鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症课件

单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,*,鸟氨酸氨甲酰转移酶缺之症,.Ornithine carbamoyltransferase deficiency,oo,陆相朋,河南中医药大学第一附属医院儿科,鸟氨酸氨甲酰转移酶缺之症,1,病例,患儿,女,2岁2月,G1P1,足月剖宫产,BW38kg,发病前智力、运动发育,正常,因“睡眠增多、精神反应差、烦躁3天,至当地医院,诊断“病毒性脑炎?”对症治疗效差,急诊初次入院,病例,2,病例,入院完善各项检查,血氨水平增高:141umoL(第1天),116umoL(第3天),86umoL(第7天),肝酶显著增高:ALT:103U,AST:60UL(第1天),ALT:562UL,AST:374UL(第12天),MSMS:瓜氨酸、鸟氨酸水平正常,精氨酸水平降低,GSMS:尿乳清酸、尿嘧啶水平增高,病例,3,鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症课件,4,病例,病情变化,出院4个月内,因“反复呕吐、腹痛、意识障碍”3次入,院,伴有持续肝功能异常(ALT380-764UL,AST102,554UL),血氨明显增高(137-335umoM),静滴精氨酸,口服瓜氨酸、苯甲酸钠、左卡尼汀,抗感,染及保肝治疗,低蛋白、高纤维素饮食,病例,5,病例,病情变化,首次发病5个月后“腹痛、咳嗽、精神差1天再次急诊入院,入院第6天出现烦躁、哭闹伴尖叫、进行性意识障碍,血氨(284umoL),肝酶(ALT:385-1545U/L,AST:170-904UL),复查MSMs:血鸟氨酸、瓜氨酸正常,精氨酸降低(3.399moL),复查GSMs:尿嘧啶、乳清酸水平显著増髙,血氨最高达2243moL,血液透析血氨降至74mo机L,肝酶稍降,停止透析后血氨再次升高,病例,6,鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症课件,7,病例,母亲26岁,平素厌食肉、蛋类食品,经常头痛,患儿死亡时母亲已怀2胎,妊娠27周(未能进行产前诊断),妊娠39W当地医院行剖宫产,过程顺利,产后4天出现兴奋、狂躁、幻听、行为异常,诊断“产,后精神分裂症”?,产后10天出现呕吐、头晕、头痛、进行性意识障碍,昏,迷,产后15天死于多器官功能衰竭,病例,8,病例,弟弟,G2P2,孕39W剖宫产,无窒息、缺氧史,生后3天出现喂养困难,血氨增高(265 umol/L),出后4天多器官衰竭死亡,未及时留取血样,病例,9,二代测序及 Sanger测序验证,d者31d2四团的扑雯,AGAAGICCCG G,A患儿在X染色体TC基因外显子区域,完径之为E1)0出无可变,发现半合子突变c275GA,ACCICCCC9TI C,为已知致病突变,母亲存在同样杂合突变,父亲正常,先证春之01,边在c,nATTO,确诊为鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症,(OTCD,二代测序及 Sanger测序验证,10,鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症课件,11,鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症课件,12,鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症课件,13,鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症课件,14,鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症课件,15,鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症课件,16,鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症课件,17,鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症课件,18,鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症课件,19,鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症课件,20,鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症课件,21,鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症课件,22,鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症课件,23,鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症课件,24,鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症课件,25,鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症课件,26,鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症课件,27,鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症课件,28,鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症课件,29,鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症课件,30,鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症课件,31,鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症课件,32,鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症课件,33,鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症课件,34,