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第三课时基因在染色体上、伴性遗传知识诠释思维发散1.萨顿的假说(1)方法:类比推理法。(2)内容:基因是由染色体携带着从亲代传递给下一代的,即基因就在染色体上。(3)依据:基因和染色体存在着明显的平行关系。2.基因位于染色体上的实验证据(1)实验过程及现象:白眼性状的表现总是与性别相联系。P:红眼()白眼( )F1:红眼(和 )F2:3/4红眼(和 )、1/4白眼( )(2)理论解释性染色体:雌、雄异体的生物决定性别的染色体。常染色体:与性别决定无直接关系的染色体。遗传分析图解 (3)实验结论:基因在染色体上。(4)测定基因位置:基因在染色体上呈线性排列。3.伴性遗传的概念:位于性染色体上的基因所控制的性状,在遗传上总是和性别相关联的现象。4.人类红绿色盲症(1)遗传病类型:X染色体隐性遗传病。(2)相应基因型与表现型: 女性男性基因型XBXBXBXbXbXbXBYXbY表现型正常 正常色盲正常色盲(3)遗传特点a.男性的发病率 高于女性。b.往往有隔代遗传和 交叉遗传的现象。c. 女性患者的父亲和儿子一定患病。5.抗维生素D佝偻病(1)遗传病类型: X染色体显性遗传病。(2)相应的基因型与表现型 女性男性基因型XDXDXDXdXdXdXDYXdY表现型患病患病正常患病正常(3)遗传特点a.女性的发病率 高于男性。b.具有 世代连续遗传现象。c. 男性患者的母亲和女儿一定患病。 6.应用:可根据表现型判断生物的 性别,以提高质量,促进生产。核心突围技能聚合 一、基因在染色体上1.萨顿假说:基因是由染色体携带着从亲代传递给下一代的,也就是说基因在染色体上,因为基因和染色体行为存在着明显的平行关系。 (1)基因在杂交过程中保持完整性和独立性。染色体在配子形成和受精过程中,也有相对稳定的形态结构。(2)在体细胞中基因成对存在,染色体也是成对存在。在配子中成对的基因只有一个,同样,成对的染色体也只有一条。(3)体细胞中成对的基因一个来自父方,一个来自母方。同源染色体也是如此。(4)非等位基因在形成配子时自由组合,非同源染色体在减数第一次分裂后期也是自由组合的。 假说演绎法类比推理原理在提出问题、作出假设的基础上演绎推理并设计实验得出结论将未知的和已知的做比较,根据惊人的一致性推理并得出结论结论具有逻辑必然性,是科学结论,一定正确不具有逻辑必然性,仅是假说,不一定正确实例孟德尔发现两大定律;摩尔根通过果蝇杂交实验证明“基因在染色体上”萨顿假说:根据基因和染色体存在着明显的平行关系推出基因在染色体上2.类比推理法与假说演绎法的区别3.染色体(1)染色体类型 类型项目 XY型性别决定ZW型性别决定雄性个体两条异型性染色体X、Y两条同型性染色体Z、Z雄配子两种,分别含X和Y,比例为1 1一种,含Z(2)性别决定雌性个体两条同型性染色体X、X两条异型性染色体Z、W雌配子一种,含X两种,分别含Z和W,比例为1 1后代性别决定于父方决定于母方典型分布哺乳动物、双翅目和直翅目昆虫、菠菜、大麻等鸟类(鸡)、鳞翅目昆虫、某些爬行类、鱼类、两栖类等(3)生物染色体组成规范写法 规范书写 6XY3X3Y6XX3X:44XY22X22Y:44XX22X减数分裂减数分裂减数分裂减数分裂或果蝇男性或人女性 典例1 (2013年安徽皖南八校一次联考)下列关于基因和染色体关系的叙述,错误的是( )A.萨顿利用类比推理的方法提出基因在染色体上的假说B.摩尔根等人首次通过实验证明基因在染色体上C.抗VD佝偻病的基因位于常染色体上D.基因在染色体上呈线性排列,每条染色体上都有若干个基因【思路剖析】萨顿根据基因与染色体行为的一致性,运用类比推理法,提出“基因在染色体上”的假说;摩尔根等人则通过假说演绎法用实验证明基因在染色体上;抗VD佝偻病的基因位于X染色体上;每条染色体上都有若干个基因,基因在染色体上呈线性排列。【答案】C二、伴性遗传1.X、Y染色体同源区段的基因的遗传右图为X、Y染色体的结构模式图,为X、Y染色体的同源区段。假设控制某个相对性状的基因A(a)位于X和Y染色体的片段,那么这对性状在后代男女个体中表现型也有差别,如:XaXa XaYA XaYAXaXa ( 全为显性) (全为隐性)基因的位置Y染色体非同源区段基因的传递规律X染色体非同源区段基因的传递规律隐性基因显性基因模型图解判断依据父传子、子传孙,具有世代连续性双亲正常子病;母病子必病,女病父必病子正常双亲病;父病女必病,子病母必病举例人类外耳道多毛症人类红绿色盲、血友病人类抗VD佝偻病2.X、Y染色体上非同源区段的基因的遗传3.四步法判断遗传系谱中遗传病的传递方式步骤现象及结论的口诀记忆图解表示第一,确定是否为Y连锁遗传若系谱图中患者全为男性,而且患者后代中男性全为患者,则为伴Y遗传病;若系谱图中,患者有男有女,则不是伴Y遗传第二,确定图谱中遗传病是显性遗传还是隐性遗传“无中生有”为隐性(无病的双亲,所生的孩子中有患者)“有中生无”为显性(有病的双亲,所生的孩子中有正常的)第三,确定致病基因位于常染色体上还是位于性染色体上子正常双亲病父病女必病,子病母必病伴X显性遗传子女正常双亲病父病女不病或者子病母不病常染色体显性遗传双亲正常子病母病子必病,女病父必病伴X隐性遗传双亲正常子女病母病子不病或女病父不病常染色体隐性遗传步骤现象及结论的口诀记忆图解表示第四,若系谱图中无上述特征,只能从可能性大小方面推测 典例2 (2011年天津理综)某致病基因h位于X染色体上,该基因和正常基因H中的某一特定序列经Bcl酶切后,可产生大小不同的片段(如图1,bp表示碱基对),据此可进行基因诊断。图2为某家庭该病的遗传系谱。下列叙述错误的是( )A.h基因特定序列中Bcl酶切位点的消失是碱基序列改变的结果B.-1的基因诊断中只出现142bp片段,其致病基因来自母亲C.-2的基因诊断中出现142bp、99bp和43bp三个片段,其基因型为XHXh D.-3的丈夫表现型正常,其儿子的基因诊断中出现142bp片段的概率为1/2【思路剖析】由图1中H、h基因被酶切的结果对比知,h基因中Bcl酶切位点消失,是基因突变导致碱基序列改变的结果;由题中信息知,该病为X染色体隐性遗传病,-1为男性患者,基因型为XhY,只含h基因,基因诊断只出现142bp片段,致病基因伴随X染色体来自母亲;-2的基因诊断中出现142bp、99bp和43bp三个片段,推知其体细胞中同时含有基因H和h,其基因型为XHXh;-1基因型为XhY,知其双亲的基因型分别为XHY和XHXh,-3的基因型为XHXH或XHXh,丈夫表现型正常,基因型为XHY,其儿子患病基因型为XhY的几率为(1/2)(1/2)=1/4,基因诊断中出现142bp片段的概率为1/4。【答案】D1.(2012年北京宣武一模)下列各项中,能证明基因与染色体具有平行关系的实验是( )A.细胞的全能性实验 B.孟德尔的豌豆一对相对性状的杂交实验C.孟德尔的豌豆两对相对性状的杂交实验D.摩尔根的果蝇杂交实验示了遗传因子的分离定律和自由组合定律,只有摩尔根的果蝇杂交实验能证明基因与染色体具有平行关系。【答案】D【思路剖析】细胞的全能性实验不能证明基因与染色体具有平行关系,孟德尔的豌豆杂交实验成功地揭2.(2013年德州月考)鸡的性别决定方式为ZW型性别决定,k基因是Z染色体上的隐性致死基因。含k基因的杂合子雄鸡与正常的雌鸡交配,共孵化出120只小鸡。这120只鸡的雌雄比例为( )A.雌 雄=2 1B.雄 雌=2 1C.雌 雄=1 1 D.雌 雄=3 1【答案】B3.(2011年江西五校联考)某雌雄异株的植物(2N=16),红花与白花这对相对性状由常染色体上一对等位基因控制(相关基因用A与a表示),宽叶与窄叶这对相对性状由X染色体上基因控制(相关基因用B与b表示)。研究表明:含XB或Xb的雌雄配子中有一种配子无受精能力。现将表现型相同的一对亲本杂交得F1(亲本是通过人工诱变得到的宽叶植株),F1表现型及比例如下表: 红花宽叶白花宽叶红花窄叶白花窄叶雌株3/41/400雄株003/41/4(1)该植物的1个染色体组所含染色体数与它单倍体基因组测序的染色体数目相差 条。(2)F1的母本和父本的基因型分别是 、 ,表现型均为 ,无受精能力的配子是 。(3)取F1中全部的红花窄叶植株的花药离体培养可得到 植株,基因型共有 种,比例是 。(4)将F1白花窄叶雄株的花粉随机授于F1红花宽叶雌株得到F2,F2随机传粉得到F3,则F3中表现型是 ,相应的比例是 。【思路剖析】(1)由题意知,该植物为二倍体,染色体组中含有的染色体数为8条;由于该植物的性别决定方式是XY型,所以单倍体基因组测序的染色体数目为9条,它们之间只相差1条。(2)由表格数据可知,F1中红花与白花之比是3 1,所以红花是显性,亲本中控制花色的基因型都是Aa;因为亲本都是宽叶,且后代雄株中出现了窄叶,所以宽叶是显性,亲本基因型为XBXb和XBY,而且由于后代雄株中只有窄叶,没有宽叶,所以可知XB的卵细胞没有受精能力。综合考虑,亲本的基因型为AaXBXb、AaXBY,表现型均为红花宽叶。(3)F1中红花窄叶的基因型及比例为AAXbY AaXbY=1 2。取花药离体培养可获得单倍体植株,基因型及比例分别为AXb AY aXb aY=2 2 1 1。(4)F1白花窄叶雄株基因型为aaXbY,F1红花宽叶雌株的基因型为1/3AAXBXb,2/3AaXBXb。将F1白花窄叶雄株的花粉随机授于F1红花宽叶雌株,杂交组合为aaXbY1/3AAXBXb、aaXbY2/3AaXBXb,故F2的基因型为1/3AaXbXb、1/6aaXbXb、1/3AaXbY、1/6aaXbY。在雌性中AaXbXb、aaXbXb分别占2/3和1/3;在雄性中AaXbY、aaXbY分别占2/3、1/3。将F2随机传粉(只能雌雄随机杂交),杂交情况如下:2/3AaXbXb2/3AaXbY、2/3AaXbXb1/3aaXbY、1/3aaXbXb2/3AaXbY、1/3aaXbXb1/3aaXbY,经综合计算,F3中表现型及比例为红花窄叶雌株 白花窄叶雌株 红花窄叶雄株 白花窄叶雄株=5 4 5 4。卵细胞 (3)单倍体42 2 1 1 (4)红花窄叶雌株、白花窄叶雌株、红花窄叶雄株、白花窄叶雄株5 4 5 4【答案】(1)1 (2)AaXBXbAaXBY红花宽叶XB基础角度思路一、选择题(本题共8小题,每小题6分,共48分)1.(基础再现)下列判断不正确的是( )A.父亲的色盲基因一定传给女儿 B.母亲的色盲基因一定传给儿子C.男性是否患色盲,与其父亲无关 D.母亲色盲,儿子一定色盲【思路剖析】儿子的Y染色体肯定来自父亲,X染色体肯定来自母亲,故母亲色盲,儿子一定色盲。母亲的色盲基因有可能传给儿子,也有可能传给女儿。【答案】B2.(基础再现)下图是具有两种遗传病甲、乙的家族系谱图,其中有一种遗传病的致病基因位于X染色体上,若-7不携带致病基因,相关分析错误的是( )C.-8如果是一女孩,可能有2种基因型D.-10不携带甲、乙致病基因的概率是2/3A.甲病是伴X显性遗传病B.乙病是常染色体隐性遗传病【思路剖析】-1和-2患甲病,-6正常,可知该病为显性遗传病,且位于X染色体上。据“双亲无病,女儿有病”可确定乙病为常染色体隐性遗传病。由于-3基因型不确定,所以-8基因型也不确定,可能是2种或4种。-6和-7均不携带甲病致病基因,-6是杂合子的概率是2/3,所以10号携带乙病致病基因的概率是1/3,不携带的概率是2/3。【答案】C3.(基础再现)一只雌鼠的一条染色体上某基因发生了突变,使野生型性状变为突变型性状。该雌鼠与野生型雄鼠杂交,F1的雌、雄个体中均既有野生型,又有突变型。若要通过一次杂交试验鉴别突变基因在X染色体还是在常染色体上,选择杂交的F1个体组合最好是( )D.突变型(雌)突变型(雄)【答案】AA.野生型(雌)突变型(雄) B.野生型(雄)突变型(雌)C.野生型(雌)野生型(雄) 4.(基础再现)如果让小眼睛的雄果蝇与正常眼睛的雌果蝇交配,其后代中有77只眼睛全部正常的雄果蝇,78只全为小眼睛的雌果蝇。小眼睛这一性状属( )A.常染色体显性B.常染色体隐性 C.X染色体显性 D.X染色体隐性状为显性性状。【答案】C【思路剖析】小眼睛的雄果蝇与正常眼睛的雌果蝇交配,后代中雄果蝇眼睛全部正常、雌果蝇全为小眼睛,可确定小眼睛和正常眼这对相对性状与性别有关,控制该性状的基因位于X染色体上,且小眼睛这一性5.(视角拓展)从下列某种哺乳动物的杂交实验结果分析,可以肯定相关基因位于性染色体上的是( ) A.一头直毛雄性与一头卷毛雌性杂交,产生一对后代,其中雌性卷毛,雄性直毛 B.一头长毛雄性与多头短毛雌性杂交,后代3只长毛(一雄二雌),4只短毛(二雄二雌) C.一头黑毛雄性与多头黑毛雌性杂交,后代雄性中,黑毛 白毛=1 1,雌性全部黑毛 D.一头蓝眼雄性与一头棕眼雌性杂交,后代全部为棕眼雌性【答案】C6.(视角拓展)右图所示为人的一对性染色体,X和Y染色体有一部分是同源的(图中片段),另一部分是非同源的。下列遗传图谱中(分别代表患病女性和男性)致病基因不可能位于-1片段的是( )【思路剖析】D选项中双亲有病,子女正常,说明该病是显性遗传病,如果位于X染色体非同源(-1)片段上,则父亲有病,女儿应该患病,从而排除该病在-1片段的可能。【答案】D7.(视角拓展)一对等位基因经某种限制性内切酶切割后形成的DNA片段长度存在差异,凝胶电泳分离限制酶切割的DNA片段,与探针杂交后可显示出不同的带谱(如图1所示)。根据该特性,就能将它作为标记定位在基因组的某一位置上。现有一对夫妇生了四个儿女,其中1号性状表现特殊(如图2),由此可推知四个儿女的基因型正确的是(用A、a表示一对等位基因)( )A.1号为XaXa B.2号为XAYC.3号为Aa或AA D.4号为AA型为杂合子Aa、1号为隐性纯合子aa、2号和4号为显性纯合子AA。【答案】D【思路剖析】根据“双亲正常,女儿有病”判断,该病属于常染色体隐性遗传病,根据带谱判断3号的基因8.(高度提升)下图甲表示家系中某遗传病的发病情况,图乙是对发病基因的测定,已知控制性状的基因位于人类性染色体的同源部分,则-4的有关基因组成应是乙图中的( )【思路剖析】由图甲知-3和-4患病,其女儿-3无病、儿子-2有病,可确定该病为显性遗传病,已知控制性状的基因位于人类性染色体的同源部分,Y染色体比X染色体短小,且-3和-4生了个正常的女儿-3,基因型为XaXa,所以-3和-4的基因组成可分别表示为XAXa、XaYA,故A项正确。【答案】A9.(基础再现,10分)以酒待客是我国的传统习俗。有些人喝了一点酒就脸红,我们称为“红脸人”,有人喝了很多酒,脸色却没有多少改变,我们称为“白脸人”。乙醇进入人体后的代谢途径如下,请回答:二、非选择题(本题共4小题,共52分)(1)“白脸人”两种酶都没有,其基因型是 ;“红脸人”体内只有ADH,饮酒后血液中 含量相对较高,毛细血管扩张而引起脸红。由此说明基因可通过控制 ,进而控制生物的性状。(2)有一种人既有ADH,又有ALDH,号称“千杯不醉”。就上述材料而言,酒量大小与性别有关吗? 。你的理由是 。(3)13三体综合征是一种染色体异常遗传病,调查中发现经常过量饮酒者和高龄产妇,生出患儿的概率增大。医院常用染色体上的一段短串联重复序列作为遗传标记(“+”表示有该标记,“-”表示无),对该病进行快速诊断。现诊断出一个13三体综合征患儿(标记为“+ + -”),其父亲为“+ -”,母亲为“- -”。该小孩患病的原因是其亲本的生殖细胞出现异常,即 。威尔逊氏病是由13号染色体上的隐性基因(d)控制的遗传病。一对正常的父母生下了一个同时患有13三体综合征和威尔逊氏病的男孩,请用遗传图解表示该过程。 (说明:配子和子代都只要求写出与患儿有关的部分,且注明性染色体)【答案】(1)aaBB、aaBb乙醛酶的合成来控制代谢过程(2)无关因为两对等位基因都位于常染色体上 (3)父亲的13号染色体在减数第二次分裂后期时没有移向两极10.(视角拓展,12分)某校学生在开展研究性学习时,进行人类遗传病方面的调查研究。下图是该校学生根据调查结果绘制的某种遗传病的家系图(显、隐性基因用A、a表示)。请分析回答:(1)调查人类遗传病时,最好选取群体中发病率较高的 基因遗传病,7号个体婚前应进行 ,以防止生出有遗传病的后代。(2)通过 个体可以排除这种病是显性遗传病。若4号个体不带有此致病基因,7和10婚配,后代男孩患此病的几率是 。(3)若4号个体带有此致病基因,7是红绿色盲基因携带者,7和10婚配,生下患病孩子的概率是 。(4)若3和4均不患红绿色盲且染色体数正常,但8既是红绿色盲又是Klinefecter综合征(XXY)患者,其病因是代中的 号个体产生配子时,在减数第 次分裂过程中发生异常。【思路剖析】由348知该病为隐性遗传病;因双亲中有致病基因的携带者,故7个体婚前应进行遗传咨询。若4个体不带有此致病基因,则该病为伴X染色体隐性遗传病。7和10婚配则有:1/2XAXAXAY1/4XAY、1/4XAXA(后代全部正常),1/2XAXaXAY1/8XAXa、1/8XAXA、1/8XAY、1/8XaY(患者),后代男孩患此病的几率为1/4。若4个体带有此致病基因,则该病为常染色体隐性遗传病,7和10婚配则有:2/3AaXBXbAaXBY,后代中1/4XbY(患色盲)、1/6aa,故后代患病概率为(1/4)(5/6)+(3/4)(1/6)+(1/4)(1/6)=3/8。3和4均不患红绿色盲,但8的基因型是XbXbY,其色盲基因只能来自母亲,该个体是由含XbXb的卵细胞与含Y的精子结合形成的受精卵发育而成的。母亲基因型为XBXb,故卵细胞XbXb产生的原因是减过程中一对姐妹染色单体未分离。【答案】(1)单遗传咨询 (2)3、4、81/4(3)3/8 (4)3二11.(高度提升,16分)果蝇为XY型性别决定,与人的性别决定方式不同的是,果蝇由受精卵中的X染色体的数目决定雌性或雄性。下表为果蝇受精卵中性染色体组成及发育情况,请分析回答:受精卵中性染色体组成发育情况XX、 XXY雌性,可育XY、XYY雄性,可育XXX、YO(没有X染色体)、YY 胚胎期致死XO(没有Y染色体)雄性,不育(1)染色体数目正常的亲代果蝇交配后,形成了一个性染色体组成为XXY的受精卵,其原因可能是亲代雌果蝇卵细胞形成过程中 ,产生了含有XX性染色体的卵细胞,与正常含Y染色体的精子结合后形成XXY受精卵;还可能是亲代雄果蝇产生精子时 未分开,并与正常的卵细胞结合后形成XXY受精卵。(2)果蝇的红眼(B)对白眼(b)为显性,该基因位于X染色体上。一只白眼雌蝇和一只红眼雄蝇交配后,F1代雌蝇和雄蝇均既有红眼也有白眼,造成这一结果的原因是亲代果蝇中某一亲本的性染色体数目异常。这一杂交组合中,性染色体数目异常的是 (填“父本”或“母本”),其性染色体组成是 。亲代白眼雌蝇的基因型是 ,其产生的卵细胞中,基因组成的类型可能有 (写出具体的基因组成);亲代红眼雄蝇的基因型是 ,子代可育红眼雄蝇的基因型是 。(3)在果蝇群体中有一种“嵌合体”果蝇,其身体左侧无“性梳”,而身体右侧有“性梳”(“性梳”是雄果蝇特有性状)。研究发现“嵌合体”果蝇左侧身体细胞性染色体组成为XX,右侧身体细胞性染色体组成为XO。该果蝇染色体的变异产生于 (填“原始生殖”或“体”)细胞的 分裂过程中。(2)母本XXYXbXbYXbXb、Y、Xb、XbY、XbXbY、O(任意写两个即可)XBYXBY (3)体有丝 【答案】(1)两条同源的X染色体未分开或复制后产生的(姐妹)染色单体未分开XY(或性染色体或XY同源染色体)12.(能力综合,14分)小鼠的毛色的黄与灰为一对相对性状,由等位基因B、b控制;尾形的弯曲与正常为另一对相对性状,由等位基因T、t控制。在毛色遗传中,具有某种纯合基因型的合子不能完成胚胎发育。让毛色、尾形相同的多对小家鼠交配,其中雌鼠的基因型相同,雄鼠的基因型相同,所得子一代类型及其在子一代总数中的比例如下表。请回答: 黄毛尾弯曲 黄毛尾正常 灰毛尾弯曲灰毛尾正常雌鼠 4/1202/120雄鼠 2/122/121/121/12(1)控制毛色的基因在 染色体上,不能完成胚胎发育的合子基因型是 ;控制尾形性状的基因在 染色体上。(2)亲代雌鼠、雄鼠的基因型分别是 、 。子一代中灰毛尾正常小鼠的基因型是 。(3)若不考虑毛色性状的遗传,让子一代中全部的尾弯曲雌鼠与尾弯曲雄鼠交配,雌鼠产生卵子的基因型是 ,其理论上的比例是 ,后代的表现型是 ,其理论上的比例是 。(4)选取子一代中灰毛尾弯曲的纯合雌鼠与黄毛尾正常的雄鼠,进行一代杂交实验,请预期实验结果,并用遗传图解表示。【思路剖析】由表中信息分析可确定亲代雌鼠、雄鼠的基因型分别是BbXTXt、BbXTY, 子一代中灰毛尾正常小鼠的基因型是bbXtY,子一代中尾弯曲雌鼠的基因型是XTXT或XTXt,各占1/2概率,产生卵子的基因型是XT、Xt,其理论上的比例是:XT Xt =(1/2)1+(1/2)(1/2) (1/2)(1/2) =3 1,子一代中尾弯曲雄鼠的基因型是XTY,产生精子的基因型及比例:XT Y =1 1,子一代中全部的尾弯曲雌鼠与尾弯曲雄鼠交配,后代的基因型及比例分别是XTXT=(3/4)(1/2)=3/8、XTXt=(1/4)(1/2)=1/8、XTY=(3/4)(1/2)=3/8、XTY=(1/4)(1/2)=1/8,则后代的表现型及比例:尾弯曲雌鼠 尾弯曲雄鼠 尾正常雄鼠=(3/8+1/8) (3/8) (1/8)=4 3 1。书写遗传图解应标明亲子代的基因型及表现型、配子的类型、子代的性状分离比,据亲代的基因型可确定子一代灰毛尾弯曲的纯合雌鼠与黄毛尾正常的雄鼠的基因型分别为bbXTXT、BbXtY,遗传图解见答案。【答案】(1)常BBX (2)BbXTXtBbXTYbbXtY (3)XT、Xt3 1尾弯曲雌鼠、尾弯曲雄鼠、尾正常雄鼠 4 3 1 (4)如下图:
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