资源描述
单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,专题十三,伴性遗传与人类遗传病,考情解读,课标要求,概述性染色体上的基因传递和性别相关联；,举例说明人类遗传病是可以检测和预防的。,考情解读,核心考点,课标要求,核心命题角度,考题取样,命题情境,素养能力,基因在染色体上和伴性遗传,概述性染色体上的基因传递和性别相关联,伴性遗传的规律和特点,2019全国卷,T5,材料分析情境,科学思维,解决问题能力,2018海南,T16,实例分析情境,科学思维,解决问题能力,伴性遗传在生产实践中的应用,2018全国卷,T32,生产实践情境,科学思维、科学探究、社会责任,解决问题能力,2018江苏,T33,生产实践情境,科学思维、科学探究,解决问题能力,人类遗传病,举例说明人类遗传病是可以检测和预防的,人类遗传病的类型、特点,2016全国卷,T6,归纳总结情境,科学思维,理解能力,人类遗传病的监测与预防,2018浙江11月选考,T3,实例分析情境,科学思维、社会责任,理解能力、解决问题能力,遗传系谱图的分析与概率计算,2019浙江4月选考,T28,图谱分析情境,科学思维,解决问题能力,遗传系谱图的绘制及概率计算,2017全国卷,T32,实例分析情境,科学思维、社会责任,解决问题能力,考情解读,高考怎么考,本专题中伴性遗传常与遗传规律、可遗传变异相结合,考查考生分析问题和实验探究的能力;而人类遗传病中有关遗传病遗传方式的判断、基因型和表现型的推导及概率的计算是高考考查的重点,但命题角度比较灵活。,预计2022年高考对本专题的考查,还将集中在伴性遗传的规律和特点、人类遗传病类型的判断和概率计算上。另外以遗传系谱图、表格信息为知识载体及以基因和染色体的关系为背景信息进行考查,也将是一个命题热点。,考点1 基因在染色体上和伴性遗传,考点,必备知识通关,一、基因在染色体上的假说与证据,1.萨顿的假说,注意,萨顿提出“基因在染色体上”,但没有证明这一结论,摩尔根通过假说演绎法证明了“基因在染色体上”。,2.基因位于染色体上的实验证据(摩尔根果蝇眼色遗传实验),(1)选材原因:果蝇比较常见,并且具有易饲养、繁殖快和后代多等特点。,(2)研究方法:假说演绎法。,果蝇的杂交实验提出问题,假设与解释,a.假设:假设控制果蝇白眼的基因(用w表示)位于X染色体上,而Y染色体上不含有它的等位基因。,b.对杂交实验的解释(如图所示):,测交实验:通过测交实验进一步验证了摩尔根等人对实验现象的解释。控制果蝇红眼与白眼的基因位于X染色体上。,实验结论:基因在染色体上。,核心素养,科学思维,假说演绎法与类比推理法,项目,假说演绎法,类比推理法,原理,在提出问题、作出假设的基础上演绎推理并设计实验得出结论,将未知的和已知的进行比较,根据惊人的一致性推理并得到结论,结论,具有逻辑必然性,是科学结论,一定正确,不具有逻辑必然性,仅是假说,不一定正确,实例,孟德尔发现两大遗传规律;摩尔根通过果蝇杂交实验证明基因在染色体上,萨顿的假说:根据基因和染色体行为存在着明显的平行关系推出基因在染色体上,教材深挖,染色体上基因定位的现代分子生物学技术荧光原位杂交,通过荧光标记的DNA探针与染色体DNA上的靶序列杂交,将基因定位在某一染色体上,并测定基因在特定染色体上线性排列的顺序和相对距离。,二、性别决定与伴性遗传,1.性别决定方式的类型,生物界中很多生物都有性别差异,雌雄异体的生物,其性别主要由性染色体决定。根据生物体中性染色体差异,主要存在XY型和ZW型两种性别决定方式。,性别决定方式,XY型,ZW型,雄性的染色体组成,常染色体+XY,常染色体+ZZ,雌性的染色体组成,常染色体+XX,常染色体+ZW,生物实例,人及大部分动物,鳞翅目昆虫、鸟类,另外,自然界还存在其他类型的性别决定方式,如染色体组数决定性别,(,蜜蜂等,),、环境因子决定性别,(,如孵化温度可决定龟类的性别,),等。,名师提醒,1.由性染色体决定性别的生物才有性染色体。雌雄同株的植物无性染色体。,2.环境影响导致的性反转只影响表现型,基因型不变。,3.性染色体上的基因并不都是控制性别的,如色盲基因。,2.伴性遗传,(1)概念:伴性遗传是指位于性染色体上的某些基因,其在遗传上总是与性别相关联。,核心素养,科学思维,批判性思维,某基因所控制的性状与性别相关联,该基因一定位于性染色体上吗?,提示:,从性遗传、细胞质遗传表明,常染色体上的基因、细胞质基因等所控制的性状,也会与性别相关联。,(2)伴性遗传的常见类型:伴X染色体显性遗传、伴X染色体隐性遗传、伴Y染色体遗传。,(3)伴性遗传在实践中的应用,推测后代发病率,指导优生优育。,婚配,生育建议,正常男色盲女,生女孩,原因:该夫妇所生男孩均患病,女孩正常,抗维生素D佝偻病男正常女,生男孩,原因:该夫妇所生女孩全患病,男孩正常,根据性状推断后代性别,指导生产实践。,考法,解题能力提升,考法,1,性别决定与伴性遗传的特点与规律分析,1.伴性遗传的特点分析(以XY型性别决定为例),(1)X、Y染色体,(2)X、Y染色体非同源区段上的基因的遗传,基因位置,Y染色体非同源区段上,X染色体非同源区段上,隐性基因,显性基因,模型图解,判断依据,父传子、子传孙,具有世代连续性,母病子必病,女病父必病,父病女必病,子病母必病,特点,没有显隐性之分,患者全为男性,女性全部正常,男性患者多于女性患者,具有隔代、交叉遗传现象,女性患者多于男性患者,具有连续遗传现象,举例,人类外耳道多毛症,人类红绿色盲症、血友病,抗维生素D佝偻病,(3)X、Y染色体同源区段上的基因的遗传,X、Y染色体同源区段上的基因的遗传与常染色体上基因的遗传相似,但也有差别,如(显性基因用A表示,隐性基因用a表示):,2.伴性遗传与遗传规律的关系,(1)伴性遗传的相关基因在性染色体上,性染色体也是一对同源染色体,伴性遗传从本质上说符合基因的分离定律。,(2)在涉及既有性染色体又有常染色体上的两对基因控制的两对或两对以上的相对性状时,相关基因的遗传遵循自由组合定律。,命题角度1伴性遗传的规律和特点,示例1,2017全国卷,6,6分果蝇的红眼基因(R)对白眼基因(r)为显性,位于X染色体上;长翅基因(B)对残翅基因(b)为显性,位于常染色体上。现有一只红眼长翅果蝇与一只白眼长翅果蝇交配,F,1,雄蝇中有1/8为白眼残翅。下列叙述错误的是,A.亲本雌蝇的基因型是BbX,R,X,r,B.F,1,中出现长翅雄蝇的概率为3/16,C.雌、雄亲本产生含X,r,配子的比例相同,D.白眼残翅雌蝇可形成基因型为bX,r,的极体,解析,F,1,雄蝇中有1/8为白眼残翅(bbX,r,Y),根据亲本的表现型及相关基因的位置,可推出亲本的基因型为BbX,R,X,r,、BbX,r,Y,A正确;F,1,中出现长翅雄蝇的概率为(3/4)(1/2)=3/8,B错误;亲本雌蝇产生X,R,和X,r,两种配子,亲本雄蝇产生X,r,和Y两种配子,在雌、雄亲本产生的配子中X,r,均占1/2,C正确;白眼残翅雌蝇的基因型为bbX,r,X,r,减数分裂形成的极体的基因型为bX,r,D正确。,答案,B,思路分析,真题探源,本题与2012年天津卷第6题非常相似,只是在一个选项上稍有变化,另外,对选项顺序进行了微调。本题告诉我们,高考题目具有继承性,常考的知识点、题型往往具有重复性。高考真题是最权威、质量最高的练习题,能突显复习中的重难点。考前再做高考真题有助于理解命题专家的命题思路,加强解题的规范性。,命题角度2伴性遗传在生产实践中的应用,示例,2,2018全国卷,32,12分某种家禽的豁眼和正常眼是一对相对性状,豁眼雌禽产蛋能力强。已知这种家禽的性别决定方式与鸡相同,豁眼性状由Z染色体上的隐性基因a控制,且在W染色体上没有其等位基因。,回答下列问题:,(1)用纯合体正常眼雄禽与豁眼雌禽杂交,杂交亲本的基因型为,;理论上,F,1,个体的基因型和表现型为,F,2,雌禽中豁眼禽所占的比例为,。,(2)为了给饲养场提供产蛋能力强的该种家禽,请确定一个合适的杂交组,合,使其子代中雌禽均为豁眼,雄禽均为正常眼。写出杂交组合和预期结果,要求标明亲本和子代的表现型、基因型。,(3)假设M/m基因位于常染色体上,m基因纯合时可使部分应表现为豁眼的个体表现为正常眼,而MM和Mm对个体眼的表现型无影响。以此推测,在考虑M/m基因的情况下,若两只表现型均为正常眼的亲本交配,其子代中出现豁眼雄禽,则亲本雌禽的基因型为,子代中豁眼雄禽可能的基因型包括,。,解析,(1)豁眼性状受Z染色体上的隐性基因a控制,且雌、雄家禽的性染色体组成分别为ZW和ZZ,因此,纯合体正常眼雄禽和豁眼雌禽的基因型分别为Z,A,ZA、Z,a,W;两者杂交产生的F,1,的基因型及表现型为Z,A,Z,a,(正常眼雄禽)和Z,A,W(正常眼雌禽);F,2,中雌禽的基因型及比例为1/2Z,A,W(表现为正常眼)和1/2Z,a,W(表现为豁眼)。(2)欲使子代中不同性别的个体表现不同的性状,对于ZW型性别决定的生物应该选择“隐性雄性个体”和“显,性雌性个体”进行杂交,因此,选择的杂交组合是豁眼雄禽(Z,a,Z,a,)正常眼雌禽(Z,A,W),其产生子代的表现型及基因型为正常眼雄禽(Z,A,Z,a,)和豁眼雌禽(Z,a,W)。(3)本题可运用“逆推法”,先分析子代中的豁眼雄禽,其基因型可能是M_Z,a,Z,a,或mmZ,a,Z,a,由此可推知亲本雌禽的性染色体及基因组成为Z,a,W,但亲本均为正常眼,则说明亲本正常眼雌禽应该是基因m纯合,即亲本雌禽的基因型为mmZ,a,W;结合亲本雌禽的基因型可进一步确定子代豁眼雄禽可能的基因型包括MmZ,a,Z,a,和mmZ,a,Z,a,。,答案,(1)Z,A,Z,A,Z,a,WZ,A,W、Z,A,Z,a,雌雄均为正常眼1/2(2)杂交组合:豁眼雄禽(Z,a,Z,a,)正常眼雌禽(Z,A,W)。预期结果: 子代雌禽为豁眼(Z,a,W),雄禽为正常眼(Z,A,Z,a,)。(3)mmZ,a,WMmZ,a,Z,a,mmZ,a,Z,a,命题分析,本题第(2)小题针对设计杂交实验进行考查,此类遗传实验设计在近年全国卷中均有考查,希望引起考生的重视。第(2)小题考查伴性遗传的特殊杂交组合,其中“隐性父本(Z,a,Z,a,)显性母本(Z,A,W)”的杂交组合所得子代中雌性均表现隐性性状,雄性均表现显性性状,利用子代雌雄个体表现型的差异,选择雌性或雄性个体进行种植或养殖,有利于提高产量或经济效益。,注意:,XY型性别决定方式的生物应该选择“隐性母本(X,a,X,a,)显性父本(X,A,Y)”的杂交组合。,考点,2,人类遗传病,考点,必备知识通关,一、人类遗传病,1.概念:,由遗传物质改变而引起的人类疾病,主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。,2.人类常见遗传病的类型及特点,遗传病类型,举例,遗传特点,诊断方法,单基因遗传病(由一对等位基因控制),常染色体显性遗传病,多指、并指、软骨发育不全,男女患病概率相等、连续遗传,遗传咨询、产前诊断(基因诊断)、性别检测(伴性遗传病),常染色体隐性遗传病,镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等,男女患病概率相等、隔代遗传,伴X染色体显性遗传病,抗维生素D佝偻病,女性患者多于男性患者、连续遗传,伴X染色体隐性遗传病,血友病、红绿色盲,男性患者多于女性患者、交叉遗传,伴Y染色体遗传病,外耳道多毛症,患者全为男性,父传子、子传孙,遗传病类型,举例,遗传特点,诊断方法,多基因遗传病(由两对以上等位基因控制),原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病,家庭聚集现象、易受环境影响,遗传咨询、基因检测,产前诊断(染色体数目、结构检测),染色体异常遗传病,结构异常,猫叫综合征,往往造成严重后果,甚至胚胎期就自然流产,数目异常,21三体综合征、性腺发育不良(缺少一条性染色体),续表,名师提醒,1.先天性疾病、家族性疾病与遗传病的比较,项目,先天性疾病,家族性疾病,遗传病,特点,出生时已经表现出来的疾病,一个家族中多个成员都表现为同一种疾病,能够在亲子代个体之间遗传的疾病,病因,可能由遗传物质改变引起,也可能与遗传物质的改变无关,由遗传物质改变引起,联系,先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病(如母亲在妊娠期前三个月感染风疹病毒可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障),2.携带遗传病致病基因的个体不一定患遗传病,如女性色盲基因(b,其等位基因是B)携带者X,B,X,b,不患色盲;不携带遗传病致病基因的个体不一定不患遗传病,如21三体综合征患者。,二、人类遗传病的监测和预防,1.手段:,禁止近亲结婚,进行遗传咨询,提倡适龄生育,开展产前诊断等。,2.遗传咨询的内容和步骤,3.产前诊断,4.,意义,:,在一定程度上能够有效预防遗传病的产生和发展。,三、人类基因组计划,1.目的:,测定人类基因组的全部DNA序列,解读其中包含的遗传信息。,2.结果:,人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成,已发现的基因为2.0万2.5万个。,3.意义:,认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互联系,有利于诊断和预防人类疾病。,4.人类基因组:,人类基因组计划要测定22条常染色体和X、Y两条性染色体共24条染色体上的基因。,误区警示,人的一个染色体组人类基因组,人的一个染色体组由23条染色体组成(22+X或22+Y);人类基因组由24条染色体上的DNA组成(22+X+Y)。,四、调查人类遗传病,1.调查流程图,2.遗传病发病率与遗传方式的调查,名师提醒,遗传病调查时,最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病,如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。多基因遗传病容易受环境因素影响,不宜作为调查对象。,3.数据分析,考法,解题能力提升,考法,2,人类遗传病的分析与调查,命题角度3人类遗传病的类型、特点,示例3,新课标全国卷,6,6分抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病,短指为常染色体显性遗传病,红绿色盲为X染色体隐性遗传病,白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这四种遗传病遗传特征的叙述,正确的是,A.短指的发病率男性高于女性,B.红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者,C.抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性,D.白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现,解析,据题干可知短指为常染色体显性遗传病,常染色体遗传病在男性和女性群体中患病概率相等,A错误;红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病,其具有隔代交叉遗传现象和“女病父子必病”(即女性患者的父亲和儿子一定是该病的患者)的特点,B正确;抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病,其遗传具有世代连续、女性患者多于男性患者,“男病母女必病”(即男性患者的母亲和女儿一定是该病的患者)的特点,C错误;常染色体隐性遗传病(如白化病)只有在隐性基因纯合时才会表现出来,常具有隔代遗传的现象,D错误。,答案,B,命题角度4人类遗传病的监测与预防,示例4,2018浙江11月选考,3,2分母亲年龄与生育后代先天愚型病发病风险曲线图如下。据图可知,预防该病发生的主要措施是,A.孕前遗传咨询,B.禁止近亲结婚,C.提倡适龄生育,D.妊娠早期避免接触致畸剂,解析,先天愚型又称21三体综合征,属于染色体异常遗传病,从图形分析,母亲年龄大于35岁后,该病的相对发生率随年龄的增高而增高,因此预防该病的主要措施是提倡适龄生育,C符合题意。,答案,C,考法,3,遗传系谱图的分析与概率计算,1.程序法分析遗传系谱图,2.遗传病的概率计算,(1)用集合论的方法解答两种病的概率计算问题,当两种遗传病之间具有“自由组合”关系时,各种患病情况的概率分析如图:,利用乘法原理计算相应概率,再进一步拓展,如表:,类型,计算公式,已知,患甲病的概率,m,不患甲病的概率为1,-m,患乙病的概率,n,不患乙病的概率为1,-n,同时患两病的概率,mn,只患甲病的概率,m,(,1,-n,),只患乙病的概率,n,(,1,-m,),不患病的概率,(,1,-m,)(,1,-n,),拓展求解,患病的概率,+或1-,只患一种病的概率,+或1-(+),(2)“男孩患病”与“患病男孩”的概率问题,由常染色体上的基因控制的遗传病,a.男孩患病的概率=女孩患病的概率=患病孩子的概率。,b.患病男孩的概率=患病女孩的概率=患病孩子的概率1/2。,由X染色体上的基因控制的遗传病,a.患病男孩的概率=患病男孩在后代全部孩子中占的比例。,b.男孩患病的概率=后代男孩群体中患者占的比例。,命题角度5遗传系谱图的分析与概率计算,示例5,2019浙江4月选考,28,2分如图为甲、乙两种遗传病(其中一种为伴性遗传)的某遗传家系图,家系中无基因突变发生,且,4,无乙病基因。人群中这两种病的发病率均为1/625。,下列叙述正确的是,A.若,2,的性染色体组成为XXY,推测4发生染色体畸变的可能性大于,5,B.若,4,与,5,再生1个孩子,患甲病概率是1/26,只患乙病概率是25/52,C.,1,与,3,基因型相同的概率是2/3,与,5,基因型相同的概率是24/39,D.若,1,与人群中某正常男性结婚,所生子女患病的概率是1/39,思路分析,解析,根据系谱图可判断甲病为常染色体隐性遗传病(假设用基因A、a表示),又因为,4,无乙病基因,所以可判断乙病是伴Y染色体遗传病(假设B是致病基因),4,的性染色体组成为XY,B,5,的性染色体组成为XX,其后代,2,的性染色体组成为XXY,B,则,4,发生染色体畸变的可能性等于,5,A错误。,4,的基因型为aaXY,B,因为人群中甲病的发病率为1/625,所以,5,的基因型为12/13AAXX、1/13AaXX,若,4,与,5,再生1个孩子,患甲病的概率为(1/13)(1/2)=1/26,只患乙病的概率为(25/26)(1/2)=25/52,B正,确。,1,亲本(,1,和,2,)关于甲病的基因型均为Aa,所以,1,的基因型为1/3AAXX、2/3AaXX,3,的基因型为AaXX,所以,1,与,3,基因型相同的概率是2/3;,5,的基因型为12/13AAXX、1/13AaXX,所以,1,与,5,基因型相同的概率为(1/3)(12/13)+(2/3)(1/13)=14/39,C错误。,1,的基因型为1/3AAXX、2/3AaXX,人群中正常男性的基因型为12/13AAXY,b,、1/13AaXY,b,二者结婚,所生子女只会患甲病,患病的概率为(2/3)(1/13)(1/4)=1/78,D错误。,答案,B,技巧点拨,在“眼花缭乱”的系谱图中寻找“突破口”:一是将两种病分开看,当研究甲病时,可对乙病“熟视无睹”,便于将复杂问题简单化;二是从特定家庭组合中确定疾病的遗传方式,如图,甲病分析图中虚线框内,无病的双亲,1,、,2,生了一个患病女孩,4,可确定甲病为常染色体隐性遗传病;乙病分析图中,患者都是男性且男患者的儿子均患病,很可能是伴Y染色体遗传病(又由于题目信息表明“,4,无乙病基因”,可确定乙病为伴Y染色体遗传病)。,命题角度6遗传系谱图的绘制及概率计算,示例6,2017全国卷,32节选,7分人血友病是伴X隐性遗传病。现有一对非血友病的夫妇生出了两个非双胞胎女儿。大女儿与一个非血友病的男子结婚并生出了一个患血友病的男孩。小女儿与一个非血友病的男子结婚,并已怀孕。回答下列问题:,(1)用“”表示尚未出生的孩子,请画出该家系的系谱图,以表示该家系成员血友病的患病情况。,(2)小女儿生出患血友病男孩的概率为,;假如这两个女儿基因型相同,小女儿生出血友病基因携带者女孩的概率为,。,解析,(1)联系教材必修2 P34红绿色盲症家系图的绘制,由题中所给信息即可画出该家系的系谱图,见答案。(2)假设用H、h表示与血友病相关的一对等位基因,血友病是伴X染色体隐性遗传病,由该家系的系谱图可知,母,亲的基因型为X,H,X,h,大女儿的基因型为X,H,X,h,小女儿的基因型为1/2X,H,X,h,或1/2X,H,X,H,小女儿生出患血友病男孩的概率为(1/2)(1/4)=1/8;若这两个女儿基因型相同,即小女儿的基因型为X,H,X,h,则小女儿生出血友病基因携带者女孩(X,H,X,h,)的概率为1/4。,答案,(1)如图所示。,(2)1/81/4,规律总结,遗传概率求解范围的确定,1.在所有后代中求概率:不考虑性别归属,所有后代均属于求解范围。,2.只在某一性别中求概率:需要避开另一性别,只看所求性别中的概率。,3.连同性别一起求概率:此种情况下性别本身也属于求解范围,因而应先将该性别的出生率(1/2)列入计算范围,再求相关概率。,4.对于常染色体遗传病,后代性状与性别无关,因此,其在女性或男性中的概率与其在子代中的概率相等。,5.若是伴性遗传病,需要将性状与性别结合在一起考虑。,避误区,易错易混,易错,1,调查人类遗传病时张冠李戴,示例7,某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时,以“研究病的遗传方式”为子课题。下列子课题中最为简单可行且所选择的调查方法最为合理的是,A.研究猫叫综合征的遗传方式,在学校内随机抽样调查,B.研究青少年型糖尿病的遗传方式,在患者家系中调查,C.研究艾滋病的遗传方式,在全市随机抽样调查,D.研究红绿色盲的遗传方式,在患者家系中调查,正解展示,解答本题首先要确定遗传病的遗传方式,然后确定合理的调查方法。猫叫综合征是染色体异常遗传病,青少年型糖尿病属于多基因遗传病,其遗传规律难以掌握,且多基因遗传病易受环境影响,而艾滋病属于传染病,所以不用于遗传方式的调查。红绿色盲属于单基因遗传病,比较适合进行遗传方式的调查,且需在患者家系中调查。,答案,D,错因分析,不能准确理解不同类型遗传病的调查方法。,易错,2,混淆“男孩患病”与“患病男孩”的概率问题,示例,8,人的色觉正常(B)对红绿色盲(b)是显性,为伴性遗传;褐眼(A)对蓝眼(a)是显性,为常染色体遗传。有一个蓝眼色觉正常的女子与一个褐眼色觉正常的男子婚配,生了一个蓝眼患红绿色盲的男孩,这对夫妇生出蓝眼患红绿色盲男孩的概率和再生出的男孩为蓝眼患红绿色盲的概率分别是,A.1/4和1/4 B.1/8和1/8,C.1/8和1/4 D.1/4和1/8,正解展示,根据题意可推得双亲的基因型分别为aaX,B,X,b,、AaX,B,Y,因此他们生出蓝眼孩子的概率为1/2,生出色盲男孩(全部后代中患红绿色盲的男孩)的概率为1/4,故他们生出蓝眼患红绿色盲男孩的概率为(1/2)(1/4)=1/8;而该夫妇再生的男孩患红绿色盲的概率为1/2,所以该男孩为蓝眼患红绿色,盲的概率为(1/2)(1/2) =1/4。,答案,C,错因分析,缺乏做题技巧,不能区分“男孩患病”与“患病男孩”,概率计算出错。解答本题首先要确定双亲的基因型。对于眼色遗传,可先不用考虑性别,直接算出概率,若是“男孩患病”,则不用考虑性别;若是“患病男孩”,应该在前面概率计算的基础上乘以1/2。对于色觉遗传,若是“男孩患病”,要从男孩中找患病的概率;若是“患病男孩”,则要从所有后代中找患病男孩的概率。,高分帮,题型剖析,4,设计实验多角度突破基因定位问题,突破点1一对等位基因位置关系的判定,1.是位于常染色体上还是只位于X染色体上,已知性状的显隐性,未知性状的显隐性,2.是位于X、Y染色体的同源区段上还是只位于X染色体上(已知性状的显隐性),3.是位于常染色体上还是位于X、Y染色体的同源区段上(已知性状的显隐性),示例,9,2016全国卷,32,12分已知果蝇的灰体和黄体受一对等位基因控制,但这对相对性状的显隐性关系和该等位基因所在的染色体是未知的。同学甲用一只灰体雌蝇与一只黄体雄蝇杂交,子代中灰体黄体灰体黄体为1111。同学乙用两种不同的杂交实验都证实了控制黄体的基因位于X染色体上,并表现为隐性。请根据上述结果,回答下列问题:,(1)仅根据同学甲的实验,能不能证明控制黄体的基因位于X染色体上,并表现为隐性?,(2)请用同学甲得到的子代果蝇为材料设计两个不同的实验,这两个实验都能独立证明同学乙的结论。(要求:每个实验只用一个杂交组合,并指出支持同学乙结论的预期实验结果。),解析,(1)判断某性状是常染色体遗传还是伴X染色体遗传的依据通常是子代雌雄中的表现型及比例,若雌雄中的表现型及比例不同,则相关基因最可能位于X染色体上。而题干中,子代雌雄中表现型都是灰体黄体=11,因此无法判断控制体色的基因是位于X染色体上还是位于常染色体上。(2)要证明控制体色的基因位于X染色体上,则选择的亲本杂交后代的表现型应与性别相关联,即雌雄的表现型不同,据此原则可选择杂交组合。假设控制体色的基因为A、a,控制体色的基因位于X染色体上且黄体为隐性性状,则题干中灰体雌蝇的基因型为X,A,X,a,黄体雄蝇的基因型为X,a,Y,二者杂交子代的基因型分别为X,A,X,a,、X,a,X,a,、X,A,Y、X,a,Y。X,a,X,a,(黄体雌蝇)X,A,Y,(灰体雄蝇)X,A,X,a,(灰体雌蝇)、X,a,Y(黄体雄蝇);X,A,X,a,(灰体雌蝇)X,A,Y(灰体雄蝇)X,A,X,a,(灰体雌蝇)、X,A,X,A,(灰体雌蝇)、X,A,Y(灰体雄蝇)、XaY(黄体雄蝇)。,答案,(1)不能。(2)实验1杂交组合:黄体灰体预期结果:子一代中所有的雌性都表现为灰体,雄性都表现为黄体实验2杂交组合:灰体灰体预期结果:子一代中所有的雌性都表现为灰体,雄性中一半表现为灰体,另一半表现为黄体。,突破点2两对等位基因位置关系的判断,1.对两对基因都杂合的个体进行测交,观察测交后代是否符合1:1:1:1(1:3、2:1:1等变式)分离比。,2.让两对基因都杂合的个体进行自交,观察自交后代是否符合9:3:3:1(9:7、12:3:1等变式)分离比。,示例,10,2017全国卷,32,12分已知某种昆虫的有眼(A)与无眼(a)、正常刚毛(B)与小刚毛(b)、正常翅(E)与斑翅(e)这三对相对性状各受一对等位基因控制。现有三个纯合品系:aaBBEE、AAbbEE和AABBee。假定不发生染色体变异和染色体交换,回答下列问题:,(1)若A/a、B/b、E/e这三对等位基因都位于常染色体上,请以上述品系为材料,设计实验来确定这三对等位基因是否分别位于三对染色体上。(要求:写出实验思路、预期实验结果、得出结论),(2)假设A/a、B/b这两对等位基因都位于X染色体上,请以上述品系为材料,设计实验对这一假设进行验证。(要求:写出实验思路、预期实验结果、得出结论),思路分析,(1)探究两对或两对以上等位基因的遗传规律时,常采用自交法或测交法,以确定两对或两对以上等位基因是否存在基因连锁现象。具体步骤如下:,(2)要验证A/a和B/b这两对等位基因都位于X染色体上,对于本题可利用正反交实验,通过观察后代雄性个体的性状表现来确定。,解析,(1)实验思路:要确定三对等位基因是否分别位于三对染色体上,根据实验材料,可将其拆分为判定每两对等位基因是否分别位于两对染色体上,如利用和杂交,得到F,1,再让F,1,雌雄个体自由交配,观察F,2,的表现型及比例来判定基因A/a和B/b是否分别位于两对染色体上。同理用和杂交判定基因E/e和B/b是否分别位于两对染色体上,用和杂交判定基因E/e和A/a是否分别位于两对染色体上。预期实验结果(以判定基因A/a和B/b是否分别位于两对染色体上为例,假定不发生染色体变异和染色体交换):aaBBEEAAbbEEF,1,F,1,雌雄个体自由交配得到F,2,F,2,个体中关于刚毛和眼的表现型及比例为有眼正常刚毛有眼小刚毛无眼正常刚毛无眼小刚毛=9331。同理和杂交、和杂交后再分别进行F,1,雌雄个体自由交配,F,2,中均出现四种表现型,且比例为9331。实验结论: F,1,F,2,等位基因A/a和B/b分别位于两对染色体上。,F,1,F,2,等位基因E/e和B/b分别位于两对染色体上。F,1,F,2,等位基因E/e和A/a分别位于两对染色体上。综合上述情况,得出A/a、B/b、E/e这三对等位基因分别位于三对染色体上。(2)实验思路:要验证A/a和B/b这两对等位基因都位于X染色体上,可通过aaBBEE、AAbbEE两种实验材料,利用正反交实验,观察F,1,中雄性个体的刚毛和眼两对相对性状,如果正反交结果均不相同,则A/a、B/b这两对等位基因都位于X染色体上。预期实验结果:正交EEXAbYF,1,F,1,中雌性个体全部为有眼正常刚毛正常翅,雄性个体全部为无眼正常刚毛正常翅。反交 EEX,aB,YEEX,Ab,X,Ab,F,1,F,1,中雌性个体全部为有眼正常刚毛正常翅,雄性个体全部为有眼小刚毛正常翅。实验结论:A/a、B/b这两对等位基因都位于X染色体上。,答案,(1)选择、三个杂交组合,分别得到F,1,和F,2,若各杂交组合的F,2,中均出现四种表现型,且比例为9331,则可确定这三对等位基因分别位于三对染色体上;若出现其他结果,则可确定这三对等位基因不是分别位于三对染色体上。 (2)选择杂交组合进行正反交,观察F,1,中雄性个体的表现型。若正交得到的F,1,中雄性个体与反交得到的F,1,中雄性个体有眼/无眼、正常刚毛/小刚毛这两对相对性状的表现均不同,则证明这两对等位基因都位于X染色体上。,突破点3判断某特定基因是否位于特定染色体上,利用三体、单体减数分裂时产生特殊基因型配子的特点,让其与隐性纯合子杂交,根据子代表现型比例确定基因是否在特定染色体上。,示例,11,某二倍体植物的1个染色体组中含有7条染色体,分别记为17号,其中个体缺失任何1条染色体均会形成单体,即共有7种单体。单体在减数分裂时,未配对的染色体随机移向细胞的一极,产生的配子成活率相同且可以随机结合。利用单体遗传可以进行基因的定位。,(1)若要区分7种不同的单体,可以利用显微镜观察,进行判断。,(2)单体产生的配子中,含有的染色体数目为,条。,(3)已知该植物的抗病(B)与不抗病(b)是一对相对性状,但不知道控制该性状的基因位于几号染色体上。若某品种该植物为抗病纯合子(单体相应染,色体上只有等位基因中的一个,也视为纯合子),且为7号染色体单体,让该抗病单体与,杂交,通过分析子一代的表现型就可以判断抗病基因是否位于7号染色体上。,若子一代,则该基因位于7号染色体上。,若子一代,则该基因不位于7号染色体上。,(4)若已确定抗病基因位于7号染色体上,则(3)中抗病单体自交,子一代表现型及比例为,。,解析,(1)1个染色体组中的每条染色体的形态、大小均不同,因此若要区分7种不同的单体,可以利用显微镜观察有丝分裂中期细胞中染色体的形态和大小等。(2)单体的体细胞中染色体数目为13条,并且单体在减数分裂时,未配对的染色体随机移向细胞的一极,因此单体产生的配子中,含有,的染色体数目为6或7条。(3)要判断抗病基因是否位于7号染色体上,可让该抗病单体与不抗病的正常个体杂交,通过分析子一代的表现型即可。若该基因位于7号染色体上,则亲本基因型可以表示为BO、bb,两者杂交产生的后代的基因型及比例为Bb:bO=1:1,即子一代表现出抗病和不抗病两种类型。若该基因不位于7号染色体上,则亲本基因型为BB、bb,杂交后代基因型全为Bb,即子一代均为抗病类型。(4)若已确定抗病基因位于7号染色体上,则该抗病单体(记为BO)自交,子一代基因型及比例为1BB:2BO:1OO,即表现型及比例为抗病:不抗病=3:1。,答案,(1)有丝分裂中期细胞中染色体的数目、形态等(答案合理即可)(2)6或7(3)不抗病的正常个体出现抗病和不抗病两种类型均为抗病类型(4)抗病:不抗病=3:1,创新应用,3 遗传病的监测与预防,随着基因诊断技术的不断改进,将现代生物科技与传统的遗传病遗传方式的推断结合起来,人们能够更好地监测和预防遗传病的发生,这不仅能减轻患者个人的痛苦,还能减轻家庭和社会的负担。借助新技术创设新情境、结合教材知识解答试题能充分体现高考试题的创新性和应用性。下面结合高考试题进行深入探讨。,示例,12,2020山东,17,3分(不定项)如图表示甲、乙两种单基因遗传病的家系图和各家庭成员基因检测的结果。检测过程中用限制酶处理相关基因得到大小不同的片段后进行电泳,电泳结果中的条带表示检出的特定长度的酶切片段,数字表示碱基对的数目。下列说法正确的是,A.甲病的致病基因位于常染色体上,乙病的致病基因位于X染色体上,B.甲病可能由正常基因发生碱基对的替换导致,替换后的序列可被Mst识别,C.乙病可能由正常基因上的两个BamH识别序列之间发生碱基对的缺失导致,D.,4,不携带致病基因、,8,携带致病基因,两者均不患待测遗传病,思路分析,解析,观察甲病家系图,1,、,2,正常而,3,患病,说明甲病属于常染色体隐性遗传病,甲病的致病基因位于常染色体上;观察乙病家系电泳结果,6,、,7,只有一种DNA片段(含1.010,4,对碱基),而,5,含有两种DNA片段,说明,6,、,7,只含有致病基因,5,含有正常基因和致病基因,所以乙病属于隐性遗传病,乙病的致病基因不位于X染色体上,A错误。电泳后,3,出现一种DNA条带(含1 350对碱基),1,、,2,多出现两条DNA条带(含1 150、200对碱基),说明甲病可能由正常基因发生碱基对替换导致,替换后的序列不能被Mst识别,B错误。乙病的致病基因对应的DNA条带含有的碱基对数目少(1.010,4,对碱基),而正常基因对应的DNA条带含有的碱基对,数目多(1.410,4,对碱基),说明乙病可能由正常基因上的两个BamH识别序列之间发生碱基对的缺失导致,C正确。观察电泳结果,4,不含有,3,致病基因对应的DNA条带,所以,4,不携带致病基因,8,含有,7,致病基因对应的DNA条带,也含有正常基因对应的DNA条带,所以,8,含有正常基因和致病基因,因此两个体均不患待测遗传病,D正确。,答案,CD,解后反思,本题借助示意图、结合DNA片段变异可能存在的情况,较容易作答:,项目,甲病相关基因,乙病相关基因,变异前,变异后,变化,分析,原片段内部多出一个酶切位点,根据限制酶的作用特点可以知道,出现了碱基序列的改变;由于总长不变,可推知为替换,变化后,酶切位点的个数没有增加,但是切出的片段缩短,说明酶切位点之间的碱基对缺失了4 000个,
展开阅读全文