第六版儿科学PPT课件先天性甲状腺功能减低症

,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,6,版,第,儿科学,Congenital Hypothyroidism,先天性甲状腺功能减低症,华中科技大学 同济医学院,林汉华,概述,甲状腺激素的生理,分类,病因,临床表现,实验室检查,诊断与鉴别诊断,治疗,概述,甲状腺激素的生理,分类,病因,临床表现,实验室检查,诊断与鉴别诊断,治疗,先天性甲状腺功能减低症,(,CH),是常见的,儿科内分泌疾病,以往称为“呆小”病或克,汀病,(cretinism),；,我国发病率,1,5000,7000,临床：生长落后、智能障碍、特殊面容、,代谢率低下；,T4,、,TSH,；,概述,甲状腺激素的生理,分类,病因,临床表现,实验室检查,诊断与鉴别诊断,治疗,无机碘,活性碘,+,酪氨酸,单碘酪氨酸,过氧化物酶,甲状腺,摄取,二碘酪氨酸,T4,、,T3,释放,甲状腺滤泡上皮,C,摄入,T G,摄粒作用,释放,T4,T3,到血循环中,溶酶体吞噬,水解,甲状腺激素的合成与释放,碘化酶,缩合酶,下丘脑,垂 体,甲状腺,T4,、,T3,靶器官,血循环,(),TRH,TSH,甲状腺素主要作用,促进新陈代谢,提高基础代谢率,增加产热量；,促进蛋白质合成,;,促糖原分解,;,促脂肪分解、利用；,提高中枢及交感神经兴奋性；,促进脑细胞发育,：,分化、成熟，,智力发育；,促进生长发育：,体格发育；,对维生素代谢作用：,VitA,、,VitB,、,VitC,对其他器官系统功能的影响：,心脏、消化,甲状腺素不足,T,、,HR,、,P,、,R,、,BP,粘液水肿、肌肉松弛,表情淡漠、反射迟钝,智力低下,身材矮小,胡萝卜素血症,心脏扩大、心包积液、胸腔积液,腹胀、便秘；,概述,甲状腺激素的生理,分类,病因,临床表现,实验室检查,诊断与鉴别诊断,治疗,中枢性甲低：,原发性甲低：,根据部位分类,先天性甲低,:,散发性：,甲状腺发育不良,甲状腺激素合成中酶的不足,地方性,:,母孕期食物中缺碘,获得性甲低,:,感染 免疫 手术误切等,根据起病年龄及发病机制分类,概述,甲状腺激素的生理,分类,病因,临床表现,实验室检查,诊断与鉴别诊断,治疗,甲状腺发育异常,约占,90%,女,:,男,=2:1,缺如,22%,42%,异位,35%,42%,发育不良,24%,36%,可能与遗传素质、免疫介导机制有关。,近年来基因研究：甲状腺转录因子,（,TTF-,）,甲状腺转录因子,（,TTF-,）,Pax8,基因,甲状腺激素合成途径酶的缺陷,亦称为家族性甲状腺激素生成障碍,常染色体隐性遗传 约占,5%,。,如：碘的氧化、转运；甲状腺球蛋白的合 成、水解；碘与酪氨酸结合；碘酪氨酸的缩合；甲状腺素的脱碘；,促甲状腺激素,(TSH),缺乏,常见于特发性垂体功能低下,多与,GH,、,ACTH,、,FSH,、,LH,、,PRL,缺乏并存，称多垂体激素缺乏综合征（,CPHD,）,与,Pit-1,（垂体特异性转录因子）基因突变有关（位于,3p11),受体缺陷 罕见,甲状腺细胞膜上受体缺陷，,Gs,蛋白缺陷，,cAMP,生成,对,TSH,不反应,与,TSH-R,基因突变有关,末梢组织靶器官受体对,T4,、,T3,不反应,与,-,甲状腺受体基因缺失有关,暂时性甲低,母亲患甲状腺疾病，存在,TSB-Ab,母亲服用抗甲状腺药物,碘缺乏,地方性甲状腺肿流行区,胎儿期缺碘致甲状腺功能低下,概述,甲状腺激素的生理,分类,病因,临床表现,实验室检查,诊断与鉴别诊断,治疗,甲状腺缺如,酶缺陷,新生儿期、婴儿早期,出现症状,甲状腺发育不良,:,生后,3,6,个月出现症状,甲状腺异位,:,生后数年后出现症状,新生儿期,（非特异性生理功能低下表现）,三超,:,过,期产、巨,大,儿、生理性黄疸延,迟,三少,:,少,吃、,少,哭、,少,动,五低,:,体温,低,、哭声,低,、血压,低,、,反应,低,、肌张力,低,2W,男孩,BW4.4kg,典型症状,特殊面容和体态,(,丑、小、黄）,头部：头大颈短,皮肤苍黄、,干、粗、松,毛发稀黄；,面部,:,粘液水肿,眼眶宽,鼻根底平；,6w,女婴,10y,女孩,腹部,:,膨隆,脐疝,蛙腹；,体态,:,身材矮小,躯干长,四肢短小；,性发育落后，部分有,性早熟。,家族性甲状腺功能减低症,12y,8y,6y,神经系统（呆）,动作发育迟缓,智能发育低下,神经反应迟钝,生理功能低下（萎）,纳差,少动,喜静,嗜睡,畏寒,声音低哑,反应较少,表情淡漠,;,脉搏、呼吸、心率均慢,心音低,全身肌张力低 腹胀便秘,;,EKG:,低电压,P-R,间期延长,T,波平坦,地方性甲状腺功能减低症,“,神经性”综合征,:,共济失调,痉挛性瘫痪,聋哑,智能低下，身材及,甲功正常或轻度降低,“,粘液水肿”综合征,:,生长发育及性发育落后,粘液水肿,智能低下,血清,T4,TSH,中枢性甲低,:,症状较轻,;,同时有其他垂体激素 缺乏的症状,:,ACTH:,低血糖,Gn,:,小阴茎,AVP:,尿崩症,概述,甲状腺激素的生理,分类,病因,临床表现,实验室检查,诊断与鉴别诊断,治疗,新生儿筛查,结果判断：,可疑,:TSH20mIU/L,确诊,:,血清,T4,TSH,生后,23,天,干血滴纸片,血清,T4,、,TSH,检查,T4,TSH (,周围性）,T4,TSH,（中枢性）,TRH,刺激试验 诊断中枢性甲低,TRH 7g/kg iv,正常：,30min,达高峰（,TSH15mU/L,）,90min,降至基础值,结果判断：,垂体病变：,TSH3,岁,放射性核素：,SPECT,，,99m-Tc,可诊断：甲状腺缺如,异位,发育不良,诊断原则：,早诊断，早治疗,诊断标准：,新生儿：非典型表现,T4,、,TSH,婴儿后：典型表现,T4,、,TSH,诊断性治疗：,新生儿筛查：,鉴别诊断,骨软骨发育不良：矮小,21-,三体综合征：伸舌,佝偻病：前囟大,先天性巨结肠：便秘,贫血性疾病：皮肤黄，贫血,概述,甲状腺激素的生理,分类,病因,临床表现,实验室检查,诊断与鉴别诊断,治疗,甲状腺素终身替代治疗,LThyroxine,：,婴儿：,8,14,g/,（,kgd,）,儿童：,4,g/,（,kgd,）,小剂量始,渐加量,至,T4,TSH,正常,甲状腺干粉片：,60mg100,g,随访：,每,2,3,个月复查血,T4,TSH,确诊,即治疗，,3,月内治疗效果好,