资源描述
单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,2020/11/3,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,2020/11/3,*,学科：生物,授课年级：高一,授课人：陈永刚,欢迎各位领导指导,2020/11/3,1,第3节 人类遗传病,2020/11/3,2,问题：,人类有很多疾病，如红绿色盲、血友病、白化病都是遗传病。对人类基因的研究表明，人类的大多数疾病，甚至普通感冒和肥胖都可能与人类的遗传基因有关。,讨论：,1、人的胖瘦是由基因决定的吗？,人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过多造成的，但大多数情况下，肥胖是由于遗传物质和营养过多共同作用的结果。,2020/11/3,3,一、人类常见遗传病的类型：,遗传病的概念,由于,遗传物质改变,引起的人类疾病,2020/11/3,4,有人提出“人类所有的病都是基因病”。这种说法依据的可能是基因控制生物的性状这一生物学规律。因为人体患病也是人体表现出来的性状，而性状是由基因控制的，从这个角度看，说疾病都是基因病，是有一定道理的。然而，这种观点过于绝对化，人类的疾病并不都是由基因的缺陷引起的，如大肠杆菌引起的腹泻，就不是基因病。,2、有人认为“人类所有的病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？,2020/11/3,5,近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，,遗传病,已成为威胁人类健康的一个重要因素！,2020/11/3,6,单基因遗传病,多基因遗传病,染色体异常遗传病,2、类型:,2020/11/3,7,1.单基因遗传病,概念:,显性致病基因引起,并指、,多指,软骨发育不全,抗维生素D佝偻病,由一对等位基因控制的遗传病,偏头痛,常染色体,显性遗传病,X染色体,显性遗传病,2020/11/3,8,彭水县一家6人手指并指畸形,2020/11/3,9,这名男婴是湖南某社会福利院收养的一名弃婴。他的左、右手分别长有7个和8个手指，两只脚分别有6个脚趾，其病状较为罕见。在湖南省人民医院接受切除多余手指和脚趾的手术治疗。,返回,2020/11/3,10,常显,软骨发育不全,2020/11/3,11,抗维生素D佝偻病患儿,2020/11/3,12,白化病,先天性聋哑,苯丙酮尿症,进行性肌营养不良,隐性致病基因引起,常染色体,隐性遗传病,色盲病,血友病,X染色体,隐性遗传病,镰刀型细胞贫血症,2020/11/3,13,2020/11/3,14,伴X隐性遗传,2020/11/3,15,西红柿女孩,有一,女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症,唯,一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品.,2020/11/3,16,神经系统损害，智力低下，面部表情呆滞，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。,苯丙酮尿症,常隐,2020/11/3,17,苯丙酮尿症,该病是新生儿中发病率较高的一种常染色体隐性遗传病。患儿在34个月后出现智力低下的症状（面部表情呆滞），且头发色黄，尿中也会因为含过多的苯丙酮酸而有异味。,发病原因：,苯丙氨酸,酶,酪氨酸,氨基转换,缺少正常基因（P）,不能合成相应酶,苯丙酮酸,积累,损害神经系统,2020/11/3,18,2. 多基因遗传病 （100多种）由多对基因控制的人类遗传病,传递特点：,表现出家族聚集现象，,较容易受环境因素影响。,病例：,唇裂,、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病,2020/11/3,19,唇裂,2020/11/3,20,无脑儿是先天畸形胎儿中最常见的一种，女胎比男胎多四倍。从症状上看，无脑儿没有发育出头盖骨.双眼强烈外突,颈部很短,脑组织发育极其原始,且大量暴露,无法成活. 主要有两类,一是脑根本不发育,二是脑在发育过程中受外因变性坏死突出颅腔外.,2020/11/3,21,2020/11/3,22,2020/11/3,23,2020/11/3,24,3.染色体异常遗传病：,常染色体异常：,性染色体异常：,-由于,染色体结构或染色体数目,改变,如猫叫综合征,21,三体综合征等,如性腺发育不良,克氏综合征等,2020/11/3,25,患者两眼距离较远，耳位低下，生长发育缓慢，存在着严重的智力障碍。患儿哭声轻，音调高，很像猫叫,常染色体异常遗传病,猫叫综合征：,由于5号染色体缺失一段,2020/11/3,26,21三体综合征,（先天愚型）,患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。在人群中的发病率为1/600到1/800。,常染色体异常遗传病,2020/11/3,27,21三体综合征,2020/11/3,28,先天愚型(21-三体综合征),正常现象,异常现象,第21对同源染色体在减数分裂时不分离，进入一个配子。,2020/11/3,29,性腺发育不良（Turner综合征）,患者身材比较矮小，外观表现为女性，但性腺发育不良，乳房不发育，没有生育能力。是女性中最常见的一种性染色体病，发病率是1/3500。经染色体检查发现，患者缺少了一条X染色体。,性染色体异常遗传病,染色体组成：45条/XO,2020/11/3,30,性腺发育不良（女性）,先天性睾丸发育不全症,（女性）性腺发良不良症,染色体异常,遗传病,2020/11/3,31,性染色体异常遗传病,Klinefelter综合征（克氏综合征）：,患者外貌是男性，身长较一般男子为高，但睾丸发育不全，不能看到精子的生成，常出现女性似的乳房，智能较差，患者无生育能力。,发病率相当高，男性新生儿中达到1.2,。,染色体组成：47条/XXY,2020/11/3,32,请大家指出下列遗传病各属于何种类型？,（1）苯丙酮尿症 A.常显（2）21三体综合征 B.常隐（3）抗维生素D佝偻病 C.X显（4）软骨发育不全 D.X隐（5）进行性肌营养不良 E.多基因遗传病（6）青少年型糖尿病 F.常染色体异常病（7）性腺发育不良 G.性染色体异常病,2020/11/3,33,调查人群中的遗传病,提示：,、以小组为单位开展调查工作；,、每个小组可调查周围熟悉的个家庭（或家系）中遗传病的情况。绘遗传图谱。,、调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视（度以上）等。,2020/11/3,34,、为保证调查的群体足够大，小组调查的数据，应在班级中进行汇总。,、根据全年级汇总的数据，可按下面的公式计算每一种遗传病的发病率。,某种遗传病的发病率,某种遗传病的患病人数,某种遗传病的被调查人数,2020/11/3,35,遗传病的监测和预防,我国遗传病现状：,发病率20%-25%,危害,：,严重降低人口素质给本人、家庭及社会造成严重的经济、精神负担,2020/11/3,36,思考,1.选哪种类型的遗传病？,2.如果想调查,发病率,，如何操作？,3.如果想调查,遗传方式,，如果操作？,4.怎样才能提高调查结果的准确性？,发病率较高的单基因遗传病,在人群中普查,对患病家系进行调查、分析,2020/11/3,37,为什么要禁止近亲结婚？,病名代号,非近亲婚配的子代发病率,近亲婚配的子代发病率,甲,1:310000,1:8600,乙,1:14500,1:1700,丙,1:38000,1:3100,丁,1:40000,1:3000,2020/11/3,38,近亲结婚,达尔文和,表妹,爱玛,生育6个子女，,3,个夭折，,3,个终生不育。,科学家的悲剧,2020/11/3,39,祖父母,外祖父母,叔、伯、姑,父 母,舅、姨,叔伯姑的子女,自己,兄弟姐妹,舅、姨的子女,叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）,子女,兄弟姐妹的子女,舅姨的孙子女 （或外孙子女）,叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女）,孙子女（外孙子女）,兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女）,舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女）,旁系血亲,旁系血亲,旁系血亲,直系血亲,直系血亲：,从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。,三代以内的旁系血亲：,与祖父母（外祖父母）同源而生。,2020/11/3,40,遗传咨询,提出防治对策和建议,身体检查，了解病史，,做出诊断,分析遗传病的传递方式,推算后代发病风险率,假设有一对健康夫妇，现在他们想要生一个孩子，听说色盲会遗传的，他们担心将来自己的小孩会遗传这种病，不知如何是好，因而来征求你的意见，假如你是遗传咨询医生，你会怎么做？,2020/11/3,41,过晚生育,由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险相应增大资料表明40岁以上女子生育的子女中，患21三体综合症的机率比25-34岁女子所生子女高出10倍。,适龄生育 女子,2429,岁生育,过早生育,对母子健康也不利,原因是一般女子自生发育要到24-25岁才能完成。,提倡“适龄生育”,适龄生育对预防遗传病和防止先天性疾病患儿的产出具有重要意义,2020/11/3,42,广州番禺的李女士是个不幸的女人，儿子出生才,三个月,就被诊断患上了,地中海贫血病,，每,5天,必须上医院输一次血，治疗费用每月要花,2000多元,。但如果不输血，孩子活不到,5岁,就会死于严重的贫血。而让李女士悔之晚矣的是，她的不幸仅仅因一时的疏忽，在怀疑和担心孩子会患地中海贫血症时，存在侥幸心理，没有进行,产前诊断,，儿子出生后便成为先天性的重度贫血患儿。由于经济上已不堪重负，李女士眼泪汪汪地对记者说，可能要,放弃对孩子的治疗,。,真实的故事,2020/11/3,43,产前诊断,能诊断的疾病：,染色体疾病,先天性畸形,先天性代谢缺陷病,伴性遗传病,检测手段：,1.羊水检查,2. B超检查,3. 孕妇血细胞检查,4. 绒毛细胞检查,5.,基因诊断,2020/11/3,44,2020/11/3,45,绒 毛 细 胞 检 查,2020/11/3,46,四、,人类基因组计划,及其意义,测定人类基因组的,全部DNA（或者说碱基）的序列，,解读其中包含的遗传信息,.目的：,测定染色体：,22条常染色体XY,2020/11/3,47,1990年启动,2001年公开发表工作草图,2003年圆满完成测序任务,人类基因组由31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约,2.0-2.5万,个。,2.过程：,3.结果：,中国承担了1%的测序任务，即3号染色体上的3000万个碱基对,2020/11/3,48,（）人类基因组研究的理论与技术上的进展，对于各种疾病，尤其是各种遗传病的诊断、治疗具有划时代的意义。,4.意义：,（）对于进一步了解基因表达的调控机制、细胞的生长、分化和个体发育的机制，以及生物的进化等也具有重要的意义。,（）同时，这一计划的实施，将推动生物高新技术的发展，并产生巨大的经济效益。,2020/11/3,49,练习,：,1、先天愚型患者比正常人多了一条染色体，其主要原因是下列中有一项发生了错误，它是（ ）,A 、DNA 复制 B、无丝分裂 C、有丝分裂 D、减数分裂,2、一对表型正常的夫妇，他们的双亲中都有一个白化病患者,，预计他们生一个白化病男孩的概率是（ ）,A、12.5% B、25 % C、75% D、50%,3、下列属于遗传病的是（ ）,A、孕妇缺碘，导致出生的婴儿得先天性呆小症,B、由于缺少维生素A，父亲和儿子均得了夜盲症,C、一男子40岁发现自己开始秃发，据了解他的父亲在40岁左右也开始秃发,D、一家三口，由于未注意卫生，在同一时间内均患有甲型肝炎病,D,A,C,2020/11/3,50,10、下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因控制），则其最可能的遗传方式是（ ）,AX染色体上显性遗传 B常染色体上显性遗传,CX染色体上隐性遗传 D常染色体上隐性遗传,B,2020/11/3,51,1、某对夫妇，他们的肤色、色觉均正常，却生下个既白化又色盲的男婴，按照有关规定，他们还可以再生一个孩子。,预计他们再生一个孩子为正常的可能性为 。,若该妻子已经怀孕，经检测是个女孩，则这个女孩患白化病的机率为 。患色盲的机率为 。不患病的机率为 。两病兼患的机率为 。,从优生学考虑，这对夫妇最好生男孩还是女孩？,假如你是遗传学顾问,9/16,1/4,0,3/4,0,2020/11/3,52,2、下图为某种遗传病的家系谱，致病基因用A或 a表示，且知,1,致病基因来自第代。,控制此种遗传病的致病基因位于 染色体上，是 性遗传。,若第代的致病基因来自第代1号个体，那么,1,个体此种基因的来源可能有 ， 。,2,的基因型是 ，,1,与,2,再生的孩子为男性有病的机率是 ， ,2,是纯合体的机率为 。,从,1,与,2,的婚配结果来说明我国婚姻法规定禁止近亲结婚的原因是,1,1,3,2,2,5,4,1,3,2,1,2,常,隐,亲代个体遗传下来,1,个体基因突变产生,Aa,1/8,1/3,双方从共同祖先处继承同一种致病基因的机会大大增加，使隐性致病基因纯合的机率增加,2020/11/3,53,下列遗传图谱中最可能的,遗传方式是什么：,最可能是X显性遗传,2020/11/3,54,判断下列遗传图谱的遗传方式：,（A）,（B）,（C）,（D）,2020/11/3,55,作业：P,94,教材基础题,2020/11/3,56,欢迎指教!,2020/11/3,57,
展开阅读全文