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单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,又名先天性（或家族性）溶血性黄疸；,常染色体显性遗传，有明显的家族史；,男女发病率相仿；,有同一家几个人同时发病者，MinKowski 1900年首先描述与家族的关系；,1907年Chaufford首先指出：此病是以细小、密集的球形红细胞为特征，伴有渗透性脆性增加；,又名先天性（或家族性）溶血性黄疸；,病因病理,红细胞结构和功能异常，对钠离子的通透性增加，,Na,+,进入红细胞的速度加快，量增加。,为维持红细胞内钠离子浓度恒定，红细胞膜的钠泵作用加强，以排出过多的,Na,+,。,ATP,消耗增加，细胞内葡萄糖酵解增加，还不足以排出过多的钠离子，引起细胞渗透性肿大。使表面积和容积之比下降，红细胞呈球形，可塑性下降，易在脾内滞留和遭破坏。,细胞膜化学成分发生变化，影响细胞膜的稳定性，造成细胞形态发生改变，使其呈球形。,病因病理红细胞结构和功能异常，对钠离子的通透性增加，Na+进,病因病理,正常红细胞为冥钱状，直径8,m，可变形，从脾索通过由内皮细胞与基底膜形成的3,m缝隙进入脾窦；,而HS患者球形红细胞直径可达20-80,m，不可塑形，通过脾索缝隙时遭到扣押，加之球形红细胞脆性高，易于破裂而溶血。在脾索中红细胞被吞噬，临床上出现黄疸、贫血。,病因病理正常红细胞为冥钱状，直径8m，可变形，从脾索通过由,病因病理,正常红细胞寿命120天；,HS红细胞为414天，最多70天；,正常红细胞在0.44%0.42%的盐水中始有溶血，在0.32%盐水中完全碎解；,HS病人的红细胞在0.46%或0.50%的盐水中即开始溶血，在0.36%0.34%的盐水中完全碎解。,病因病理正常红细胞寿命120天；,大多数,RBC,体积很小，并且缺乏中部苍白的区域，是球形红细胞。在遗传性球形红细胞增多症中，因红细胞膜骨架蛋白缺乏，故膜通透性增加，从而导致细胞处于球形。在实验室中，可见渗透脆性增加。球形红细胞的寿命缩短。,大多数RBC体积很小，并且缺乏中部苍白的区域，是球形红细胞。,5,遗传性球形红细胞增多症中，窦状隙被,RBC,塞满，球形红细胞的渗透性脆性增加，因为,RBC,每单位体积的表面积减少。主要的临床症状是贫血，脾肿大和黄疸。,遗传性球形红细胞增多症中，窦状隙被RBC塞满，球形红细胞的渗,临床表现及诊断,症状和体征,脾肿大,轻,中度贫血,黄疸,乏力,腹胀（脾大致），左上腹不适,溶血性贫血（贫血、头痛、恶心、腹痛）,全血细胞减少（,Pancytopenia,）,骨髓增生（造血）功能减退（,Hypocativemarrow,）,临床表现及诊断症状和体征,临床表现及诊断,实验室发现,RBC,、,HB,（中等度）；,瑞特氏染色可见红细胞不同程度的大小形状，为球形的，网织细胞增加到,5%20%,；,血清间接胆红素,、粪胆素；,肝糖原,或缺乏；,Coombs test,（,-,）；,临床表现及诊断实验室发现,渗透压,盐水浓度为,0.6%,时,5%,10%,的细胞溶血；,48h,内孵化自溶性增加到,10%,20%,，对照正常组为,5%,；,用,51,Cr,标记的正常红细胞注射给,HS,病人，示脾功能正常。,临床表现及诊断,渗透压临床表现及诊断,鉴别诊断,自身免疫性溶血性贫血，,Coombs test,阳性，家族史（,-,）,鉴别诊断自身免疫性溶血性贫血，Coombs test 阳性，,并发症,色素性胆结石，成人,HS,病人约,8.5%,合并胆结石，,10,岁以下小儿较少；,小儿胆结石可提示先天性球形红细胞增多症；,个别病人可发生双下肢慢性溃疡，与静脉曲张无关，若存在，脾切除术后可愈合。,并发症色素性胆结石，成人HS病人约8.5%合并胆结石，10岁,治疗,自从,1887,年,Spencer Wills,第一个行脾切除术治疗,HS,获得成功之后，脾切除一直为,HS,治疗的最经典的方法；,腹腔镜脾切除，若有胆结石可同时切除胆囊。,治疗自从1887年Spencer Wills第一个行脾切除术,术中注意：,必须注意探查胆囊，,30%60%,的患者可发生胆结石；,术中注意探查副脾，并予切除，忽略了副脾几乎均复发，副脾约,30%40%,；,手术时间最好在,4,岁以后，防,OPSI,，有时手术死亡率可达,10%,；,术中注意：,预后,术后无明显并发症；,贫血、黄疸改善，纠正；,红细胞膜的异常、球形红细胞和渗透压增加持久存在；,红细胞的寿命几乎恢复正常。,预后术后无明显并发症；,
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