中孕期母血清学产前筛查技术标准解读课件

单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,中孕期母血清学产前筛查技术标准解读,湖南省妇幼保健院,王 华,wanghua213yahoo,中孕期母血清学产前筛查技术标准解读湖南省妇幼保健院,1,简介（1）,胎儿染色体异常的产前筛查是降低出生缺陷十分重要的措施,制定标准目的,进一步规范国内各医疗机构产前筛查的医疗行为,推广中孕期胎儿常见染色体异常与开放性神经管缺陷的孕妇血清学筛查技术,对广大孕妇群体进行有效的产前筛查,简介（1）胎儿染色体异常的产前筛查是降低出生缺陷十分重要的措,2,简介（2）,中华人民共和国卫生行业标准,胎儿常见染色体异常与开放性神经管缺陷的产前筛查与诊断技术标准,第1部分：中孕期母血清学产前筛查,第2部分：胎儿常见染色体异常的细胞遗传学产前诊断技术标准,简介（2）中华人民共和国卫生行业标准,3,简介（3）,由卫生部医疗服务标准专业委员会提出并归口,通过全国30家医疗单位专家会审、26家医疗单位专家函审,将由中华人民共和国卫生部批准,主审：夏家辉，孙念怙,2019年12月31日生效执行,简介（3）由卫生部医疗服务标准专业委员会提出并归口,4,法律法规依据,1994年中华人民共和国母婴保健法,2019年中华人民共和国母婴保健法实施办法,2019年卫生部产前诊断技术管理办法以及七个相关配套文件,我国卫生行业需要产前诊断工作相应的技术标准，来规范服务水平，有利于上述法律、法规的贯彻执行,法律法规依据1994年中华人民共和国母婴保健法,5,相关法规,2019年卫生部医疗机构临床实验室管理办法,2019年国务院病原微生物实验室生物安全管理条例,中华人民共和国标准法,国务院中华人民共和国标准法实施条例,2019年卫生部甲型胎儿球蛋白检测产前监测和开放性神经管缺损诊断准则WS/T 247-2019,相关法规2019年卫生部医疗机构临床实验室管理办法,6,标准性质,涉及通用技术、检验标准,强制性标准,标准性质涉及通用技术、检验标准,7,标准制定的依据,基于中国医学科学院北京协和医院等单位完成的国家十五攻关课题,“胎儿染色体异常的产前筛查与诊断”，根据单胎自然妊娠的指标,参考美国医学遗传学会2019年版临床遗传学实验室标准和规范,结合卫生部全国产前诊断专家组针对产前筛查工作规范所提出的相关建议文件,标准制定的依据基于中国医学科学院北京协和医院等单位完成的国家,8,标准内容,范围,产前筛查工作程序,知情同意书,筛查资料和标本的采集,筛查实验室检测,筛查结果的告知,对筛查高风险孕妇的处理,筛查追踪随访,附录,产前筛查和产前诊断工作流程图,产前筛查知情同意书模板（规范性附录）,标准内容范围,9,适用范围,已经取得产前筛查资质的医疗保健机构和医务人员,分娩时年龄在35岁以下的中孕期孕妇,常见胎儿常见染色体异常（唐氏综合征与18-三体综合征）,开放性神经管缺陷,血清学产前筛查,适用范围已经取得产前筛查资质的医疗保健机构和医务人员,10,工作程序,由经过专门培训的并具有资质的人员承担,孕1520,+6,周进行,对自愿产前筛查的孕妇,收集病史,签署知情同意书,确定孕周,采集外周血,测定血清学指标,并计算出风险,解释筛查报告,对高风险人群进行遗传咨询,对同意介入性前诊断者行产前诊断,随访妊娠结局,工作程序由经过专门培训的并具有资质的人员承担,11,中孕期母血清学产前筛查技术标准解读课件,12,知情同意原则,知情选择、孕妇自愿的原则,医务人员应事先告知孕妇或其家属,产前筛查的性质和目的,产前筛查与产前诊断相比存在的局限性,医疗保健机构应在知情同意书中标明,本单位所采用的产前筛查技术能达到的检出率,产前筛查技术具有出现假阴性的可能性,产前筛查知情同意书应报所在机构医学伦理委员会审议通过并报医务处备案,医疗单位只对已签署知情同意书，同意参加产前筛查的孕妇作产前筛查,知情同意原则知情选择、孕妇自愿的原则,13,筛查资料和标本的采集,资料采集,孕妇的姓名,出生日期（公历）,采血日期,孕龄,体重,名族/种族,末次月经日期（公历）、月经周期,孕妇是否吸烟,本次妊娠是否为双胎或多胎,孕妇是否患有胰岛素依赖型糖尿病,既往是否有染色体异常或者神经管缺陷等异常妊娠 史、唐氏综合征家族史,孕妇的通信地址和联系电话,筛查资料和标本的采集资料采集,14,筛查实验室检测（1）,产前筛查实验室应符合WS/T250-2019（临床实验室质量保证的要求）,应用定量检测系统，而非半定量或定性检测系统检测,应选择获得国家食品药品监督管理局批准上市使用的产前筛查设备、试剂盒和风险计算软件,筛查实验室检测（1）产前筛查实验室应符合WS/T250-20,15,筛查实验室检测（2）,实验室技术的精密度要求:,所有血清标记物检测指标的检测测定水平技术应满足卫生部临床实验室管理办法对定量测定卫生部临床检验测定的要求,包括精密度、准确度及测量的不确定度,以变异系数CV%为代表，批内CV%3%，批间CV%0.5%,阳性预测值：,20,筛查实验室检测（4）,实验室质量控制：,每次实验应根据相应试剂盒的要求做标准曲线或校准标准曲线、做质控品测定，以评估该批次实验测定结果的可靠性,实验室每年应参加12次卫生部指定机构的室间质评计划并且合格，取得合格证书,连续3年不参加或者未取得室间质评合格证书的产前筛查视为质量控制不合格。,筛查实验室检测（4）实验室质量控制：,21,筛查结果的告知（1）,以书面形式告知被筛查者,筛查报告至少应包括以下信息,孕妇的年龄与预产期分娩的年龄,标本编号,筛查时的孕周及其推算方法,各筛查指标的检测值和MOM值,经校正后的筛查目标疾病的风险度,相关的提示与建议,筛查结果的告知（1）以书面形式告知被筛查者,22,筛查结果的告知（2）,报告发放应在收到标本的7个工作日以内,对于筛查结果为高风险的应建立召回制度，尽快电话通知孕妇，建议其进行产前诊断，并有记录可查,筛查结果为低风险的，应向孕妇说明此结果并不是完全排除可能性,筛查结果的告知（2）报告发放应在收到标本的7个工作日以内,23,对高风险孕妇的处理,应向产前咨询和/或遗传咨询人员解释筛查结果，建议其进行产前诊断，由孕妇知情选择,高危孕妇产前诊断率宜 80%,在未进行产前诊断之前，不应对孕妇做终止妊娠的处理,产前筛查机构应负责产前筛查高风险病例的转诊,产前诊断机构应在孕22周内进行筛查高风险病例的后续诊断,对高风险孕妇的处理应向产前咨询和/或遗传咨询人员解释筛查结果,24,筛查追踪随访,应对所有筛查对象进行随访，随访时限为产后16月,随访率应90%,随访内容包括：妊娠结局，孕期是否顺利及胎儿或新生儿是否正常,对筛查高风险的孕妇，应随访产前诊断结果、妊娠结局,对流产或终止妊娠者，应尽量争取获取组织标本进行遗传学诊断，并了解引产胎儿发育情况,应登记随访信息结果登记：产前筛查机构应如实登记随访结果，总结统计分析、评估筛查效果，定期上报省级产前诊断中心,筛查追踪随访应对所有筛查对象进行随访，随访时限为产后16月,25,编制说明（1）,产前筛查时限的确定,产前筛查的风险计算软件的范围是在孕1420,+6,周,从孕15周可同时进行开放性神经管缺陷的筛查,所以中孕期产前筛查应在孕1520,+6,周进行,编制说明（1）产前筛查时限的确定,26,编制说明（2）,高龄孕妇的筛查,标准中明确年龄限定：对分娩年龄在35岁以下的中孕期孕妇进行血清学产前筛查,大于35岁的高龄孕妇进行产前筛查漏诊风险大；,与母婴保健法规定35岁以上孕妇需进行产前诊断有冲突,因为所有筛查风险分析软件都列入了孕妇年龄参数,35岁以上孕妇如进行知情同意后孕妇愿意接受筛查可 以参与,编制说明（2）高龄孕妇的筛查,27,编制说明（3）,产前筛查范围的确定,根据单胎自然妊娠的指标而确定,双胎妊娠需有相应校正,辅助生育妊娠者涉及激素应用,目前尚无足够证据，无法列入标准,如进行知情同意后孕妇愿意接受筛查可以参与,编制说明（3）产前筛查范围的确定,28,35岁孕妇产前筛查的处理,预产期时年龄35岁以上孕妇经孕早、中期血清产前整合筛查，结果是低风险，可以不进行羊水产前诊断。（SOGC and CCMG推荐，2009）,必须高危监测、管理（孕18-24周的胎儿系统超声检查综合评价胎儿）,35岁孕妇产前筛查的处理预产期时年龄35岁以上孕妇经孕早、中,29,双胎或多胎妊娠的筛查,目前尚无足够的双胎或多胎的正常血清标记物水平的资料参考，因此双胎妊娠血清产前筛查有待探讨。,有学者认为：在双胎妊娠中，孕早期NT指标筛查较孕中期的血清筛查更有意义。,不具备NT超声检查能力，双胎妊娠可进行孕早、中期血清筛查。,双胎妊娠，若孕妇年龄大于35岁，不筛查，直接羊水产前诊断。（SOGC and CCMG推荐，2009）,双胎或多胎妊娠的筛查 目前尚无足够的双胎或多胎的正常血清标记,30,体外受精群体产前筛查,体外受精群体与自然受孕者相比：,1,、母血清,AFP,明显下降、,f-HCG,升高。孕早期,f-HCG,升高，,PAPPA,降低。因此，,IVF,孕妇血清产前筛查有待探讨。,2,、,NT,无明显变化，因此，孕早期NT指标筛查较血清产前筛查更有意义。,体外受精群体产前筛查体外受精群体与自然受孕者相比：,31,排除染色体病，PAPPA,或f-HCG或,AFP,或 E3 可能发生的不良妊娠结局:,早产、自然流产增加,小于胎龄儿,妊娠高血压综合症,胎盘慢性灌注不足、胎盘早剥,胎儿宫内发育迟缓、,新生儿呼吸窘迫综合征、新生儿黄疸,产前筛查特殊情况的处理（一）,排除染色体病，PAPPA或f-HCG或 AFP或 E,32,1、与AFP增高相关胎儿畸形,开放性神经管畸形、无脑儿、腹裂、先天性肾病、泌尿道梗阻、消化道闭锁或梗阻、畸胎瘤、水囊状淋巴管瘤、羊膜带综合征、胎儿染色体异常、胎儿皮肤病,产前筛查特殊情况的处理（二）,1、与AFP增高相关胎儿畸形 产,33,2、AFP异常升高的其它情况：,1).孕周错误；,2).多胎妊娠；死胎,3).母亲异常：,肝脏肿瘤、卵巢畸胎瘤、急性病毒性肝炎,血型不合（Rh）、系统性红斑狼仓,4).胎盘异常:,胎盘脐带血管瘤、胎盘血池、胎盘后出血,产前筛查特殊情况的处理（三）,2、AFP异常升高的其它情况：产前筛查特殊情况的处理,34,产前筛查特殊情况的处理（四）,产前筛查结果出现下列情况之一，应对孕妇进行高危管理，18-24周超声检查胎儿解剖结构和生长状况作为常规,（超声未发现软指标异常，DS风险降低50%）,PAPPAMOM0.4,AFP MOM0.5,E3 MOM0.4,f-HCG MOM3.0,AFP MOM2.5,产前筛查特殊情况的处理（四）产前筛查结果出现下列情况之一，,35,如果医生拿到一份高风险的报告单，如何做（一）,重新核对孕周并排除双胎妊娠。,DS高风险，如果推算的孕周与之前的孕周相差7天，要按照准确的孕周再重新计算风险。,以LMP计算出的筛查18三体高风险，则不用进行再评估。因为18三体常常是宫内发育迟缓。（加拿大哥伦比亚筛查规范，2009）,如果医生拿到一份高风险的报告单，如何做（一）重新核对孕周并排,36,如何核对孕周（一）,详细询问病史，核对末次月经,月经周期/排卵期，同房时间，基础体温,确认妊娠的时间,超声，检查时间和测定数据,早孕期：14周前（最佳8-12周）,胎芽头臀长（CRL）,中孕期：14周后，双顶径BPD，不能用FL,要综合分析病史与超声检查核对孕周,建议重视借助早孕B超检查核对孕周,如何核对孕周（一）详细询问病史，核对末次月经,37,如何核对孕周（二）,例如：某孕妇：,月经5/35,60天，末次月经2019-8-5,监测基础体温9-2(d28)排卵并有性生活,9-13(d39)尿hCG阴性，9-16(d42)尿hCG阳性,10-7(d9w)超声：CRL0.5cm，相当于孕7周,所以2019-12-2为停经17周，宫内孕15