(精品)小儿泌尿系先天性畸形

单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,小儿泌尿系先天性畸形,小儿泌尿系先天性畸形,肾发育畸形,1.肾数目异常,2.肾发育不全,3.肾囊肿性疾病,4.异位肾、融合肾与肾旋转异常,5.肾血管异常,6.,肾集合系统异常,肾发育畸形(,肾数目异常),1,.肾不发育畸形,(,1,).双肾不发育,Wolfstrigel 1671,年,Potter 1946,年、1952年,发生率 0.28%,男 75%,Potter,综合症,50%合并心血管和,肠道发育畸形,肾发育畸形(,肾数目异常),输尿管和膀胱,发育不良、完全或部分缺如,40%死产,其他,肺发育不良,24-48小时死亡,肾发育畸形(,肾数目异常),(,2,).单侧肾不发育,发生率 1/1,500 男:女 1.8:1,左侧多见,有家族倾向,同侧输尿管缺如或闭锁,膀胱三角不对称,肾发育畸形(,肾数目异常),Mullevian,s,管,附睾尾、输精管、精囊壶腹、,射精管缺如,Wolffian,s,管,单角子宫、子宫角和输卵管缺如,肾发育畸形(,肾数目异常),2.附加肾(额外肾),两个正常肾脏以外的第三个有功能的肾,有独立的血供、被膜、收集系统,同正常肾完全分开、形态正常、,正常肾的头侧或尾侧,50%有梗阻表现，开口？,非常罕见,肾发育畸形,(肾发育不全),2,.,肾发育不全,肾单位及导管发育分化正常,肾单位数目减少、体积小于,50%以上,蚕豆肾、但肾外形正常,位于肾窝至盆腔,症状：异位开口、高血压,同位素肾图,肾发育畸形,(肾囊肿性疾病),3,.肾囊肿性疾病,覆有上皮细胞的囊肿,原因不同 多系遗传,任何部位 单/多发,肾发育畸形,(肾囊肿性疾病),(1),多囊肾,A.,婴儿型,多囊肾,常染色体隐性遗传,1/10,000,男:女,2:1,双肾大,切面蜂窝状,肾小管,集合管梭形囊状扩张,肾盂肾盏受压变形,肝门脉区胆管数目增加,结缔组织增生,纤维化,门脉高压,肾发育畸形,(肾囊肿性疾病),(,A),围产期型,90%以上肾小管囊状扩张,轻度门脉周围纤维化,出生6-8周死于肾功能衰竭,(B),新生儿型,60%肾小管受累,肝变化明显,1岁内死于肾功能衰,(C),婴儿型,25%肾小管扩张,严重门脉周围纤维化,存活至青春期,(D),少年型,肝病变为主,肾小管扩张少于10%,5岁出现症状,可存活至30岁,肾发育畸形,(肾囊肿性疾病),临床 表现:,Potter,s,面容,羊水过少,腹胀,膨隆,少尿,肾功能衰竭,门脉高压,超声,IVU:,造影剂在囊肿中滞留,治疗与预后:,无法治愈,肾移植,肾发育畸形,(肾囊肿性疾病),B.,成人型,多囊肾,常染色体显性遗传,第16对染色体,发生率,1/200-1/1,000,囊肿发生，发展和数目增加是特征,肾表面和切面布满大小不等的囊肿,囊液清，或混浊，或血性,发病缓慢，40岁后症状出现,腰痛，腹部肿块，尿路感染,慢性肾功能不全，尿毒症,肾发育畸形,(肾囊肿性疾病),超声、,IVU、CT,肾盂肾盏受压变形,超声简单，准确,无治愈方法,囊肿去顶减压，缓解症状,发病年龄越轻，预后越差,平均死亡年龄 50 岁,肾发育畸形,(肾囊肿性疾病),（2）单纯性肾,囊肿（孤立性肾囊肿）,最多见，最轻微，50岁以上多见,囊肿不与肾盂肾盏相通,囊肿穿刺，注硬化剂,（3）髓质海绵肾,发生率 1/2000-1/5000，无家族史,双侧发病，病变位于肾锥体部,乳头部集合管扩张形成囊腔,肾发育畸形,(肾囊肿性疾病),髓质和锥体内大量小结石,小盏外侧肾实质内小结石,可发生在任何年龄,反复血尿，尿路感染，肾绞痛（结石）,无症状和无并发症者不需治疗,肾发育畸形,(肾囊肿性疾病),(4)多房性肾囊性变,肾脏形成中输尿管梗阻才后果,肾脏外观像一堆葡萄,无正常肾组织,IVU,不显影,(5)身多房性囊肿,有正常肾组织,肾发育畸形,4.异位肾、融合肾与肾旋转异常,（,1,）异位肾,成熟的肾脏未能达到正常位置，肾窝,异位肾，小，,旋转不良，肾盂常位于前方,肾血管起源异常,多有迷走血管,（髂总、外动脉，肠系膜下动脉）,肾发育畸形,盆腔异位肾,尸检发生率：1/2,1001/3,000,孤立异位肾：1/22,000,可伴发的泌尿生殖系异常,隐睾，尿道下裂，子宫、阴道发育畸形,多无明显症状,输尿管绞痛，尿路感染，肾积水，肾结石,B,超，,IVU，,同位素检查多可明确,肾发育畸形,胸腔异位肾,罕见肾穿过横膈进入后纵膈,肾的形态和集合系统正常,占异位肾的,5,，左多于右,多无症状，偶然发现,X,线征象：横膈抬高,IVU,肾发育畸形,交叉异位肾,一个肾越过中线至对侧，,输尿管仍由原位进入膀胱,尸检发生率：,1/2,000,分四型,交叉异位伴融合,交叉异位不伴融合,孤立性异位肾,双侧交叉异位肾,肾发育畸形,90的交叉异位肾是融合的,不融合时，非异位的肾保持正常位置,异位肾位于下方,多无症状,腹痛，尿路感染,血尿，肾积水，肾结石,肾发育畸形,肾旋转异常,腹侧位：肾上升时未发生旋转，,肾盂指向腹侧,肾盏指向背侧,（正常：肾盏转向外侧，肾盂指向中线）,腹中线位：肾盂指向内前方，肾盏指向后外方,背侧位：旋转,180,，肾盂面向背侧，最少见,侧位：旋转,180,，但,360,，,肾盂指向外侧，肾盏指向中线,本身不产生症状，有积水，结石，血尿，感染,肾发育畸形,融合肾,最常见的是蹄铁肾,两肾下极由横越中线的实质性峡部,或纤维性峡部连接,肾旋转不良，肾盂位于前面,400个新生儿中1例,1/3合并骨骼、心血管,胃肠道和生殖系统畸形,肾发育畸形,本身：重复肾，输尿管异位开口,输尿管囊肿，多囊肾,1/3无症状，1/3并发,PUJO，1/3,肾结石,乙状肾（,S,型肾）,最第二位常见的融合畸形,交叉异位的肾位于下面，极部融合,肾盂方向相反，两肾的凸缘相接，,S,型,肾发育畸形,块状肾：两肾广泛融合成一个不规则的,分叶状块，多停留在盆腔,L,型肾：交叉异位的肾横卧于正常肾的下极,盘状肾：肾的两极内缘连接,形成一边缘薄，中央厚的肿块,肾发育畸形,5.肾血管异常,85,的肾只有一根肾动脉,多发肾动脉（,multiple renal arteries）,一个肾由多根肾动脉供应,迷走血管：非来源于主肾动脉或主动脉的血 管,附加血管：两根以上的血管供应同一肾节段,肾发育畸形,6.肾集合系统异常,（1）,肾盏异常,肾盏憩室,肾实质内肾小盏周围的囊腔,内衬移行上皮,有一狭小的通道,与肾盏相通，好发于上盏,可无症状,在,IVU,中偶然发现,肾发育畸形,尿液淤滞憩室膨胀疼痛,血尿，感染，结石,无症状者不需治疗,有症状需外科治疗（肾部分切除）,肾盂输尿管连接部梗阻,小儿肾积水最常见的发病原因,病因:,肾盂输尿管的问题,1.肾盂输尿管连接部狭窄 90,高位输尿管开口,病理：连接部肌层增厚，纤维组织增生,狭窄段长2,cm,左右,可有多处狭窄或长段狭窄或全长狭窄,肾盂输尿管连接部梗阻,2肾盂输尿管连接部息肉,近来多见，510,3肾盂输尿管连接部瓣膜,瓣膜？皱襞？消失？,肾盂输尿管连接部梗阻,二、外来问题,迷走血管跨越输尿管,单纯解除血管压迫不能解除梗阻,病理：肾盂扩张积水肾皮质受压缺血,肾组织萎缩、硬化,合并畸形：独肾、蹄铁肾、同侧输尿管远端狭窄、对侧肾发育不良、重复肾、全长输尿管狭窄、膀胱输尿管返流,肾盂输尿管连接部梗阻,症状：,无特殊症状，,于其他疾病时作,B,超偶然发现,腹痛，伴恶心呕吐,血尿,尿路感染,消化道症状/发育延迟,肾盂输尿管连接部梗阻,诊断：,B,超,静脉尿路造影（,IVU），2.2ml/Kg，,注意肾功能不良时要延迟摄片,利尿性同位素肾图：,无放射性损害，可以评价功能，,可以鉴别功能性抑或机械性梗阻,肾盂输尿管连接部梗阻,治疗：,手术治疗,Anderson-Hynes,肾盂输尿管成形术,严格掌握切肾指征，必要时先造瘘,输尿管异常,胚胎发育,输尿管芽来自中肾管，诱导后肾发育,输尿管芽生成肾脏集合系统,输尿管、肾盂、肾盏、肾曲小管,输尿管芽的发生异常造成输尿管畸形,中肾管演化成附睾、输尿管、精囊,输尿管异常,1输尿管芽分支,长入后肾后分支,分支型肾盂,长入前分支,分支型输尿管（,Y,型输尿管）,2低位输尿管芽,发生位置比正常低，输尿管口偏向头侧,位置异常支持组织异常，返流,输尿管异常,3高位输尿管芽,发生位置高于正常，输尿管口偏向尾侧,异位于膀胱颈附近,位置再高，可异位于尿道或中肾管遗迹,男：精阜、输尿管,女：子宫阔韧带、阴道壁、外阴部,特点：尿道外括约肌上下,输尿管异常,4双输尿管芽,中肾管发出双输尿管芽,形成完全的双肾、双输尿管畸形,Weiger-Meyer,定律：,双输尿管畸形中开口位于中间靠远端的输尿管引流上肾部,输尿管异常,5输尿管膨出（输尿管囊肿）,输尿管膨出是输尿管末端膨大,原因不明,输尿管异常,输尿管数目异常,1输尿管未发育，输尿管芽未发育,伴同侧肾未发育，同侧膀胱三角肌缺如,2双输尿管伴重复肾,发病率：每125人中有1例或0.8%,男女之比：1：1.6，单侧为双侧的6倍,输尿管异常,3盲端输尿管,少见，双输尿管之一呈盲端，,未与肾脏相连，多系,Y,型输尿管的一根,4倒,Y,型双输尿管,罕见，近端一支引流肾脏,远端分为两支，一根常为异位开口,输尿管异常,输尿管结构异常,1输尿管闭锁及发育不全,输尿管芽不发育致同侧三角区,发育不良，肾发育不全,2输尿管远端闭锁及先天性巨大输尿管积水,输尿管极度扩张，伸长，迂曲，直径是正常的10倍，无功能发育异常的小肾，多发生于重复肾及输尿管,输尿管异常,3巨输尿管症,小儿输尿管的内径大于0.7,cm,返流性巨输尿管,原发性：先天性返流,继发性：尿道瓣膜、神经性膀胱,输尿管异常,梗阻性巨输尿管,原发性：先天性输尿管远端狭窄,继发性：肿瘤、尿道瓣膜、神经性膀胱,非返流非梗阻性巨输尿管,原发性：原发性巨输尿管,继发性：糖尿病、尿崩症、巨输尿管手术后、残留的输尿管扩张,输尿管异常,原发性梗阻性巨输尿管症,先天性输尿管狭窄：狭窄段胶原组织增生,输尿管瓣膜:少见,远端无动力性输尿管：管腔无解剖狭窄，但无蠕动功能,输尿管异常,临床表现：尿路感染、血尿、腹痛、腰痛,腹部肿块、呕吐、生长发育迟缓,影像学检查：,B,超、,MRU、,同位素、,VCUG,处理：找出病因，治疗原发病,后尿道瓣膜电切后,返流有1/3缓解，1/3被药物控制，1/3需手术,治疗：输尿管裁剪，膀胱再植,输尿管异常,输尿管末端异常,输尿管异位开口,开口于膀胱三角两上侧角以外,发病率：难以估计 1/19,000,80并发于重复肾，来自上肾段,多见于女性，为男性的2.9倍,开口部位：女：尿道，前庭，阴道，子宫颈，子宫,男:后尿精囊，输精管 射精管，附睾,上尿路畸形，异位开口越靠尾侧，肾发育异常越重,输尿管异常,临床表现,女：正常排尿间隔出现尿失禁,男：尿路感染，附睾炎,体格检查,尿道口，阴道口或前庭有尿液溢出,发现小孔，可插管，注造影剂，摄片,影像学检查,IVU,不显影的上半肾，下肾部向外下移位,“,垂花样,”,同位素肾图：可见双肾影,输尿管异常,治疗,重复肾伴上半肾输尿管异位开口,上半肾发育不良，功能差，半肾切除,功能尚可，输尿管膀胱吻合,输尿管肾盂吻合，肾盂肾盂吻合,单纯肾发育不良并输尿管异位开口,发育不良的肾及输尿管切除,如何发现发育不良的小肾,同位素,DMSA,找到异位开口，逆行插管,输尿管异常,双侧单一异位输尿管,少见,膀胱颈部不发育，,女性尿失禁，膀胱小，要做扩大,输尿管再植，膀胱颈成形,输尿管异常,输尿管膨出（囊肿）,膀胱内粘膜下输尿管末端囊性扩张,常伴发于重复畸形,单纯型（原位囊肿）：较小，位于输尿管口,异位型：占6080,80发生于重复肾的上输尿管,囊肿多近膀胱颈或位于尿道内,女孩可脱出尿道,输尿管异常,临床表现,排尿困难，尿路感染,膀胱造影,于膀胱充盈时可见膀胱内充盈缺损,IVU,于排尿后，囊肿内仍有造影滞,异位输尿管囊肿常可导致,同侧的下半肾输尿管出现返流,输尿管异常,治疗原则 解除梗阻，