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型,7,遗传概率,1,.,男女发病的,几率相等,;,2,.,父母有一方患病,子女有,50%,获得囊肿基因而发病,如父母均患此病,子女发病率增加到,75%,;,3,.,不患病的子女不携带囊肿基因,其下代,(,孙代,),也不会发病,即,不会隔代遗传,。真正不经父母遗传而由基因突变而发病的情况极少见。,8,囊肿起源,囊肿起源于肾小管,其囊肿液的性质随起源部位不同而不同。,起源于近端小管,囊肿液内成分如Na+、K+、CI-、H+、肌酐、尿素等与血浆内相似;,起源于远端小管,那么囊肿液内Na+、K+浓度较低,CI-、H+、肌酐、尿素浓度较高。,9,病 理,肉眼,肾脏明显增大,外表可见大小不等、圆形、半圆形泡状的突起,张力很高,棕红色,切面可见大小不等的囊腔。,10,上皮:囊肿有扁平立方上皮被覆。,内腔:有黄色透明或血性液体,可见胶冻物质与脓性渗出物。出血或合并感染时可为巧克力色。,囊肿间:有压迫萎缩的肾实质与炎性肉芽组织和瘢痕组织,周围炎症细胞浸润,正常肾组织构造消失。,镜检,11,共同的病理生理过程,:,1,.,细胞增殖和凋亡异常;,2,.,液体分泌增加;,3,.,细胞外基质重塑与间质纤维化。,病 理 生 理,12,多囊肾的发病与细胞中存在,多条信号转导通路的异常改变,有关。通路之间相互影响,形成一个庞大的信号转导网络,共同对囊泡上皮细胞的增殖、生长、分化、凋亡与分泌等各方面造成影响,最终导致多囊肾的发生和进展。,13,本病患者幼时肾大小形态正常或略大,随年龄增长囊肿数目与大小逐渐地增多和增大,多数病例到4050岁时肾体积增长到相当程度才出现病症。主要表现为两侧肾肿大、肾区疼痛、血尿与高血压等。,1.肾肿大,两侧肾病变进展不对称,大小有差异,至晚期两肾,可占满整个腹腔,肾外表布有很多囊肿,使肾形不,规那么,凹凸不平,质地较硬。,临 床 表 现,14,2,.,肾区疼痛,常为腰背部,压迫感或钝痛,,也有剧痛,有时为,腹痛。疼痛可因体力活动、行走时间过长、久,坐等而加剧,卧床后可减轻。肾内出血、结石,移动或感染也是突发剧痛的原因。,15,3,.,出血,:,30%-50%,的多囊肾患者有肉眼血尿或镜下血,尿。多为自发性,也可发生于剧烈运功或创伤后,。原因有囊肿壁血管破裂,结石、感染或癌变等,。研究发现,血尿的发生频率与高血压程度、囊,肿的大小,肾功能恶化速度成,正比,,一般血尿均,有自限性。,4,.,贫血,:,进展至,ESRD,阶段,贫血出现,晚且程度轻,。另,有,5%,患者因缺血刺激肾间质细胞生成素增加而引,起红细胞增多症。,16,5,.,结石,:,20%,多囊肾患者合并肾结石。,6,.,蛋白尿,:,见于,14%-34%,的非尿毒症患者,在合并,ESRD,患者中达,80%,,男性多于女性。,17,7,.,高血压,:,为多囊肾的,常见表现,,,在,ESRD,患者中高达,80%,。,在血清肌酐未增高之前,约半数出现高血压,,这与囊肿压迫周围组织,激活,RAAS,系统有关。近,10,年来,,Graham PC,、,Torre V,和,Chapman AB,等都证,实本病肾内正常组织、囊肿邻近间质与囊肿上皮细,胞肾素颗粒增多,并有肾素分泌增加。这些对囊肿,增长和高血压的发生密切相关。换言之,出现高血,压者囊肿增长较快,可直接影响预后。,18,8.肾功能不全,为多囊肾的主要死亡原因。个别病例在青少年,期即出现肾衰竭,一般40岁之前很少有肾功能,减退,70岁时约半数仍保持正常肾功能,但合,并有高血压者开展到肾衰竭的过程大大缩短,,也有个别患者80岁仍能保持正常肾脏功能。从,肾功能受损开展到ESRD的时间约为10年,其中,存在较大的个体差异。,19,1,.,多房性囊性肾细胞癌;,2,.,重度肾积水伴结石;,3,.,不孕不育症;,4,.,多囊肝、多囊胰;,5,.,感染等;,并 发 症,20,多囊肾是一类遗传性的肾病,其发病和开展也有一定的规律,多囊肾的分期有如下规律:,1.发生期,此病为遗传性疾病,一般出生即有囊肿,只是,较小,不易查出,20岁以前一般不易发现,但,家族中如有多囊肾病例,应早期检查,以与早,观测到囊肿的生长状况。注意保养。,分 期,21,2.成长期,患者在3040岁,囊肿将有一较快的生长,医学,上把这一时期称为成长期。成长期应加强观测,,西医对这一时期的治疗没有任何方法,只是对症,处理,如高血压等,这显得很被动。在这一时期,仍应积极的治疗,治疗的目的在于通过运用有较,强活血化瘀作用的中药,使囊肿不再生长或延缓,囊肿的生长速度,到达延长患者寿命的作用,也,可以说这是中药活血化瘀延缓囊肿生长的关键时,期。,22,3.肿大期,患者进入40岁以后,囊肿会有进一步的生长肿大,,当囊肿超过4cm以后,到囊肿溃破前,称为肿大,期。随着囊肿的扩大会出现较多的临床病症,如,腰痛、蛋白尿、血尿、血压升高等,这时应当密,切观测,在治疗上,这一时期是中西结合治疗的,关键时期。可采用中药活血化瘀排毒泄浊,通过,去除危害肾功能的囊液到达保护肾功能的目的。,23,4.破溃期,如囊肿持续生长,在一些外因的作用下,会出,现破溃,破溃之后就应该立即住院进展治疗了,,积极控制感染,防止败血症和肾功能急性恶化,,以利于其他对症处理。,5.尿毒症期,针对尿毒症治疗,保护肾功能,晚期行腹膜透,析术或血液透析。,24,1.体格检查,可触与一侧或双侧肾脏,呈结节状。伴感染时,有压痛。50%患者腰围增大。,2.尿常规,早期无异常,中晚期时有镜下血尿,局部患者,出现蛋白尿。伴结石和感染时有白细胞和脓细,胞。,检 查,25,3.尿渗透压测定,病变早期仅几个囊肿时,就可出现肾浓缩功能受,损表现,提示该变化不完全与肾构造破坏相关,,可能与肾脏对抗利尿激素反响不良有关。肾浓缩,功能下降先于肾小球滤过率降低。,4.血肌酐,随肾代偿能力的丧失呈进展性升高。肌酐去除率,为较敏感的指标。,26,5.KUB平片,显示肾影增大,外形不规那么。,6.IVP,显示肾盂肾盏受压变形征象,肾盂肾盏形态奇特呈蜘蛛状,肾盏扁平而宽,盏颈拉长变细,常呈弯曲状。,多囊肾压迹,27,7.B超,显示双肾有为数众多之暗区。,8.CT,显示双肾增大,肾脏实质内满布大小不等圆形或类圆形囊,性低密度影,呈蜂窝状,囊壁菲薄,局部融合,局部呈分叶状,突出于肾脏轮廓之外。囊内出血而表现为局部囊腔内高密,度影。囊壁的钙化那么一般认为与出血感染有关,肾钙化程度,与肾衰程度严密相关。,28,9.SPECT 肾动态显像,能准确测定出肾GFR和肾脏综合去除能力等指标。,10.基因检查,限制性片段长度多态性分析(RFLP)、微卫星DNA,分析、聚合酶链反响、基因表达谱芯片分析等。,29,成人型多囊肾的诊断标准可分为主要诊断依据和辅助诊断依据。,1,.,主要诊断依据,肾皮质、髓质布满无数大小不等的液性囊肿;明确的常染色体显性遗传性多囊肾家族史;基因连锁分析呈阳性结果。,2,.,辅助诊断依据,多囊肝;肾功能不全;胰腺或脾脏囊肿;心脏瓣膜异常;颅内动脉瘤;腹部疝。,诊 断,30,目前尚无任何方法可以阻止疾病的开展。早期发现,防止并发症的发生与开展,与时正确地治疗已出现的并发症至关重要。,1.一般治疗,一般情况下,病人检查出多囊肾后,首先要保持乐观的心态,如果尚未对病人正常生活造成影响的,平时需注意不要或少吃过咸、辣等刺激性的食物,作息时间要规律,情绪要平稳乐观;如果对病人正常生活造成影响的,应与早治疗,否那么任其开展到肾功能衰竭尿毒症,为时已晚。,治 疗,31,2.囊肿去顶减压术,此手术减轻了囊肿对肾实质的压迫,保护了大多数剩余肾单位免遭挤压和进一步损害,使肾缺血状况有所改善,局部肾功能单位得到恢复,延缓了疾病的开展。手术成功的关键是尽可能早施行手术,囊肿减压必须彻底,不放弃小囊肿和深层囊肿的减压。双侧均应手术,一般双侧手术的间隔时间为半年以上。晚期病例如已有肾功能损害处于氮质血症、尿毒症期,不管是否合并有高血压,减压治疗已无意义,手术打击反可加重病情。,32,根据患者肾囊肿的数量、位置、大小等特点选择适宜的手术方式。腹腔镜多囊肾多囊去顶减压术减轻疼痛、解除压迫。也可采用超声引导穿刺硬化治疗。,33,合并以下情况要切除肾脏:,不能耐受的疼痛;,不能控制的尿路感染或囊肿感染;,巨大肾脏所致压迫病症严重;,反复血尿、严重肾结石、恶性肿瘤可能等;,肾移植是中晚期多囊肾最有效的治疗方法。多囊肾的肾移植生存率与其他原因而施术者相仿,但因同时伴发的疾病,增加了术后处理的困难,影响移植效果。,34,3.中药治疗,目前中医在治疗多囊肾方面采取保守治疗服用中药,效果甚好。中医采用整体观念和辨证论治,认为多囊肾是外因和内因共同作用的结果,通过梯级导流,逐步让囊肿液体排出,到达使囊肿逐步缩小的目的。虽然目前中医也不能攻克基因问题,但是保守治疗的效果是西医无法比较的,并且根本无毒副作用,不易复发。,35,4,.,透析治疗,肾脏的代偿功能被耗竭后,会在,很短的几年里,进展,ESRD,,延缓疾病的自然病程,应行透析治疗,首选血液透析。,36,5.血尿的治疗,出现血尿时,除尽快明确原因给予治疗外,应减少活动或卧床休息。已透析或即将透析患者,如反复发生严重而无法控制的血尿,可考虑采用经导管肾动脉栓塞术。,6.感染的治疗,肾实质感染和囊肿内感染是本病主要并发症,一般以联合应用抗生素为原那么。,7.合并上尿路结石治疗,根据结石部位与大小按尿路结石处理原那么进展治疗。,37,8.高血压治疗,肾缺血和肾素-血管紧张素-醛固酮系统的激活,是发生高血压的主要原因,应依此选择降压药物。,9.微化中药治疗,用微化中药渗透疗法治疗先天
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