神经肌肉接头与肌肉病

,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,*,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,*,神经肌肉接头与肌肉病,神经肌肉接头与肌肉病神经肌肉接头与肌肉病,病例,1,患者女，,71岁,主诉：,肢体无力1月并喘憋10天,病例,1,现病史：,患者于1个月前出现全身无力，行走及上楼费力，洗衣服费力，咀嚼食物费力，10天前腹泻后出现喘憋，无吞咽困难及声音嘶哑。,既往史：,视物重影病史，曾服药物（具体不祥）,病例,1,入院查体,：,体温 36度，脉搏 60次/分，血压139/60mmHg，神志清，语言清，精神差，半卧位，双肺可闻及干性啰音，双眼睑无下垂，眼球活动正常，双侧瞳孔等大等圆，直径约3毫米，光反应正常，双侧咽反射存在，双侧肢体肌力4级，肌张力正常，感觉正常，双侧膝反射（+），双侧病理征阴性。,辅助检查暂缺。,思考题,初步诊断,需要补充的病史、进一步的检查、以及鉴别诊断。,初步诊断,重症肌无力,病史补充：,诱因，起病方式，肌无力波动性，“晨轻暮重”现象，既往胸腺病史，自身免疫病史，家族史,进一步检查：,疲劳试验,新斯的明试验,神经肌肉电生理检查,AchR抗体滴度测定,胸腺CT、MRI、X线扫描检查,鉴别诊断,Lambert-Eaton综合症,慢性炎性肌病,眼肌型肌营养不良,进行性球麻痹,肉毒杆菌中毒,治疗,药物治疗：,1.胆碱酯酶抑制剂：改善症状，溴吡斯的明，溴化新斯的明,2.肾上腺皮质激素,3.免疫抑制剂：硫唑嘌呤，环磷酰胺，环孢素A,4.禁用和慎用的药物,胸腺治疗,血浆置换,静脉注射人免疫球蛋白,危像的处理：保持呼吸道通畅；积极控制感染；肾上腺皮质激素；加大或停用抗胆碱酯酶药物,病例,2,患者男，,31岁，已婚，农民,主诉：发作性肢体抽搐、视物模糊半月入院,病例,2,现病史：,半月前患者出现肢体抽搐，数分钟缓解，无意识障碍，无大小便失禁。（癫痫样的表现）,视物不清，无视物发花（视力障碍）,伴头疼，数分钟缓解，头痛的部位及性质描述不清（头痛）,当地医院查颅脑磁共振示，右侧额叶及枕叶皮层异常信号，用药治疗（具体不祥），效果不佳来我院治疗（脑皮质的异常信号）,在急诊室查血糖,21.9mmol/L,为进一步诊治而收住院（高血糖）,患者自幼消瘦，听力自初中减退，并戴助听器 （身材瘦弱和听力障碍）,病例,2,个人史、家族史等无异常,病例,2,入院查体,神志清，,烦躁，听力下降,交流困难，查体欠合作。,四肢肌肉有,萎缩,，四肢有自主活动，双侧病理阴性,问题,入院可能的诊断,进一步的检查及鉴别诊断,入院可能的诊断,线粒体脑肌病（,MELAS） 二型糖尿病？,鉴别诊断,肌阵挛癫痫,脑梗死,多发性硬化,病毒性脑炎,进一步的检查及鉴别诊断,血液：血常规、肝肾功、血生化、凝血等,乳酸、,丙酮酸试验,影像学：,MRI（DWI）、 CT,脑电图,肌电图,眼底照相、糖耐量试验,必要时肌肉活检，,CK、腰穿、线粒体DNA分析,其他：尿便常规，心电图等,肌阵挛癫痫,发作性的肌肉阵挛,常伴有意识障碍、自主神经功能异常（如：呼吸停止、血压升高，唾液分泌增多等）,脑电图异常,肌电图：没有肌源性损害,发作后期：常有大小便失禁、全身酸痛等,脑梗死,脑血栓：老年人好发，多有动脉粥样硬化，脑栓塞：青壮年好发，多有各种心脏病，必要时可行心脏彩超，发泡实验鉴别,多表现为偏身的运动、感觉障碍，且多为上运动神经元损害的表现,累及部位不同，具有不同的局灶定位体征,CT可有脑内低密度灶,肌电图无肌源性损害,无乳酸增高,多发性硬化,视力障碍,：为常见的首发症状，多为单眼起病，重要体征之一为核间性的眼肌麻痹，旋转性眼球震颤高度提示本病,四肢无力,：以不对称瘫痪常见，易疲劳，病理反射常为阳性,感觉异常,：特征性的症状之一为,Lhernitte征，即被动屈颈时会诱导出刺痛感或闪电样感觉，从颈部放射至背部,共济失调,：,Charcot三联征，眼球震颤、意向性震颤、吟诗样语言,自主神经功能障碍、精神症状和认知功能障碍等,脑脊液,：,IgG指数0.7，存在IgG寡克隆带且血清中没有,MRI,：长,T1，长T2，脑白质内，垂直于侧脑室长轴的椭圆形或线条形病灶,病毒性脑炎,常有疱疹病史,起病急骤，病情重,脑实质损害的表现：精神行为异常、癫痫意识障碍、肢体瘫痪等,CT、MRI,脑脊液：病原学检查,脑电图：弥漫性的高波幅慢波,肌电图无肌源性损害，血乳酸不高等,治疗,目前无特效治疗办法。可长期应用维生素E、ATP、辅酶Q10和B族维生素治疗或许可减轻症状,病例,3,患者，男，,22岁，未婚,主诉：四肢无力,1天,病例,3,现病史：患者,1天,前因,腹泻,晨起出现,四肢无力,，并,进行性加重,，,下肢行走不能，双侧上肢抬起费力,，无大小便异常，无吞咽困难和饮水呛咳，无呼吸困难，在当地治疗（具体不详）效果不佳来诊,病例,3,入院查体：青年男性，神志清，语言清，生命体征正常，内科查体无异常，神经科查体，双侧眼球活动正常，无复视和眼震，闭目有力，鼻唇沟对称，咽反射正常，伸舌居中，,双侧下肢有可疑膝关节以下痛觉减退,，双侧下肢关节运动觉正常，双侧肢体上下肢远近端,肌力,2级,，双侧桡反射,（,+），,双侧膝反射,（,+），,双侧病理征阴性。,问题,初步诊断,需要进一步做哪些检查？鉴别诊断？,初步诊断,低钾性周期性麻痹,?,吉兰巴雷综合征?,腹泻,进一步检查,血液：同前，,血钾,肌电图,心电图,大便常规,其他：必要时疲劳试验，新斯的明试验,鉴别诊断,周期性瘫痪不同类型之间的鉴别,血钾,重症肌无力,波动性,易疲劳：晨轻暮重,新斯的明试验阳性,血清钾正常,肌电图：重频刺激呈递减显像,鉴别诊断,吉兰,-巴雷综合征,四肢迟缓性的瘫痪,轻度的周围型感觉障碍和脑神经损害,脑脊液蛋白细胞分离显像,肌电图神经源性受损,血钾多无异常,谢谢,谢谢观赏,