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单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,学习资料之二,Kojewnikow:发生于儿童的特殊类型的皮质性癫痫，表现为身体某一固定部位的长时间持续性阵挛发作，多见于一侧面部或上肢，发作时意识无障碍。【病因】Ks的病因较复杂，除上述森林脑炎(1935)和Rasmussen综合征(1958)以外，还可能由各种病毒感染、遗传代谢病、脑变性病、脑瘤、药物毒性反应等引起。在病毒感染中，有单纯疱疹病毒、肠道病毒、传染性单核细胞增多症病毒等引起的脑炎，此外，水痘病毒脑炎(1997)和巨细胞病毒脑炎(1990)也是KS的原因。在遗传代谢病中，线粒体脑病中的MELAS(1991)常表现为KS，发作持续数日至数周，可伴肌阵挛发作和全身强直阵挛性发作。线粒体酶缺陷所致LeIGH综合征除可见脑干和基底神经节的典型病变外，也可见大脑皮质病变，故临床上除有肌阵挛发作外，也可表现为KS(1996)。非酮症高苷氨酸血症、甲基丙二酸尿症、同型胱氨酸尿症等代谢病也是KS的原因。脑变性病中，纹状体坏死(1988)和Alper-Huttenlocher综合征(小儿进行性神经元变性伴肝硬变，1990)也可引起KSj脑肿瘤、脑脓肿、脑囊虫病、脑外伤、新生儿缺氧缺血性脑病、免疫异常等，均曾报道可有KS的临床表现。【临床表现】 KS可见于任何年龄，但多见于儿童，10岁以下较多见。有临床、电生理及神经病理的证据表明持续性部分性发作(EPC)由皮层限局性病灶引起。但也有的作者认为EPC与皮质下结构性病变有关。EPC主要表现为简单部分性发作的持续状态。开始时的简单部分性运动性发作不呈连续性，以后则发作频繁，逐渐呈持续性。发作限局在身体某一个固定的部位，特别是口角、下颌、手指、前臂、颈、肩部等。阵挛性发作可按照杰克森发作的进展方式扩展，也可伴意识损伤，或泛化为全身性强直阵挛发作。发作可持续数月或数年，不伴意识障碍，病人可正常交谈、执行命令、计数、回答问题。病程中发作的严重程度可有周期性变化，有时减轻，有时加重，当情绪紧张时发作加重。脑电图改变因Ks的基础病因而不同。背景活动可能为正常，或明显慢化。发作时在中央区可见限局性棘波或棘慢波，有时可据此判定放电的起源部位。脑电图放电与临床发作之间在时间上不一定完全符合。由于KS的病因多样，其病程、神经影像学改变、预后等均应参考基础病变以作出判断。【治疗】 Ks时的癫痫发作很难用抗癫痫药物控制。外科手术切除病灶对一部分病例有效。多数情况下，需根据基础疾病制定治疗方案。,Rasmussen综合征,【病理】Rasmussen所描述的典型病变是一侧大脑半球皮质为主的局灶性慢性非特异性炎症，表现为血管周围淋巴细胞浸润，小胶质细胞结节，神经元脱失。可有血管周围噬神经细胞现象，特别见于中型锥体细胞。在炎症改变的同时，可有少量海绵样变性，但不广泛。病理改变可为片状或多灶性，与周围脑组织界线分明。晚期炎症现象减少，小胶质细胞结节减少，而以胶质细胞瘢痕和神经元脱失为主，有明显脑萎缩。,病程为进行性，癫痫逐渐加重，并出现偏瘫和认知障碍，临床经过与脑内由限局性慢性炎症发展为炎症脑萎缩的的病理改变过程相符合。病程进行的速度各例不同，由数月至数年、数十年不等。最终都发展为持续性癫痫发作、偏瘫、认知缺陷和行为异常，Et常生活受到严重影响。,年龄18个月5岁。RS是一种特异性进行性疾病，主要见于小儿。临床表现为逐渐加重的局部性运动性癫痫发作，常发展为持续性部分性癫痫(epilepsia partialis continua，EPC)，抗癫痫药物不能满意控制发作。病程中逐渐发生偏瘫和进行性认知障碍。病理特点是一侧大脑半球限局性慢性炎症。,病程大致分为三期，但其间并无严格界线。第一期以进行性癫痫发作为主要表现，尚未出现永久性偏瘫和认知障碍。此期对于多数有EPC的病例来说，诊断较易；对于没有EPC的病例，可根据逐渐加频而药物不能控制的部分运动性发作而疑及RS。第二期开始于起病后3个月至10年不等，多在5年以内，出现进行性偏瘫。偏瘫可能是发作后暂时瘫痪的积累，也可能与发作无关，是脑病理改变直接引起的后果。认知缺陷、智力衰退见于85以上的病例，其程度各不相同。17有性格改变和行为异常。此外还有大脑半球其他功能受损的表现，如失语(18)，偏盲(49)，躯体感觉障碍(29)，构音障碍(23)，以及视觉障碍、舞蹈样不自主动作等。此期持续时间从2个月至10年不等。第三期病情相对稳定，发作频率减少或停止，但仍处于瘫痪和智力衰退状态。,Landau-Kleffner综合征（LKS）获得性癫痫性失语,主要临床特点为：儿童期获得性失语；EEG以颞区为主的痫样放电；全身和（或）局部性癫痫发作；无明显脑结构性异常。 【病因学】LKS的病因仍不清楚。曾有人推测本症可能和病毒感染、炎症、免疫反应或其他病因的脑损伤有关，但均未得到证实。,【临床表现】本症临床主要表现为失语和癫痫发作。,1获得性失语 失语是LKS的主要症状之一。失语的出现年龄为312岁（平均5岁）。患儿起病前发育正常，在已获得与年龄相适应的语言能力的前提下，丧失已获得的语言功能。亦有少数患儿发病前的语言发育较同龄儿童轻度延迟。起病多数为亚急性，可在癫痫发作之前或之后数周至数月出现，也可于某次癫痫发作后突然起病或加重。病人可出现各种类型的失语，典型者表现为言语听觉失认。患儿听力正常，但对他人或自己的口语丧失理解能力，不能执行口语发出的简单指令，严重时对呼唤自己的名字亦无反应。对非言语性声音的反应一般仍可保留，如电话铃声等。口语表达能力同时或先后受损，临床常表现为缄默症，并容易被误认为是聋哑症。但听力学检查和听觉诱发电位正常。患儿也可表现为语言减少，句法混乱，音素、音节或音韵错误。病人可理解他人的手语，并能用手势表达要求。在已获得阅读和书写能力的学龄早期儿童，LKS起病后这些技能多数仍可保留，但亦可逐渐丧失有关技能。患儿常伴有孤独症样表现或多动、易激惹、烦躁、攻击性等行为异常，主要由语言交流障碍所致。智力评估言语智商降低而操作智商在正常水平。症状呈波动性变化，失语可自发改善或加重。但失语本身并不是癫痫发作的直接表现，其与阵发性EEG异常无直接对应关系。病程可持续数月至数年。如失语持续一年以上无明显改善，则很难完全恢复，常导致终生语言障碍。少数患儿以表达性失语为主，患儿语言理解能力正常，但口、咽、舌部失用，发音吐字困难，常伴有大量流涎。癫痫样放电累及外侧裂周围及岛叶皮层，有人将其视为良性Rolandic癫痫的变异型。亦有混合性失语的病例。,2癫痫发作 见于70的患儿，另外30左右的患儿仅有EEG异常而从无癫痫发作。癫痫发作可出现于失语之前或之后，或二者同时发生。发作形式包括限局性运动性发作及全身强直一阵挛性发作，多在睡眠中出现。清醒时可有不典型失神、肌阵挛或失张力发作。同一患儿可有一种以上形式的发作，但一般无强直性发作。Video-EEG可发现易被忽略的微小发作，如眨眼，眼阵挛性偏斜等。有些患儿的发作可能仅有主观的异常感觉，如耳鸣，听到特殊的声音等，由于患儿无法诉说，常表现为突然的恐惧，用手捂耳朵等行为。Video-EEG证实这些行为与EEG的阵发性放电有关。与严重的EEG异常相比，癫痫发作频率相对较少，病程呈良性经过，多数病人在15岁以前发作消失。,Ferguson-Critchley,综合征：临床特点是中年起病，四肢锥体束征，踝反射减弱或消失，其他腱反射亢进。四肢协调障碍，深感觉略减退。眼部症状主要是眼球震颤，侧向及垂直注视受限，假性眼肌麻痹。锥体外系损害表现四肢僵硬，不自主运动，面部表情少，可有前冲步态。呈常染色体显性遗传。,HSP伴黄斑变性（Kjellin综合征）：于20岁左右开始发生痉挛性截瘫，伴小脑性构音障碍，精神运动发育迟滞，视网膜色素变性。呈常染色体隐性遗传。,HSP伴,早老性痴呆,（Mast综合征）：起病于20岁左右，痉挛性截瘫，伴有构音障碍，痴呆，手足徐动症。呈常染色体隐性遗传。痉挛性无力伴双手和腿部小肌肉进行性萎缩、精神发育迟滞和中心性视网膜变性等；合并眼肌麻痹称为BarnardScholz综合征。,HSP伴精神发育迟滞或痴呆：又称鱼鳞癣样红痉挛样截瘫精神发育迟滞（Siogren-Larsson）综合征：幼儿期发病或生后不久出现颈、腋窝、肘窝、下腹部及腹股沟等皮肤弥漫性潮红和增厚，随后皮肤角化脱屑，呈暗红色鳞癣，痉挛性截瘫或四肢瘫（下肢重），常伴假性球麻痹、癫痫大发作或小发作、手足徐动、轻至重度精神发育迟滞等；1/3的病例视网膜黄斑色素变性导致视力，可见视神经萎缩或审神经炎，但不失明；患儿身材矮小，牙釉质发育不全，指（趾）生长不整齐。预后不良，多在发病不久死亡，罕有存活至儿童期。呈常染色体隐性遗传。,HSP伴远端肌萎缩（Tyorer综合征）：于儿童早期起病，主要表现为痉挛性截瘫，假性球麻痹，伴有远端肌萎缩、身材短小，轻度小脑症状，手指徐动和耳聋等，部分病例不自主苦笑，构音障碍，到2030岁不能走路。呈常染色体隐性遗传。,HSP伴锥体外系体征：如静止震颤、帕金森样肌强直、肌张力减低性舌运动和受阻徐动症等，最常见帕金森综合征样痉挛无力和锥体束征。,HSP伴视神经萎缩（Behr综合征）：通常合并小脑体征也称为视神经萎缩共济失调综合征，为常染色体隐性遗传。10岁前逐渐出现视力下降，眼底视乳头颞侧苍白，乳头黄斑束萎缩，合并双下肢痉挛、腭裂、言语不清、远端肌萎缩、畸形足、共济失调和脑积水等。完全型常于20岁前死亡，顿挫型寿命可正常，仅视力轻度下降。,HSP伴多发性神经病：表现感觉运动性多发性神经皮质脊髓束病变体征，儿童或青少年期起病，至成年早期不能行走时病变才停止进展。腓肠神经活检呈典型增生性多发性神经病。,CharlevoixSageunay综合征：多在幼儿发病，表现痉挛性截瘫、共济失调、智力低下、二尖瓣脱垂、双手肌萎缩和尿失禁等。,AD整个病情的时间进展分期：,第一期（13年）,记忆：学习新事物困难，远记忆轻度受损。,视空间障碍：空间定向障碍，复杂机构视空间技能差。,言语：词汇少，失命名能,人格：淡漠，偶尔易激惹,精神病性症状：悲伤，有些病人有妄想,运动系统：正常,脑电图和头颅核磁不可见明显异常,第二期（210年）,记忆：远记忆严重受损,视空间技能：检点结构空间技能差，空间定向障碍,言语：流利性失语,计算：计算不能,人格：淡漠或易激惹,运动系统：烦躁不安，踱来踱去,脑电图：背景节律缓慢,CT、MRI：脑室扩大，脑沟增宽。,第三期（812年）,智力：严重衰退,运动：肢体强直，屈曲体位,括约肌：大小便失禁,脑电图：弥漫性慢波,CT、MRI：严重脑萎缩,总的为慢性进展性病程，总病程为212年，北京地区调查平均为8年。部分病人病情进展迅速，最终常因营养不良、肺炎等并发症或衰竭死亡。,（一）小脑性共济失调,1、小脑蚓部损害 常见于小脑蚓部肿瘤，儿童以髓母细胞瘤、星形细胞瘤、室管膜瘤，成人以转移瘤多见。2、小脑半球损害 常见于肿瘤、转移瘤。结核瘤或脓肿及血管病等。3、全小脑共济失调 常见于小脑变性及萎缩等。,（二）深感觉障碍性共济失调,1、周围神经病变 常见于多发性神经炎，铅、砷、汞中毒，酒精中毒，代谢性疾病等。2、后根病变 常见于转移瘤。3、后索病变 常见于脊髓癣联合变性。酒精中毒、脊髓压迫症等。4、丘脑病变 常见于脑血管病。5、顶叶病变 常见于脑血管病力瘤。,（三）大脑性共济失调,常见于大脑额叶、顶叶、颜叶、枕叶、肮脏体部等部位的脑血管病，肿瘤，炎症，外伤，变性性疾病等。,（四）前庭性共济失调,常见于急性迷路炎、内耳出血、前庭神经或前庭神经核的急性病变等。,（一）小脑性共济失调小脑位于颅后窝，在桥脑和延髓背侧，其间为第四脑室，借三对脚与中脑、桥脑、延髓相连。小脑上脚称结合臂，主要由小脑中央核发出的离小脑的远心纤维组成。中脑部分为桥脑臂，它由发自脑桥核的纤维组成，小脑脚主要为绳状体，它由来自脊髓、延髓进人小脑的纤维组成。根据小脑的发生、生理功能和纤维联系，把小脑分为三叶：1、绒球小结叶 是小脑最古老的部分，称原始小脑或古小脑，它接受前庭神经与前庭核来的纤维，它是平衡、调节的整合中枢，损害时引起躯干及下肢的共济失调。2、前叶 在小脑前面，首裂以前的部分，在种系发生学上属于旧小脑，主要接受脊髓小脑前后束纤维，此束传导深部感觉，其功能为调节肌张力，并维持身体姿势。3、后叶 首裂以后的部分，后叶的大部分都是新发生的结构，称为新小脑，它接受皮质脑桥小脑传导，主要参与对由大脑皮质发出的精巧的随意运动的调节。另外小脑除接受本体感觉冲动外，还接受外部感觉、听觉、视觉、内脏感觉的冲动。所以小脑不仅只对运动，而且对感觉，间脑功能都有影响。所以小脑病变最主要的表现为共济失调，站立时身体前倾或左右摇晃，坐位时躯干也同样摇摆不稳，行走时不能走直线，忽左忽右步态瞒珊即醉汉步态。指鼻试验，指耳试验，把握试验，轮替试验，反跳试验，跟膝胜试验，意向性震颤，眼球震颤可有阳性发现。（二）深感觉障碍性共济失调深感觉的传导通路如下：肌肉、肌腱、关节、周围神经、脊髓后索脊髓后索、薄束（下枝）、薄束核、延髓交叉、楔束（上肢）、薄束核、丘脑皮质束、内囊枕部、中央后回上2/3及顶叶区。深感觉传导路径上，任何部位的损害都可以出现共济失调。特点为睁眼时共济失调不明显，闭眼时明显增强伴有深感觉障碍（关节位置觉、震动党和运动党减低或消失），闭目难立征阳性，洗脸盆征阳性。早期可有行路不稳，尤其在黑暗场所，共济失调明显者，步行时足向前抛，足跟用力着地（超步）两足基底增宽。当两上肢伸出和闭眼后，两上肢有自觉的垂落，各指呈弹琴姿势。检查运动时四肢共济失调以下肢明显，跟膝胶试验不准确，上肢的指鼻试验、指耳试验不准确。其静止性平衡障碍也很明显，如在仰卧位时嘱两足抬高上举，两足分开保持静止不动，则出现摇晃不稳，闭眼时更明显。（三）大脑性共济失调大脑额叶、顶叶、颜叶、枕叶、腹腔体部等部位病变时，都可出现共济失调。额叶共济失调是由于额叶 脑桥 小脑束受损引起。特点为站立或步行时出现，若下肢出现失用症时应高度考虑额叶病变。顶叶共济失调常伴有深感觉障碍，顶叶中的旁中央小叶损害出现小脑症状及尿便障碍。领叶共济失调可伴有领叶其他体征。（四）前庭性共济失调主要以平衡障碍为主，其特点为运动时与静止时均出现平衡障碍。可伴有眩晕、眼震、前庭迷路症状。误指试验阳性，闭目难立征阳性。此类型共济失调是在闭目后经过一段时间才出现摇晃，并且逐渐加重，倾倒方向与眼震慢相方向一致。见于急性迷路炎、内耳出血、前庭神经或前庭神经核的急性病变等。,一、共济失调的分类与诊断,临床上根据病变部位不同，共济失调可分为四类：（一）小脑性共济失调小脑病变最主要的表现为共济失调，患者站立时身体前倾或左右摇晃，坐位时躯干也同样摇摆不稳洁干共济失调人行走时不能走直线，忽左忽右步态瞒哪，此种步态叫醉汉步态。一些检查，如指鼻试验，指耳试验肥握试验，轮替试验，反跳试验，跟膝胚试验，意向性震颤，眼球震颤（前庭小脑路径）可有阳性发现。另外急性小脑病变时可有肌张力低，肌张力过低可使键反射减弱，膝反射可呈钟摆样运动，肌力也可减弱。小脑病变可有书写障碍伯划线试验，书写过大症人言语障碍（如暴发式言语等）。1、小脑蚓部损害 表现为行路、站立、坐位的平衡障碍，以躯干及两下肢的共济失调明显，两上肢不明显，可有肌张力下降，眩晕和起立不能，常无眼震和言语障碍。2、小脑半球损害 表现为患者的头及身体可偏向病灶侧，病侧肩低，行走时步态不稳，易向病侧倾倒，同侧肢体的各种共济检查如指鼻试验，跟膝腔试验不准确，有意向性震颤，眼球向病灶侧注视时有眼震。一般上肢共济失调明显，精细动作难于完成。若四肢出现共济失调，提示小脑两半球均有病变。3、全小脑共济失调 即有蚓部损害也有半球损害的症状。慢性起病者主要以躯干和言语的共济失调明显，四肢障碍不明显，而急性起病者缺乏这种代偿作用。4、脑干病变出现的共济失调 脑干病变主要是四肢的共济失调，中脑受损时四肢比躯干的共济失调更明显，可伴有深感觉障碍、小脑及前庭症状。（二）深感觉障碍性共济失调闭眼时共济失调明显增强伴有深感觉障碍（关节位置党、震动觉和运动党减低或消失），睁眼时共济失调不明显，闭目难立征阳性，洗脸盆征阳性。临床表现早期可有行路不稳，尤其在黑暗场所，共济失调明显者，步行时足向前抛，足跟用力着地（踵步），两足基底增宽。当两上肢伸出和闭眼后，两上肢便自觉的垂落，各指呈弹琴姿势。检查运动时四肢共济失调以下肢明显较上肢更明显。静止性平衡障碍也很明显，如在仰卧位时嘱两足抬高上举，两足分开保持静止不动，则出现摇晃不稳，闭眼时更明显。1、周围神经病变 其特点是共济失调在四肢明显，闭目难立征阳性、腿反射消失。四肢远端有感觉障碍与肌萎缩。2、后根病变 除有共济失调外，尚伴有后根损害的特点，根性感觉障碍，肌肉疼痛肌张力减低，胆反射消失等。3、后索病变 脊髓瘩为其典型代表性疾病，共济失调症状突出，闭眼时加重，可伴有分离性感觉障碍。见于联合变性、酒精中毒、脊髓压迫症、Friareich病等。4、丘脑病变 特点为除有共济失调外，尚伴有对侧出现的自发痛及感觉障碍。丘脑性共济失调，常是感觉障碍明显，而共济失调轻微。可见于脑血管病。5、顶叶病变 特点为共济失调可见于对侧肢体或肢体一部分。其共济失调可以很明显而深感觉障碍却可轻微。见于脑血管病、肿瘤等。（三）大脑性共济失调特点是站立或步行时出现，若下肢出现失用症时应高度考虑额叶病变。顶叶共济失调常伴有深感觉障碍，顶叶中的旁中央小叶损害出现小脑症状及尿便障碍。领叶共济失调可伴有领叶其他体征。（四）前庭性共济失调主要以平衡障碍为主，其特点为运动时与静止时均出现。可伴有眩晕、眼震、前庭迷路症状。误指试验阳性，闭目难立征阳性。此类型共济失调是在闭目后经过一段时间才出现摇晃，并且逐渐加重，倾倒方向与眼震慢相方向一致。见于急性迷路炎、内耳出血、前庭神经或前庭神经核的急性病变等。,（一）少年脊髓型遗传性共济失调症（Friedreich血为共济失调）为最常见的一类遗传性共济失调，通常呈常染色体隐性遗传，早年起病常伴骨骼畸形。病变部位累及脊髓后索及侧索中的脊髓小脑束和皮质脊髓束，脊髓小脑前束受累较轻。神经纤维脱髓鞘及轴索破裂，Clarke柱细胞消失，胶质增生。1、临床表现 多在518岁发病，平均年龄1213岁，性别无差异。逐渐起病，缓慢发展，最早症状步态不稳，步态瞒册，站立时身体摇晃，醉汉似步态。闭目难立征阳性。肌张力低，膝踝反射消失，后期因锥体束损害而出现病微射。病情逐渐进展双上肢动作不灵活而笨拙，意向性震颤，出现小脑性构音困难，说话含糊不清。下肢的位置觉和震动党消失。神经系统检查发现：肢体共济失调以下肢为主，行走和站立明显。多数患者有眼球震颤，水平眼球震颤多见，但垂直性、旋转性均可见到，通常向外侧凝视时最明显。肢体肌张力减低，下肢明显，当锥体束受损出现病理反射。感觉障碍不明显，震颤觉可受影响。少数患者可有原发性视神经萎缩。2、辅助检查 X线平片多有足和脊柱的畸形。90的患者有心电图的改变如 T波倒置，传导阻滞或QRS波异常。3、诊断 本病的诊断要点是青少年期缓慢发生及渐进性共济失调，构音障碍，膝踝反射消失，有病理反射，深感觉障碍，骨骼畸形，心脏征，常染色体隐性遗传。,（二）遗传性痉挛性共济失调又称遗传性小脑性共济失调。通常呈常染色体显性遗传，多数在成年起病，伴有肌张力增高和健反射亢进。主要损害小脑，浦肯野细胞大部分消失，白质脱髓鞘，轴索变性。病变可累及桥脑、延髓、橄榄核、脊髓、视神经等。1、临床表现 多在2555岁起病，首先出现缓慢进展的步态不稳，易跌倒，可呈瞒珊步态或踊珊步态合并痉挛步态。以后上肢也受影响，出现双手笨拙及意向性震颤以致不能完成精细动作，构音障碍，讲话可出现暴发性语言。下肢出现锥体束征，如肌张力增高，股反射亢进及病理反射。不少患者伴有视神经萎缩、视网膜变性、眼外肌活动障碍、眼睑下垂。眼球震颤可能很迟才出现，无骨骼畸形。2、辅助检查CT及MRI扫描：小脑和脑干萎缩。气脑造影：见蛛网膜下腔及小脑幕下气体增多，提示小脑及脑干萎缩。3、诊断 遗传性共济失调的诊断是成年起病，缓慢发病及缓慢进展的共济失调，下肢有锥体束征，CT及MRI扫描可见小脑萎缩，常染色体显性遗传。,（三）遗传性痉挛性截瘫本病是遗传性共济失调较多类型，属常染色体显性遗传。主要是脊髓中的双侧皮质脊髓束的轴索变性和脱髓鞘，以胸段最多。脊髓小脑束、薄束、前角、巨锥体细胞、基底节、脑干、小脑、视神经等也可有改变。1、临床表现 多在10岁内起病或少数2030岁发病，最早为两腿僵硬不灵活，下肢肌强直和踝关节背曲肌的无力而出现剪刀步态。因髓关节屈肌的无力和痉挛，病孩感到上楼困难，检查可发现两下肢肌张力高，肌力减弱，膝踝反射亢进，病理反射阳性，无感觉障碍。发病缓慢进展，以后上肢也受影响，出现较轻的锥体柬征。累及延髓时出现痉挛性构音障碍，吞咽困难和强哭强笑。晚期可有括约肌功能发生轻度障碍。可有原发性视神经萎缩和视网膜色素变性。2、诊断 儿童期发病，缓慢进展的下肢锥体束征，剪刀步态，轻度协调障碍，有明显家族史。3、特殊类型遗传性痉挛性截瘫伴有眼与锥体外系症状（Ferguson-Critchley综合征）：表现四肢锥体来征，眼部症状主要是眼球震颤，侧向及垂直注视受限、假性球麻痹。锥体外系损害表现四肢强硬、不自主运动、面部表情少，可有前冲步态。Kjellin综合征：在25岁左右开始发生痉挛性截瘫，双手和腿部的小肌肉进行性萎缩，智能减退，中心性视网膜变性。Troyer综合征：儿童早期起病，痉挛性截瘫伴有远端肌萎缩，身材矮小，到2030岁不能走路，少数患者不自主哭笑，构音障碍。Mast综合征：1120岁起病，主要表现痉挛性截瘫伴早老性痴呆。Sjugren-larsson综合征：痉挛性截瘫，先天性鱼鳞癣，智力减退。,（四）共济失调毛细血管扩张症本病是累及神经、血管、皮肤、网状内皮系统、内分泌等的原发性免疫缺陷病。属常染色体隐性遗传，由于患儿胸腺发育不良而失去这种作用。主要病理改变为弥散性小脑皮质萎缩，细胞明显减少，脊髓薄束和脊髓小脑束脱髓鞘。胸腺明显缩小或缺失。1、临床表现 患儿步态摇晃明显，两腿分得很宽。继而上肢出现意向性震颤。与少年脊髓型遗传共济失调不同处为无感觉障碍，闭目难立征阴性。多数患儿伴有手足徐动症，随年龄增大，锥体外系多动症可变的更为明显。眼球主动的向两侧同向运动慢而断续，常伴有眨眼和头的摆动，运动终止时出现眼球震颤，有小脑构音障碍。至青春期后，多数患者出现脊髓受损症状，深感觉消失，病理征阳性。毛细血管扩张症通常36岁时出现，发生于球结膜暴露部位，随年龄增长而累及全部结膜、眼睑、鼻梁和两颊产耳、颈项、肘窝和腋窝等。皮肤和毛发的早发性改变明显。婴儿期的皮下脂肪很早消失，面部皮肤常萎缩而紧贴面骨。可伴有慢性脂溢性睑炎和溢脂性皮炎、点状色素沉着和色素减退，反复的呼吸系统感染为本病突出症状之一。鼻炎后鼻窦炎、慢性气管炎、肺炎，较长时间可引起肺部广泛纤维化，发生持状指和肺功能不全等。病儿几乎均有性功能发育障碍，通常不出现第M性征。大约有34的患者呈侏儒症。2、辅助检查X线摄片常可发现全部副鼻窦炎及慢性支气管炎和肺炎的表现，有时可见到恶性淋巴瘤引起纵隔阴影增宽。心电图多数正常，血清中免疫球蛋白IgA和IgE的选择性缺乏，周围血液中淋巴细胞减少。甲胎蛋白明显升高，反应肝脏发育不良。染色体检查主要改变是 t（14q 、14q- ）即同源14号染色体移位，也有见14号染色体与7、8号或X染色体易位。3、诊断 婴儿期发生的共济失调，36岁出现的毛细血管扩张，躯体发育迟缓，皮肤迟发的早老性改变。血清 IgA及 IgE明显减少。血清甲胎蛋白升高。X线头颅侧位片见鼻咽部淋巴组织减少或缺失。,（五）激揽体桥脑小脑萎缩（OPCA）本病分为遗传性与散发病例两类，临床有多种类型，Meniel型是遗传性中最常见也是最典型者。本病呈常染色体显性和隐性遗传，以前者较多。病理改变主要在橄榄体、桥脑基底核和小脑半球，细胞明显消失，神经纤维显著脱髓鞘。脊髓后索和脊髓小脑束也受累，面神经核、舌下神经核、红核、黑质、基底核、大脑皮质和脊髓前角也有损害。1、临床表现 为中年起病的遗传性共济失调。开始为小脑性行走困难，以后影响上肢并出现构音障碍。有时可出现头和躯干的静止性震颤。通常无眼球震颤，肌力和反射正常，有意向性震颤，辨距不良。有不自主运动如舞蹈动作、手足徐动、震颤麻痹综合征。部分患者出现核上性或核性眼肌麻痹，视神经萎缩，视网膜色素变性，眼球震颤较少见，有病理反射，深感觉障碍，尿失禁。少数出现痴呆。2、辅助检查 气脑造影和CT或MRI扫描可见小脑和脑干萎缩，MRI检查优于CT。脑干诱发电位也有助于诊断。3、诊断 根据临床表现，即成年后发生的进行性小脑性共济失调，伴有锥体外系征，眼部症状，脊髓症状，阳性家族史，结合CT及MRI诊断并非困难。,（六）小脑徽榄萎缩本病又称原发性小脑实质变性，属常染色体显性遗传，有少数患者是常染色体隐性遗传。病理改变在小脑皮质，浦肯野细胞消失。变性可顺行扩展至小脑其他核以至小脑传出纤维，变性逆行达橄榄核，后者萎缩，胶质增生，橄榄核小脑间的纤维脱髓鞘。1、临床表现 多数在3357岁起病，初期步态不稳，走路瞒珊，两足分开。以后影响手的精细动作，字迹变坏，讲话油吃，或有吟诗状语言。肌张力低，意向性震颤，指鼻、跟膝胜试验不准。部分病例后期出现眼球震颤。膀跳括约肌障碍也较常见，少数患者智能减退，视力正常，无感觉障碍。2、辅助检查 气脑造影、CT或MRI可见到蚓状沟加宽而第四脑室正常。3、诊断 根据发病晚、多数在50岁后起病，指鼻及跟膝胚试验不准，CT或MRI可见到蚓状沟加宽而第四脑室正常。,（七）肌阵挛性小脑协调障碍为常染色体隐性遗传。病理改变主要为齿状核细胞的丧失和结合臂的变薄，红核小细胞发生变性。故也称“齿状核红核萎缩”。1、临床表现 是肌阵挛J脑功能不良、伴有或不伴癫痫大发作。多在721岁起病，开始可能为一个肢体的定向性震颤，构音障碍辨距不良，轮替运动不能。肢体共济失调较躯干共济失调明显。上肢较下肢重，严重者两手向前伸直时呈扑翼样震颤。肌阵挛性癫痛可在小脑症状出现之前数年已存在。2、诊断 主要依靠肌阵挛、小脑功能障碍、伴有或不伴有癫痛大发作。,（八）遗传性共济失调一自内障一株儒一智力缺陷综合征是一种少见的遗传病。多为常染色体隐性遗传，主要病理改变是小脑明显萎缩，浦肯野细胞和颗粒细胞几乎消失全无，胶质增生。1、临床表现 出生后或婴儿期出现症状者称幼儿型，成年人发病者称成人型、本病有三种特征性症状是白内障、小脑共济失调、智能发育不全。白内障出生则有或在5岁后发生，均为双侧性。小脑功能障碍表现为构音障碍，躯干及肢体共济失调，眼球震颤，肌张力低。年龄大些患儿常有锥体束征阳性。性功能发育迟缓、足外翻、脊柱后侧凸，指（趾）畸形等。2、诊断 典型的症状白内障、小脑共济失调、智能发育不全即可诊断本病。,1、指鼻试验 嘱患者先将上肢伸直外展，然后用食指指尖触其鼻尖，以不同的方向、速度、睁眼、闭眼重复进行，并两侧对比。共济失调时则表现为动作轻重、快慢不一，误指或经过调整后才能指准目标。小脑半球病变时则表现为同侧越接近目标时共济失调越明显，因辨距不良可常超越目标。感觉性共济失调时睁眼共济运动无障碍，但闭眼时则出现明显的共济失调。2、跟膝胆试验 患者仰卧，依次作下列三个动作：一侧下肢抬起并伸直，屈膝将抬起侧的足跟置于对侧平伸侧下肢的膝盖上，然后将足跟沿胜骨前缘向下滑动，力求动作的准确连贯。小脑损害举腿和触膝时因辨距不良和意向性震颤，下移时常摇摆不稳；感觉性共济失调时，患者的足跟常寻不到膝盖，下移时摇摆不定且常不能和股骨保持接触。3、快速轮替试验 以一侧手快速连续拍打对侧手背；或前臂快速地作旋前旋后动作，或用手的掌侧和背侧交替接触桌面；小脑损害时 以上动作笨拙，节律不均。4、反跳试验 患者闭眼，一侧上肢用力握拳屈曲，医师用力使其拉开的过程中突然放松，正常脆保护动作，不会自己碰自己，小脑病变时由于控制主动肌和桔抗肌的协调功能不良常导致动作过度而捶击自己。或维持两臂向前平伸的姿势。检查者分别或同时突然向下推动其臂部，然后松开，正常人能准确恢复到原位。小脑性共济失调的患者不能正常地控制主动肌和桔抗肌的协调，往往使动作过度和上下摆动时间过长。检查下肢时可在患者维持屈髓屈膝各90o的姿势时推动其小腿，检查及意义同上。5、过指试验 患者上肢向前平伸，示指放在检查者固定不动的手指上，然后嘱患者将手上抬至垂直位置，再复下降到检查者的手指上， 检查时嘱患者始终维持上肢伸直。先睁眼后闭眼检查。前庭性共济失调时，上肢下降时偏向迷路有病变的一侧；感觉性共济失调时，闭眼时常寻不到检查者的手指，但没有固定不变的偏斜方向则脑性共济失调时，一般仅患侧上肢向外侧偏斜。6、趾-指试验 患者仰卧，上举大眼趾来触及湖者伸出的手指，后者时常改变位置，要求患者跟踪准确。7、起坐试验 患者仰卧，两手置于胸前不支撑而坐起，正常人仅躯于屈曲两下肢可下压而不离开床面，小脑损害的患者髓部和躯干同时屈曲，双下肢抬起，称联合屈曲征。,面瘫定位,核上性损害：表现为双眼同向运动障碍，系脑干或皮质眼球同向中枢病变引起。（1）侧视麻痹：同向侧视中枢有二：桥脑侧视中枢：位于外展神经核附近或其中，发出纤维经内侧纵束至同侧外展神经核及对侧动眼神经核的内直肌核，使同侧外直肌和对侧内直肌同时收缩，产生双眼球向同侧的侧视运动。皮质侧视中枢：主要在额中回后部，下行纤维支配对侧桥脑侧视中枢，使双眼受意志支配同时向对侧侧视。上述两个侧视中枢的病变均可引起侧视麻痹 医学 教育网搜集整理 。脑干侧视中枢病变时，常损及邻近的面神经核和未交叉的皮质脊髓束，而出现同侧周围性面瘫和对侧肢体上运动神经元性瘫痪及双眼不能向病灶侧注视而凝视病灶对侧（病人凝视自己的瘫痪肢全，Foville综合征）。见于桥脑梗塞、肿瘤和脱髓鞘病等。皮质侧视中枢病变时，双眼不能向病灶对侧注视，且因受对侧（健侧）侧视中枢的影响，双眼向病灶侧偏斜（病人凝视自己病灶）；但当病变较轻产生刺激症状时，则双眼向病灶对侧偏斜。由于皮质其它部位的代偿作用，皮质侧视中枢产生的侧视麻痹多为一过性。见于内囊部位的脑血管病、额叶肿瘤等。（2）垂直运动麻痹：垂直运动脑干中枢位于中脑四迭体和导水管周围灰质，皮质中枢不明。中脑病变时引起双眼不能同时上视或（和）下视，可伴瞳孔对光反应或（和）调视反射消失。见于中脑的血管病变和脱髓鞘病以及肿瘤，刺激症状时偶可产生双眼痉挛性上视，见于巴金森氏综合征等。,资料来源 :医 学 教 育网,（三）面肌瘫痪的定位诊断：面部表情肌的运动由面神经主司。面神经主要为运动神经，其核位于桥脑，接受来自大脑皮质运动区下1/3面肌代表区发出的皮质脑干束支配，其中面神经上组核（发出纤维支配额肌、皱眉肌及眼轮匝肌等）接受双侧皮质脑干束支配，而下组核（发出纤维支配颊肌、口轮匝肌、笑肌及颈阔肌等）仅接受对侧皮质脑干束支配。面神经出脑后与位听神经伴行经内耳孔及内耳道后折入面神经管内，最后出茎乳孔至支配的肌肉。其行程中发出蹬骨神经至蹬骨肌，接受司舌前2/3味觉的鼓索神经等。行程各部因邻近解剖结构不同，故临床表现也多异，据此可进行面肌瘫痪的定位诊断。,1中枢性面瘫：即核上性损害，相当于肢体的上运动神经元性瘫痪，表现为病灶对侧下组面肌瘫痪口角下垂、鼻唇沟变浅、示齿口角歪向健侧、鼓腮及吹口哨不能等。,（1）皮质运动区病变：除中枢性面瘫外，多合并有面瘫同侧以上肢为主的上运动神经元性肢体瘫痪及舌瘫；也可为刺激症状，表现为面部或同时有肢体的局限性运动性癫痫发作。见于额叶占位性病变、脑膜脑炎等。,（2）内囊病变：除中枢性面瘫外，因病变同时累及皮质脊髓束、丘脑皮质束及视放射，而出现面瘫同侧的肢体上运动神经元性瘫痪、偏身感觉障碍及同侧偏盲，称为“三偏征”。见于脑血管病及占位性病变。,2周围性面瘫：即核下性损害，相当于肢体的下运动神经元性瘫痪。除下组面肌瘫痪外，还有上组面肌瘫痪（如抬额、皱眉不能、额纹消失，眼睑闭合不全等）。,（1）桥脑病变：在桥脑内，面神经核发出纤维环绕外展神经核出脑。当桥脑病变累及面神经时，外展神经及位于桥脑腹侧的锥体束均难于幸免，故出现病灶同侧的周围性面瘫、外展神经麻痹，及病灶对侧肢体的上运动神经元性瘫痪（Millard-Gubler综合征）。见于桥脑梗塞、肿瘤及多发性硬化等。,医学 教育网搜集整理,（2）小脑桥脑角病变：除面神经受损外，因累及邻近的三叉神经、位听神经及小脑，故周围性面瘫外，还分别出现面部麻木、疼痛、咀嚼肌无力及萎缩，耳鸣、耳聋、眩晕以及共济失调等，称为“小脑桥脑角综合征”。多见于该部肿瘤（尤以听神经瘤、胆脂瘤多见），蛛网膜炎等。,（3）面神经管病变：除周围性面瘫外，因蹬骨神经和鼓索神经也常受累，常伴听力过敏和舌前2/3味觉丧失。多见于面神经炎、乳突炎及手术损伤等。如病变位于膝状神经节，则因多系带状疱疹病毒感染所致故有耳廓部的带状疱疹（Ramsay-Hunt综合征）。,（4）茎乳孔以外：仅有病侧周围性面瘫。见于腮腺肿瘤等。,3肌源性面瘫：双侧面肌肌肉活动障碍引起，双眼闭合及示齿不能、表情呆滞、饮水自口角外流。见于重症肌无力、肌营养不良等。,）球（延髓）麻痹的定位诊断：司掌咽、喉、腭肌和舌肌运动的颅神经核，为位于延髓内的疑核和舌下神经核，发出纤维经由舌咽、迷走和舌下神经出脑，支配软腭、咽肌、声带和舌肌。疑核和舌下神经核的中枢支配为源自中央前回下方的皮质脑干束。当上述神经通路受损而出现构音、发声及吞咽障碍时，称之为“球麻痹”。1真性球麻痹：为一侧或双侧延髓病变或舌咽、迷走及舌下神经病变所致，表现为声音嘶哑、构音不清、吞咽困难、软腭下垂、咽反射消失、伸舌偏斜或不能、舌肌萎缩并有肌纤维震颤。急性者见于急性感染性多发性神经炎，椎一基底动脉闭塞等。慢性者多见于肌萎缩侧索硬化症，脑干肿瘤、延髓空洞症等。2假性球麻痹：为双侧皮质运动区或皮质脑干束损害所致，因疑核受双皮质干脑侧束支配一侧病变时不发生症状。除构音、发声及吞咽障碍外，与真性球麻痹不同处为咽反射存在，无舌肌萎缩及震颤，且常伴有双侧锥体束征和病理性脑干反射如及吮反射（以手指触碰患者上唇，引起吸吮样动作）和掌颌反射（快速划手掌尺侧，引起同侧下颌收缩），智力多减退，双侧内囊病变时尚有哭强笑表现。见于二侧先后发生的脑血管病、散发性脑炎、运动神经元病等。,
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