人类遗传病课件新人教版必修

单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,人类遗传病课件新人教版必修,一、人类常见遗传病的类型,1,概念：,人类遗传病通常是指由于,_,改变而引起的人类疾病。,2,分类：,主要可以分为,_,遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。,遗传物质,单基因,3,单基因遗传病,(1),特点：,受,_,控制的遗传病。,(2),分类：,显性遗传病：,由,_,引起的遗传病，常见的有多指、并指、软骨发育不全、抗维生素,D,佝偻病等。,隐性遗传病：,由隐性致病基因引起的遗传病，常见的有镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。,一对等位基因,显性致病基因,4,多基因遗传病,(1),特点：,受,_,控制的人类遗传病，在,_,中发病率比较高。,(2),类型：,主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘病和,_,等。,5,染色体异常遗传病,指由染色体异常引起的遗传病，简称染色体病，如,_,、猫叫综合征。,两对以上的等位基因,群体,青少年型糖尿病,21,三体综合征,二、遗传病的监测和预防,1,目前主要是通过,_,和,_,等手段对遗传病进行监测和预防。,2,遗传咨询的内容和步骤：,(1),医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。,(2),分析遗传病的,_,。,(3),推算出后代的再发风险率。,(4),向咨询对象提出防治对策和建议，如,_,、进行产前诊断等。,遗传咨询,产前诊断,传递方式,终止妊娠,3,产前诊断：,指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如,_,、,B,超检查、孕妇血细胞检查以及,_,等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。,三、人类基因组计划与人体健康,1,人类基因组计划的目的：,测定人类基因组的,_,，解读其中包含的,_,。,2,意义：,通过人类基因组计划，人类可以清晰地认识到人类基因组的组成、结构、功能及其相互关系，对于人类疾病的诊治和预防具有重要意义。,羊水检查,基因诊断,全部,DNA,序列,遗传信息,一、单基因遗传病的类型及特点,单基因遗传病遗传方式：,根据控制性状的基因的显性或隐性及所在的位置是常染色体或性染色体来分，单基因遗传病的遗传方式共,5,种，其特点如下表：,类型,遗传特征,典型实例,常染色体,显性遗传,遗传与性别无关，男女患病概率相同,连续遗传；有,病双亲可生,出无病的孩子,多指并指,短指,软骨发,育不全,常染色体,隐性遗传,遗传与性别无关，男女患病概率相同,一般表现为隔代遗传；正常双亲可生出有病的孩子,白化病,先天性聋哑,苯丙酮尿症,类型,遗传特征,典型实例,伴,X,显性遗传,女性患者多于男性,遗传具世代连续性；男患者的女儿和母亲一定患病，口诀,“,父患女必患，子患母必患,”,抗维生素,D,佝偻病,伴,X,隐性遗传,男性患者多于女性,交叉、隔代遗传；女患者的儿子和父亲一定患病，口诀,“,母患子必患，女患父必患,”,红绿色盲症,血友病,伴,Y,遗传,患者都是男性,有父传子、子传孙的传递规律,外耳道多毛症,二、遗传系谱图的判定方法,(1),先确定是否为伴,Y,遗传,若系谱图中患者全为男性，而且患者后代中男性全为患者，女性都正常，则为伴,Y,遗传病；,若系谱图中，患者有男有女，则不是伴,Y,遗传。,(2),确定是否为母系遗传,若系谱图中，女患者的子女全部患病，正常女性的子女全正常，即子女的表现型与母亲相同，则为母系遗传。,若系谱图中，出现母亲患病，孩子有正常的情况；或孩子患病母亲正常，则不是母系遗传。,(3),确定是显性遗传病还是隐性遗传病,无病的双亲，所生的孩子中有患者，一定是隐性遗传病；,患病的双亲，所生的孩子中出现正常的，一定是显性遗传病。,(4),确定是常染色体遗传还是伴,X,遗传,在已确定是隐性遗传的系谱中,a,若女患者的父亲和儿子都患病，则最可能为伴,X,隐性遗传；,b,若女患者的父亲和儿子中有正常的，则最可能为常染色体隐性遗传。,在已确定是显性遗传的系谱中,a,若男患者的母亲和女儿都患病，则最可能为伴,X,显性遗传；,b,若男患者的母亲和女儿中有正常的，则为常染色体显性遗传。,3,遗传系谱图判定口诀,父子相传为伴,Y,，子女同母为母系；,无中生有为隐性，隐性遗传看女病，父子都病为伴性，父子有正非伴性,(,伴,X),；,有中生无为显性，显性遗传看男病，母女都病为伴性，母女有正非伴性,(,伴,X),。,三、遗传病的患病概率求解问题,(1),在所有后代中求概率：,不考虑性别，凡其后代均属于求解范围；,(2),只在某一性别中求概率：,需撇开另一性别，只看所求性别中的概率；,(3),连同性别一起求概率：,此种情况性别本身也属求解范围，因而先将性别的出现概率,(1/2),列入范围，再在该性别中求概率。,四、注意区分易混淆的概念和知识,(1),近亲、直系血亲、旁系血亲,近亲,直系血亲和三代以内的旁系血亲。,直系血亲,从自己算起，向上推数三代和向下推数三代的所有亲属，如祖父母,(,外祖父母,),、父母、子女、孙子女,(,外孙子女,),。,三代以内旁系血亲,与祖父母,(,外祖父母,),同源而生的、除直系亲属以外的其他亲属，如同胞兄妹、堂兄妹、表兄妹、叔,(,姑,),侄、姨,(,舅,),甥等。如图解所示。,(2),遗传病与先天性疾病、家族性疾病。,遗传病：,是指亲代的致病基因传给子代，致病基因导致子代出现形态、结构、生理功能以及生化过程异常的疾病。有人认为遗传病应是出生就发病，或者片面地称为先天性疾病，而事实上并非如此。遗传病有一部分确实是在出生时即表现出异常，如耳聋、多指等，但也有相当一部分遗传病出生时并没有表现异常，随着年龄增长才出现异常表现，如血友病、进行性肌营养不良等，都是在出生后几个月、几岁、十几岁时才发病；遗传性小脑运动失调症，到三十岁时才发病。遗传性疾病并非生后都出现临床症状，也可以晚期发病；而有些疾病则在出生后即有临床症状，但并不是遗传病。,先天性疾病：,是指胎儿在母体内已形成的疾病，出生时就有。先天性疾病可以是遗传病，也可以不是遗传病。若胎儿在母体内形成疾病时，有遗传因素参与，那么，这种疾病就是遗传病；如果是母体在妊娠期间因外界环境因素影响而使胎儿患病，胎儿患的病属于先天性疾病而不是遗传病，因它不遗传给后代。如母亲在妊娠期被病毒感染，胎儿会患先天性心脏病、先天性白内障等。,家族性疾病：,遗传病具有家族性，但一些具有家族性的疾病并不都是遗传病，基因的传递是遗传病的发病基础。由于同一家族由数人组成，因其血源同于前人，就可能共同具有某一致病基因。故其疾病的发生就可能具有家族性。但在同一家族中的不同成员，因其生活在同一个生活环境和条件中，可使这一家族中的不同成员发生相同疾病，也可表现出发病的家族性，但不是遗传病，如夜盲症发病常常是具有家族性，但不是遗传病，而是由于这一家族的饮食条件造成维生素,A,缺乏而引起的。,(3),多基因遗传病与单基因遗传病,对比项目,单基因遗传病,多基因遗传病,起因,基因突变,遗传因素与环境因素,遗传特点,呈家系传递格局,有家族性聚集现象,在同胞中,的发病率,高,约为,25%,50%,较低,约为,1%,10%,在人群中,的发病率,较低,1/1000000,1/10000,高,超过,1/10000,知识点,1,：人类遗传病的概念及类型,【,例,1】,下列关于人类遗传病的叙述，错误的是,(,),A,单基因突变可以导致遗传病,B,染色体结构的改变可以导致遗传病,C,近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险,D,环境因素对多基因遗传病的发病无影响,D,【思路点拨】,人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。单基因突变可以导致遗传病，如镰刀型细胞贫血症；染色体结构改变可以导致遗传病，如猫叫综合征；近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险，因为近亲婚配的双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会较非近亲婚配的概率增加，结果双方很可能都是同一种致病基因的携带者，这使后代隐性遗传病发病风险大大增加；多基因遗传病不仅表现出家庭聚集现象，还比较容易受环境因素的影响。因此，,D,错误,。,【,举一反三,】,多基因遗传病是一类在人群中发病率较高的遗传病。以下疾病属于多基因遗传病的是,( ),哮喘病,21,三体综合征抗维生素,D,佝偻病,青少年型糖尿病,A,B,C,D,【,思路点拨,】,21,三体综合征是染色体异常遗传病，抗维生素,D,佝偻病是,X,染色体上显性遗传病，哮喘病和青少年型糖尿病是多基因遗传病。,B,知识点,2,：遗传系谱图中遗传方式的判断,【,例,2】 (2010,沈阳模拟,),如图是人类某种遗传病的系谱图，,4,是患者。排除多基因遗传病和染色体异常遗传病且不考虑基因突变的情况下，下列相关叙述错误的是,(,),A,该病属于隐性遗传病，但致病基因不一定在常染色体上，,3,是携带者的概率为,1/2,B,该病一定不是细胞质遗传病,C,若,2,携带致病基因，则,1,与,2,再生一患病男孩的概率为,1/8,D,若,3,不携带致病基因，则,1,的一个初级卵母细胞中含两个致病基因,【,思路点拨,】,根据该种遗传的系谱图可知，该病是隐性遗传病，可能是常染色体遗传病，,3,是携带者的概率为,2/3,，也可能是伴,X,染色体隐性遗传病，,3,是携带者的概率为,1/2,。该图不符合细胞质遗传的特点。如果,2,携带致病基因，此病只能是常染色体隐性遗传病，则,1,与,2,再生一患病男孩的概率为,1/4,1/2,1/8,。,【,举一反三,】,下图所示遗传图谱中，遗传病的遗传方式最可能是,( ),A,常染色体显性遗传,B,常染色体隐性遗传,C,伴,X,显性遗传,D,伴,X,隐性遗传,C,【,思路点拨,】,总体观察系谱图，按常规解题思路分析。第一：患者男女均有，则可排除伴,Y,遗传；第二步：此病的遗传在三代间有明显的连续性，则可粗略判定为显性遗传；第三步：追溯患者的前后代关系，图中患者,1,号、,4,号、,6,号、,10,号、,11,号间的关系：女患者明显多于男患者，则最可能是伴,X,显性遗传。或者从,6,号、,10,号、,11,号的关系符合,“,父病女必病,”,的特点也可以推知最可能的遗传方式是伴,X,显性遗传。,知识点,3,：遗传病患病概率的计算,【,例,3】 (2010,江苏南通一模,),双亲表现正常，却生了一个患苯丙酮尿症的女儿和一个正常的儿子。那么这对夫妇再生一个正常的儿子且不携带致病基因的概率是,(,),A,1/8 B,1/4,C,1/3 D,3/4,A,知识点,3,：遗传病患病概率的计算,【,例,3】 (2010,江苏南通一模,),双亲表现正常，却生了一个患苯丙酮尿症的女儿和一个正常的儿子。那么这对夫妇再生一个正常的儿子且不携带致病基因的概率是,(,),A,1/8 B,1/4,C,1/3 D,3/4,【,思路点拨,】,双亲正常，生患病女儿，则是常染色体上隐性遗传病。双亲基因型均为,Aa,，则再生一个正常的儿子且不携带致病基因的概率是,1/2,1/4,1/8,。,A,【,举一反三,】,人类的卷发对直发为显性性状，基因位于常染色体上。遗传性慢性肾炎是,X,染色体显性遗传病。有一个卷发患遗传性慢性肾炎的女人与直发患遗传性慢性肾炎的男人婚配，生育一个直发无肾炎的儿子。这对夫妻再生育一个卷发患遗传性慢性肾炎的孩子的概率是,( ),A,1/4 B,3/4,C,1/8 D,3/8,D,【,思路点拨,】,由题意可知，直发无肾炎的儿子的基因型是,aaX,b,Y(,卷、直发用,A,、,a,表示、遗传性慢性肾炎用,B,、,b,表示,),，则可推知其父亲基因型是,aaX,B,Y,，母亲基因型是,AaX,B,X,b,。因此生育一个卷发患遗传性慢性肾炎,AaX,B,的孩子的概率是,1/2Aa,3/4X,B,3/8AaX,B,。,知识点,4,：综合考查人类遗传病的相关问题,【,例,4】 (2010,辽宁抚顺检测,),如图甲、乙是两个家族系谱图，甲病,(A,a),、乙病,(B,b),。请据图回答：,(1),图甲中的遗传病，其致病基因位于,_,染色体上，是,_,性遗传。,(2),图甲中,8,与,7,为异卵双生,(,由不同的受精卵发育而来,),，则,8,表现型是否一定正常？,_,，原因是,_,。,(3),图乙中,1,的基因型是,_,，,2,的基因型是,_,。,(4),若图甲中的,8,与图乙中的,5,结婚，则他们生下两病兼患男孩的概率是,_,。,【,思路点拨,】,首先对甲病进行分析，,“,有中生无,”,为显性，假定为,X,染色体显性遗传病，则男性患者的母亲、女儿应当全为患者，但图甲中,5,和,7,正常，故应为常染色体显性遗传病。甲图中,7,、,8,为异卵双生，是由不同的受精卵发育来的，遗传信息不一定相同，故他们的表现型不一定相同。乙病为色盲，是伴,X,染色体隐性遗传病，乙图中,5,是患者，基因型为,X,b,X,b,，而其母,4,正常，故其基因型肯定为,X,B,X,b,，乙图中,2,正常，基因型肯定为,X,B,Y,，故乙图中,4,的致病基因来源于,1,，故,1,的基因型为,X,B,X,b,。图甲中,8,的基因型为,1/2aaX,B,Y,或,1/2AaX,B,Y,，图乙中,5,的基因型为,aaX,b,X,b,，二者婚配，后代患甲病的概率为,1/21/2,1/4,，患乙病且为男孩的概率为,1/2,，故两病兼患的概率为,1/21/4,1/8,。,【,答案,】,(1),常显,(2),不一定来源于不同的受精卵，遗传信息不一定相同,(3),XBXb,X,B,Y,(4),1/8,【,规律方法,】,解答此类题目的步骤：,先判断显隐性；,判断致病基因的位置；,根据系谱图中个体的表现及亲子代关系推断每一个体可能的基因型；,根据题目设问，计算相关概率并回答相关问题。,【,举一反三,】,某地发现一个罕见的家族，家族中有多个成年人身材矮小，身高仅米左右。下图是该家族遗传系谱。,请据图分析回答问题：,(1),该家族中决定身材矮小的基因是,_,性基因，最可能位于,_,染色体上。该基因可能是来自,_,个体的基因突变。,(2),若,1,和,2,再生一个孩子，这个孩子是身高正常的女性纯合子的概率为,_,；若,3,与正常男性婚配后生男孩，这个男孩成年时身材矮小的概率为,_,。,(3),该家族身高正常的女性中，只有,_,不传递身材矮小的基因。,(,显性,),纯合子,1/8,1/4,1,X,隐,【,思路点拨,】(1),由,1,和,2,生的小孩中有患者，即,“,无中生有为隐性,”,所以该家族中决定身材矮小的基因是隐性基因；由于在其后代中表现出明显的性别差异，所以最可能为伴性遗传，但也不可能是伴,Y,遗传，因为,2,没有患病，而其后代中有患者，则是位于,X,染色体。,(2),1,的基因型是,X,A,X,a,，,2,的基因型为,X,A,Y,，所以,1,和,2,再生一个孩子，这个孩子是身高正常的女性纯合子的概率为,1/4,；,3,的基因型为,X,A,X,a,或,X,A,X,A,，其概率分别为,1/4,、,3/4,，正常男性的基因型为：,X,A,Y,，所以其后代中男性身材矮小的概率为,1/4,1/2,1/8,。,调查人群中的遗传病,1,原理,(1),人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病。,(2),遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。,2,实施调查过程,3.,意义：,统计被调查的某种遗传病在人群中的发病率，对某个典型的家庭作具体的分析，利用遗传病学原理分析遗传病的遗传方式，计算人群中的发病率。,某种遗传病的发病率,100%,特别提醒：,要针对单基因遗传病进行调查；,要保证调查的基数足够大；,调查患病率时，要注意随机调查，但要调查某种病的患病类型，则要针对患者家庭进行调查。,【,例,】,某学习小组发现一种遗传病在一个家族中发病率很高，通过对该家族中一对夫妇及其子女的调查，画出了遗传图谱。据图可以做出的判断是,(,),A,母亲肯定是纯合子，子女是杂合子,B,这种遗传病的特点女性发病率高于男性,C,该遗传病的有关基因可能是,X,染色体上隐性基因,D,子女中的患病基因也有可能来自父亲,D,【,思路点拨,】,由于遗传图谱中只有两代，考虑有多种遗传情况的可能，如果是常染色体显性遗传病，则母亲是纯合子，子女可以是杂合子，且男女发病率相等；假如该病为,X,染色体上隐性遗传病，则,4,号个体不可能患病，故不可能；该病也有可能是常染色体隐性或多基因遗传病，故患病原因可能和父亲也有关。,【,变式训练,】,原发性低血压是一种人类遗传病，为研究其发病率与遗传方式，正确的方法是,( ),在人群中随机抽样调查并计算发病率,在人群中随机抽样调查研究遗传方式,在患者家族中调查并计算发病率,在患者家族中调查并研究遗传方式,A,B,C,D,D,【,思路点拨,】,遗传病调查应从以下几方面着手：,1,在人群中调查发病率；,2,在患者家系中调查得出遗传方式。,发病率是指所有患者占所有被调查者的百分比，所以不能在患者家系中调查。研究遗传方式需要通过性状表现分析致病基因的传递方式，所以只能在患者家系中展开调查与分析。,The End,谢谢您的聆听！,期待您的指正！,