颅脑先天畸形影像系课件

,Click to edit Master text styles,Second Level,Third Level,Fourth Level,Fifth Level,*,颅脑先天畸形,先天畸形概 述,颅脑先天性畸形包括胎儿期或生后神经组织或器官形成、成熟异常；出生时损伤及发育成长中产生的异常,表现为器官形成障碍、组织发生障碍、细胞或分子水平功能异常,颅脑先天性畸形分类,颅脑先天畸形,器官形成障碍,组织发生障碍,细胞发生障碍,神经管闭合畸形,憩室形成畸形,神经皮肤综合征,结节硬化,斯-威氏综合征,神经纤维瘤病,颅裂,脑膜(脑)膨出,先天性皮毛窦,神经管闭合不全,胼胝体发育异常,胼胝体脂肪瘤,阿-齐氏畸形,丹-瓦氏畸形,无脑回畸形,巨脑回畸形,多小脑回畸形,脑裂畸形,灰质异位,脑小畸形,脑大畸形,血管性病变,视-隔发育不良,前脑无裂畸形,神经元移行异常,轴索营养不良,氨基酸尿症,粘多糖沉积病,脂质沉积病,体积异常,破坏性病变,积水性无脑畸形,脑穿通畸形囊肿,先天性代谢性异常,先天性肿瘤,脑白质营养不良,神经元变性,头颅先天性畸形,狭颅症 颅缝提早骨化、闭合，致头颅畸形，包括舟状头畸形、短头畸形、尖头畸形、偏头畸形、小头畸形等,矢状缝及顶颞缝提早闭合，头颅左右径生长受限，前后径生长显著 舟状头变形,一侧颅缝提早闭合 偏头变形,冠状缝和矢状缝提早闭合 尖头畸形（颅内压高）,尖头并指（趾）畸形,头颅先天性畸形,颅底陷入 枕骨大孔周围骨质，枕骨基底部、髁部、鳞部向颅腔内陷入,扁平颅底 前、中、后颅窝失去正常的阶梯状关系,测量,Chamberlain：,硬腭后缘与枕骨大孔后缘连线，齿状突高于此线3mm,McGregor,：硬腭后缘与枕骨最低点连线，齿状突高于此线6mm,Klaus,指数：鞍结节与枕内粗隆连线，齿状突与此线距离小于30mm,基底角：鼻点至蝶鞍中心的连线与蝶鞍中心至枕大孔前唇连线的夹角，大于148,为扁平颅底,颅底凹陷并环枕融合畸形,神经管闭合障碍,神经管闭合不全,颅裂,脑膜（脑）彭出,皮毛窦,胼胝体发育异常,颅内脂肪瘤,Dandy-walker,综合症,阿-齐氏畸形,脑膜膨出和脑膜脑膨出,颅内结构经颅骨缺损疝出颅外,病理显性颅裂畸形,型 脑膜膨出型 脑膜脑膨出,型 脑室膨出 型 囊性脑膜脑膨出,临床颅盖组 膨出软组织肿块,颅底组 眶、鼻、咽肿块,脑膜膨出和脑膜脑膨出,影像表现,CT：,颅骨缺损，脑脊液密度膨出疝囊；软组织密度疝囊,MR：,长T,1,与长T,2,疝囊；与脑质信号相同疝囊；含脑室疝囊；脑膜脑膨出、脑室脑膨出还见颅内脑室牵拉、变形、扩张,颅裂皮毛窦,脑膜膨出,脑膜膨出伴蛛网膜囊肿,（男 60岁）,脑膜脑膨出,枕部脑膜脑膨出（男 2月）,病因先天：宫内感染；缺血；遗传,后天：产期缺血、缺氧、外伤,病理胚胎早期：损伤严重，致完全缺如,胚胎晚期：损伤轻，致部分缺如,临床无症状；,轻者：视、交叉觉障碍,重者：智力低下、癫痫,胼胝体发育异常,（ dysgenesis of the corpus callosum ）,影像表现,部分缺如：压部常见，嘴、体、膝部；,C/B正常0.45，异常0.3,压部带状结构消失，体变薄、中断,完全缺如：正中矢状位，围绕三脑室脑沟呈放射状；,额角小、远离、内侧凹陷、外侧角变尖，侧脑室扩大，分离，颞角扩大；,三脑室上升，介侧脑室间，顶紧邻纵裂池,胼胝体发育异常,胼胝体完全性缺如(女 43岁),胼胝体发育不良,胼胝体脂肪瘤伴发育不良(女 55岁),胼胝体部分性缺如(男 54岁),属先天畸形，好发中线区，3050%为胼胝体脂肪瘤,病因不清，属神经管闭合畸形，中胚层脂肪卷入,病理成熟脂肪细胞，可见包膜,临床无症状或症状缺乏特异性,颅内脂肪瘤（,intracranial lipoma,）,影像表现,胼胝体脂肪瘤,曲线型,管结节型,其它部位脂肪瘤,MRI,显示信号、大小、形态、位置及部分脑畸形优于,CT,；,CT,显示钙化好,颅内脂肪瘤,胼胝体脂肪瘤,病例一,病例二,胼胝体及侧脑室脂肪瘤,胼胝体部分性缺如并胼胝体脂肪瘤(男 27岁),颅内外多发脂肪瘤,胼胝体缺如,(男 2月),四叠体池脂肪瘤,(女 40岁),灰结节脂肪瘤(女 38岁),四叠体池脂肪瘤,小脑半球及蚓部发育不良、四脑室中孔和侧孔闭锁致四脑室扩张，扩张的四脑室和枕大池形成后颅凹囊肿,丹-瓦氏畸形,（ Dandy-Walker malformation ）,病理,小脑发育不良、缺如；,后颅凹囊肿由扩张四脑室和大枕大池构成；,窦汇、横窦、天幕抬高；,小脑、脑干、导水管受压，脑积水,临床,颅压高；小脑共济失调；痉挛性瘫,丹-瓦氏畸形,影像表现,后颅凹扩大；巨大囊肿；,小脑下蚓缺如，上蚓移位；,小脑半球发育不良；,脑干受压，幕上脑积水,鉴别：蛛网膜囊肿、大枕大池,丹-瓦氏畸形,Dandy-Walker,畸形(男 3岁),Dandy-Walker畸形,阿-齐氏畸形,（ Arnold-Chiari malformation ）,小脑扁桃体经,枕大孔疝入上颈段椎管内，可伴桥脑、延髓延长、扭曲与下疝,病理,型小脑扁桃体下疝,型小脑扁桃体、下蚓部、延髓、桥 脑、四脑室下疝并桥脑、延髓、四脑室变形；后颅凹狭小、天幕低位，幕孔扩大，枕大孔大，枕大池小；梗阻性脑积水，脊髓脊膜膨出，脊髓空洞症,型型并枕下部、高颈部脑或脊髓膨出,型小脑发育不良,阿-齐氏畸形,临床,、 型常见，运动感觉障碍、共济失调,阿-齐氏畸形,影像表现,型,CT：CTM,示颈髓后新月形或长方形低密度影,MR：,扁桃体下端变尖为管状或钉状，枕大孔下5mm以上,阿-齐氏畸形,Arnold-Chiari,畸形-I,Arnold-Chiari,畸形-I,(女43岁),Arnold-Chiari,畸形-I并脊髓空洞 (男 18岁),Arnold-Chiari,畸形-I并环枕融合(,男 38岁),影像表现,型,CT、MR,：后脑下疝；岩骨后界变平或扇形；大脑镰发育不良与穿孔；后颅凹狭小；幕孔增宽，幕切迹延长；中脑延伸至小脑半球间；“三峰”影；幕上脑室扩大，四脑室小或不见、无枕大池,MR,显示软组织变优于,CT,，骨改变,CT,最佳,阿-齐氏畸形,Arnold-Chiari,畸形-(男 2.5岁),概述,无脑回、巨脑回、多小脑回、灰质异位、 脑裂畸形,神经元移行,胚胎26月,病因,不清。血管性；感染性；化学性,神经元移行异常,病理临床,分子层；癫痫,外细胞层；肌张力异常,细胞稀疏层；精神运动发育障碍,内细胞层,无脑回（agyria）巨脑回（lissencephaly）,无脑回多见顶枕叶，巨脑回多于额叶；,脑表面光滑，脑回、沟消失、减少，皮质厚（10mm），白质少，脑室扩大,CT,：钙化,MR：T,2,WI,皮质内弧线高信号,无脑回和巨脑回 影像表现,无脑回、巨脑回畸形,无脑回畸形,巨脑回畸形,脑回迂曲增多并灰质增厚,病理胚胎56月神经元移行达皮质，病变引起细胞排列紊乱,临床癫痫，智力障碍,影像表现,皮质正常，增厚，脑沟浅，脑回扁宽，灰白质交界清楚，下方胶质增生,多小脑回畸形（,polymicrogyria,）,单侧性巨脑症 (男 4岁),神经元和胶质组织移行受阻在异常部位聚集,病理结节型：单发、多发,室管膜下、皮质下、软脑膜下,板层型：弥漫神经元移行受阻，对称分布皮质下区,临床无症状，智力发育迟缓，难治性癫痫,灰质异位（gray matter heterotopia）,影像表现,异位灰质密度、信号与皮质相同，强化程度同皮质、无占位与水肿,结节型：圆形、不规则形，大小不一，单发、多发结节,板层型：双皮质,灰质异位,结节型灰质异位,结节型灰质异位(男 9岁),灰质异位,(男 13岁),带型灰质异位（女 18岁）,病理节段性生殖基质形成障碍,神经母细胞未移行,软脑膜室管膜缝（P-E），皮质折入,单、双侧，对称、不对称,融合型、开放型,临床难治性癫痫，运动障碍，智力低下，发育迟缓,脑裂畸形（,schizencephaly,）,脑裂症的裂缺形成,在局部胚芽基质缺损部位，其后随着大脑皮质发育和皮质被包埋的结果而形成裂缺,中央前、后回附近表面延伸至室管膜下裂隙,周围皮质不规则增厚,侧脑室峰状突起,P-E缝：、度,脑裂畸形 影像表现,透明隔缺如,融合型脑裂畸形,(男 23岁),开放型脑裂畸形并灰质异位(男 23岁),脑裂畸形,先天畸形 憩室形成畸形,前脑无裂畸形,视-隔发育不良,胚胎48周不同因素使脑憩室化过程障碍,病因 不清，可能与染色体异常及基因突变有关,病理,无脑叶：脑脊液大囊，皮质薄，无中线结构，后颅凹正常,半脑叶：单一侧脑室，三脑室，大脑镰发育不良,单脑叶：透明隔缺如，视泡、嗅脑发育不良,前脑无裂畸形（holoprosencephaly）,影像表现,无脑叶：单脑室，少量脑组织；无中线结构；静脉窦，静脉，动脉缺如或发育不良常并发颅面畸形,半脑叶：额、枕角形成的单脑室；三脑室；中线结构缺如或有较小大脑镰，纵裂浅,单脑叶：透明隔缺如，半球间裂浅,前脑无裂畸形,前脑无裂畸形,（男 2天）,半叶型前脑无裂畸形,前脑无裂畸形,先天畸形 破坏性病变,积水性无脑畸形,脑穿通畸形囊肿,病因 胚胎颈内动脉未发育或不良，大脑前、中动脉供血区的额、颞、顶叶脑组织破坏，形成囊性结构,病理 脑实质为巨大囊性结构代替，余正常,影像表现,一侧或两侧额颞顶叶脑质部分或完全缺如由液体替代；基底节、丘脑、枕叶存在；幕下正常；大脑镰存在,积水性无脑畸形（hydranencephaly）,积水性无脑畸形,蛛网膜形成含脑脊液囊袋状结构,病因先天性：蛛网膜层内,后天性：蛛网膜粘连,病理蛛网膜内囊肿,蛛网膜下囊肿,临床无或癫痫、颅神经、颅骨受压症状、体征,蛛网膜囊肿（,arachnoid cyst,）,影像表现,边缘光滑、脑脊液密度与信号区，无强化；占位轻；颅骨变薄，外凸,外侧裂池,大脑凸面,枕大池,鉴别：胆脂瘤，大枕大池，脑穿通畸形囊肿,蛛网膜囊肿,蛛网膜囊肿(男 13岁),蛛网膜囊肿,蛛网膜囊肿,蛛网膜囊肿,蛛网膜囊肿(女 50岁),蛛网膜囊肿,右后颅凹蛛网膜囊肿,蛛网膜囊肿并出血,蛛网膜囊肿并出血,神经皮肤综合征（,neurocutaneous syndromes,）,神经纤维瘤病,结节性硬化,Sturge-Weber综合征,一组遗传性斑痣性错构瘤病,分两型：NF-1,NF-2,神经纤维瘤病（,neurofibromatosis,）,神经纤维瘤病,神经纤维瘤病,NF-l和NF-2比较,临床NF-1型：具有以下两项可诊断,有6处咖啡奶油斑；有l处丛状的神经纤维瘤或2处任何部位的神经纤维瘤；有2个虹膜色素错构瘤；腋窝和腹股沟区雀斑；视神经胶质瘤；与NF-l病人为一级亲属关系；有1处特征性骨缺陷（如蝶骨大翼发育不全、假关节),神经纤维瘤病,临床NF-2型：,具有以下一项可诊断,双侧第颅神经肿瘤；与NF-2病人有一级亲属关系，还有一侧听神经瘤或有神经纤维瘤、脑（脊）膜瘤、胶质瘤、神经鞘瘤和青少年晶状体混浊中的两项,神经纤维瘤病,影像表现,NF-1型NF-2型,CNS病变颅内神经肿瘤,胶质瘤单、多发脑脊膜瘤,丛状神经纤维瘤脊神经多发神经鞘瘤,其它髓内室管膜瘤、星形细胞瘤,脊柱异常,神经纤维瘤病,神经纤维瘤病- I 型,神经纤维瘤病-I (女 7岁),神经纤维瘤病-II,神经纤维瘤病-II,(女 24岁),神经纤维瘤病-II (女 51岁),病因常染色体显性遗传，外显率高；第9对染色体短臂的3234区,突变率高：第11对染色体,病理可能与神经元沿放射状纤维移行紊乱,多器官受累：脑、视网膜、肾错构瘤，心脏肿瘤等,临床皮脂腺瘤、癫痫、智力低下,结节性硬化（,tuberous sclerosis,）,影像表现,灰、白质、室管膜下，异常结节信号、密度区、可钙化,室间孔室管膜下巨细胞星形细胞瘤,结节硬化,结节性硬化,结节性硬化,病例一,病例二,结节性硬化（男11岁）,结节性硬化,室管膜下巨细胞型星形细胞瘤,(女 21岁),结节性硬化伴双肾多发错构瘤,病理软脑膜毛细血管-静脉畸形,颜面三叉神经分布区血管瘤,眼脉络膜血管畸形,临床面三叉神经分布区血管瘤、癫痫、 智力低下,斯-威氏综合征（Sturge-Weber syndrome）,影像表现,顶枕叶脑回样、轨道状钙化；,脑萎缩；,脉络丛、引流静脉明显且强化,斯-威氏综合征,Sturge-Weber,综合征,Sturge-Weber,综合征(女 52岁),婴儿性脑积水,