遗传性血色病的诊断及治疗课件

单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,*,遗传性血色病的诊断及治疗,病例报告,患者资料,男性,50岁,症状:乏力,无饮酒史,无近期药物应用史,ALT 1197U/L,TBL34pmoL,25年前曾有类似发作,阴性结果,病毒标志物,自身抗体系列,铜蓝蛋白,阳性结果,血清铁:612mmoL(10.7-26.9),总铁蛋白结合力:737mmoL(483-68),转铁蛋白饱合度:83%(20%-45%,血清铁蛋白:4133pg/儿L(24336),血色病,广义的血色病(Hemochromatosis,HC),是指铁过量沉积于肝脏、胰腺、心脏及其,他实质器官,并对这些器官的结构和功能,造成损害的疾病状态。,遗传性血色病(Hereditary,hemochromatosis,HH),是由于先天,性铁代谢异常造成上述结果的遗传性疾病。,继发性血色病是由于其他疾病或治疗措施,所导致体内铁过度沉积。,血色病的分类,遗传性血色病,1)血色病基因(haemochromatosis,gene,HFE gene)相关,2)非HFE相关,继发性血色病,继发于无效造血的贫血(如地中海贫血,铁粒幼,细胞性贫血),溶血性贫血,反复输血(如再生障碍性贫血的治疗);,慢性肝病;,摄入铁过多;,代谢不良铁过量综合征;,血铜蓝蛋白缺乏症,先天性转铁蛋白缺乏症;,新生儿铁超负荷。,遗传性血色病(HH,临床表现,实验室指标的诊断价值,诊断流程,Current Diagnosis or Treatment in Gastroenterology,AASLD Practice Guidelines,Diagnosis and Management of Hemochromatosis 2019,概述,常染色体隐性遗传性疾病,北欧人群中的发病率约为1:200,HFE(血色病基因 hemochromatosis,gene)变异,铁过量吸收,实质器宫内铁的沉积,症状和体征,肝脏疾病,关节病变,内分泌疾病,心脏病变,皮肤色素沉着,无症状,