高三生物五 孟德尔定律、伴性遗传与人类健康 2 伴性遗传与人类健康 新人教版

考点2伴性遗传与人类健康专题五孟德尔定律、伴性遗传与人类健康诊断基础整合要点探究考向一诊断基础1.遗传的染色体学说的正误判断(1)基因和染色体在体细胞中都是成对存在的，在配子中只含有成对中的一个()(2)DNA是由两条反向平行的脱氧核苷酸长链形成平行关系()提示提示基因的行为与染色体的行为有着平行关系。(3)染色体和基因并不是一一对应关系，一条染色体上含有很多基因()(4)基因在杂交实验中始终保持其独立性和完整性()(5)非等位基因随非同源染色体的自由组合而组合，说明核基因和染色体行为存在平行关系()答案提示提示提示玳瑁猫(XBXb)与黄猫(XbY)杂交后代中玳瑁猫占25%。2.性染色体与伴性遗传的正误判断(1)孟德尔的遗传定律对摩尔根等人提出“果蝇的白眼基因位于X染色体上”这一结论没有影响()提示提示是建立在孟德尔的遗传定律的基础上。(2)家猫体色由X染色体上一对等位基因B、b控制，只含基因B的个体为黑猫，只含基因b的个体为黄猫，其他个体为玳瑁猫，其中玳瑁猫与黄猫杂交后代中玳瑁猫占50%()答案提示(3)性染色体上的基因都与性别决定有关()提示提示性染色体上的基因(如色盲基因)不都与性别决定有关。(4)初级精母细胞和次级精母细胞中都含Y染色体()提示提示次级精母细胞中可能不含Y染色体。(5)性染色体上的基因都伴随性染色体遗传()(6)表现型正常的夫妇生出了一个红绿色盲的儿子和一个表现型正常的女儿，该女儿与一个表现型正常的男子结婚，生出一个红绿色盲基因携带者的概率是1/4()答案提示提示提示应为1/8。3.人类遗传病与人类未来的正误判断(1)人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病()(2)单基因遗传病是受一个基因控制的疾病()提示提示单基因遗传病受一对等位基因控制。(3)单基因突变可以导致遗传病()(4)携带遗传病基因的个体一定会患遗传病()提示提示若遗传病基因是隐性基因，该个体为杂合子就不会患病。答案提示(5)哮喘病、青少年型糖尿病都属于多基因遗传病()(6)不携带遗传病基因的个体不会患遗传病()提示提示染色体异常遗传病虽不携带致病基因，但患病。答案提示4.综合应用：果蝇是科研人员经常利用的遗传实验材料。果蝇的X、Y染色体(如图)有同源区段(片段)和非同源区段(1、2片段)，其刚毛和截毛为一对相对性状，由等位基因A、a控制。某科研小组进行了多次杂交实验，结果如表。请回答有关问题：杂交组合一P：刚毛()截毛()F1全刚毛杂交组合二P：截毛()刚毛()F1刚毛()截毛()11杂交组合三P：截毛()刚毛()F1截毛()刚毛()11(1)刚毛和截毛性状中_为显性性状，根据杂交组合_可知控制该相对性状的等位基因位于_(填“片段”“1片段”或“2片段”)上。(2)据上表分析可知杂交组合二的亲本基因型为_；杂交组合三的亲本基因型为_。(3)若将杂交组合一的F1雌雄个体相互交配，则F2中截毛雄果蝇所占的比例为_。答案刚毛二、三片段XaXa与XAYaXaXa与XaYA二整合要点一、性染色体上基因的遗传一、性染色体上基因的遗传X和Y染色体有一部分是同源的(图中区段)，存在等位基因；另一部分是非同源的(图中的1、2区段)，不存在等位基因。XY染色体各区段遗传特点如下：1.基因位于1区段属 遗传，相关性状只在雄性(男性)个体中表现，与雌性(女性)无关。伴Y2.基因位于2区段：属伴X遗传，包括伴X隐性遗传(如人类色盲和血友病遗传)和伴X显性遗传(如抗维生素D佝偻病遗传)。3.基因位于区段：涉及区段的基因型雌性为XAXA、XAXa、XaXa，雄性为，尽管此区段包含等位基因，但其遗传与常染色体上等位基因的遗传仍有明显差异，即：遗传仍与性别有关，如当基因在常染色体上时Aaaa后代中无论雌性还是雄性均既有显性性状(Aa)又有隐性性状(aa)，然而，倘若基因在XY染色体同源区段上，则其遗传状况要据亲代基因型而定，如图所示：XAYA、XAYa、XaYA、XaYa二、人类遗传病二、人类遗传病1.明确仅在X染色体上基因的遗传特点(1)伴X染色体显性遗传病的特点发病率女性 男性； 遗传；男患者的母亲和女儿一定 。(2)伴X染色体隐性遗传病的特点发病率男性 女性； 遗传；女患者的父亲和儿子一定 。高于世代患病隔代交叉患病高于2.先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系 先天性疾病家族性疾病遗传病特点出生时已经表现出来的疾病一个家族中多个成员都表现出同一种病能够在亲子代个体之间遗传的疾病病因可能是由遗传物质改变引起的，也可能与遗传物质的改变无关可能是遗传物质改变引起，也可能与遗传物质无关遗传物质发生改变引起的关系(1)先天性疾病不一定是遗传病(2)家族性疾病不一定是遗传病(3)大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病在个体生长发育到一定年龄才表现出来，后天性疾病不一定是遗传病举例先天性遗传病：先天愚型、多指、白化病、苯丙酮尿症先天性非遗传性疾病：胎儿在子宫内受天花病毒感染，出生时留有瘢痕后天性非遗传病：由于饮食中缺乏维生素A，一个家族中多个成员患夜盲症三、常见遗传病的家系分析三、常见遗传病的家系分析(加试加试)“四步法”分析遗传系谱图步骤现象及结论的口诀记忆图谱特征第一，排除或确定伴Y遗传若系谱图中患者全为男性，而且患者后代中男性全为患者，则为伴Y遗传病；若系谱图中，患者有男有女，则不是伴Y遗传第二，确定图谱中遗传病是显性遗传还是隐性遗传“无中生有”(无病的双亲，所生的孩子中有患者)，则为隐性遗传“有中生无”(有病的双亲，所生的孩子中出现无病的)，则为显性遗传第三，确定致病基因位于常染色体上还是位于性染色体上双亲有病，儿子正常父病女必病，子病母必病伴X染色体显性遗传双亲有病，女儿正常父病女不病或者子病母不病常染色体显性遗传第三，确定致病基因位于常染色体上还是位于性染色体上父亲正常，儿子有病母病子必病，女病父必病伴X染色体隐性遗传双亲正常，女儿有病母病子不病或女病父不病常染色体隐性遗传第四，若系谱图中无上述特征，只能从可能性大小方面推测若该病在代与代间连续遗传 若该病在系谱图中隔代遗传 患者性别无差别患者女多于男患者性别无差别患者男多于女四、基因位置的判断方法四、基因位置的判断方法1.基因位于X染色体上还是位于常染色体上的判断(1)若相对性状的显隐性是未知的，且亲本均为纯合子，则用正交和反交的方法判断，即：正反交实验a.若正反交子代雌雄表现型相同 染色体上b.若正反交子代雌雄表现型不同 染色体上常Xa.若子代中雌性全为显性，雄性全为隐性在 染色体上b.若子代中雌性、雄性均为显性在 染色体上(2)若相对性状的显隐性已知，只需一个杂交组合判断基因的位置，则用隐性雌性个体与显性雄性纯合个体杂交方法判断，即：X常隐性雌显性雄若子代所有雄性均为显性性状位于_ 上若子代所有雄性均为隐性性状仅位于 上纯合隐性雌纯合显性雄2.基因是伴X染色体遗传还是X、Y染色体同源区段的遗传适用条件：已知性状的显隐性和控制性状的基因在性染色体上。(1)基本思路一：用“纯合隐性雌纯合显性雄”进行杂交，观察分析F1的性状，即：X、Y染色体的同源X染色体区段若子代中雌雄个体全表现显性性状此等位基因位于_ 上若子代中雌性个体全表现显性性状，雄性个体中既有显性 性状又有隐性性状此等位基因仅位于 上杂合显性雌纯合显性雄(2)基本思路二：用“杂合显性雌纯合显性雄”进行杂交，观察分析F1的性状。即：X、X染色体Y染色体的同源区段三探究考向题型一题型一X、Y染色体同源区段和非同源区段上基因的传递规律染色体同源区段和非同源区段上基因的传递规律1.人的X染色体和Y染色体大小、形态不完全相同，但存在着同源区段()和非同源区段(、)，如图所示。下列有关叙述错误的是1234567A.若某病是由位于非同源区段上的致病基因控制的，则患者均为男性B.若X、Y染色体上存在一对等位基因，则该对等位基因位于同源区段 上C.若某病是由位于非同源区段上的显性基因控制的，则男性患者的儿 子一定患病D.若某病是由位于非同源区段上的隐性基因控制的，则患病女性的儿 子一定是患者答案解析1234567解析解析片段上基因控制的遗传病为伴Y遗传病，患者全为男性，A正确；若X、Y染色体上存在一对等位基因，这对等位基因应存在于同源区段上，B正确；片段上显性基因控制的遗传病为伴X显性遗传病，女性患病率高于男性，男性患者的女儿一定患病，C错误；片段上隐性基因控制的遗传病为伴X隐性遗传病，男性患病率高于女性，患病女性的儿子一定是患者，D正确。12345672.(2017温州十校联合期中)人类性染色体XY有一部分是同源的(图中片段)，另一部分是非同源的。下列遗传图谱中( 分别代表患病女性和患病男性)致病基因不可能位于图中1片段的是答案解析1234567解析解析若致病基因位于题图中1片段，则属于伴X遗传病，A可以是伴X隐性遗传病，B既可以是常染色体隐、显性遗传病，也可以是伴X显、隐性遗传病，C可以是伴X隐性遗传病，也可以是常染色体显、隐性遗传病、伴Y遗传病，D是常染色体显性遗传病，不可能是伴X遗传病，其致病基因也就不可能位于1片段上，选D。1234567题型二常染色体遗传与伴性遗传并存的传递规律题型二常染色体遗传与伴性遗传并存的传递规律3.某科研小组用一对表现型都为圆眼长翅的雌、雄果蝇进行杂交，子代中圆眼长翅圆眼残翅棒眼长翅棒眼残翅的比例，雄性为3131，雌性为5200，下列分析错误的是A.该果蝇中存在两对基因显性纯合致死现象B.只有决定眼型的基因位于X染色体上C.子代圆眼残翅雌果蝇中纯合子占1/3D.子代圆眼残翅雌果蝇的基因型为bbXAXA或bbXAXa答案解析1234567解析解析子代雄性果蝇中圆眼棒眼11，长翅残翅31，子代雌性果蝇中无棒眼果蝇，只有圆眼果蝇，长翅残翅52，这说明决定眼型的基因位于X染色体上，且存在两对基因显性纯合致死现象，A、B正确；由于决定眼型的基因位于X染色体上，且存在显性纯合致死现象，残翅是隐性性状，因此子代圆眼残翅雌果蝇的基因型为bbXAXA或bbXAXa，子代圆眼残翅雌果蝇中纯合子占1/2，C错误，D正确。1234567思维延伸思维延伸(XY型)果蝇的体色(B、b)和毛形(F、f)分别由非同源染色体上的两对等位基因控制，两对基因中只有一对基因位于X染色体上。若两个亲本杂交组合繁殖得到的子代表现型及比例如下表，请回答下列问题：1234567杂交组合亲本表现型子代表现型及比例父本母本雄性雌性甲灰身直毛黑身直毛1/4灰身直毛、1/4灰身分叉毛、1/4黑身直毛、1/4黑身分叉毛1/2灰身直毛、1/2黑身直毛乙黑身分叉毛 灰身直毛1/2灰身直毛、1/2灰身分叉毛0(1)在体色这一性状中_是隐性性状。杂交组合乙中母本的基因型是_。(2)根据杂交组合甲可判定，由位于X染色体上的隐性基因控制的性状是_。(3)杂交组合乙的后代没有雌性个体，其可能的原因有两个：基因f使精子致死；基因b和f共同使精子致死。若欲通过杂交实验进一步明确原因，应选择基因型为_的雄果蝇与雌果蝇做杂交实验。若后代_，则是基因f使精子致死；若后代_，则是基因b和f共同使精子致死。答案1234567黑身BBXFXf分叉毛BbXfY只有雄果蝇雌雄果蝇均有，且雌果蝇雄果蝇12题型三遗传系谱图的分析题型三遗传系谱图的分析(加试加试)4.下图是有关甲、乙两种遗传病的家族遗传系谱图，其中甲病基因在纯合时会导致胚胎死亡。下列说法错误的是1234567A.依据系谱图可以确定甲病的遗传方式，但不能确定乙病的遗传方式B.如果9不携带乙病致病基因，则11的乙病基因来自2C.如果14携带甲、乙病致病基因，则12是纯合子的概率是1/8D.如果14携带甲、乙病致病基因，13与14生一个孩子患病的可能性是 13/48答案解析1234567解析解析设甲病相关基因为A、a，乙病相关基因为B、b。由图可知，3和4都不患甲病，而其女儿有甲病死亡，说明甲病是常染色体隐性遗传病。7和8不患乙病，其儿子有乙病，只能确定是隐性遗传病，故A正确。如果9不携带乙病致病基因，说明该病是伴X隐性遗传病，则11的乙病致病基因只能来自其母亲，7的致病基因应来自2，故B正确。1234567123456713是乙病携带者的概率是2/3，甲病携带者的概率是1/2，与14生一个孩子患甲病概率是1/21/41/8，不患甲病概率是11/87/8，患乙病概率是2/31/41/6，不患乙病概率是11/65/6，所以生一个孩子患病的概率是17/85/613/48，故D正确。12345675.甲、乙两种单基因遗传病分别由基因A、a和D、d控制，图一为两种病的系谱图，图二为10体细胞中两对同源染色体上相关基因定位示意图。下列说法错误的是1234567A.性染色体上的基因，遗传总是和性别相关联B.不考虑基因A、a，11是杂合子的概率是1/2，14是杂合子的概率是1/4C.12和13婚配，后代两病均不患的概率是1/8D.乙病的遗传特点是：女性多于男性，但部分女患者病症较轻。男性患者 与正常女性结婚的后代中，女性都是患者，男性均正常答案解析1234567点石成金解析解析性染色体上的基因，遗传总是和性别相关联，这是伴性遗传的概念，A正确。由于13是甲病患者，且父母不患甲病，所以甲病是常染色体隐性遗传病，由图二可知乙病是伴X显性遗传病。不考虑基因A、a，12的基因型为XdY，则6基因型是XDXd，11是1/2XDXD、1/2XDXd。4基因型是XDXd，9是1/2XDXd、 XDXD，所以14是3/4XDXD、1/4XDXd，B正确。12和13婚配，12基因型是AaXdY，13基因型是1/4aa XDXd、3/4aaXDXD，后代正常的概率是1/21/81/16，C错误。伴X显性遗传病的遗传特点是：女性多于男性，但部分女患者病症较轻。男性患者与正常女性结婚的后代中，女性都是患者，男性都正常，D正确。1234567患病男孩患病男孩(或女孩或女孩)概率概率男孩男孩(或女孩或女孩)患病概率患病概率(1)患病男孩(或女孩)概率：性别在后，可理解为在所有后代中求患病男孩(或女孩)的概率，这种情况下常染色体遗传病需要乘生男生女的概率1/2。(2)男孩(或女孩)患病概率：性别在前，可理解为在男孩(或女孩)中求患病孩子的概率，这种情况下不用乘生男生女的概率1/2。1234567点石成金点石成金题型四基因位置的判断题型四基因位置的判断6.(2016秋涵江区校级期末)已知某基因不在Y染色体上，为了鉴定所研究的基因位于常染色体还是X染色体，不能用下列哪种杂交方法A.隐性雌性个体与显性雄性个体交配B.杂合显性雌性个体与纯合显性雄性个体杂交C.显性雌性个体与隐性雄性个体杂交D.杂合显性雌性个体与(杂合)显性雄性个体杂交答案解析1234567解析解析隐性雌性个体与显性雄性个体交配，若后代雌性个体全部是显性性状，雄性个体全部是隐性性状，则该基因在X染色体上；若后代中雌性个体出现隐性性状或雄性个体出现显性性状，则该基因在常染色体上，A正确；杂合显性雌性个体与纯合显性雄性个体杂交，若后代雄性个体有隐性性状，则该基因在X染色体上；若后代中雄性个体全部为显性性状，则该基因在常染色体上，B正确；1234567显性雌性个体与隐性雄性个体杂交，若该雌性个体是纯合子，则无论是位于常染色体还是X染色体都会出现相同的结果，C错误；杂合显性雌性个体与(杂合)显性雄性个体杂交，若后代雌性个体全部是显性性状，则该基因在X染色体上；若后代中雌性个体出现隐性性状，则该基因在常染色体上，D正确。12345677.(2016全国甲，6)果蝇的某对相对性状由等位基因G、g控制，且对于这对性状的表现型而言，G对g完全显性。受精卵中不存在G、g中的某个特定基因时会致死。用一对表现型不同的果蝇进行交配，得到的子一代果蝇中雌：雄21，且雌蝇有两种表现型。据此可推测：雄果蝇中A.这对等位基因位于常染色体上，G基因纯合时致死B.这对等位基因位于常染色体上，g基因纯合时致死C.这对等位基因位于X染色体上，G基因纯合时致死D.这对等位基因位于X染色体上，g基因纯合时致死答案解析1234567解析解析由分析可知，该对等位基因位于X染色体上，A、B错误；由于亲本表现型不同，后代雌性又有两种表现型，故亲本基因型为XGXg、XgY，子代基因型为XGXg、XgXg、XgY、XGY，说明雄蝇中G基因纯合致死，C正确，D错误。1234567