页第二页，共25页。基因组学包括3个不同(b tn)的亚领域结构基因组学(structural genomics) 功能基因组学(functional genomics)比较基因组学(comparative genomics) 基因组学概念第3页/共24页第三页，共25页。二、结构(jigu)基因组学结构基因组学(structural genomics)是通过HGP的实施来完成的。HGP的内容就是制作(zhzu)高分辨率的人类遗传图和物理图，最终完成人类和其它重要模式生物全部基因组DNA序列测定，因此HGP属于结构基因组学范畴。第4页/共24页第四页，共25页。（一）物理制图(physical map) （二）遗传制图(genetic map) 又称“连锁图”(linkage map) （三）基因组DNA序列测定(cdng) （四）创建计算机分析管理系统 HGP包括(boku)以下研究内容第5页/共24页第五页，共25页。HGP主要任务(rn wu)及内容第6页/共24页第六页，共25页。通过(tnggu)HGP获得的广泛基因组信息组成了结构基因组学的基本内容，是开展功能基因组学的研究的基础；同时为详尽研究每一个单基因遗传病提供“平台”，并将成为复杂的多基因遗传病研究的发端。第7页/共24页第七页，共25页。三、功能(gngnng)基因组学 功能基因组学（functional genomics）又被称为(chn wi)后人类基因组计划(post-human genome project, PHGP) 是在完成一个生物体全部基因组测序的基础上，详尽分析基因组的序列，鉴定基因组全部基因的功能，描述各个基因的表达和调控模式。 第8页/共24页第八页，共25页。（一）鉴定DNA序列中的基因（二）同源(tn yun)搜索设计基因功能 （三）实验性设计基因功能 （四）描述基因表达模式 功能(gngnng)基因组学的主要具体内容第9页/共24页第九页，共25页。描述基因(jyn)表达模式的两个重要概念 转录组指一个细胞内的一套mRNA转录物，包含了某一环境条件、某一生命阶段、某一生理或病理（功能）状态下，生命体的细胞或组织所表达的基因种类和水平。 蛋白质组指一个细胞内的全套蛋白质，即研究某一特定状态的细胞全套蛋白质表达谱。此研究领域常用(chn yn)技术有蛋白质双向电泳、飞行质谱、蛋白质芯片技术等。第10页/共24页第十页，共25页。 转录组学指转录组研究领域，即在基因组水平观察(gunch)、分析某一特殊功能状态的细胞全套mRNA转录谱。此研究领域的常用技术是生物芯片技术。 蛋白质组学指蛋白质组研究领域，即研究某一特定状态的细胞全套蛋白质表达谱。此研究领域常用技术有蛋白质双向电泳、飞行质谱、蛋白质芯片技术等。第11页/共24页第十一页，共25页。功能基因组学研究策略及主要(zhyo)内容第12页/共24页第十二页，共25页。四、比较(bjio)基因组学比较基因组学比较基因组学(comparative genomics)(comparative genomics)是指比是指比较不同物种的整个基因组，以便深入理解每个基较不同物种的整个基因组，以便深入理解每个基因组的功能因组的功能(gngnng)(gngnng)和进化关系。和进化关系。 第13页/共24页第十三页，共25页。第第 二二 节节 基因组学与医学基因组学与医学(yxu)(yxu)的的关系关系The Relation between Genomics and Medicine第14页/共24页第十四页，共25页。一、基因(jyn)病的概念直接或间接地与基因相关(xinggun)的疾病，称为基因病。根据“基因病”的概念，人类疾病大致分为三类：（一）单基因病 （二）多基因病 （三）获得性基因病 第15页/共24页第十五页，共25页。二、疾病相关基因(jyn)的鉴定（一）检测人类基因变异或突变 （二）疾病时基因组差异表达分析(fnx) (fnx) （三）染色体制图定位及疾病相关基因克隆 第16页/共24页第十六页，共25页。寡核苷酸杂交(zjio)分析SNP和等位基因特异寡核苷酸杂交(zjio) 第17页/共24页第十七页，共25页。DNA芯片检测的差异(chy)表达谱第18页/共24页第十八页，共25页。三、基因组学与肿瘤(zhngli)病因学四、基因组学与流行病病因学五、基因组学与环境和疾病六、基因组学与药物分析(fnx)和设计第19页/共24页第十九页，共25页。小 结转录(zhun l)组蛋白质组第20页/共24页第二十页，共25页。第21页/共24页第二十一页，共25页。第22页/共24页第二十二页，共25页。复习题1 1、名词解释、名词解释 基因基因(jyn)(jyn)组与基因组与基因(jyn)(jyn)组学、蛋白质组学、蛋白质组与蛋白质组学、转录组与转录组学、人组与蛋白质组学、转录组与转录组学、人类基因类基因(jyn)(jyn)组计划与后人类基因组计划与后人类基因(jyn)(jyn)组组计划、基因计划、基因(jyn)(jyn)病。病。2 2、简述基因、简述基因(jyn)(jyn)组学的主要具体内容、组学的主要具体内容、HGPHGP的主要任务及内容、功能基因的主要任务及内容、功能基因(jyn)(jyn)组组学的主要具体研究内容、基因学的主要具体研究内容、基因(jyn)(jyn)组学与组学与医学的关系。医学的关系。第23页/共24页第二十三页，共25页。谢谢您的观看(gunkn)！第24页/共24页第二十四页，共25页。NoImage内容(nirng)总结第一节基因组学 Genomics。第一节基因组学 Genomics。结构基因组学(structural genomics)是通过HGP的实施来完成的。转录组学指转录组研究领域，即在基因组水平观察、分析某一特殊功能状态的细胞全套mRNA转录谱。此研究领域的常用技术是生物芯片(shn w xn pin)技术。直接或间接地与基因相关的疾病，称为基因病。第23页/共24页。谢谢您的观看。第24页/共24页第二十五页，共25页。