人类遗传病

单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,*,人类遗传病,近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势，人类遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！,资料1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中 7080%是由于遗传因素所致,资料2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致,资料3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的,资料：,所以，生一个健康的宝宝是家庭最大的幸福！,从上述资料可以看出遗传病不仅给患者本人造成危害还会给家庭、社会以及后代造成极大的危害。,第,5,章第,3,节 人类遗传病,我们迫切需要了解以下几个问题,1.,什么是遗传病？,2.,遗传病有哪些类型？,4.,如何对遗传病进行监测和预防？,5.,如何有效的治疗遗传病？,3.,如何确定遗传病的患病率和遗传方式,我们迫切需要了解以下几个问题,1.,什么是遗传病？,2.,遗传病有哪些类型？,4.,如何对遗传病进行监测和预防？,5.,如何有效的治疗遗传病？,3.,如何确定遗传病的患病率和遗传方式,问题,1,：,什么是遗传病？感冒发热是不是,遗传病？为什么？,感冒发热,：,是由病原体引起的传染病,遗传病：,指由于人的生殖细胞或受精卵,里遗传物质发生改变而引起的,人类遗传病,我们迫切需要了解以下几个问题,1.,什么是遗传病？,2.,遗传病有哪些类型？,4.,如何对遗传病进行监测和预防？,5.,如何有效的治疗遗传病？,3.,如何确定遗传病的患病率和遗传方式,问题,2,：,人类遗传病有哪些类型及各种,遗传病的特点，典型病例是什么？,1.,单基因遗传病,2.,多基因遗传病,3.,染色体变异遗传病,常染色体,显性,隐性,性染色体,X,染色体,Y,染色体,显性,隐性,1.,单基因遗传病,受一对等位基因控制的遗传病,6500,多种,多指,、并指、软骨发育不全,镰刀型细胞贫血症、,白化病,、先天性聋哑、苯丙酮尿症,抗维生素,D,佝偻病,红绿色盲、,血友病,外耳道多毛症,常染色体,显性,隐性,性染色体,X,染色体,Y,染色体,显性,隐性,多指,白化病,抗维生素,D,佝偻病,红绿色盲,外耳道多毛症,学生自主阐述以下遗传病的遗传特点,连续遗传、不分男女,隔代遗传、不分男女,父亲患病女儿一定患病，儿子患病母亲一定患病、连续遗传,母亲患病儿子一定患病，女儿患病父亲一定患病、交叉遗传,患者只有男性，父亲患病，儿子一定患,常显,常隐,伴,X,隐性,伴,X,显性,伴,Y,遗传,病例,特点,多指、,并指等,通常为代代相传、发病概率 男,=,女,白化病、先天性聋哑等,通常为隔代遗传、发病概率,男,=,女,色盲、,血友病等,通常为隔代遗传和交叉遗传、男,女,抗维生素,D,佝偻病,通常为代代遗传、,发病概率,男,女,外耳道多毛症,后代只有男患者，且代代发病,单基因遗传病的类型,人类四种遗传病的解题规律：,第一步：先确定显隐性：,（,1,）无中生有为隐性,（,2,）有中生无为显性,第二步：再确定致病基因的位置：,（,1,）常染色体隐性遗传：无中生有为隐性，生女患病为常隐。,（,2,）常染色体显性遗传,:,有中生无为显性，生女正常为常显。,（,3,）伴,X,隐性遗传,:,母病子必病，女病父必病。,（,4,）伴,X,显性遗传：父病女必病，子病母必病。,人类单基因遗传病类型的判断：,无中生有为隐性，,隐性遗传看女病。,女病父正非伴性，,母子都病为伴性。,有中生无为显性，,显性遗传看男病。,男病母正非伴性，,父女都病为伴性。,判断下列遗传病的类型,:,显性遗传病,隐性遗传病,1,1,2,10,2,3,3,4,4,5,5,6,6,7,7,8,9,常染色体,常染色体,如何判断单基因遗传病的类型？,下图是某遗传病的系谱图（受基因,A,、,a,控制），据图回答：,该病是由,_,染色体,_,性基因控制的,常,隐,2.,多基因遗传病（,100,多种）,病症：,原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇裂、早衰等,唇裂,受多对基因控制的人类遗传病,早衰,特征：,家庭聚集现象； 易受环境影响；,群体中发病率高,3.,染色体异常遗传病（,100,多种）,病症：,21,三体综合征、猫叫综合征等,21,三体综合征,(,又叫先天愚型,),“天才”音乐指挥家舟舟,减,减,减,减,减数分裂发生异常,讨论：分析,21,三体综合征产生的原因是什么？,我们迫切需要了解以下几个问题,1.,什么是遗传病？,2.,遗传病有哪些类型？,4.,如何对遗传病进行监测和预防？,5.,如何有效的治疗遗传病？,3.,如何确定遗传病的患病率和遗传方式,问题,3.,如何确定遗传病的患病率和遗传方式,调查遗传病的发病率,方法：调查、统计、分析,调查遗传病的遗传方式,到人群中调查,到患者家系中调查,在广大人群中随机取样，调查的人群数量要足够大。调查完之后进行分析。,患病人数,被调查人数,100%,患病率,画出遗传系谱图进行分析,我们迫切需要了解以下几个问题,1.,什么是遗传病？,2.,遗传病有哪些类型？,4.,如何对遗传病进行监测和预防？,5.,如何有效的治疗遗传病？,3.,如何确定遗传病的患病率和遗传方式,问题,4.,如何对遗传病进行监测和预防？,优生,措施,3.,禁止近亲结婚,1.,遗传咨询,(,主要手段,),4.,提倡“适龄生育”,2.,产前诊断,了解病史,分析遗传方式、计算概率,提出建议,1.,遗传咨询,方案一：,一对夫妇：男性正常，女性色盲 。,医生建议,(,优生策略,),：,优先生女孩,2.,进行产前诊断,羊水检查,B,超检查,孕妇血细胞检查,基因诊断,优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿。,3.,禁止近亲结婚,每个人都携带,5,6,个不同的,隐性致病基因,.,近亲结婚者有可能从相同的祖先,继承相同的致病基因,的机会就大大增加。往往比非近亲结婚者高出,几倍、几十倍、甚至上百倍。,甜蜜的婚姻苦涩的果,达尔文,表姐艾玛,女儿,女儿,女儿,女儿,儿子,儿子,儿子,儿子,儿子,儿子,夭折,夭折,终身不育,终身不育,终身不育,病魔缠身，智力低下,我国婚姻法规定：,直系血亲,和三代以内的,旁系血亲,禁止结婚。,4.,提倡适龄生育,24,29,岁生育,过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险也相应增大。,母亲生育年龄,21,三体综合症发病率,45,岁,1/50,我们迫切需要了解以下几个问题,1.,什么是遗传病？,2.,遗传病有哪些类型？,4.,如何对遗传病进行监测和预防？,5.,如何有效的治疗遗传病？,3.,如何确定遗传病的患病率和遗传方式,1990,年,启动，目的是测定人类基因组的全部,DNA,序列。找出所有人类基因，并搞清其在,DNA,分子上的位置，破译出人类全部遗传信息。,测定染色体：,人类基因组计划,22,条常染色体,X,Y,2001,年,公布草图，,2003,年,测序工作圆满完成。,人类基因组大约有,31.6,亿个碱基对，,2.0 2.5,万个基因。,问题,5.,如何有效的治疗遗传病？,21,三体综合征 、并指 、苯丙酮尿症依次属于：,a,.单基因病中的显性遗传病,b,.单基因病中的隐性遗传病,c,.常染色体异常病,d,.性染色体异常病,A,.,bac B,.,dab C,.,cab D,.,cba,C,1,、某男子是白化病基因携带者，其细胞中可能不含该致病基因的是（ ）,A,、神经细胞,B,、精原细胞,C,、淋巴细胞,D,、精细胞,D,生一个白化男孩的概率是,1/8,生一个男孩白化的概率是,1/4,2,、一对肤色正常的夫妇生了一个白化女儿，他们再生一个白化男孩的概率是多少？,生一个男孩白化的概率是多少？,当堂检测,3,、下图为白化病,(A,a),和色盲,(B,b),两种遗传病的家族系谱图。请回答：,若,8,与,11,结婚，生育一个患白化病孩子的概率为,_,，假设某地区自然人群中携带者的频率为,1/100,若,8,与该地一个表现正常的男子结婚，则他们生育一患白化病小孩的概率为,_,。,1/3,1/200,5,、人类,21,三体综合症的成因是在生殖细胞形成的过程中，第,21,号染色体没有分离。若女患者与正常人结婚后可以生育，其子女患该病的概率是 （ ）,A,、,0 B,、,1/4 C,、,1/2 D,、,1,C,4,、在下列人类生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿？（ ）,23A+X22A+X21A+Y22A+Y,A,、和,B,、和,C,、和,D,、和,C,6.,下图是具有两种遗传病的家族系谱图，设甲病显性基因为,A,，隐性基因为,a,；乙病显性基因为,B,，隐性基因为,b,。若,-7,为纯合子，据图回答：,（,1,）甲病是致病基因位于,染色体上的,性遗传病；乙病是致病基因位于,染色体上的,性遗传病。,（,2,）,-5,的基因型可能是,。,（,3,）,-10,是纯合子的概率是,。,（,4,）假设,-10,与,-9,结婚，生下正常孩子的概率是,。,常,显,常,隐,aaBB,或,aaBb,2/3,5/6,谢谢大家！,