真核生物的遗传分析课件

单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,第六章 真核生物的遗传分析,6.1 真核生物基因组,基因组：,一个物种单倍体的染色体数目及其所携带的全部基因。,单倍体,细胞,中的全套,染色体,为一个基因组。,目前在不同的学科中，对基因组含义的表述有所不同，概括为如下：,从,细胞遗传学,的角度来看，基因组是指一个生物物种单倍体的所有染色体数目的总和；,从,经典遗传学,的角度来看，基因组是一个生物物种的所有基因的总和；,从,分子遗传学,的角度来看，基因组是一个生物物种所有的不同核酸分子的总和；,从,现代生物学,的角度来看，基因组是指导一个生物物种的结构和功能的所有遗传信息的总和，包括全部的基因和调控元件等核酸分子。,染色体组：,指,配子,中所包含的染色体或基因的总和。,一般地说，像生殖细胞中一组大小、形态和功能各不相同的染色体就叫一个染色体组。,习题：,1人类基因组是指 （）,A、人体DNA分子所携带的全部遗传信息,B、人体信使RNA分子所含有的全部密码子,C、人体23条染色体上DNA分子所含有的全部遗传信息,D、人体24条染色体上DNA分子所含有的全部遗传信息,2人类基因组计划所测定的染色体是（ ）,A所有常染色体B22条常染色体和X、Y性染色体,C所有性染色体D22条常染色体和2条X染色体,3我国遗传学科学家率先绘制,了世界上第一张水稻基因遗传图，为水稻基因组计划做出了重要贡献。水稻体细胞中有24条染色体，那么水稻基因组计划要研究的DNA分子数为（ ）,A48个 B24个,C13个 D12个,4,下列对染色体组的理解正确的是,（）,A单倍体生物体细胞中的全部染色体 B二倍体生物配子中的全部染色体,C多倍体生物配子中的全部染色体D各种生物配子中的全部染色体,6.1.1 C值悖理,一个物种基因组的DNA含量是相对恒定的，它通常称为该物种DNA的,C值,，即单倍体所含DNA的量。,从原核生物到真核生物，其基因组大小和DNA含量是随着生物进化复杂程度的增加而稳步上升的，因而C值是逐渐增大的。,但在结构与功能相似的同一类生物中,，以致亲缘关系很近的物种之间，C值差异缺可达10倍乃至上百倍。,例，被子植物最小C值低于10,9,bp，大的可达10,11,bp。蚕豆和豌豆都有12条染色体，而DNA含量却相差7倍。,C值的大小并不能完全说明生物进化的程度和遗传复杂性的高低。,物种的C值及其进化复杂性之间没有严格的对应关系，这种现象称为,C值悖理,或,C值佯谬,。,6.1.2 N值悖理,N值：,一个物种基因组的基因数目。,N值悖理：,生物的基因数目与生物在进化树上的位置不完全相关。,6.1.3 真核生物基因组DNA序列的复杂度,（1）单拷贝序列（非重复序列）,一个基因组中只有一个拷贝或2-3个拷贝。真核生物的大多数基因在单倍体中都是单拷贝的。,（2）中度重复序列,重复次数为10-10,2,，重复单位平均长度300bp。,（3）高度重复序列,重复次数为10,6,以上，序列长度在6-200bp。大部分位于染色体的异染色质区。,卫星DNA：,一类高度重复的DNA序列。当基因组DNA切断成数百个碱基对的片段进行氯化铯密度梯度离心时，有些DNA片段具有异常高或低的GC含量，常在主要DNA带的前面或后面有一个次要的DNA带相伴随，这些小的区带就像卫星一样围绕着DNA主带，故称卫星DNA。重复单位只有7个碱基。,比德尔在,红色面包霉,的生化研究中取得,杰出成果而获诺贝尔奖,6.2 真菌类的四分子分析与作图,6.2.1脉孢霉的生活史和顺序四分子分析,粗糙脉孢霉,属于子囊菌，具有核结构，属真核生物，又叫链孢霉。,特点,：个体小、生长迅速、易于培养；进行无性生殖,或,有性生殖。,粗糙脉孢霉,的无性世代是单倍体,染色体上各显性或,隐性基因均可从表现型上直接表现出来，便于观察和分析。,一次只分析一个减数分裂产物，方法简便。,(1),红色面包霉的遗传,（,n=7,）：,有性生殖过程：,A,、,a,接合型菌丝接合受精,子囊果,的,子囊菌丝,细胞中,形成,二倍体合子（,2n,）,减数分裂,形成,4,个单倍的,子囊孢子,（四分,子）,有丝分裂,形成,8,个,子囊孢子、按严格顺序直线排列,在子囊内。,受精,同步分裂形成二倍性母细胞,减数分裂,有子囊壳,的,子囊,有性孢子,A,型母体核,a,型母体核,四分子：,脉孢菌减数分裂的四个产物保留在一起，称为四分子。,它们以直线方式排列在子囊中，又称,顺序四分子,。,(2)着丝粒作图,以着丝粒为一个座位，测定某一个基因与着丝粒之间的距离，并进行基因在染色体上的基因作图称,着丝粒作图,。,A,B,D,C,原理,A,如果着丝粒与某一对杂合基因之间未发生交换，则该基因与着丝粒同步分离。此时，一对等位基因的分离为减数第一次分裂分离，即M1，形成非交换型子囊。,第一次分裂分离与非交换型子囊的形成,B,如果基因与着丝粒之间发生了交换，则该基因与着丝粒的分离不同步。此时，一对等位基因的分离为减数第二次分裂分离，即M2，形成交换型子囊。,第二次分裂分离与交换型子囊的形成,C,如果一对等位基因的分离发生在第一次减数分裂，则基因与着丝粒之间未发生重组；如果两个基因的分离发生在第二次减数分裂，则说明基因与着丝粒之间发生了重组。,D,鉴别第一次或第二次减数分裂的分离，可根据8个子囊孢子基因型的排列顺序。,在交换型子囊中，每发生一个交换后，一个子囊中就有,半数,孢子发生重组：,红色面包霉,赖氨酸缺陷型,lys,遗传：基本培养基上正常生长的红色面包霉菌株,野生型,lys,，成熟后呈,黑色,；由于基因突变而产生的一种不能合成赖氨酸的菌株,赖氨酸缺陷型,lys,，其子囊孢子成熟后呈,灰色,。,其中：(1)、(2)非交换型；(3)-(6)交换型，都是由于,着丝点与+/-等位基因,之间,发生了,交换,，其交换均发生在同源染色体,非姐妹染色单体间,，即发生于四线期(粗线期)。,如：,试验观察发现有,9,个子囊对,lys,基因为非交换型，,5,个子囊对,lys,基因为交换型。,说明,lys,/,lys,与着丝点间的相对位置为,18,。,Nic + + ade,两对基因杂交，有36种不同的子囊型。可把36种不同的子囊型归纳为,7种,基本的子囊型。,（3）两个连锁基因的作图,连锁关系的判断,6.3 真核生物重组的分子机制,6.3.1 重组的类型,同源重组:,(Homologous recombination),DNA 同源序列间发生的重组,或称非特异性重组。重组的发生,依赖于较大范围的DNA同源序列的联会,。染色体或DNA分子之间,相互交换对等,的部分。,位点特异性重组(Site-specific recombination)：特异性序列对之间进行重组，在原核生物中最为典型，如将噬菌体基因组整合到细菌染色体中。, 转座重组(transposition,recombination,)：使一段DNA序列插入到另一段DNA 序列中，而不依赖于序列同源性。,拷贝选择(Copy choice)：如RNA病毒，聚合酶在合成RNA 时从一条模板链转换到另一条链上。因此，新合成的分子把两个不同亲本中的序列信息连在一起。,6.3.2 同源重组的特点,同源重组是双链DNA间的反应。,反应中涉及的酶可以用任何一对同源序列作为底物。,存在重组热点。即某类序列发生重组的概率高于其他序列。,基因组中重组频率受染色体结构影响。如在异染色质附近，交换受到抑制。,两个DNA分子序列同源区越长越有利于重组。,6.3.3 同源重组的分子模型,Holliday,模型,Holliday R.,于1964年提出，适用于原核类和真核类，既说明了同源重组的过程，又解释了基因转变现象。,Holliday,模型, 双链断裂起始重组模型,单链侵入形成D环,核酸外切酶扩大切口,双链断裂起始重组,D环随DNA修复合成而延伸,互补的单链序列复性,DNA合成，缺口恢复双链,6.4.1 正常分离:,重组是交互的。,6.4 基因转变及其分子机制,出现的频率比突变率高,6.4.2 异常分离与基因转变,异常分离: 减数分裂是非交互的。,基因转变,(gene conversion)：一个基因转变为它的等位基因的遗传学现象。, 基因转变,基因转变往往伴有转换区外基因的重组，但区外基因的重组是正常的交互方式，仍显示正常的2：2(或4：4)分离。,基因转变,面包酵母：,突变基因pdxp（吡哆醇突变基因），对酸度敏感。,突变基因pdx：吡哆醇需要型突变，对酸度不敏感。,+pdxp pdx+,染色单体转变,减数分裂的一个产物(一条染色单体)的,两条链,均发生了基因转变。,6：2或2：6,。,6.4.3 基因转变的类型,半染色单体转变,基因转变只影响半个染色单体，即,一条DNA链,。,5：3或3：5或3：1：1：3。,粪生粪壳菌,g,-,决定子囊孢子的灰色,g,+,决定子囊孢子的黑色,g,+, g,-,200，000子囊，其中,006% 5：3,005% 6：2,0008% 3：1：1：3或异常的4：4,染色单体转变,半染色单体转变,正常分离,每一孢子对都是一次有丝分裂的产物，应有同一基因型,染色单体转变：在6：2或2：6子囊中，减数分裂的4个产物，有一个产物发生基因转变。,半染色单体转变：在5：3或3：1：1：3的子囊中，减数分裂的4个产物，有一个或两个产物的一半发生基因转变。,转变可以影响到一个DNA分子双链，也可以影响到其中一条链。,减数后分离：分离发生在减数分裂后的有丝分裂中。,基因转变和重组相关。,6.4.4 基因转变的分子机制,实质是遗传重组过程中留下的局部异源双链区，DNA错配碱基在细胞内的修复系统识别下所发生的一个基因转变为它的等位基因的现象。,*不同的切除会产生不同的结果。,假设用于g,+,g,-,杂交的两亲本仅有一对碱基之差，如：,g,+,或+是 g,-,或g是,则异源双链DNA区应为 或,如何修复不配对的碱基？,两种切除方式,基因转变的解释, 两个杂种分子均未校正,复制后出现异常的4+:4g(或3:1:1:3)的分离。, 只有一个杂种分子校正为+或g时，修复后出现5：3（或3：5）的分离。, 两个杂种分子都被校正为+（或g)时，修复后出现6：2（或2：6）的的异常分离。, 当两个杂种分子都按原来的两个亲本的遗传结构进行修复时，则减数分裂的四个产物恢复成正常的配对状态，子囊孢子呈现正常的4：4分离。,