新生儿苯丙酮尿症

单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,*,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,新生儿苯丙酮尿症,苯丙酮尿症PKU,苯丙酮尿症PKU)是一种遗传代谢疾病。,因苯丙氨酸羟化酶PAH基因突变导致PAH,活性降低或丧失，苯丙氨酸Phe)在肝脏中代,谢紊乱所致。,2,PKU发病率,中国主要城市和地区200万新生,儿疾病筛查资料，得出中国PKU的,发病率约1,：,11180。,3,患儿父母都是致病基因携带者杂合子,患儿从父母各得到1个致病基因，是纯合子,患儿母亲每次生育有14可能为PKU患儿,近亲结婚的子女发病率较一般人群为高,致病基因在常染色体上，男女发病时机均等,4,PKU 临床表现,新生儿期无特殊临床病症。,喂养困难、呕吐、易激惹。,未治疗者，34个月后，出现智力发育落后，头发变黄，皮肤白，全身和尿液有特殊鼠臭味，有湿疹。,5,PKU 类 型,经典型PKU：具有PKU临床表现， 尿生化试验强阳性，血Phe20mg/ml 。,轻型PKU：临床表现较轻，实验室检查结果同经典型 ，对治疗反响较好，血Phe浓度容易控制。,暂时性PKU：生后3个月后可出现轻度的PKU病症,血Phe浓度增高。2岁后，血Phe浓度下降至正常，以后生长发育可正常。,高苯丙氨酸血症：临床表现轻或无，血Phe2mg/dl作为筛查阳性。,采血必须在新生儿正常晡乳72小时进展。,7,阳性结果的处理,假设筛查血Phe2mg/dl(0.12mmol/l),那么初步,确定为阳性结果。阳性结果的小儿必须,召回作确诊检查。,8,PKU,的诊断,静脉血苯丙氨酸、酪氨酸测定：血Phe20mg/dl, 酪氨酸正常4mg/dl,可确诊PKU。、4mg/dl血Phe20mg/dl那么为高苯丙氨酸血症，需进一步作Phe负荷实验。,Phe负荷实验 ：了解肝中苯丙氨酸羟化酶缺乏程度与成熟程度。,头颅影像学诊断：PKU患儿头颅 MIR图像上可显示髓鞘发育不良和脱髓鞘病变，脑白质空泡变与血管性水肿。脑灰质病变较少。,尿的生化过筛检查 ：三氯化铁实验； 二硝基苯肼DNPH试验 。,BH4负荷实验：能快速区分经典PKU和BH4缺乏 。,尿喋呤分析采用高效液相法进展尿喋呤谱分析能区分BH4缺乏症的各型 。,尿喋呤分析滤纸标本制作：取1ml尿液，参加10mg20mgVitc纯粉，注射剂，混匀后滴在特定滤纸上，自然晾干。,干血片二氢喋呤复原酶DHPR测定：对诊断DHPR缺乏较常用。,9,治 疗,一饮食治疗,控制患儿食物中Phe摄入量 。饮食控制主要目的:(1)维持血液中Phe浓度在理想范围内2-10mg/l;(2)提供足够的各种营养物质和热量，使患儿能正常生长发育。,饮食治疗开场后，每天采血1次，测定血Phe浓度，直至正常。,饮食记录对PKU患儿治疗非常重要，了解饮食摄入量是否适当 。,对于已经出现病症的PKU患儿，也应积极治疗。,二酶的治疗,由于PKU患儿都是体内某种酶的缺陷，如果能用酶制剂来治疗，当然是一种理想的方法。但一直未能找到有价值的酶制剂。,三基因治疗,PKU基因治疗的前景不乐观。,四BH4治疗,神经介质的前驱物质治疗：6-BH4、L-Dopa、5-HTP、叶酸四种药物同时并用。L-Dopa用药量适当是治疗的关键。,10,治 疗 监 测,生长发育监测 。,智力发育监测 。,定期血Phe浓度检测 。,饮食治疗的终止年龄：至少到68岁。,11,预 后,出生1 个月内承受治疗者可以不出现智力损害，6个月内承受治疗者，有不可回逆性脑损害。BH4缺乏者，早期获得替代治疗，预后较好。,12,PKU,患者的生育,PKU女性到达生育年龄，如需妊娠，必需在妊娠前半年严格控制血Phe浓度在56mg/dl，直至分娩，以免影响胎儿神经系统的发育。,13,PKU,预 防,防止近亲结婚。,PKU患儿的母亲，再次妊娠，必须通过产前诊断来选择正常儿出生。,用简便的生化指标，有效地鉴别PKU杂合子，并作为群体PKU携带者的初筛，对筛查阳性者做进一步基因分析，有可能阻止首胎PKU患儿的出生。,14,PKU 产前诊断,取材,孕811周取绒毛，1621周取羊水,细胞、1824周取脐血,方法,用PCR与其相关技术检测PAH基因突变。,15,谢谢,16,谢谢,17,The End,谢谢您的聆听！,期待您的指正！,