环境优生讲座

,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,环境优生讲座,符绍莲,北京大学公共卫生学院妇幼系,生一个健康、聪明的宝宝是所有人的愿望。健康生育,干预出生缺陷，是国家可持发,展的基础工程。,党中央、国务院高度重视出生缺陷,干预工作，将开展出生缺陷干预的工,作任务写入中央,决定,*,纳入,国,民经济和社会发展的第十一个五年规,划纲要,，在,国家中长期科学和技,术发展规划纲要（,2006-2020,年）,中将其列为,“,优先主题,”,。,*,关于全面加强人口和计划生育工作统筹解决人,口问题的决定,（简称,决定,）,背景：我国出生缺陷的现况,目前，我国每年约有2000万婴儿出生，其中约,有40万是肉眼可见的先天畸形儿，加上出生后逐渐显示的缺陷，先天缺陷儿可达80120万。,估计每年因,出生缺陷,造成的经济损失超过,142,亿元,，而这些只是医院记录的数据，与人群的实际出生缺陷发生率还有很大差异。,先天愚型,的治疗费,超过,20,亿元,，,先天性心脏病,的治疗费高,达,120,亿元,。,1987-1991,1996-2006,中国出生缺陷总发生率,1.,出生缺陷预防的艰巨性（,因其发生受环境、,遗传、疾病、饮食等多种因素的影响，多数出生缺,陷发生的原因和机理不明，给预防和治疗带来困难）,*已采用的干预措施需要改进和充实内容,* 干预模式和措施需要调整和认识,2.,识别、发现病因和诊断技术提高,（检出率提高）,下面主要谈环境因素与出生缺陷的关系和预防,我国二十多年来已采取了综合对策如补碘盐，补,叶酸，注射疫苗，孕期保健等取得可喜的成绩。,但为什么出生缺陷发生率不下降而升高？,一、出生缺陷的成因,1）遗传因素起主要作用,如苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，,用无苯丙氨酸食物，则不发病。,2）环境因素起主要作用,如先天性风疹综合征；反应停事件,。,3）环境因素和遗传因素相互作用,如多基因病,及环境因素的作用,PKU,发病机理,:,体内苯丙氨酸羟化酶缺乏,使苯丙氨,酸不能氧化为络氨酸,只能变为苯丙酮酸，造成大,量的苯丙氨酸和苯丙酮酸蓄积于血和脑脊液中，并,随尿液排出,.,主要危害是损伤神经系统致智力低下,.,1.,遗传因素,(,包括染色体异常和基因遗传病等,),2.,环境因素,(,包括放射、药物、化学物质等,),通过呼吸、饮食、接触途径进入人体，损伤生殖细胞，干扰胚胎发育，增加了出生缺陷的发生机率。,医学遗传学发展历史悠久，对遗传原因比较重视。而环境原因造成的出生缺陷研究历史很短，自从上世纪,60,年代发生水俣病与先天性水俣病；和由于母亲孕期服用“反应停”引起的“海豹畸形”事件后，环境因素与先天缺陷的关系才被肯定。,1960年前后，日本,、德国、英国发生,了近万例短肢畸形,儿(海豹畸形)。,病,因是孕妇服用了反,应停(,thalidomide)。,此事件是畸胎,学研究的转折点,现代科学认为人类疾病。除,偶然事故外，都是环境因素,和遗传因素两者作用的结果,，只是在不同疾病中，两者,作用的主次地位不同而已。,单基因遗传病,遗传性肿瘤病,精神系统疾病,I,型糖,尿病,心血管疾病,肺癌与先天畸形,运动损伤与外伤,遗传和环境相互作用-病因分析,*,环境是人类生存和繁衍的基本条件,人类在漫长的进化过程中形成对生态环境,适应和依存的关系，处于动态平衡之中。,(,统一性、适应性等,),*,优生是人类长期进化和发展过程中在,生育上的理想要求。,二、与环境优生有关的概念,人类的生存环境，,包括,自然环境,和,生活环境,。,从更广义的理解，环境是指与人类生,存有关的物理、化学、生物、行为、,社会经济因素以及人类自身状况的总,称，是一个非常复杂的体系。,环境因素,：人类赖以生存的外,界环境中存在的各种物质。如,空气、水、土壤、食品及其他,生活物质。,环境有利因素,环境有害因素,环境因素,原生环境,环境污染,其 他,物理因素：电离辐射,噪音,高温等,化学因素：铅、汞、环境激素,生物因素：风疹病毒,弓形虫,CMV,缺碘地区，高氟地区等,不良生活方式、用药不当、化妆品、房屋装修等,外源性环境因素,2.,宫内环境及宫内环境因素,宫内环境,是指胎体在子宫,内发育的环境。,决定出生人口素,质的是胎儿质量,胎盘,宫内环境示意图,影响胎体宫内发育的环境因素,外源性环境因素,母体因素,胎盘因素,胚胎发育毒性,胚胎死亡,先天畸形,生长迟缓,功能缺陷,环境因素与出生缺陷示意图,出生缺陷是指婴儿在出生前即已,形成的_。,A,结构异常,B,功能缺陷,C,发育障碍,D,智力低下,C,*,形态结构的异常先天畸形,*,生理和代谢的功能障碍,功能缺陷,*,宫内发育迟缓,生长迟缓,*,先天智力低下,功能缺陷,*,死产和流产,胚胎死亡,1970年以后，人口、能源、环境，成,为世界性问题，化学工业的发展，促,使新化学物，每年以6000多种投入环,境，其中有些是致突、致畸、致癌物,。随着出生缺陷研究的进展，发现环,境因素所引起的出生缺陷、智力低下,的比例日趋增高。,4.,环境致突变作用,遗传和变异是在漫长的空间进行,但生物体受到不利的因素影响,在,短期内由于外因通过内因发生的,显著生物变异，称为,突变,。致突,变的因子称为,突变剂（诱变剂），,如高温、电离辐射、某些化学物,质和药物等。,突变与突变剂,环境致突变对人类后代健康的影响,病因,体细胞突变,生殖细胞突变,显性致死突变,显性成活突变,隐性突变,肿瘤,畸胎,死胎、死产,显性遗传病,隐性遗传病,影响人类基因库,发育中胎体,生殖细胞,遗传负荷或突变负荷：,人群中每,个个体所携带的有害基因的平均,水平或频数。,基因库：,人群生殖细胞内所具有,的能传给下一代的全部基因总合。,人群中所观察到的遗传病、癌瘤、出生缺陷等可能是由环境致突变因素引起的。,环境保护的重要性,质量好的环境对新生命有益,质量差的环境对新生命有害,使我们逐步认识到,:,作用时间的特异性,作用因子的特异性,作用因子的强度或剂量,三、环境因素致出生缺陷的条件,遗传因子的影响,母体的生理和病理状态,环境致畸物质能否导致出生缺陷的,发生，取决于上述条件，这些条件,体现了各种物质的生物学作用和人,体的生物学特点。不是一接触环境,有害物质就出生畸形儿，是可以控,制和预防的。,性成熟,配子释放,受精,合子转运,着床,胚胎形成,胎儿成熟,新生儿适应,生长发育,配子发生,女性生殖循环示意图,丘脑下部-垂体-生殖腺,（睾丸、卵巢）内分泌调节,排卵、排精,福建省某县某村 1965年-1989年，,20多年只生女孩，严重影响经济发展。,原因：,Y,精子的活力,措施：,1989年改用自来水，生了男孩。,精子发生的示意图,胎儿的,原始,生殖细胞,出生后,精原细胞,青春期,脑垂体促性腺激素,A,型,B,型,有丝分裂,初级精母细胞,1次减数分裂,次级精母细胞,2次减数分裂,精细胞,精子,64-72天,附睾,获能,精子具有,受精能力,父亲,吸烟,母亲不吸烟,父不吸烟,母不吸烟,子代中先天畸形发,生率和婴儿死亡率,多种重金属,对精子活动能力有损伤,酒精,、,环境污染物,等可降低精子数量和质量,，使不育率逐年增加,50,60年代初为,7%,8%,80,90年代升至,15%,20%,近年人群不育率和流产率估计为,20%,35%。,对精子的影响,实现优生，已不单是依靠母婴保健的措,施所能实现的了，而是应该应用现代科,技采取措施,保护育龄男女双方,，使其生,殖系统不受环境有害因素的损害,。,受孕是新生命的开始,受精卵胚胎胎儿新生儿成年,是一条重要的生命质量链。,研究证明孕前父母的健康状况、配子,质量、受孕时环境及围产期环境等,因素影响，不仅影响胎儿期的发育，,也与其成年健康密切相关。,作用时间的特异性,胚胎发育阶段的敏感性,1. 前胚胎期,2. 胚胎期（器官形成期）致畸敏感期,3. 胎儿期 经胎盘致癌,4. 围产期及婴儿期 母乳排毒,受精龄：从受精开始计算胚龄,共9.5月（38周，266天）,胚胎发育的实际时间,月经龄：从末次月经的第一天开始计算胚龄,共10月（40周，280天）,受精龄加14天，,临床用于推算预产期,末次月经的第一天,受精,受精龄，266天,月经龄，280天,14天,分娩,受精（,fertilization）,卵子,受精卵,（,fertilized ovum,）,胚胎早期发育（胚期）：主要包括卵裂、胚泡形成和植入、三胚层形成和分化、胚胎的体形建立和器官形成等发育过程。,（1-8周）,第一周的发育：胚泡的形成，开始着床。,排卵、受精、卵裂,与植入示意图,人胚发育中各器官对致畸原的敏感期示意图,中枢神经系统,心,臂,腿,腭,耳,眼,牙,唇,外生殖器,.,胚期,胎期,出生前死亡,严重的形态异常,生理缺陷及轻度形态异常,1周 - 受精、卵裂、胚泡形成，开始植入,2周 - 两胚层的胚盘形成,3周 - 三胚层的胚盘形成,人胚早期发育（1-8周）,4周 - 眼、耳、鼻原基出现，脐带与胎盘出现,48周 - 胚体形成与胚层分化,胎儿期生长发育（9周出生前）,胚盘 - 胎体的原基,脊索 - 人体脊柱的原基,三胚层形成后形成各器官的原基,原基形成(,primordum),外胚层,- 神经板,神经系统的原基,中胚层,- 骨骼、肌肉、真皮、泌尿系统的原基,内胚层,- 原始消化管，是消化和呼吸系统的原基,人类正常胎脑发育可分为4期,第一期 受精后0-7周,神经元和神经胶质的前期细胞出现，并有分裂活性；,第二期,受精后8-15周,神经元数量迅速增加，并迁移到功能区,，失去分裂活性，变为多年生细胞；,第三期,受精后16-25周,分化加速，触角形成，自18,周后开始增加，特定的脑细胞结构形成；,第四期,受精后26周或更长,细胞结构和细胞分别继续形成和分化，脑突触继续发生，同时小脑发育加速。,孕8-15周胎脑发育对有害因子最敏感,0-7周,8-15周,16-25周,w,w,7,w,26周,或以上,30,w,38,w,出生缺陷系由于遗传与环境因素相互作用，,使正常胚胎发育过程发生紊乱，从而导致,先天性畸形或生理机能障碍。,绝大部分孕妇不了解致畸因素对胎儿作用,的敏感时期及易感部位，往往,忽略了,计划,怀孕的,当月至停经前这个时间段的保护,。,了解胎儿对致畸因素的敏感时期后，应在,计划怀孕当月起就引起注意。,作用因子的特异性,环境因子的理化和生物特性,如 分子量小、电荷中性、高脂,溶性的化学物质易于通过,胎盘,先天性氟中毒,白垩型,着色型,缺损型,（氟斑牙）,作用因子的强度,(,剂量,),*,在阈值量以下，无致畸作用；,*,在同一发育阶段，随剂量增加致畸,作用增强，呈剂量-效应关系；,*,剂量再大引起胎儿死亡，母体死亡；,*,注意物质的“协同作用”。,举例,1,* 铅的毒作用存在剂量,-,效应关系,孕妇血铅或新生儿脐血铅超过,mol/L,时，,即可能影响新生儿神经行为能力,;,血铅在,mol/L,可影响胎婴儿脑发育,影响听力,、智力，或记忆、思维、判断功能等,.,举例,2,孕期吸烟量与出生体重降低呈剂量,-,反应关系。,不论孕妇年龄、产次、体重、身高、孕周、,社会经济状况等的差别如何，都存在这种关系。,Nieburg(1985),提出，如果母亲于怀孕期间，每日吸烟,5,支，母亲在妊娠期无高血压、子痫，母亲妊娠期,37,周，新生儿出生时呈匀称性的生长迟缓，出生体重低于,2 500,克，排除其他因素，如先天性感染或异常等，可定义,为,“胎儿烟草综合征”,。,遗传因子的影响,母体和胎儿的基因型,个体差异本质上是基因型的,差异。如 反应停、铅中毒,北京市海淀区脐血铅分布频率（94.6-95.5),分组,10.0,g/dl,10.1-15.0,g/dl,15.0,g/dl,28.0,g/dl,66.3,20.8,百分率 %,12,.,9,母体的生理和病理状态,年龄,健康状况,分娩史,本次妊娠经过等,四、环境有害因素可导致,不良的妊娠结局,碘缺乏地区与碘缺乏病,原生环境,对孕妇和胎儿的影响,举例：,新生儿甲状腺肿,碘缺乏病,人体碘缺乏，可引起不育、不孕、早产、,死产、先天畸形、地克病、地甲肿、新,生儿甲低、智力低下、地方性聋哑等一,系列亲代和子代的各种机体障碍，统称,为,碘缺乏病,。,碘缺乏病的实质,Iodine Deficiency Disorders, (IDD),碘缺乏病的,实质,是环境缺碘使机,体不同程度的缺碘，在,人体发育,的不同阶段,所造成的损伤。地甲,肿和地克病是人体发育的一个阶,段的表征。,地方性克汀病,(,endemic cretinism,或,fetal iodine deficiency effects),主要临床表现,：,各种程度的智力低下，双侧痉挛性麻痹，神经性耳聋，斜视、眼震。偶见甲状腺肿，甲状腺功能低下。,自然病程,：,耳聋，智力低下，双侧痉挛性麻痹用甲状腺素或碘治疗无效。,病因,：怀孕早、中期母亲严重缺碘(50%,例,3,环境铅污染的预防,意义：,反映机体接受环境铅污染的总体,水平，为采取预防保健措施提供依据。,常用指标：,血铅、脐血铅。,血铅,：,可反映体内近期(1,-3,个月,),的铅水平,待孕妇女、孕妇、乳母 建议值,；,15,IU/ml）,1941,年澳大利亚眼科 医生,Gregg,门诊时发现患,先天性白内障,， 并伴有,耳聋、心脏缺陷,的患儿增多。,先天性风疹综合征,据美国,CDC,数据，,1964,年美国暴发,风疹,疫情,风疹,患者有,1250,万例,出生约,2,万,例,先天性风疹综合征,万,多例胎,死宫内,万,名婴儿先天耳聋，,3580,名婴儿先天失明,1800,名婴,儿先天智障,2100,名婴儿死亡，,成为严重的社会问题。,1969年风疹疫苗研制成功,当时美国,约有风疹6万例。到2000年美国的风,疹病例总数降至176例。目前美国,岁以下的儿童中,有93都接种了风,疹疫苗。美国,CDC,宣布，,美国已根除,引起婴儿先天性缺陷和,死亡的,风疹,。但该中心同时强调,由,于风疹病毒在其他国家仍然存在,美,国儿童仍然需要接种风疹疫苗,。,(一)环境优生对策,五、环境保健措施,(三),环境优生咨询,(二) 环境优生的若干措施,三级预防对策,病因,生殖细胞,发育中胎体,先天缺陷儿,残疾儿,出生前,出生后,级预防,级预防,级预防,在三级预防策略中，一级预防是从病因入手，从婚前、孕前开始，特别是孕早期的预防保健。包括,婚前检查、遗传优生咨询、携带者的检出；体内有毒有害物质的检出,;,孕前和孕期的保健措施和必要的医学检查,；加强病残儿医学鉴定的病因学分析和管理,等。,是从源头抓起，从一般人群做起，最积极有效、经济安全的预防措施，是减少出生缺陷发生的关键环节。,国家人口计生委认真贯彻中央,决定,精神，,布署全面启动出生缺陷一级预,防工作,，坚持预防为主、因地制宜、,科学指导、社会效益的工作原则，将,工作重点放在,宣传倡导、健康促进、,优生咨询、高危人群指导、孕前实验,室筛查和营养素补充,。,(一)环境优生对策,从预防角度看，根据其不同,来源，采取不同的环境优生,对策。限制有毒有害物质对,环境的污染及进入人体的量。,环境因素影响人体健康的方式,(外源性环境因素),1.自然环境（原生环境） 如环境缺碘；,2.环境污染 如大气污染、水污染；,3.职业接触 工作中接触职业有害因素；,4.生活接触,*,居室空气污染：吸烟、室内装修；,*,食品：营养素缺乏或过剩、食品污染；,*,生活用品：化妆品、家用电器等。,贯彻与环境保健有关的法规,中华人民共和国环境保护法,中华人民共和国母婴保健法,制定和执行环境卫生标准,如生活饮用水、放射防护、食品、化妆,品、农药残留量、电磁波、室内装修等。,中华人民共和国食品卫生法,2. 加强环境质量监测,1)环境质量监测：,可分为大气、水质、,土壤卫生监测和生物监测。,2)生物监测：,是指人体生物材料的监测，,是系统地、有计划地收集体液、分泌物、,排泄物、组织等测定其中污染物的量。,环境条件的改善 如大气、水、噪,声污染的控制是一种系统工程，需,要大量的投入。,环境保健 如居室的环境保健,改造采暖设施装修符合卫生标准,通风换气等,(二) 环境优生的若干措施,*,孕前环境保健,*,孕期环境保健,孕前保健服务,孕前保健是由一系列干预措施组成,根据卫生部,(2007,年,),提出的,孕前保健服,务工作规范,(,试行,),结合我国国情，谈,谈医生如何进行,孕前保健指导和咨询,。,结婚年龄及婚配的选择,受孕年龄、受孕时机的选择,最佳孕前准备,孕前最佳环境的建立,开展孕前保健咨询指导服务,包括婚前、孕前等,孕前不利环境的预防等,例如,：,孕前是生命的准备阶段,主要包括：,心理、生理、营养、环境的准备,和生育健康有关知识的咨询等,孕前咨询,是产科的预防医学。目前美国约有,60%,的初级保健系统提供孕前咨询及指导,孕前保健咨询含义,目的,是通过预防和管理，,找出,影响妇女健,康或妊娠结局的,危险因素,并,实施干预措。,危险因素：包括生物医学、行为学和社会学方面的因素，特别是那些必需在孕前或孕早期得到矫正的危险因素,孕前保健服务内容,应包括,初次,妊娠之前,或,两次,妊娠之间的保健服务，例如对已,确定的危险因素进行干预，或对有不良,妊娠结局的妇女提供特别的干预措施。,1),做好受孕的心理准备,2),建立良好的饮食起居习惯,在受孕前至少,3,个月，应养成良好的生活习惯，如孕前戒烟,酒、停止养猫，养成不吃生鱼、生肉片的习惯,。科学安排一日三餐。,3),注意孕前营养,指导,如补充营养,及叶酸、碘,等。还有特殊人群的营养,，,如 肥胖、超重、高,血脂、高胆固醇、血糖偏高等,进行合理平衡营养,指导及营养治疗。,一）孕前环境保健指导,4),注意保持良好的健康状况,*,应尽力避免接触有毒有害物质，,如孕前避,免,使用放射性核素；,尽量避免医疗照射；,不,食受铅、汞及农药污染的,食品；慎用含铅、,汞、镉等金属类或激素类的化妆品；不滥用,药物；少去污染拥挤场所等。,*,避免发生中毒,等影响身体健康的意外情况。,*,调整避孕措施，,使用避孕环应至少在受孕,前,3,个月取环，采用甾体激素避孕药者，应,在停药后,3,6,个月才能受孕。,5),重视孕前生活卫生,孕前,3,6,个月必备的知,识：如改掉吸烟、过量饮酒等习惯，避免被动,吸烟；注意个人卫生，注意劳逸结合，不宜在,旅行期间“受孕”，要有足够睡眠和休息，保证,心情舒畅等。,6),计划妊娠时，夫妻双方最好进行一次全,面的健康检查，以发现是否有暂时不适,于妊娠的疾病。,7),孕前已经存在的疾病，最好经治愈,后再怀孕。,如,孕前感染性疾病（巨细胞病,毒、风疹病毒、单纯疱疹病毒、弓形体等）,；发烧性,(38,C,以上,),疾病（流感、肺炎等）；,8),风疹抗体检查最好,在孕前进行,;,风疹,抗体阴性者,接种减毒活疫苗，应在孕前3个月。,9),加强居室的环境保健指导,*,改造采暖设施,*,装修符合卫生标准,*,注意居室经常通风换气，保持空气清新。,*,合理使用家用电器,(如电视、电脑、微波炉、电冰箱、空,调、电热毯等)只要处于使用状态，周围就,会产生电磁辐射。,*远离或控制使用时间,10),加强孕前劳动保健,1.,已婚待孕女职工，禁忌从事铅、苯、汞、镉等作,业场所属于,有毒作业分级,标准中第,、,级的,作业。并禁忌参加对其将来受孕能力、妊娠、分娩,和胎儿发育可能有不良影响的工作。,2.,患有放射病、慢性职业中毒或近期内有过急性中,毒史的女职工，暂时不宜受孕，需经治愈后再怀孕。,3.,对有过两次以上的自然流产史，现又无子女的女,职工应暂时调离可能直接或间接致流产的作业岗位。,参见“国家,女职工劳动保护规定,、,女职工禁,忌劳动范围的规定,、,女职工保健工作,等”。,1 .孕期应尽量避免接触有毒有害物质,如：尽量避免家庭装修、食用受污染,的食物；慎用化妆品；禁止吸烟；限,制饮酒；注意大气污染 水污染、噪,声污染的防护等。,二) 孕期环境保健,2.,孕期患病用药要慎重,3.,预防电磁辐射的不良影响,电离辐射和非电离辐射,家用电器,(如电视、电脑、微波炉、电冰箱、,空调、电热毯等),只要处于使用状态，周围就,会产生电磁辐射。,*,孕期不宜使用电热毯,*,控制使用电脑的时间,医疗照射：孕期尽量避免下腹部医疗照,射；最好不作放射核素的检查,4.,注意孕期营养保健,经常通风换气，保持空气清新。空气,中二氧化碳含量应0.10%,一氧化碳含量应10%,。,发病原因,预防措施,20,天,21,天,22,天,Craniorachischisis totalis,常见病因,无脑儿、脊柱裂发病主要在胚胎发育早期，,前神经管或,/,和后神经管闭合不全引起的，,是不可逆的。胚胎神经管的发育是在受孕,后的,26,28,天。此时期如：,孕妇体内叶酸水平低，,影响神经管的正,常闭合而发生缺损。如妇女从怀孕前一个,mg,叶酸,可预防神经管畸形的发生。每日服用量控,制在,lmg,以下为宜。,早孕时剧吐或,孕妇合并糖尿病造成酮血,症酸中毒等,体内环境异常,时，也影响神经,管闭合，故对早孕呕吐或糖尿病患者应及,时治疗，避免酮血症发生。,早孕时有持续一周以上的高烧史，以及,用药不当或有巨细胞病毒感染史，,接触化,学物质、射线等,均可能造成神经管闭合不,良，有产生无脑儿或脊柱裂的危险。,接上, 发现胎头不清或可疑无脑儿患者或羊,水偏多及过期妊娠均应作超声波检查帮,助诊断。, 有先证者，再次妊娠时可于妊娠中期,作母体血清甲胎蛋白的测定及,B,型超声,波检查，必要时羊膜腔穿刺作甲胎蛋白,及乙酰胆碱脂酶测定可帮助诊断,。,临床检查,主要预防措施,我国是神经管畸形,(NTDs),的高发国， 这一重大出生缺陷严重影响出生人口质量。围孕期服用叶酸制剂可以降低,NTDs,的发生率，建议所有计划怀孕的夫妇，妇女于孕前,1,3,个月开始每日,服用叶酸,，直至孕,3,月；对于,高危人群，孕期及时作,B,超、血清及羊水标志物等检查,，最大限度地降低我国,NTDs,的出生率。,先天性心脏病,它是一种常见的先天畸形，包括,房间隔缺损，室间隔缺损、动脉,导管未闭、主动脉狭窄、紫绀四,联症等。发病率为,0.5%,1%,。,其中,l/5,于生后,4,周内呈现重症或,死亡，是新生儿常见的死亡原因。,常见病因,1.遗传+环境 约占90%，属于多基因,遗传方式；,2.环境因素 如孕早期初染风疹病毒，,患胎儿风疹综合征可达 50%；,3.孕母因患糖尿病或癫痫病服药不当。,临床检查：发现胎儿心率异常，于孕,20周前用,M,型超声心动检查帮助诊断。,唇裂(合并或不合并腭裂),*,唇正常融合于胎龄,35,天，唇没有融合,可以影响随后的腭盖闭合,(,正常时直到,妊娠,8,9,周腭盖才完全融合,),。因此，,唇裂常伴有腭裂；,*,唇裂和腭裂也可单独存在，单纯腭裂,病因与唇、腭裂不同，常为许多综合,征的体征之一。,常见病因,唇裂或伴有腭裂的病因常不明，可能是多,基因遗传；,环境因素如孕期服药不当，生病,(,高烧、感,染,),，父母年龄等均常影响唇腭裂的患病率；,妊娠剧吐持续三个月或更长者发病高，,孕期惊吓可发生类似畸形。,有人检查了大量流产胎儿发现唇腭裂发生率,比新生儿高76倍。唇腭裂发病原因明确的，,除去病因即可降低发生率；,病因不明的可加强产前诊断。,手术整形,*,通过整形手术即可整复；,*,单侧唇裂，出生后,3,6,个月即可,进行修补，,*,双侧唇裂可稍迟一些，最好不超,过一周岁，,*,腭裂的修补在学龄前完成为宜。,包括多指,(,趾,),、并指,(,趾,),、畸形足、,关节异常、髋关节脱臼、短肢等,.,在我国也是常见的畸形。,肢体畸形,常见病因,* 可见于常染色体显性或隐性遗传，,* 有时是某些综合征的症状之一。,* 环境因素:,如反应停；过量维生素,A,可引起短肢并指畸形；抗肿瘤药物,(氨甲喋呤等)可引起四肢畸形等。,除去病因则可不发病。,一般肢体畸形，临床检查难以发现。,肢体畸形手术治疗效果好, 一般在,学龄期手术治疗较为适宜,。,4.,不利环境因素的咨询,电离辐射,药物,微生物感染,接触机会,医疗照射:,X,射线诊断(透视,、,透节育环 、放射性介入、,CT,等),咨询原因,多数孕妇因恐惧及担忧,致畸风险,10,mGy(1rad)-0.1%,风险,200,mGy,仍低于使畸形发生率增高一倍的剂,量；诱发小头畸形的最小剂量为100,200,mGy(1020rad)。,电离辐射,致畸风险的咨询,严格掌握终止妊娠的指征,当胚胎在妊娠的最初4个月中,*,剂量,超过100,mGy,(10rad),时，,医生可考虑给孕妇行医疗性流产；,*,剂量为,50100,mGy,(510rad),时，没有其他原因，一般不考虑,终止妊娠；,*,剂量,低于50,mGy,(5rad),时，,不需做医疗性流产。,已知在,常规条件,下胸透、牙科照相、,胃肠系统透视及钡灌肠、脊柱照相、,乳房,X,线拍片等。胎儿平均受照剂量,rad，rad,以,下，致畸危险非常的小，不需要终,止妊娠。,注：戈瑞,(,Gy),是吸收剂量国际制单位专用,名称，拉德,(,rad),是旧单位名称。它们的,换算关系是：,1,Gy=100rad,，,1Gy=1000mGy,。,夫妻带着儿子来咨询，主诉，孩子,功课不好，好动，头小，是否与妻,子孕期在医院放射科工作有关，很,担心，能治疗吗？儿子6岁。,问诊：工作内容、时间、孕周等；,检查：小孩头围，生长发育等,案例,药物,致畸风险的咨询,孕期常因某些合并症和并发症需用,药治疗。如癫痫病、糖尿病、发烧、妊高征等。研究已证明，,有些药,物对胎儿有不良影响。,如抗癌药、,激素类药物、抗生素类、抗癫痫药,物、解热镇痛药、镇静药等；,胚胎,药理学刚起步，对许多药的可能,致畸知识缺乏，特别是联合用药。,抗癌药类：以白血宁和氨甲蝶呤最,为危险；环磷酰胺、,6-,巯基嘌呤也可,致畸，造成四肢短缺，外耳缺损，唇,裂，腭裂及脑积水。,激素类药：己烯雌酚引起阴道腺癌；,睾丸酮引起女胎的外生殖器男性化；,考的松致无脑儿、唇裂、腭裂等。,抗生素类药：链霉素可致先天性耳,聋；四环素类药物可致乳牙发黄等；,还有镇静药；抗癫痫药；抗血凝药,等。,对上述药物的风险较容易回答。,但对大多数药物还不清楚。,孕期患病用药要慎重,因胚胎药理学刚起步，对许多药的可,能,致畸知识缺乏，特别是联合用药。,*,可参照,FDA,的药物对妊娠危害的等,级标准选择药物；,*,要了解药物的动力学及对胎儿、新,生儿的,药理作用；,*,对一些中成药和新药要细读说明书,。,案例,育龄健康妇女，未察觉怀孕，,实际已怀孕近两周，因感冒,发烧38度，咳嗽，做了,X,线胸,透，及服退烧药，很快痊愈。,孕妇有些担心，前来咨询，,请给予优生指导。,微生物感染,致畸风险的咨询,成人许多病毒性疾病不出现典型症,状，只表现为感冒症状,常被忽略。,孕早期受某些微生物感染可引起胎,儿畸形，应引起注意。如风疹病毒、,CMV、AIDS、,弓形虫、其他感染。,0,C,以上，,应仔细询问有否接触史，有条件可,作血清学检查，经检查证实，应劝,其终止妊娠。,胎儿弓形虫感染综合征,弓形虫感染引起的,弓形虫病,是一,种,人畜共患的寄生虫病,。它侵犯,人畜各种组织，在细胞内快速分,裂繁殖，造成更为广泛的临床病,变，对人类危害性最大的是,先天,性弓形虫病,。,弓形虫生活史示意图,人,猫,禽类、鱼类 、昆虫,类、哺乳类动物(羊、,牛、猪、鼠、鹅等)。,终末宿主,猫粪排出,孢子囊,2-4天,肠道,滋养体,中间宿主,随血流或淋巴扩散,包囊,包囊在人体内,可以寄生数月,、数年，甚至,终生,被吞食,囊合子,继续繁殖,滋养体,病原体：刚地弓形虫，系原虫类,传染源：含有囊合子的猫粪，含有,包囊的蛋肉及孕妇患者,传播途径：经食物传播；日常生活,传播,(养猫等),；母婴传播,(经胎盘血行性感染),易感人群：人普遍易感，弓形虫抗,体阴性易感。,弓形虫病,弓形虫感染与母婴健康,孕妇多数为隐性感染，不发病。当抵抗力下降时，才会出现低热、头痛、肌痛、关节痛、皮疹或淋巴结肿大或脑、眼、心脏损伤等。孕妇感染，可通过胎盘损伤胎儿，发生流产、早产和死胎或畸胎等。,主要表现,为小头畸形、脑积水、脑,钙化；小眼症、脉络膜视网膜炎等；,或肝脾肿大，淋巴结肿大，心肌炎等。,新生儿出生后大部分无症状，数周、,数月或数年才出现症状。如癫痫发作,；视力减退、失明；智力减退等。,巨细胞病毒感染,是由巨细胞病毒,(cytomegalovirus,，,CMV),引起的人类感染性疾病。由于受,感染组织的细胞内有很多含包涵体的,大细胞，曾名为巨细胞包涵体病；又,因,CMV,常引起唾液腺病变，又名为唾液,腺病毒病，目前通称为巨细胞病毒病。,病原体：巨细胞病毒属疱疹病毒科，为双链线状,DNA,病毒，直径,180-250nm,，不耐热,传染源：主要是病人（几乎所有体液均含有,CMV,）,传播途径：接触传播；母婴传播,(经胎盘、,软产道,、,母乳喂养感染,),易感人群：,年龄越小，易感性越高，病情越重。,免疫功能正常者很少发病，多为,CMV,隐,性感染，而免疫缺陷或免疫功能降低者,则易发生重症或全身感染。我国,90%,以,上成年人体内已有,CMV,抗体，易感率不,足,10%,。,对母婴的影响,孕妇初次感染,CMV,者，尤其早孕期，可引起严重的胎儿先天性感染。孕晚期初次感染，甚至分娩时产道病毒也可感染胎儿。胎儿在宫内感染病毒，出生后表现,肝脾肿大、黄疸、血小板减少性紫癜、听力障碍、溶血性贫血、小眼畸形、小头畸形、智力低下以及神经发育不全等病症，严重者可致流产和死产,。部分患儿可以在出生后数月乃至数年才表现出症状。,建议,：妊娠早期发现巨细胞病毒感染者，应终止妊娠；宫颈分离出巨细胞病毒的孕妇，最好做剖宫产分娩；乳汁中含有巨细胞病毒的母亲，应采用人工喂养。,巨细胞病毒是一种全球性的可引发宫内感染,造成胎儿损害的最常见的病原体。巨细胞病,毒人群感染率高，目前尚无疫苗，也无完全,安全有效的治疗药物。孕早期原发感染对胎,儿造成的损害远远大于继发感染，原发感染,中有,30%-40%,导致胎儿感染，可能引起不良结,局。,预防措施,主要是及时准确发现孕早期的,原发感染。,孕前常见病原体的,筛查技术,风疹病毒、弓形体、巨细胞病毒,、单纯疱疹病毒,目前检查病原体感染的方法主要采用,ELISA,技术,*,，,检测孕妇血中的,IgG,、,IgM,抗体水平。检出,IgG,抗体,表明孕妇曾经感染，检出,IgM,抗体则表明孕妇有活,动性感染，有活动性感染容易造成胎儿宫内感染，,即使抗体水平不高的潜在感染，也可造成胎儿宫内,感染。据调查，我国孕妇中巨细胞病毒、风疹病毒,单纯疱疹病毒感染率很高，既往感染率达,90%,以上。,*酶联免疫法,预防宫内感染,宫内感染是指孕妇在妊娠期间受到感染,而引起宫内胎儿感染,又称先天性感染或,母婴传播疾病。,感染的主要途径是,致病微生物,胎盘,垂直传播,下生殖道感染,上行扩散,和分娩时经过,产道感染,我国新生儿中先天性感染的发生率高达,10%,，其危害,十分严重。因此预防或减少,宫内感染,的发生是提高我,国出生人口素质的一项重要措施。,我国人群感染比较重的是弓形体（,TO,）、,风疹病毒（,RV,）、巨细胞病毒（,CMV,）、,单纯疱疹病毒（,HSV,）。对孕早期及孕前,的女性有重要临床意义，应进行上述检查。,主要危害：,宫内感染的危害程度与宫内感染的发生时间,致病微生物的种类和感染时母亲的身体状况,等因素有关。,孕妇感染,弓形虫,会引起流产、早产、胎儿,宫内死亡、婴儿脑积水、神经发育障碍等。,孕妇感染,风疹病毒,会造成流产、死产、先,天性耳聋和白内障，先天性心脏病、肝脾,肿大、神经发育障碍等。,孕妇感染,巨细胞病毒,后会造成胎儿受损，最终,导致胎儿宫内死亡。新生儿感染会造成黄疸、,血小板减少性紫癜、溶血性贫血、脑损伤。,孕妇感染,HSV,可使胎儿产生先天性感染，诱发,流产、早产、死胎、脉络膜视网膜炎、小头畸,形、脑积水，新生儿,HSV,感染死亡率高等。,常见的为,HSV-1,主要引起皮肤,.,黏膜感染，,HSV,-2,主要引起生殖器感染和新生儿感染。,计生一级预防指导意见,附件,2,一、风疹病毒抗体筛查,建议,育龄妇女,筛查风疹病毒,IgG,抗体,(+),不需再检查,不需打疫苗,IgG,抗体,(-),需接种疫苗,孕前,6,个月,建议,到具备资质的机构接,种风疹病毒疫苗，接种疫,苗三个月后再怀孕。,二、巨细胞病毒抗体筛查,:,孕前,筛查巨细胞病毒,IgG,抗体,(+),不需再做相关检测,IgG,抗体,(-),做,IgG,抗体亲和指,数和,IgM,抗体检测,建议孕早期,建议,育龄妇女,怀孕后,一般不会发生,原发感染,，孕后可不再做巨细,胞病毒抗体检测，但要告知其孕后如有发热疲倦、,头痛、关节肌肉痛、鼻炎、咽炎、咳嗽、转氨酶升,高、淋巴细胞数目升高等类似感冒症状出现，应考,虑不一定是感冒，而有可能是巨细胞病毒,继发感染,，,IgG,抗体,(+),三、弓形体抗体筛查,建议,有动物接触史或生食习惯的待孕妇女孕,前检,测弓形体,IgM,抗体，,阳性者建议,3,个月以后再怀孕,。孕早期检测弓形体,IgM,抗体阳性者应积极治疗，,基本可以防止宫内感染的发生。一般孕早期治疗,效果要好于孕晚期。,检测,弓形体,IgM,抗体（,+,）,3,个月后再怀孕,早孕,孕前,应积极治疗,四、单纯疱疹病毒抗体筛查,由于多数妇女已经获得抗单纯疱疹病毒的特异性,抗体，故血中单纯疱疹病毒含量很少，先天性宫,内感染情况很少发生。因此基本可以不用考虑孕,妇单纯疱疹病毒宫内感染，,孕前及孕期一般不需,作单纯疱疹病毒实验室筛查。,孕期若有生殖道单,纯疱疹病毒感染体征者，经实验室检测确认感染,者，建议行剖宫产术,由于宫内感染较复杂，目前能采取的措施不多，,应从孕前入手：,1.,做好育龄妇女的孕前健康检查，要特别注意,夫妇双方的生殖道感染问题。如有感染存在，,应治愈后再怀孕。,2.,开展宫内感染的筛查，及早发现及时采取措施。,3.,对高危人群给予必要的预防措施，如对风疹病,毒抗体阴性的待孕妇女接种风疹疫苗。,这些服务都,是从针对病因的一级预防入手,，,起到从源头上干预出生缺陷发生的作用,，是低成本高效益的保健对策。,通过咨询,，还可,发现和解决,一些具有高危因素的生,育问题，又可对广大健康咨询对象进行,宣,教,，帮助解除不必要的精神负担和纠正某,些错误认识，使之能积极,主动地参与,提高,生育质量的工作，创造良好的生育环境条,件，促进和保护胎儿正常发育。它已成为,孕前,-,围孕保健服务模式的重要组成部分,，,对提高出生人口素质有重要意义。,谢 谢！,我的房子备案完事了，我想问下什么最晚多长时间内交上契. .1回答 09年百城什么时候报名？ .1回答 5 电压力锅哪个牌子,电压力锅的十大品牌？ .0回答 iphone4s图标怎么重命名 .1回答 福建诏安有快递公司吗 .0回答 20 我的是索爱x10i的，我想用 截图，但是出现你不是root. .0回答 胃出血的注意事项 .0回答 师傅搞av依社区的网址是多少？里面有好多大奶MM啊 .0回答 新利 还是和原来一样的在线游戏吗？大家都说说看把 .0回答 2012广东省二级建造师教材会改版吗 .1回答 地震下挡土墙破坏原因是最大地震土压力还是残余地震土压力 .3回答 5 您好，我得QQ在昨天下载地下城连发程序的时候被人偷走. .2回答 子宫附件巧克力囊肿 .0回答 5 能发我 不愿再安静 mp3 谢谢哈 ccboyddqq .1回答 孕妇防辐射服有效吗怎么样？ .,