我人类遗传病

单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,【质疑】,1、流感是不是遗传病？为什么？,2、先天性疾病是否都是遗传病？,1,一、人类常见遗传病的类型,人类遗传病是指由于,遗传物质,的改变而引起的人类疾病。,主要分：,单基因遗传病,多基因遗传病,染色体异常遗传病,2,什么单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病？,单基因遗传病的种类又有多少？如何分类？举例。,多基因遗传病有什么特点？,染色体异常遗传病可分为哪几类？,思考与讨论1：,3,（一）单基因遗传病：,受一对等位基因控制的遗传病,、显性遗传病,染色体显性遗传病,：,抗维生素佝偻病等,常染色体显性遗传病,：,如多指、并指、软骨发育,不全等,2、隐性遗传病,常染色体上隐性遗传病,：,白化病、苯丙酮尿症、囊性纤维病、镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑等,染色体上隐性遗传病,：,红绿色盲、血友病、,进行性肌营养不良,等,目前已发现,6500多种,3、Y染色体遗传病:,外耳道多毛症等,4,单基因,显性,遗传病,软骨发育不全,并 指,多 指,（常染色体）,5,单基因,显性,遗传病,(,X染色体),抗维生素D佝偻病,Y染色体,遗传病,外耳道多毛症,6,苯丙酮尿症,白化病,进行性肌营养不良,(,X染色体,),单基因,隐性,遗传病,7,苯丙氨酸羧化酶,酪氨酸酶,苯丙氨酸 酪氨酸 黑色素,苯丙酮酸,苯丙酮尿症,苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害,异常,西红柿女孩,有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品，近些的在北京，远些的就在日本和美国等地。,8,（二）多基因遗传病,易受环境影响,无脑儿、唇裂(兔唇) 、原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病等,特点,表现出家族聚集现象,群体中发病率高,唇裂,受两对以上等位基因控制的遗传病,9,单基因遗传病,多基因遗传病,染色体异常遗传病,各种遗传病的发病率,10,（三）,染色体异常遗传病,概念：由于染色体异常而引起的,疾病叫做,染色体异常遗传病,。,常染色体异常,性染色体异常,由于常染色体变异而引起的遗传病。如,21三体综合征,、,猫叫综合征,由于性染色体变异而引起的遗传病。如,性腺发育不良,（ XO ）,11,21三体综合征,又叫,先天性愚型,，是一种,最常见,的染色体病，人群中的发病率高达,1/8001/600,。对患者进行染色体检查，可以看到患者比正常人,多了一条21号,染色体。,患者的,智力低下,，身体发育缓慢。患儿常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，所以又叫做伸舌样痴呆。50%的患儿有先天性心脏病。部分患儿在发育过程中夭折。,先天性愚型,12,性腺发育不良,也叫,特纳氏综合征,，,是,女性,中最常见的一种,性染色体病,，发病率是,1/3500。,经染色体检查发现，患者,缺少了一条X染色体。,患者主要的外部特征是：身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽然表现为女性，但是性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。这种病的患者大约有30%伴有先天性心脏病。,13,请大家指出下列遗传病各属于何种类型？,（1）苯丙酮尿症 A.常染色体显性,（2）21三体综合征 B.常染色体隐性,（3）抗维生素D佝偻病 C.X染色体显性,（4）软骨发育不全 D.X染色体隐性,（5）进行性肌营养不良 E.多基因遗传病,（6）青少年型糖尿病 F.常染色体遗传病,（7）性腺发育不良 G.性染色体遗传病,14,二、,遗传病的检测和预防,1、资料我国遗传病的发病状况：,我国人口中有,1/5-1/4,的人患有危害轻重不同的遗传病！其中单基因遗传病约,3%-5%,，多基因遗传病约,15%-20%,，染色体异常遗传病约,0.5%-1%,。,我国每年出生的儿童中，,1.3%,有先天性缺陷，其中,7080%,是由于遗传因素所致。, 15岁以下死亡的儿童中，,40%,为各种遗传病所致。,自然流产儿中大约,50%,是染色体异常引起的。, 21三体综合征不少于,100万,，以每年,2万,递增。,15,遗传病可能给患者本人、家庭和社会以及后代造成什么样的危害？,针对这些危害我们应该采取何种对策？,遗传咨询的步骤有哪些？,产前诊断的方法有哪些？,思考与讨论2：,16,2、危害,：,危害,人类健康,，降低,人口素质,；,给,患者本人,、,家庭,和,社会,带来严重的,经济负担,和,精神负担,；,某些精神病患者给,社会治安带来危害,。,3.环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因,。,放射性污染,化学污染,17,对策,除重视对人类,生存环境,和,医疗卫生,条件的改善外,最有效的方法:,提倡和实行,优生,18,优 生,让每一个家庭生育出,健康,的孩子。,禁止近亲结婚,进行遗传咨询(主要手段),提倡“适龄生育”,产前诊断,措施,19,优生的措施,我国婚姻法规定：,直系血亲,和三代以内的,旁系血亲,禁止结婚。,1、选择好对象禁止近亲结婚,达尔文和,表妹,爱玛,生育,6,个子女，,3,个夭折，,3,个终生不育。,科学家的悲剧,20,祖父母,外祖父母,叔、伯、姑,父 母,舅、姨,叔伯姑的子女,自己,兄弟姐妹,舅、姨的子女,叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）,子女,兄弟姐妹的子女,舅姨的孙子女 （或外孙子女）,叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女）,（外）孙子女,兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女）,舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女）,旁系血亲,旁系血亲,旁系血亲,直系血亲,三代以内的旁系血亲：,与祖父母（外祖父母）同源而生。,21,病名代号,非近亲婚配的子代发病率,近亲婚配的子代发病率,甲,1:310000,1:8600,乙,1:14500,1:1700,丙,1:38000,1:3100,丁,1:40000,1:3000,科学推算，每个人都带有56个不同的,隐性致病基因,。在随机结婚的情况下，双双带有相同的致病基因的机会很少， 但是在近亲结婚时，双方从同一个祖先那里得到,同种致病基因,的可能性就大大增加。,22,、遗传咨询,检查身体，了解病史，做出遗传诊断,分析遗传病的传递方式,推断后代发病几率,提出防治对策、方法和建议,一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男子(X,H,Y)与正常女子X,h,X,h,结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（ ）,A 不要生育,B 妊娠期多吃含钙食品,C 只生男孩,D 只生女孩,C,23,母亲生育年龄,21三体综合征发病率,45岁,1/50,3、提倡“适龄生育”,2429岁最佳,24,羊水检查,超检查,孕妇血细胞检查,绒毛检查,基因诊断,方法：,优点：,及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿。,、产前诊断,25,三、,人类基因组计划（HGP),何为人类基因组？人类基因组计划目的是什么？,人类基因组计划有何重要意义？,人类基因组计划应该测定多少条染色体上的DNA碱基序列？为什么？,可帮助人类清晰的认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系；对人类疾病的诊治和预防有重要意义。,人类基因组是指人体DNA所携带的全部遗传信息；目的是测定人类基因组的全部的DNA序列，解读其中包含的遗传信息。,24条染色体（22条常染色体+X+Y)。,26,人类遗传病,遗传病的概念：遗传物质异常引起的先天 性疾病。,遗传病的类型,单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病,遗传病的危害,我国遗传病现状：发病率1/5-1/4,危害,严重降低人口素质给本人、家庭及社会造成严重的经济、精神负担,优生,概念：让每个家庭生育健康的孩子,措施,禁止近亲结婚、进行遗传咨询提倡适龄生育、产前诊断,显性遗传病隐性遗传病,人 类遗传病,遗传病的概念：遗传物质异常引起的先天 性疾病。,遗传病的类型,单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病,遗传病的危害,我国遗传病现状：发病率1/5-1/4,危害,严重降低人口素质给本人、家庭及社会造成严重的经济、精神负担,优生,概念：让每个家庭生育健康的孩子,措施,禁止近亲结婚、进行遗传咨询提倡适龄生育、产前诊断,显性遗传病隐性遗传病,Y染色体遗传病,27,【目标巩固】,1、人类遗传病主要可以分为_、_和_三大类。,3、预防遗传病发生的最简单有效的方法是_，最主要的手段之一是_。,2、优生就是让每一个家庭都生育出_的后代。,单基因遗传病,多基因遗传病,染色体异常遗传病,健 康,进行遗传咨询,禁止近亲结婚,28,5、我国婚姻法规定禁止近亲婚配的医学依据是（ ）,A近亲婚配其后代必患遗传病,B近亲婚配其后代患隐性遗传病的机会增多,C人类的疾病都是由隐性基因控制的,D近亲婚配其后代必然有伴性遗传病,B,6、人类的遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是（ ）,A常染色体显性遗传病 B常染色体隐性遗传病,CX染色体显性遗传病 DX染色体显隐性遗传病,C,29,7、在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）？,23AX 22AX 21AY 22AY,A和 B和,C和 D和,C,30,8、下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因控制），则其最可能的遗传方式是（ ）,AX染色体上显性遗传 B常染色体上显性遗传,CX染色体上隐性遗传 D常染色体上隐性遗传,B,31,