颅脑先天异常MRI正式

,先天畸形,Click to edit Master text styles,Second Level,Third Level,Fourth Level,Fifth Level,*,第九节,第二章中枢神经系统,第九节 颅脑先天畸形及发育异常,学习要点,本节应了解、熟悉和掌握的知识点,颅脑发育异常的分类、狭颅症与颅底陷入的X线表现,脑先天性发育异常的影像学表现,神经皮肤综合征的影像学表现,学习难点,本节学习中的难点,颅底陷入的X线表现,脑先天性发育异常的分类和影像学表现,先天畸形概述,颅脑先天性畸形包括胎儿期或生后神经组织或器官形成、成熟异常；出生时损伤及发育成长中产生的异常,表现为器官形成障碍、组织发生障碍、细胞或分子水平功能异常,颅脑先天性畸形分类,一、头颅先天性畸形,二、脑先天性发育异常,（一）神经管闭合障碍,神经管闭合不全,颅裂,脑膜（脑）彭出,皮毛窦,胼胝体发育异常,颅内脂肪瘤,Dandy-walker综合症,阿-齐氏畸形,先天性脑积水,（congenital hydrocephalus）,又称积水型无脑畸形,胚胎颈内动脉未发育或不良，大脑前中动脉供血的额颞顶叶发育不良，形成囊性结构，大脑后动脉和基底动脉供血的枕叶、小脑、基底节、丘脑发育正常,.,母体感染、放射线损伤及缺,O2,。,脑实质为巨大囊性结构代替，囊壁由软脑膜组成，内衬神经胶质细胞,影像学表现,X,线：头颅球形增大，囟门大，颅缝宽，蝶鞍浅长，穹隆骨与面颅骨比例失常,CT和MRI：一侧或两侧额颞顶叶脑质部分或完全缺如由液体替代；基底节、丘脑、枕叶存在；幕下正常；大脑镰存在,积水性无脑畸形（图）,积水性无脑畸形（图）,积水性无脑畸形（图）,又称 丹-瓦氏畸形,Dandy-Walker malformation,小脑半球及蚓部发育不良、四脑室中孔和侧孔闭锁致四脑室扩张，扩张的四脑室和枕大池形成后颅凹囊肿,四脑室中、侧孔先天性闭塞,病理,小脑发育不良、缺如；,后颅凹囊肿由扩张四脑室和大枕大池构成；,窦汇、横窦、天幕抬高；,小脑、脑干、导水管受压，脑积水,临床,颅压高；小脑共济失调；痉挛性瘫,临床与病理,后颅凹扩大；巨大囊肿；,小脑下蚓缺如，上蚓移位；,小脑半球发育不良；,脑干受压，幕上脑积水,鉴别：蛛网膜囊肿、大枕大池,影像学表现,Dandy-Walker畸形(图),Dandy-Walker畸形(图),概述,无脑回、巨脑回、多小脑回、灰质异位、 脑裂畸形,神经元移行,胚胎26月,病因,不明。血管性；感染性；化学性,（三）脑裂，脑沟，脑回发育畸形,胚胎48周不同因素使脑憩室化过程障碍,病因 不清，可能与染色体异常及基因突变有关,病理,无脑叶：脑脊液大囊，皮质薄，无中线结构，后颅凹正常,半脑叶：单一侧脑室，三脑室，大脑镰发育不良,单脑叶：透明隔缺如，视泡、嗅脑发育不良,前脑无裂畸形,（holoprosencephaly）,无脑叶：单脑室，少量脑组织；无中线结构；静脉窦，静脉，动脉缺如或发育不良常并发颅面畸形,半脑叶：额、枕角形成的单脑室；三脑室；中线结构缺如或有较小大脑镰，纵裂浅,单脑叶：透明隔缺如，半球间裂浅,影像学表现,前脑无裂畸形（图）,半叶型前脑无裂畸形（图）,前脑无裂畸形（图）,病理临床,分子层；癫痫,外细胞层；肌张力异常,细胞稀疏层；精神运动发育障碍,内细胞层,无脑回,（agyria）,巨脑回,（lissencephaly）,无脑回多见顶枕叶，巨脑回多于额叶；,脑表面光滑，脑回、沟消失、减少，皮质厚（10mm），白质少，脑室扩大,CT：钙化,MR：T,2,WI,皮质内弧线高信号,影像学表现,无脑回、巨脑回畸形（图）,无脑回、巨脑回畸形（图）,病理节段性生殖基质形成障碍,神经母细胞未移行,软脑膜室管膜缝（P-E），皮质折入,单、双侧，对称、不对称,融合型、开放型,临床难治性癫痫，运动障碍，智力低下，发育迟缓,脑裂畸形,（,schizencephaly,）,脑裂畸形示意图,中央前、后回附近表面延伸至室管膜下裂隙,周围皮质不规则增厚,侧脑室峰状突起,P-E缝：、度,影像学表现,透明隔缺如融合型脑裂畸形（图）,开放型脑裂畸形并灰质异位(图),脑裂畸形（图）,脑膜膨出和脑膜脑膨出,颅内结构经颅骨缺损疝出颅外,病理显性颅裂畸形,型 脑膜膨出型 脑膜脑膨出,型 脑室膨出型 囊性脑膜脑膨出,临床,颅盖组 膨出软组织肿块,颅底组 眶、鼻、咽肿块,CT,：颅骨缺损，脑脊液密度膨出疝囊；软组织密度疝囊,影像学表现,MR,：长T,1,与长T,2,疝囊；与脑质信号相同疝囊；含脑室疝囊；脑膜脑膨出、脑室脑膨出还见颅内脑室牵拉、变形、扩张,颅裂皮毛窦（图）,枕部脑膜脑膨出（图）,脑膜膨出伴蛛网膜囊肿,（男 60岁）,脑膜脑膨出,枕部脑膜脑膨出（男 2月）,病因先天：宫内感染；缺血；遗传,后天：产期缺血、缺氧、外伤,病理胚胎早期：损伤严重，致完全缺如,胚胎晚期：损伤轻，致部分缺如,临床无症状；,轻者：视、交叉觉障碍,重者：智力低下、癫痫,胼胝体发育异常,（ dysgenesis of the corpus callosum ）,胼胝体是连接左右两侧大脑半球的横行,神经纤维,束，其后端叫压部，中间叫体，前方弯曲部叫膝，膝向下弯曲变簿叫嘴。,1,矢状面最敏感，胼胝体部分狭小或缺如，以压部受累最多,2 两侧侧脑室分离，横断面示双侧脑室前角、后角和体部间距增宽,3 第三脑室上移：冠状面显示三脑室位置增高，可介入两侧脑室体部,4 常合并其它畸形，如脂肪瘤，脑积水，大脑 纵裂蛛网膜囊肿等。,部分缺如：压部常见，嘴、体、膝部；,C/B正常0.45，异常0.3,压部带状结构消失，体变薄、中断,完全缺如：正中矢状位，围绕三脑室脑沟呈放射状；,额角小、远离、内侧凹陷、外侧角变尖，侧脑室扩大，分离，颞角扩大；,三脑室上升，介侧脑室间，顶紧邻纵裂池,影像学表现,胼胝体完全性缺如(图）,胼胝体发育不良（图）,胼胝体脂肪瘤伴发育不良(图),胼胝体部分性缺如(图),胼胝体发育不良,胼胝体完全性缺如(女 43岁),胼胝体部分性缺如(男 54岁),Chiari 畸形,小脑扁桃体下疝入椎管内，低于枕大孔平面5mm为肯定异常,四脑室与延髓位置正常或延髓轻度下移但不与上颈髓重叠,常合并脊髓空洞和颅底颈椎畸形,Chiari 畸形并脊髓空洞,女，,29,岁,颅底复合畸形,Chiari 畸形,常于婴儿期发病,小脑扁桃体下疝入椎管内，延髓变长与上颈髓重叠,颈髓小而变形,桥脑延长并变薄,四脑室正中孔与导水管粘连致梗阻性脑积水,几乎均伴脊膜脊髓膨出,Chiari II 畸形,Chiari 畸形,罕见，新生儿期发病,延髓、小脑、四脑室向枕部移位，形成枕部脑膜脑膨出,常合并颈椎裂，小脑由此疝出，形成颈部脊膜膨出与脑膨出,常合并脑积水,蛛网膜形成含脑脊液囊袋状结构,病因先天性：蛛网膜层内,后天性：蛛网膜粘连,病理蛛网膜内囊肿,蛛网膜下囊肿,临床无或癫痫、颅神经、颅骨受压症状、体征,（六）蛛网膜囊肿,（,arachnoid cyst,）,影像表现,边缘光滑、脑脊液密度与信号区，无强化；占位轻；颅骨变薄，外凸,外侧裂池,大脑凸面,枕大池,鉴别 胆脂瘤，大枕大池，脑穿通畸形囊肿,影像学标表现及鉴别诊断,蛛网膜囊肿(图),蛛网膜囊肿(图),蛛网膜囊肿(图),蛛网膜囊肿(图),蛛网膜囊肿(图),蛛网膜囊肿(图),右后颅凹蛛网膜囊肿（图）,神经元和胶质组织移行受阻在异常部位聚集,病理结节型：单发、多发,室管膜下、皮质下、软脑膜下,板层型：弥漫神经元移行受阻，对称分布皮质下区,临床无症状，智力发育迟缓，难治性癫痫,灰质异位,（gray matter heterotopia）,异位灰质密度、信号与皮质相同，强化程度同皮质、无占位与水肿,结节型：圆形、不规则形，大小不一，单发、多发结节,板层型：双皮质,影像学表现,结节型灰质异位（图）,结节型灰质异位(图),灰质异位(图),板层型灰质异位（图）,三、神经皮肤综合征,（,neurocutaneous syndromes,）,神经皮肤综合征,神经纤维瘤病,结节性硬化,Sturge-Weber综合征,一组遗传性斑痣性错构瘤病,分两型：NF-1,NF-2,（一）神经纤维瘤病,（neurofibromatosis）,神经纤维瘤病分型,神经纤维瘤病,NF-l,和NF-2比较,临床NF-1型：具有以下两项可诊断,有6处咖啡奶油斑；有l处丛状的神经纤维瘤或2处任何部位的神经纤维瘤；有2个虹膜色素错构瘤；腋窝和腹股沟区雀斑；视神经胶质瘤；与NF-l病人为一级亲属关系；有1处特征性骨缺陷（如蝶骨大翼发育不全、假关节),NF-1型临床,临床NF-2型：,具有以下一项可诊断,双侧第颅神经肿瘤；与NF-2病人有一级亲属关系，还有一侧听神经瘤或有神经纤维瘤、脑（脊）膜瘤、胶质瘤、神经鞘瘤和青少年晶状体混浊中的两项,NF-2型临床,NF-1型NF-2型,CNS病变颅内神经肿瘤,胶质瘤单、多发脑脊膜瘤,丛状神经纤维瘤脊神经多发神经鞘瘤,其它髓内室管膜瘤、星形细胞瘤,脊柱异常,影像学表现,神经纤维瘤病-I型（图）,神经纤维瘤病-I型（图）,神经纤维瘤病-II型（图）,神经纤维瘤病-II型（图）,神经纤维瘤病-II型（图）,病因常染色体显性遗传，外显率高；第9对染色体短臂的3234区,突变率高：第11对染色体,病理可能与神经元沿放射状纤维移行紊乱,多器官受累：脑、视网膜、肾错构瘤，心脏肿瘤等,临床皮脂腺瘤、癫痫、智力低下,（二）结节性硬化,（,tuberous sclerosis）,灰、白质、室管膜下，异常结节信号、密度区、可钙化,室间孔室管膜下巨细胞星形细胞瘤,影像学表现,结节性硬化,结节性硬化（图）,结节性硬化（图）,结节性硬化室管膜下巨细胞型星形细胞瘤(图),结节性硬化伴双肾多发错构瘤（图）,病理软脑膜毛细血管-静脉畸形,颜面三叉神经分布区血管瘤,眼脉络膜血管畸形,临床面三叉神经分布区血管瘤、癫痫、智力低下,（三）脑颜面血管瘤病,（Sturge-Weber syndrome）,顶枕叶脑回样、轨道状钙化；,脑萎缩；,脉络丛、引流静脉明显且强化,影像学表现,Sturge-Weber综合征（图）,Sturge-Weber综合征（图）,