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Click to edit Master title style,Click to edit Master text styles,Second level,Third level,Fourth level,Fifth level,11/7/2009,#,#,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,2020-7-10,#,第,2,讲人类遗传病,第一页，编辑于星期六：四点 二十五分。,第二页，编辑于星期六：四点 二十五分。,-,3,-,必备知识,梳理,核心重难,突破,关键能力,提升,常见人类遗传病的类型,1,.,单基因遗传病、多基因遗传病和染色体遗传病,(1),单基因遗传病,:,是由,控制的遗传病。,(2),多基因遗传病,:,是由,控制,的遗传病,。,(3),染色体异常遗传病,:,是由,引起的遗传病。,一对等位基因,两对或两对以上等位基因,染色体异常,第三页，编辑于星期六：四点 二十五分。,-,4,-,必备知识,梳理,核心重难,突破,关键能力,提升,2,.,特点、类型及实例,(,连一连,),答案,b,a,、,、,c,、,第四页，编辑于星期六：四点 二十五分。,-,5,-,必备知识,梳理,核心重难,突破,关键能力,提升,巧学妙记遗传病的类型,常隐白聋苯,软骨指常显,色盲血友伴,基因控制单。,原发高血压,冠心和哮喘,少年型糖尿,都为多因传。,第五页，编辑于星期六：四点 二十五分。,-,6,-,必备知识,梳理,核心重难,突破,关键能力,提升,提示,:,携带隐性致病基因的杂合子不患遗传病,。,提示,:,先天性疾病有的不是遗传病,。,提示,:,单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病,。,正误判断,(1),单基因突变可以导致遗传病。,(,),(2),携带遗传病基因的个体会患遗传病。,(,),(3),哮喘病、青少年型糖尿病都属于多基因遗传病。,(,),(4),先天性疾病都是遗传病。,(,),(5),没有携带遗传病基因的个体也可能患遗传病。,(,),(6),单基因遗传病是由一个致病基因引起的遗传病。,(,),(7),人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病。,(,),(8),镰刀型细胞贫血症的直接原因是血红蛋白异常。,(,),第六页，编辑于星期六：四点 二十五分。,-,7,-,必备知识,梳理,核心重难,突破,关键能力,提升,1,.,常见人类遗传病的分类及,特点,第七页，编辑于星期六：四点 二十五分。,-,8,-,必备知识,梳理,核心重难,突破,关键能力,提升,第八页，编辑于星期六：四点 二十五分。,-,9,-,必备知识,梳理,核心重难,突破,关键能力,提升,2,.,染色体异常遗传病的实例,分析,第九页，编辑于星期六：四点 二十五分。,-,10,-,必备知识,梳理,核心重难,突破,关键能力,提升,3,.,先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的区别与,联系,第十页，编辑于星期六：四点 二十五分。,-,11,-,必备知识,梳理,核心重难,突破,关键能力,提升,易,错警示,(,1),家族性疾病不一定是遗传病,如传染病。,(2),大多数遗传病是先天性疾病,但有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来,所以后天性疾病也可能是遗传病。,(3),携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病,如白化病基因携带者,;,不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病,如染色体异常遗传病。,(4),用集合的方式表示遗传病与两类疾病的关系如下,:,第十一页，编辑于星期六：四点 二十五分。,-,12,-,必备知识,梳理,核心重难,突破,关键能力,提升,考向,1,人类,遗传病的原因,1,.,右,图是人,体内有关苯丙氨酸的代谢途径,据图分析正确的是,(,),A.,基因,1,改变,酶,1,无法合成,一定表现出白化症状,B.,基因,2,改变,酶,2,无法合成,表现为苯丙酮尿症,C.,若酶,1,活性下降,则无法合成黑色素,D.,基因,1,通过控制酶的合成进而控制生物性状,答案,解析,解析,关闭,基因,1,改变,酶,1,无法合成,(,或酶,1,的活性下降,),苯丙氨酸不能转化为酪氨酸,(,或转化效率低,),但人可以从食物中获取酪氨酸,酪氨酸在酶,2,的作用下可转化为黑色素,因此酶,1,无法合成不一定表现为白化病,;,基因,2,改变,酶,2,无法合成,酪氨酸不能转化为黑色素,则表现为白化病,但苯丙氨酸可以转化为酪氨酸,因此基因,2,改变,不一定表现为苯丙酮尿症,;,基因,1,的表达产物是酶,1,该酶影响代谢,因此基因,1,通过控制酶的合成来控制代谢过程,进而控制生物性状。,答案,解析,关闭,D,第十二页，编辑于星期六：四点 二十五分。,-,13,-,必备知识,梳理,核心重难,突破,关键能力,提升,2,.,下列关于人类,“21,三体综合征,”“,镰刀型细胞贫血症,”,和,“,唇裂,”,的叙述,正确的是,(,),A.,都是由基因突变引起的疾病,B.,患者父母不一定患有该种遗传病,C.,可通过观察血细胞的形态区分三种疾病,D.,都可通过光学显微镜观察染色体形态和数目检测是否患病,答案,解析,解析,关闭,21,三体综合征是由染色体变异引起的疾病,;,观察血细胞的形态只能判定镰刀型细胞贫血症,;21,三体综合征可通过观察染色体形态和数目检测是否患病。,答案,解析,关闭,B,第十三页，编辑于星期六：四点 二十五分。,-,14,-,必备知识,梳理,核心重难,突破,关键能力,提升,考向,2,人类遗传病的类型及特点,3,.,理论上,下列关于人类单基因遗传病的叙述,正确的是,(,),A.,常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率,B.,常染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率,C.X,染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率,D.X,染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率,答案,解析,解析,关闭,对于常染色体隐性遗传病,在正常男性和女性中都存在致病基因携带者,所以其在男性和女性中的发病率不等于该病致病基因频率,A,项错误,;,同理,B,项错误。对于,X,染色体显性遗传病,女性含有一个或两个致病基因都会患病,所以其在女性中的发病率也不等于该病致病基因的基因频率,C,项错误。对于,X,染色体隐性遗传病,(,非同源区段上,),只要男性的,X,染色体上有一个致病基因就患病,故,X,染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率,D,项正确。,答案,解析,关闭,D,第十四页，编辑于星期六：四点 二十五分。,-,15,-,必备知识,梳理,核心重难,突破,关键能力,提升,遗传病的监测和预防,1,.,目前,大多数遗传病的治疗还处于探索阶段。因此,采取,各种,和,措施,对防止遗传病的发生非常重要。,2,.,监测和预防措施,(1),:,通过对病人病史的分析、家系询问和病症检查,对照基因病的病例资料,初步判断是否为遗传病,以及可能属于哪类遗传病。,(2),:,根据人类遗传学理论、遗传病的发病规律等,对咨询者的婚姻、生育等问题,提供多种可行的对策和建议,以便患者及其家庭做出恰当的选择。,(3),:,开展病理检验分析,以便对疾病的类型做出准确诊断。,监测,预防,临床诊断,遗传咨询,实验室诊断,第十五页，编辑于星期六：四点 二十五分。,-,16,-,必备知识,梳理,核心重难,突破,关键能力,提升,提示,:,通过,DNA,探针可判断胎儿是否患基因突变引起的遗传病,而,21,三体综合征属于染色体数目变异导致的遗传病。,提示,:,禁止近亲结婚只能降低隐性遗传病的发病率,。,正误判断,(1),监测和预防手段主要有遗传咨询、临床诊断和实验室诊断。,(,),(2),通过,DNA,探针可判断胎儿是否患,21,三体综合征。,(,),(,3),通过遗传咨询可推算某些遗传病的发病率。,(,),(4),禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发病率。,(,),第十六页，编辑于星期六：四点 二十五分。,-,17,-,必备知识,梳理,核心重难,突破,关键能力,提升,人类遗传病类型的判断方法,第十七页，编辑于星期六：四点 二十五分。,-,18,-,必备知识,梳理,核心重难,突破,关键能力,提升,第十八页，编辑于星期六：四点 二十五分。,-,19,-,必备知识,梳理,核心重难,突破,关键能力,提升,第十九页，编辑于星期六：四点 二十五分。,-,20,-,必备知识,梳理,核心重难,突破,关键能力,提升,考向,1,人类,遗传病的监测和预防,1,.(2017,江苏,),下列关于人类遗传病的叙述,正确的是,(,),A.,遗传病是指基因结构改变而引发的疾病,B.,具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病,C.,杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义,D.,遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型,答案,解析,解析,关闭,人类遗传病是指遗传物质发生改变而引发的疾病,主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类,A,项错误。具有先天性和家族性特点的疾病不一定是遗传病,B,项错误。杂合子筛查对预防隐性遗传病具有重要意义,防止杂合子双亲将同一种隐性致病基因同时传给子代,C,项错误。遗传病再发风险率估算需要先确定遗传病类型,然后确定婚配双方的基因型,再计算后代的发病率,D,项正确。,答案,解析,关闭,D,第二十页，编辑于星期六：四点 二十五分。,-,21,-,必备知识,梳理,核心重难,突破,关键能力,提升,2,.(2018,江苏,),通过羊膜穿刺术等对胎儿细胞进行检查,是产前诊断的有效方法。下列情形一般不需要进行细胞检查的是,(,),A.,孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热,B.,夫妇中有核型异常者,C.,夫妇中有先天性代谢异常者,D.,夫妇中有明显先天性肢体畸形者,答案,解析,解析,关闭,本题主要考查产前诊断的相关知识,属于对生命观念、科学思维和社会责任的考查。产前诊断用于检测遗传病或先天性疾病。孕妇妊娠初期因细菌感染引起的发热,不需进行细胞检查,A,项符合题意,;,夫妇中有核型异常者,子代中核型可能异常,需进行细胞检测,B,项不符合题意,;,夫妇中有先天性代谢异常者,子代可能出现先天性代谢异常,需进行细胞检测,C,项不符合题意,;,夫妇中有明显先天性肢体畸形者,子代可能出现先天性肢体畸形,需进行细胞检测,D,项不符合题意。,答案,解析,关闭,A,第二十一页，编辑于星期六：四点 二十五分。,-,22,-,必备知识,梳理,核心重难,突破,关键能力,提升,考向,2,人类遗传病类型的判断及概率的计算,3,.(2019,海南,),人苯丙酮尿症由常染色体上的隐性基因,m,控制,在人群中的发病率极低。理论上,下列推测正确的是,(,),A.,人群中,M,和,m,的基因频率均为,1/2,B.,人群中男性和女性患苯丙酮尿症的概率相等,C.,苯丙酮尿症患者母亲的基因型为,Mm,和,mm,的概率相等,D.,苯丙酮尿症患者与正常人婚配所生儿子患苯丙酮尿症的概率为,1/2,答案,解析,解析,关闭,由题干可知,人苯丙酮尿症为隐性遗传病,且在人群中的发病率极低,因此人群中,m,基因频率低,M,基因频率高,A,项错误,;,人苯丙酮尿症由常染色体上的基因控制,男女患病概率相等,B,项正确,;,苯丙酮尿症患者母亲的基因型为,Mm,或,mm,由于在人群中的发病率极低,所以人群中,Mm,的概率大于,mm,的概率,C,项错误,;,苯丙酮尿症患者,(mm),与正常人,(Mm,或,MM),婚配,由于无法计算正常人不同基因型的概率,因此所生儿子患苯丙酮尿症的概率无法计算,D,项错误。,答案,解析,关闭,B,第二十二页，编辑于星期六：四点 二十五分。,-,23,-,必备知识,梳理,核心重难,突破,关键能力,提升,4,.,下,图是甲病和乙病的遗传系谱图,各由一对等位基因控制,(,前者用,A,、,a,表示,后者用,B,、,b,表示,),且独立遗传。,3,号和,8,号的家庭中无乙病史。下列叙述与该家系遗传特性不相符合的是,(,),A.,甲病是常染色体显性遗传病,乙病是伴,X,染色体隐性遗传病,B.
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