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单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,2021/2/3,#,基因在染色体上,思考：真核细胞中所有的基因都在染色体上吗？,细胞核、线粒体、叶绿体,相关科学家：,1,、,萨顿：,方法：类比推理法,依据：基因与染色体存在平行关系,2,、摩尔根,方法：假说,演绎法,摩尔根实验：,果蝇一对相对性状（红眼与白眼）的杂交实验,实验材料：果蝇,原因：,易饲养、繁殖快、后代多、具有易于区分的相对性状、染色体数目少且形态差异显著,果蝇基因组计划：,测定,5,条染色体（,3,条常染色体,+XY,染色体,）,X,b,色盲基因,X,h,血友病基因,X,D,佝偻病基因,Y,r,外耳道多毛基因,刚毛 截毛,X,A,Y,A,X,特 有 区 段,同 源 区 段,1.,眼睛色觉相关基因型,:,.,X,B,X,B,X,B,X,b,X,b,X,b,X,B,Y,X,b,Y,2.,血液凝固相关基因型,:,.,X,H,X,H,X,H,X,h,X,h,X,h,X,H,Y,X,h,Y,3.,骨骼相关基因型,:,.,X,D,X,D,X,D,X,d,X,d,X,d,X,D,Y,X,d,Y,4.,毛的相关基因型,:,.,X,A,X,A,、,X,A,X,a,、,X,a,X,a,、,X,A,Y,A,、,X,A,Y,a,、,X,a,Y,A,、,X,a,Y,a,5.,耳的相关基因型,:,.,XX,、,X,Y,R,、,X,Y,r,交叉互换,Y,特有区段,例,1,：伴性遗传是指基因位于性染色体上的遗传。现在需要探究该基因是只位于X染色体上，还是位于X染色体和Y染色体的同源区段，现有两套实验设计思路。,方案1：纯合显性雌性个体纯合隐性雄性个体；,方案2：纯合隐性雌性个体纯合显性雄性个体。,请选择可行的方案_（填“1”或“2”），并预测实验结果：,若子代_，则基因位于X染色体和Y染色体的同源区段；,若子代_，则基因只位于X染色体上。,例,2,：(2016全国卷，6)果蝇的某对相对性状由等位基因G、g控制，且对于这对性状的表现型而言，G对g完全显性。受精卵中不存在G、g中的某个特定基因时会致死。用一对表现型不同的果蝇进行交配，得到的子一代果蝇中雌雄21，且雌蝇有两种表现型。据此可推测：雌蝇中(),A.这对等位基因位于常染色体上，G基因纯合时致死,B.这对等位基因位于常染色体上，g基因纯合时致死,C.这对等位基因位于X染色体上，g基因纯合时致死,D.这对等位基因位于X染色体上，G基因纯合时致死,例,3,：自然界的大麻为雌雄异株植物，其性别决定方式为XY型。在研究中发现，大麻种群中的雌雄个体均有抗病和不抗病个体存在，已知该抗病性状受隐性基因b控制。,（1）若想利用一次杂交实验探究该抗病性状的遗传属于伴X遗传还是常染色体遗传，那么应选的杂交亲本性状为,_,（2）预测可能的实验结果和结论：,若后代雌株全为不抗病，雄株全为抗病，则抗病性状为伴X遗传。,若后代雌雄中均有抗病与不抗病植株，则抗病为常染色体遗传。,基本思路二：显隐性未知，则采用正交与反交的方法,父本不抗病，母本抗病,P,红眼,（雌、雄）,白眼（只有雄）,F,2,F,1,红眼（雌、雄）,1,、观察实验，提出问题,汉水丑生侯伟作品,果蝇一对相对性状（红眼与白眼）的杂交实验,2,、提出假说,:,控制果蝇眼色的基因在,X,染色体上，,Y,上,没有,等位基因,X,Y,汉水丑生侯伟作品,控制果蝇眼色的基因在,XY,同源,区段,X,W,X,w, X,w,Y,红眼,白眼,1,1,1,1,统计的结果与理论上的推测完全符合假说，则假说就是正确的！（,另一个测交图解,）,3,、演绎推理,：,X,W,X,w,红眼,X,w,X,w,白眼,X,W,Y,红眼,X,w,Y,白眼,测 交,F,1,F,2,X,w,X,w, X,W,Y,白眼,红,眼,1,1,X,W,X,w,红眼,X,w,Y,红眼,F,1,F,2,4,、,实验验证：将红眼雌蝇与白眼雄蝇杂交、,红眼雄蝇与白眼雌蝇杂交，出观察子代的表现型及比例，表现型符合,1:1,5,、,得出结论：,_,。,控制果蝇的红眼、白眼的基因只位于,X,染色体上,演绎推理：,测交,实验检验,若控制白眼基因（,w,）在,X,染色体上，而,Y,染色体上不含有它的等位基因,白眼性状的表现总是与性别相联系？,提出问题：,作出假说：,假说,演,绎,法,回顾,摩尔根,的实验：,得出结论：,基因在染色体上,总结,:,基因与染色体的关系：,一条染色体上有,个,基因，基因在染色体上呈,排列,。,荧光标记法,多,线性,由,多对,等位基因控制,由,一对,等位基因控制,由染色体,结构,或,数目异常,引起,遵循,孟德尔遗传规律,群体中发病率,高,a.,单基因遗传病,b.,多基因遗传病,c.,染色体异常,遗传病,.,原发性高血压,.,红绿色盲,.21,三体综合征,.,白化病,.,猫叫综合征,.,抗,VD,佝偻病,1.,人类常见遗传病,(1),概念：由于,改变而引起的人类疾病。主要可以可以分为,三大类。,遗传物质,考点二：人类遗传病,单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病,类型,遗传特点,举例,常染,色体,显性,男女患病概率,;,遗传,隐性,男女患病概率,;,隐性纯合发病，,_,_,遗传,连续,隔代,相等,相等,并指、多指、软骨发育不全,镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症,伴,X,显性,患者女性,男性,遗传,男患者的,.,隐性,患者男性,女性,有,现象,女患者的,。,伴,Y,遗传,具有,“,”,的特点,多于,连续,母亲和女儿一定患病,多于,交叉遗传,父亲和儿子一定患病,男性代代传,抗维生素,D,佝偻病,红绿色盲、血友病,外耳道多毛症,单 基 因 遗 传 病,多基因,遗传病,常表现出,现象,易受,影响,在群体中发病率,.,孟德尔遗传定律,染色体异常遗传病,有,的后果，有些在胚胎期自然流产,孟德尔遗传定律,致病基因,家族聚集,环境,较高,较严重,冠心病、哮喘病、,原发性高血压、,青少年型糖尿病,21,三体综合征,、,猫叫综合征,不遵循,不遵循,无,思考：,基因正常的人，他不可能患遗传病,?,无中生有病为隐,隐性遗传找女病,父或儿正必常隐,有中生无病为显 显性遗传找男病 母或女正必常显,“,单基因遗传病,“”,系谱的判断,1.,某种单基因遗传病的,1,个家系图如下，下列叙述正确的是（）,A.,该病的遗传方式是伴,X,染色体显性遗传,B.,2,是杂合子的概率为,1/2,C.,1,和,2,再生一个患该病男孩的概率是,3/8,D.,若,1,和正常人结婚，生一正常孩子的概率是,1/3,或,1/4,D,显性遗传病,找男患，男患女正非伴性,3.,如图为某家族的遗传系谱图，甲病相关基因用,A,、,a,表示，乙病相关基因用,E,、,e,表示，其中有一种病的基因位于,X,染色体上；男性人群中隐性基因,a,占,1%,。下列推断正确的是,(,不定项,)( ),A.2,号的基因型是,EeX,A,X,a,B.7,号为甲病患者的可能性是,C.5,号的基因型是,aaX,E,X,e,D.4,号与,2,号基因型相同的概率是,BD,3.,调查人群中的遗传病,项目,调查对象,注意事项,结果计算及分析,发病率,遗传方式,广大人群,随机抽样,患者家系,人数足够多,年龄多样、性别两种,某遗传病患病人数,该遗传病被调查人数,调查发病率较高的,单基因遗传病,(,如色盲,),绘出患者家系的遗传系谱图,分析基因的显隐性,及所在的染色体类型,4.,遗传病的监测和预防,(1),手段,：主要包括,和,等。,医生给咨询对象进行身体检查，了解,，对是否患有遗传病作出诊断,向咨询对象提出防治对策和建议，,如,_,_,、进行,_,_,_,等,分析遗传病的,。,推算出后代的,.,遗传咨询,产前诊断,家庭病史,终止妊娠,产前诊断,传递方式,再发风险率,B,超检查、,羊水检查、,孕妇血细胞检查、,基因诊断,遗传咨询,产前诊断,5.,人类基因组计划,(1),内容：目的是测定人类,的,，,解读其中包含的,。,(2),结果：测序结果表明，人类基因组由大约,31.6,亿个碱基对组成，,已发现的基因约为,个。,全部,DNA,序列,遗传信息,2.0,万,2.5,万,(3),不同生物的基因组测序,生物种类,人类,果蝇,水稻,玉米,体细胞染色体数,46,8,24,20,基因组测序,染色体数,原因,24(22,常,X,、,Y),5(3,常,X,、,Y),12,10,X,、,Y,染色体非同源区段基因不同,雌雄同株，无性染色体,基因组,1.,下表为某单基因遗传病在四个家庭的情况，下列推断最恰当的是,( ),A.,甲家庭一定是显性遗传病,B.,甲家庭一定是隐性遗传病,C.,丙,家庭一定是显性遗传病,D.,丁家庭一定是隐性遗传病,D,2.,某小组在调查人群中的遗传病时，以,“,研究,病的遗传方式,”,为课题，,下列调查的遗传病与选择的方法最合理的是,( ),A.,研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查,B.,研究青少年型糖尿病，在患者家系中调查,C.,研究白化病的遗传方式，在全市中抽样调查,D.,研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查,3.(,海南卷,),下列叙述不属于人类常染色体显性遗传病遗传特征的是,(,),A,男性与女性的患病概率相同,B,患者的双亲中至少有一人为患者,C,患者家系中会出现连续几代都有患者的情况,D,若双亲均无患者，则子代的发病率最大为,3/4,D,D,研究方法,:,.,类比推理法,核心内容,:,.,依据,:,.,基因在染色体上,基因和染色体行为存在着明显的平行关系,表现为,项目,基因,染色体,生殖过程中,在杂交过程中基因保持,:,性和,性,在配子形成和受精过程中，,相对稳定,存在,体细胞,配子,体细胞中来源,成对基因一个来自,，,一个来自,。,同源染色体,一条来自,一条来自,.,形成配子时,_,自由组合,_,_,_,自由组合,成对,成对,成单,成单,完整,独立,染色体形态结构,非等位基因,父方,母方,父方,母方,非同源染色体,萨顿假说,D d,D,d,
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