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,按一下以編輯母片標題樣式,按一下以編輯母片,第二層,第三層,第四層,第五層,*,按一下以編輯母片標題樣式,按一下以編輯母片,第二層,第三層,第四層,第五層,*,產前遺傳諮詢,製作小組,:,蘇怡寧 醫師,台灣大學醫學系畢業,台灣大學臨床醫學研究所副教授,台灣大學臨床醫學研究所博士,台大醫院基因醫學部主治醫師,台大醫院婦產部兼任主治醫師,鄭惠予,:,台灣大學分子醫學研究所 主修遺傳諮詢,關惠鍾,:,台灣大學分子醫學研究所 主修遺傳諮詢,Dear,父母親,:,今天,希望透過產前遺傳診斷,提早確診胎兒是否有先天性異常的可能性。,根據醫學的統計，每年出生的新生兒中約有,2-3%,是屬於先天性異常兒。,符合補助檢查者,:,年齡,34,歲以上,之孕婦。,曾懷孕有,過染色體異常胎兒者,或,神經管缺陷者。,此次懷孕經,超音波異常,者,此次懷孕經,孕婦血清篩檢異常,者。,有三次以上的,習慣性流產,者。,夫婦之一有染色體結構異常者或,遺傳疾病帶因者,。,家族,有唐氏症患者或,染色體異常者,。,假设您是以上其中之一族群者，,建議經由醫師與遺傳諮詢師們,給予有關遺傳方面的諮詢，,以便您能審慎評估。,產前遺傳診斷的檢查,有時間上的限制考量喔,絨毛取樣檢查,(,懷孕,10-12,週,).,羊膜穿刺檢查,(,懷孕,16-18,週,).,臍帶血檢查,(,懷孕,20,週以後,).,絕對會避開胎兒，請放心,。,絨毛取樣,羊膜穿刺檢查,胎兒臍帶血檢查,取,樣,部,位,的,不,同,。,羊膜穿刺的用物,絨毛取樣的用物,檢查過程,請放輕鬆,排空膀胱,確認懷孕週數與胎兒是否正常,確認位置,消毒皮膚,運用細針,取樣,:,絨毛細胞,(,微量,),羊水,(,至少,20ml),臍帶血,(3ml),覆蓋敷料,在診間外面至少休息,2030,分鐘,，並另送檢體至實驗室分析,醫師會藉由超音波儀器,在超音波引導下,在超音波引導下,檢查後需注意事項,:,在診間外休息2030分鐘左右，沒有任何的不適才可以離開。,檢查後三到五天內，應防止粗重的活動，例如:提重物，防止跌倒。,一般日常生活作息可照舊。,檢查後需注意事項,:,極少數孕婦會有一點點的陰道出血，或者分泌物比較多一點，這些現象通常稍微休息，或幾天之內就會自然消失。,如果有剧烈的腹痛或宮縮、發燒、明顯的破水、大量出血，應趕快就醫。,約千分之一三的機率有流產的可能。,檢查的目的,利用傳統染色體,G-banding,檢查、,螢光原位雜交,FISH,、全染色體螢光分析,SKY,以及,Silver stain,等。,提早偵測出,胎兒染色體是否有異常情形,。,例如,:,染色體大片段倒轉、互換、缺失或重複。,染色體微小片段的缺失。,正常染色體分析圖,異常染色體分析圖,缺失,重複,倒轉,互換,三條,晶片式全基因定量分析技術,(aCGH),主要是偵測染色體的,微片段缺失,。,傳統染色體檢查的解析度，對於某些微小片段的缺失或重複不一定可以靠顯微鏡檢測得到，此時可以進行,aCGH,以提高檢測的解析度。,晶片式全基因定量分析技術,(aCGH),晶片式全基因定量分析技術,(aCGH),常見微片段缺失症候群,臨床表現,:,發展遲緩,、胎兒過小、胎兒生長停滯。,神經系統發育不全,、智能障礙、學習障礙、小腦症、張力低下等。,臉部特徵異常。,心臟血管系統先天性異常。,其他,先天性發育異常,。,傳統羊水檢測與晶片式全基因體定量分析技術之比較,傳統羊水檢測,晶片式全基因定量分析,利用傳統染色體顯微鏡檢查,如,G-Binding,利用晶片式比較基因體雜交分析,如,array-CGH,染色體數目增加或減少,染色體大片段的缺失,、重覆、倒轉、互換等,局部自閉症,小胖威力症,威廉氏症後群,貓哭症候群,Sotos症候群,WAGR症候群,威爾姆氏腫瘤,X染色體脆折症等,晶片式全基因定量分析技術,(aCGH),可偵探出超過100多種臨床上常見的微小片段染色體缺失疾病，,可以彌補傳統羊水檢測染色體檢查解析度缺乏，但無法完全取代。,準確度與成功性,成功率與正確性,少數檢體需重新取樣,。,可能因,母親血液污染嚴重，染色體異常的特性，細胞沒有辦法生長等。,得知報告需多少時間,絨毛膜取樣術檢查,:,約,2,週。,羊膜穿刺術檢查,:,約,2-3,週。,胎盤臍帶血檢查,:,約,5-7,天。,晶片式全基因體定量分析技術,:,約,3-4,週。,報告結果,假设為異常 會通知提早回門診，由醫師予以解釋報告結果的意義。,假设為正常 將不另行通知。,傳統羊水檢驗則請父母回產檢醫師門診看報告。,晶片式全基因體定量分析則會寄至家中。,透過產前遺傳檢查,得愈詳細，,胎兒異常的風險,機會也會隨之降低,。,以上檢查：,(1)皆需簽署 同意書 與相關根本資料。,(2)皆需自費。,假设有任何問題，,可以再詢問醫師或遺傳諮詢師。,(,請點選,),
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