基因突变-医学知识课件

,单击此处编辑母版标题样式,*,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,资料仅供参考,不当之处，请联系改正。,一、基因突变的概念,二、基因突变频率,三、基因突变时期,四、基因突变后性状的表现,第一节,基因突变的基本知识,一、基因突变的概念第一节,1,基因突变,（,gene mutation）,：指染色体上某一基因位点内部发生了化学性质变化，与原来基因形成对性关系。,基因突变的发现,：最先发现基因突变现象的是,美国遗传学家摩尔根（,Morgan,T.H.,）。,“突变”一词是由荷兰学者狄弗里斯（,De Vris,H.）,在观察栽培月见草后提出的。,一、基因突变的概念,第一节,基因突变的基本知识,基因突变（gene mutation）：指染,2,自发突变,基因突变的分类,物理诱变：射线、温度、超声波,诱发突变,化学诱变：化学药剂,从,日本水俣事件,，,环境污染,，,臭氧层破坏,认识保护环境的重要性,自发突变,3,基因突变的意义,：,没有突变，生物就不能进化；基因突变也是产生新物种的一条途径。,基因突变的意义：没有突变，生物就不能进化；基因突变也是产生新,4,二、基因突变频率,（,mutation rate,）,1、概念,基因突变率：某一基因在一个世代中发生突变的机率。即突变基因占该基因总数的比例。,高等生物基因突变率：约10,5,10,8,（10万1亿分之一）,低等生物基因突变率：约10,4,10,10,（1万100亿分之一）,二、基因突变频率（mutation rate）1、概念,5,2、基因突变率的估算,（1）无性繁殖的细菌：突变率是用每一细胞世代中每一细菌发生突变的概率表示，即一定数目的细菌在分裂一次过程中发生突变的次数。,（2）有性生殖的高等生物：对高等生物来说，突变率（,mutation rate）,常用突变配子占总配子的比例来衡量。,2、基因突变率的估算,6,三、基因突变时期,生物发育的任何时期都能发生基因突变，而以减数分裂期尤其是晚期细胞对外界环境条件更为敏感。,三、基因突变时期 生物发育的任何时期都能发生基,7,1、性细胞基因突变,DD,dd,隐性突变：显性突变：,Dd M,1,Dd,1DD 2Dd 1dd M,2,1DD 2Dd 1dd,四、基因突变后性状的表现,由上可知：在诱变育种中，,M,1,代不进行选择，,M,2,代是选择的关键世代。,1、性细胞基因突变四、基因突变后性状的表现,8,2、体细胞基因突变,体细胞发生隐性突变，表现不出来，不能利用，意义不大。,体细胞发生显性突变时，当代就会出现突变性状与原来性状并存的现象，叫嵌合现象，这种个体叫嵌合体（,chimaera）,。,嵌合范围的大小与体细胞发生基因突变时期的早晚有关，发生的时期早，嵌合范围大，发生时期晚，嵌合范围小。,2、体细胞基因突变 嵌合范围的大小与体,9,嵌合体娱乐图片,嵌合体娱乐图片,10,注意：,突变的体细胞一般竞争力较弱，如不及时进行人工繁殖，就可能消失。所以，一旦发现优良的体细胞突变，应及时分割下来进行插条、嫁接或组织培养等加以繁殖，使之产生性细胞传递给后代。,注意：突变的体细胞一般竞争力较弱，如不及时进行人工繁殖，就可,11,体细胞突变举例,（,1）番茄或苹果果实半边红半边黄的现象,体细胞突变举例,12,（2）我国,1960,年发行的一套,“,菊花邮票”，其中一枚为“二乔”,1964,年牡丹邮票：二乔,（2）我国1960年发行的一套“菊花邮票”，其中一枚为“二,13,3、人类的“骨髓性白血病”,4、果树、花卉的“芽变”育种,如温州早桔就来源于温州蜜桔的芽变。,早 桔,蜜 桔,芽变,深圳医院的一例手术：骨骼变形，右半部脸和身体为蟾蜍皮,患病前,患病后,3、人类的“骨髓性白血病”早 桔蜜 桔芽变深圳医院的,14,3、大突变和微突变,大突变,：表现明显、容易识别的突变。控制质量性状的基因突变大都属于大突变；,微突变,：表现微小、较难察觉的突变。控制数量性状的基因突变大都属于微突变。,尽管微突变引起的效应微小，但在多基因控制性状的情况下，效应可以由小变大，最终达到由量变到质变，表现出显著的作用来。实验表明，在微突变中出现的有利突变率高于大突变，所以在育种工作中在注意大突变的同时，也应重视微突变。,3、大突变和微突变,15,一、突变的重演性,二、突变的平行性,三、突变的可逆性,四、突变的有害性,五、突变的多样性,六、突变与环境没有对应性,第二节 基因突变的一般持征,一、突变的重演性第二节 基因,16,一,、突变的重演性,突变的重演性：,同一突变可以在同种生物的不同个体间多次发生。,如果蝇的白眼突变，小麦的抗病突变等都曾发生过多次。正是重演性为我们选择突变提供了方便。,一、突变的重演性,17,二,、突变的平行性,突变的平行性：,亲缘关系相近的物种，往往发生相似的突变。,早熟性：小麦、大麦、玉米、水稻等禾本科作物。,糯性：高粱、玉米、水稻等。,光敏或温敏核雄性不育性：水稻、小麦、玉米等。,二、突变的平行性,18,三,、突变的可逆性,正突变,（,forward mutation）,：,显性基因,A,可以突变为隐性基因,a。,反突变,（,back mutation）,：,隐性基因突变为显性基因,。,一般正突变频率要大于反突变频率，这是由基因的结构所决定的。,三、突变的可逆性,19,四,、突变的有害性,对大多数基因而言，突变常是有害的。,一般表现为生活力减退、育性下降，甚至死亡。,而有些突变可能是有利的。,有害突变,：,生活力减退，育性下降，甚至死亡,（致死突变：白化苗）,突变 有利突变,：抗倒性、抗病性等,中性突变,：,如子粒颜色、芒的有无等,突变的有利和有害性是相对的，如植物落粒性对植物繁殖有利，但对人类则是不利的；雄性不育对植物不利，但对人们利用杂种优势是有利的。,四、突变的有害性,20,突变的多样性,：同一基因可以发生不同类型的突变。,a,1,a,2,这些基因对,A,来说都具有等位性关系，但突变的,A,a,3,多样性有一定的限度，它要受到化学结构的制约。,a,3,a,n,五,、突变的多样性,复等位基因,（,multiple allele）,：,同一基因位点上的多个等位基因。,对二倍体生物来说，复等位基因不可能同时存在于同一个体上，而是存在同种生物的不同个体上。,突变的多样性：同一基因可以发生不同类型的突变。,21,意义,:,基因突变的多样性，增加了生物变异的多样性，有利于生物的适应与进化，也为育种工作提供了丰富的资源。,意义:,22,例1、果蝇眼睛颜色,：,白,眼,杏红眼,红眼 硃红眼 共有,14,个复等位基因,伊红眼,23,例2,、有两个烟草野生种具有自交不孕性，,控制自交不孕性的基因已发现有,15,个复等位基,因（,S,1,、,S,2,、,S,3,、,-,、,S,15,）。,S,1,S,2,S,1,S,2,S,1,S,2,S,2,S,3,S,1,S,2,S,3,S,4,不孕,S,1,S,3,S,2,S,3,S,1,S,3,S,1,S,4,S,2,S,3,S,2,S,4,例2、有两个烟草野生种具有自交不孕性，,24,例,3,、人的血型由3个复等位基因（,I,A,，I,B,，i）,决定,。,I,A,、,I,B,分别对,i,为显性，,I,A,和,I,B,为共显性。,A,型,:,I,A,I,A,，,I,A,i,四种表现型,B,型,:,I,B,I,B,，,I,B,i,六种基因型,AB,型,:,I,A,I,B,O,型,:,i,i,AB,型,O,型 子女是,A,型血或,B,型血。,例3、人的血型由3个复等位基因（IA，IB，i）决定。AB型,25,六,、突变与环境没有对应性,棉铃虫的抗药性、细菌的抗药性与使用药剂之间的关系。,E.coli,的影印培养实验。,E.,coli,抗链霉素的突变体在用药前就已经存在，链霉素只是一种选择因子、起了筛选作用，并不是使用链霉素后使,E.coli,向着抗链霉素的方向产生了突变。棉铃虫的抗药性也同样。,完全培养基,稀释后均匀涂布,完全培养基,影 印,含链霉素培养基,培养一 段时间,含链霉素培养基中有抗性菌落,对应菌落在含链霉素液体培养基中生长正常,?,六、突变与环境没有对应性 E.,26,第三节,基因突变的鉴定,一、植物基因突变的鉴定,二、生化突变的鉴定,第三节 基因突变的鉴定 一、植物基因突变的鉴定,27,第三节,基因突变的鉴定,一、植物基因突变的鉴定,1、鉴定是基因突变还是环境影响,基因突变造成的变异是可以遗传的，环境影响造成的变异是不能遗传的。如在高秆植物中发现矮秆植株，怎样判断是否为基因突变,?,2、鉴定是显性突变还是隐性突变,鉴定矮秆是隐性基因控制还是显性基因控制。鉴定的根据是分离规律。,第,28,二、生化突变的鉴定,生化突变是指由于物理因素和化学因素的作用，使生物体丧失了某个生化功能，使体内的代谢过程发生了改变。常见的生化突变是营养缺陷型。,1、诱发突变,用,X,射线或紫外线照射分生孢子，并与野生型杂交。,2、鉴定是否发生了突变,把杂交后得到的子囊孢子一个一个单独培养在完全培养基上，把长出的分生孢子分别接种在基本培养基上，观察生长状况。如果能够正常生长，说明没有发生突变；如果不能生长，说明发生了突变。,3、鉴定发生了什么突变,把上述确定的突变菌株接种在含维生素或氨基酸的基本培养基中，再进一步确定是哪种维生素或哪种氨基酸的营养缺陷型。,二、生化突变的鉴定 生化突变是指由于物理因素和化学因,29,第四节,基因突变的诱发,一、物理因素的诱变机理,二、化学因素的诱变机理,第四节 基因突变的诱发 一、物理因素的诱变机理,30,（一）辐射因素的种类,辐射,：电离辐射 非电离辐射,电离辐射,：能量较高，除产生热能和使原子激发外，还能使原子电离。,X,射线：穿透力弱，多用于低等生物,射线：穿透力强，辐射源有,Co,60,，Cs,137,适用于外照射,电离辐射,中子：诱变效果最好，农业上多用慢中子；,（中子源有钋铍种子源、镭铍种子源；照射过的材料有放射性）,射线：穿透力很弱，一般不用 适用于内照射,射线：穿透力很弱，辐射源有,P,32,，S,35,浸泡或注射,非电离辐射,：主要是指紫外线。能量较低，除产生热能外，只能使原子激发。常,用于微生物或高等生物配子的诱变。,（一）辐射因素的种类 辐射：,31,（二）电离辐射的物理作用和化学作用,1、物理作用,-,电离作用,原发电离，次级电离。在射线经过的通道上，失去电子的正离子与获得电子的负离子形成离子对。次级电离的结果，轻则造成基因分子结构的改组，发生基因突变，重则造成染色体断裂，导致染色体畸变。,2、化学作用,-,水的电解,射线作用下：,H,2,O,H,2,O,e H,2,O e,H,2,O,粒子对,粒子对进一步和,H,2,O,反应：,H,2,O H,2,O,H,OH,o,H,o,OH,H,2,O,基因突变频率与辐射剂量成正比，而与辐射强度无关，辐射剂量越大，原发电离越多，次级电离也越严重，水解作用也越严重，基因突变率就越高。,辐射具有累加的性质。,（二）电离辐射的物理作用和化学作用 1、物,32,（三）紫外线的作用,1、直接诱变作用,紫外线不能使原子电离，只能产生激发作用。原子外的电子一旦活跃起来，就会造成基因分子链的离析。离析的基因在重新组合时，可能发生差错，导致基因突变。,紫外线诱变的有效波长为2600,，,正是,DNA,分子吸收的波长。,2、间接诱变作用,紫外线照射过的培养基培养微生物，微生物的基因突变率会增加。这是因为处理过的培养基内产生了,H,2,O,2,，,H,2,O,2,能使培养基中氨基酸发生变化，导致突变。,（三）紫外线的作用 1、直接诱变作用,33,二、化学因素的诱变机理,烷化剂：如甲基磺酸乙酯（,EMS）、,亚硝酸胍等,碱基类似物：如5溴尿嘧啶（5,BU）,等,吖啶类染料：如原黄素，吖啶橙等。,二、化学因素的诱变机理 烷化剂：如甲基磺酸乙,34,1、烷化剂：,有多个活泼的烷基（,CH3,甲基或,C2H5,乙基），,它可以代替碱基上